Anencephaly: ความหมายสาเหตุอาการการรักษา

คำจำกัดความ

anencephaly (anencephaly) คืออะไร?

Anencephaly หรือ anencephaly เป็นความบกพร่องโดยกำเนิดที่ร้ายแรงที่ทำให้ทารกเกิดมาโดยไม่มีสมองและกะโหลกศีรษะเป็นส่วนหนึ่ง

Anencephaly เป็นความบกพร่องโดยกำเนิดที่เกิดขึ้นเมื่อท่อประสาทไม่ปิดสนิทในช่วงสองสามสัปดาห์แรกของการพัฒนาของทารกในครรภ์ในครรภ์

ท่อประสาทเป็นชั้นของเซลล์ที่ต่อไปจะพัฒนาเป็นสมองกะโหลกไขสันหลังและเนื้อเยื่ออื่น ๆ ที่มาพร้อมกับทารก

ท่อประสาทมักเกิดขึ้นในช่วงตั้งครรภ์และจะปิดในวันที่ 28 หลังการตั้งครรภ์

การปิดท่อประสาทอย่างไม่เหมาะสมนี้ทำให้สมองและไขสันหลังของทารกที่กำลังพัฒนาสัมผัสกับน้ำคร่ำที่อยู่รอบ ๆ มดลูก

การสัมผัสกับน้ำคร่ำนี้จะทำให้เนื้อเยื่อของระบบประสาทแตกตัวและแตกตัว Anencephaly หรือ anencephaly เป็นภาวะที่เกิดจากความบกพร่องของท่อประสาทซึ่งจัดเป็นข้อบกพร่องของท่อประสาท

ภาพประกอบของทารกที่มีภาวะไร้สมอง (ที่มา: CDC)

Anencephaly สามารถส่งผลให้ทารกเกิดมาโดยไม่มีส่วนของสมองที่เรียกว่าซีรีเบลลัมและซีรีเบลลัม

ในความเป็นจริงสมองส่วนนี้จำเป็นสำหรับการคิดการได้ยินการมองเห็นอารมณ์และการเคลื่อนไหวที่ประสานกัน

กระดูกกะโหลกศีรษะหายไปบางส่วนหรือไม่เกิดขึ้นอย่างสมบูรณ์ ส่งผลให้ส่วนที่เหลือของสมองมักไม่ถูกปกคลุมด้วยกระดูกหรือผิวหนัง

anencephaly พบได้บ่อยแค่ไหน?

Anencephaly เป็นภาวะแทรกซ้อนของการตั้งครรภ์ที่พบได้บ่อย อย่างไรก็ตามไม่ทราบจำนวนที่แน่นอนเนื่องจากการตั้งครรภ์จำนวนมากที่เกี่ยวข้องกับความบกพร่องของท่อประสาทสิ้นสุดลงด้วยการแท้งบุตรหรือการคลอดบุตร

การตั้งครรภ์ประมาณหนึ่งใน 1,000 มีโอกาสสูงที่จะประสบปัญหานี้ Anencephaly พบได้บ่อยในเด็กแรกเกิดมากกว่าเด็กผู้ชายที่มีอัตราส่วนสามต่อสอง

อาจเป็นเพราะอุบัติการณ์ของการแท้งเองหรือการคลอดบุตรที่สูงขึ้นในทารกในครรภ์เพศชาย

ในประมาณ 90 เปอร์เซ็นต์ของกรณีพ่อแม่ของทารกที่มีภาวะไร้สมองไม่มีประวัติครอบครัวเกี่ยวกับความผิดปกตินี้

อย่างไรก็ตามหากพ่อแม่มีลูกที่เกิดมาพร้อมกับภาวะไร้สมองก็มีแนวโน้มที่จะมีลูกอีกคนที่มีอาการนี้

อย่างไรก็ตามอัตราการเกิดซ้ำค่อนข้างต่ำที่สี่ถึงห้าเปอร์เซ็นต์ ความเสี่ยงนี้อาจเพิ่มขึ้นเป็น 10 ถึง 13 เปอร์เซ็นต์หากผู้ปกครองมีลูกสองคนก่อนหน้านี้ที่มีอาการไม่ปกติ

จากข้อมูลของหอสมุดแห่งชาติการแพทย์ของสหรัฐอเมริกาภาวะ anencephaly นี้ค่อนข้างรุนแรง นั่นคือเหตุผลที่ทารกเกือบทั้งหมดที่มีภาวะสมองขาดเลือดสามารถเสียชีวิตก่อนคลอดหรือภายในไม่กี่ชั่วโมงหลังคลอด

สัญญาณและอาการ

สัญญาณและอาการของ anencephaly คืออะไร?

สัญญาณและอาการที่ชัดเจนที่สุดของ anencephaly หรือ anencephaly คือการสูญเสียส่วนหนึ่งของกะโหลกศีรษะของทารกซึ่งควรเป็นส่วนหนึ่งของกระดูกที่ด้านหลังศีรษะ

นอกจากนี้กระดูกที่อยู่ด้านข้างหรือด้านหน้าของกะโหลกศีรษะยังสามารถสูญเสียหรือเกิดขึ้นได้ แต่อยู่ในสภาพที่ไม่ดี

ในความเป็นจริงแล้วสมองของทารกมักจะไม่เกิดขึ้นอย่างชัดเจน ในความเป็นจริงหากไม่มีสมองน้อยที่ทำงานอย่างถูกต้องก็ไม่น่าเป็นไปได้ที่ทารกจะสามารถมีชีวิตรอดได้

สัญญาณอื่น ๆ ที่สามารถมองเห็นได้เนื่องจากความผิดปกติหรือ anencephaly ได้แก่ ภาวะของการพับของหูเพดานปากและการตอบสนองของร่างกายที่ไม่ดี ไม่เพียงเท่านั้นยังมีทารกบางคนที่เกิดมาพร้อมกับภาวะสมองขาดเลือดที่มีความบกพร่องของหัวใจเช่นกัน

ไปพบแพทย์เมื่อไร?

หากคุณเห็นว่าลูกน้อยของคุณมีอาการผิดปกติข้างต้นหรือมีคำถามอื่น ๆ ให้ปรึกษาแพทย์ของคุณ ภาวะสุขภาพร่างกายของแต่ละคนแตกต่างกัน

ปรึกษาแพทย์เสมอเพื่อรับการรักษาที่ดีที่สุดเกี่ยวกับสุขภาพของคุณและของทารก

สาเหตุ

สาเหตุ anencephaly คืออะไร?

ตามที่คลีฟแลนด์คลินิกไม่ใช่ทุกกรณีที่ทราบว่าเกิดจากภาวะไร้สมอง ทารกบางคนเกิดมาพร้อมกับภาวะไร้สมองเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงของยีนหรือโครโมโซม

ยีนที่ศึกษามากที่สุดคือ MTHFR ซึ่งเป็นยีนที่ให้คำแนะนำในการสร้างโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับการแปรรูปกรดโฟลิก (หรือที่เรียกว่าวิตามินบี 9)

การขาดกรดโฟลิกในระหว่างตั้งครรภ์หรือก่อนวางแผนที่จะตั้งครรภ์เป็นปัจจัยเสี่ยงที่รุนแรงสำหรับความบกพร่องของท่อประสาทซึ่งหนึ่งในนั้นรวมถึงภาวะขาดออกซิเจนหรือภาวะสมองขาดเลือด

Anencephaly อาจเกิดจากการรวมกันของยีนและปัจจัยอื่น ๆ เช่นสิ่งที่เกี่ยวข้องกับสภาพแวดล้อมของมารดาหรือสิ่งที่เธอกินหรือดื่ม

หากผู้หญิงใช้ยาตามใบสั่งแพทย์บางชนิดในระหว่างตั้งครรภ์อาจเพิ่มความเสี่ยงต่อการมีลูกในภาวะไร้สมองหรือไร้สมองได้

ในทางกลับกันคุณแม่ที่ได้รับสารพิษจากสิ่งแวดล้อมยาอาหารหรือเครื่องดื่มก็อาจทำให้เกิดภาวะไร้สมองได้เช่นกัน

อย่างไรก็ตามผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพยังไม่มีหลักฐานเพียงพอที่จะยืนยันเรื่องนี้

ปัจจัยเสี่ยง

อะไรเพิ่มความเสี่ยงในการเกิด anencephaly?

ปัจจัยเสี่ยงที่เพิ่มโอกาสในการเกิดภาวะสมองขาดเลือดในทารก ได้แก่ โรคเบาหวานและโรคอ้วน

ดังนั้นหากคุณเป็นโรคเบาหวานและโรคอ้วนก่อนตั้งครรภ์คุณอาจเสี่ยงที่จะทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนระหว่างตั้งครรภ์ได้

นั่นคือเหตุผลที่แนะนำให้คุณปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับสภาวะสุขภาพทั้งหมดในขณะตั้งครรภ์

การสัมผัสกับอุณหภูมิสูงจากห้องซาวน่าและการมีไข้สูงเป็นที่ทราบกันดีว่าจะเพิ่มความเสี่ยงของทารกในการเกิดข้อบกพร่องของท่อประสาทซึ่งรวมถึงอาการไม่ปกติด้วย

ปัจจัยเสี่ยงอย่างหนึ่งของการเกิด anencephaly หรือ anencephaly คือการได้รับโฟเลตจากมารดาไม่เพียงพอ การบริโภคโฟเลตเปรียบได้กับสารอาหารสำคัญที่สามารถเพิ่มความเสี่ยงต่อการมีทารกที่มีข้อบกพร่องของท่อประสาทรวมถึงภาวะไร้สมอง

นอกจากนี้การมีลูกน้อยที่มีภาวะสมองขาดเลือดก็เป็นปัจจัยเสี่ยงหรือโอกาสที่จะเกิดอาการนี้อีกครั้ง

หากเป็นการตั้งครรภ์ครั้งที่ 2 โอกาสที่ทารกจะมีภาวะไร้สมองหรือไร้สมองคือ 4-10 เปอร์เซ็นต์

ในขณะเดียวกันหากเป็นการตั้งครรภ์ครั้งที่ 3 โอกาสที่ทารกจะมีอาการผิดปกติเพิ่มขึ้นเป็น 10-13 เปอร์เซ็นต์

ยาและเวชศาสตร์

ข้อมูลที่ให้ไว้ไม่สามารถใช้แทนคำแนะนำทางการแพทย์ได้ ปรึกษาแพทย์ของคุณเสมอ

การตรวจปกติเพื่อวินิจฉัยภาวะสมองขาดเลือดคืออะไร?

แพทย์สามารถทำการทดสอบเพื่อวินิจฉัยภาวะสมองขาดเลือดหรือภาวะสมองขาดเลือดในระหว่างตั้งครรภ์หรือหลังทารกคลอด

การตรวจวินิจฉัยหลังคลอดมักจะง่ายกว่าเนื่องจากเห็นความผิดปกติของกะโหลกศีรษะได้ชัดเจน ในบางกรณีหนังศีรษะบางส่วนหายไปพร้อมกับกะโหลกศีรษะ

ในขณะที่การตรวจระหว่างตั้งครรภ์เพื่อตรวจหาภาวะไร้สมองสามารถทำได้ระหว่างอายุครรภ์ที่ 14 ถึง 18 สัปดาห์

นี่คือการทดสอบบางอย่างที่คุณแม่สามารถทำได้ในระหว่างตั้งครรภ์:

การตรวจเลือด. ระดับโปรตีน alpha-fetoprotein ในตับสูงอาจบ่งบอกถึงภาวะสมองขาดเลือด
การเจาะน้ำคร่ำ. จะมีการตรวจน้ำคร่ำเพื่อหาพัฒนาการที่ผิดปกติ
อัลตราซาวด์. คลื่นเสียงความถี่สูงจากอัลตราซาวนด์สามารถช่วยแสดงอาการทางกายภาพของภาวะสมองเสื่อมได้
MRI ของทารกในครรภ์. การตรวจ MRI ของทารกในครรภ์จะแสดงภาพที่ละเอียดกว่าการอัลตราซาวนด์ของสภาพทารกในครรภ์ในครรภ์

ตัวเลือกการรักษาสำหรับ anencephaly มีอะไรบ้าง?

ศูนย์ควบคุมและป้องกันโรค (CDC) อธิบายว่าไม่มีวิธีรักษาหรือรักษาทารกที่มีภาวะสมองขาดเลือด

ทารกเกือบทั้งหมดที่เกิดมาพร้อมกับภาวะไร้สมองจะเสียชีวิตหลังคลอดไม่นาน ถึงกระนั้นทารกที่รอดชีวิตจะได้รับการดูแลช่วยเหลือ

ทารกจะได้รับความอบอุ่นในตู้อบและพื้นที่เสี่ยงของสมองจะได้รับการปกป้อง

บางครั้งมีการใช้ขวดพิเศษเพื่อช่วยป้อนนมทารกที่อาจมีปัญหาในการกลืนนมแม่ไม่ว่าจะโดยการให้นมโดยตรงหรือผ่านทางขวดนมจากเครื่องปั๊มนม

การป้องกัน

จะป้องกันภาวะสมองขาดเลือดในทารกได้อย่างไร?

การได้รับกรดโฟลิกอย่างเพียงพอก่อนและระหว่างตั้งครรภ์ระยะแรกสามารถช่วยป้องกันข้อบกพร่องของท่อประสาทเช่นภาวะขาดเลือด

ผู้หญิงในวัยเจริญพันธุ์ควรบริโภคกรดโฟลิกทุกวันไม่ว่าจะผ่านการบริโภคอาหารหรืออาหารเสริม

คุณสามารถปรึกษาแพทย์ของคุณเพิ่มเติมเพื่อรับหลักเกณฑ์ในการรับประทานกรดโฟลิกและปริมาณที่เหมาะสมเพื่อป้องกันภาวะสมองขาดเลือด

การเติมกรดโฟลิกยังคงมีความสำคัญแม้ว่าคุณจะไม่ได้ตั้งใจจะตั้งครรภ์ก็ตาม นี่เป็นข้อควรระวังเนื่องจากข้อบกพร่องของท่อประสาทเกิดขึ้นในช่วงตั้งครรภ์ก่อนที่ผู้หญิงจะรู้ตัวว่าตั้งครรภ์

ผู้หญิงที่เคยตั้งครรภ์ก่อนหน้านี้ได้รับผลกระทบจากข้อบกพร่องของท่อประสาทควรรับประทานกรดโฟลิกตั้งแต่ 30 วันก่อนตั้งครรภ์

ยังคงแนะนำให้ใช้กฎนี้ตั้งแต่ไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์ในปริมาณที่ถูกต้องภายใต้การดูแลของแพทย์

อย่างไรก็ตามอย่ารับประทานกรดโฟลิกมากเกินไปเว้นแต่จะได้รับคำแนะนำจากแพทย์ กรดโฟลิกในปริมาณที่สูงเกินไปสามารถปกปิดการวินิจฉัยโรคโลหิตจางที่เป็นอันตรายซึ่งเกิดจากการขาดวิตามินบี 12