การขาด G6pd: อาการสาเหตุและการรักษา

คำจำกัดความ

G6PD บกพร่องคืออะไร?

ภาวะขาด G6PD (Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase) เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มักเกิดในผู้ชาย G6PD เป็นเอนไซม์ที่ช่วยให้เซลล์เม็ดเลือดแดงทำงานในขณะที่ปกป้องพวกมันจากสารที่อาจสร้างความเสียหาย

การขาดเอนไซม์ G6PD อาจทำให้คุณมีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นโรคโลหิตจาง ภาวะนี้เป็นของโรคโลหิตจางชนิดหนึ่งดังนั้นจึงเรียกว่า G6PD deficiency anemia

การขาด G6PD อาจทำให้เซลล์เม็ดเลือดแดงแตกตัวเร็วขึ้น (เม็ดเลือดแดงแตก) เมื่อผู้ป่วยสัมผัสกับยาหรือสารเคมีบางชนิดมีการติดเชื้อไวรัสหรือแบคทีเรียและ / หรือสูดดมละอองเรณูจากหรือกินถั่วบางชนิด ภาวะนี้เรียกว่า hemolytic anemia

โรคโลหิตจางชนิดนี้เกิดขึ้นเมื่อเซลล์เม็ดเลือดแดงถูกทำลายเร็วเกินกว่าที่ร่างกายจะทดแทนได้ เป็นผลให้การไหลเวียนของเลือดไปยังอวัยวะและเนื้อเยื่อลดลง ซึ่งอาจทำให้เกิดความเมื่อยล้าผิวหนังและดวงตาเป็นสีเหลืองและหายใจถี่

อาการนี้พบได้บ่อยแค่ไหน?

โรคโลหิตจางนี้ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของห่วงโซ่ X (โครโมโซม X เช่นโครโมโซมเพศ) ภาวะนี้พบได้บ่อยในผู้ชาย ภาวะโลหิตจางจากการขาด G6PD เกิดขึ้นเนื่องจากความผิดพลาดที่สืบทอดมาเกี่ยวกับการเผาผลาญอาหารที่มักเกิดขึ้นในมนุษย์ มีการระบุความผิดปกตินี้มากกว่า 300 สายพันธุ์ซึ่งเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ในยีน G6PD

ความรุนแรงของอาการของภาวะนี้มักจะแตกต่างกันไป อย่างไรก็ตามสิ่งนี้สามารถเอาชนะได้โดยการลดปัจจัยเสี่ยงของคุณ พูดคุยกับแพทย์ของคุณสำหรับข้อมูลเพิ่มเติม

สัญญาณและอาการ

สัญญาณและอาการของการขาด G6PD คืออะไร?

โรคโลหิตจางทำให้เกิดอาการที่โดดเด่นขึ้นอยู่กับชนิด สัญญาณและอาการทั่วไปบางประการของการขาด G6PD ได้แก่ :

• อัตราการเต้นของหัวใจอย่างรวดเร็ว
• หายใจลำบาก
• ปัสสาวะสีเข้มหรือสีเหลืองอมส้ม
• ไข้
• ความเหนื่อยล้า
• เวียนหัว
• ซีด
• ผิวเหลืองและตาขาว (ดีซ่าน)

ควรไปพบแพทย์เมื่อไร?

การวินิจฉัยและการรักษาตั้งแต่เนิ่นๆสามารถป้องกันไม่ให้อาการแย่ลงและภาวะฉุกเฉินทางการแพทย์อื่น ๆ ดังนั้นควรปรึกษาแพทย์โดยเร็วที่สุดเพื่อป้องกันไม่ให้เกิดภาวะร้ายแรงนี้

หากคุณพบอาการหรืออาการแสดงข้างต้นหรือมีคำถามใด ๆ โปรดปรึกษาแพทย์ของคุณ ร่างกายของทุกคนตอบสนองไม่เหมือนกัน ควรปรึกษาแพทย์ว่าอะไรดีที่สุดสำหรับสถานการณ์ของคุณ

สาเหตุ

สาเหตุของการขาด G6PD คืออะไร?

สาเหตุของโรคโลหิตจางอาจแตกต่างกันไป ตามชื่อที่แสดงถึงโรคโลหิตจางจากการขาด G6PD เกิดจากปัจจัยทางพันธุกรรมซึ่งส่งต่อจากพ่อแม่คนใดคนหนึ่งหรือทั้งสองคนไปยังลูกของพวกเขา ยีนบกพร่องที่ทำให้เกิดการขาดนี้พบได้ที่โครโมโซม X ซึ่งเป็นหนึ่งในโครโมโซมเพศสองตัว

โดยปกติผู้ชายจะมีโครโมโซม X (XY) เพียงตัวเดียวในขณะที่ผู้หญิงมีโครโมโซม X (XX) สองตัว

ในเพศชายยีนที่กลายพันธุ์บนโครโมโซม X เพียงสำเนาเดียวก็เพียงพอที่จะทำให้เกิดการขาด G6PD ในทางตรงกันข้ามในผู้หญิงการกลายพันธุ์จะต้องเกิดขึ้นในยีน X ทั้งสองสำเนา

โดยทั่วไปผู้หญิงจะมีโครโมโซม X ที่กลายพันธุ์สองชุดไม่ได้ นั่นคือเหตุผลที่ผู้ชายมักจะประสบกับภาวะนี้ได้ง่ายกว่า

ทริกเกอร์

ปัจจัยเสี่ยงของการขาด G6PD คืออะไร?

นักวิทยาศาสตร์หลายคนเชื่อว่ามีปัจจัยหลายอย่างที่เพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดภาวะนี้ ปัจจัยเสี่ยงด้านล่างนี้ถือได้ว่าเป็นส่วนใหญ่

คุณมีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นโรคโลหิตจางจากการขาด G6PD หากคุณ:

• ผู้ชาย
• เลือดแอฟริกัน - อเมริกัน
• เชื้อสายตะวันออกกลาง
• มีประวัติครอบครัวเป็นโรคนี้

มีปัจจัยเสี่ยงเหล่านี้อย่างน้อยหนึ่งอย่าง ไม่มีความหมาย คุณ แน่นอนจะมีภาวะขาด G6PD ปรึกษาแพทย์ของคุณหากคุณกังวลเกี่ยวกับความเสี่ยงในการเกิดภาวะนี้

การวินิจฉัยและการรักษา

ข้อมูลที่ให้ไว้ไม่สามารถใช้แทนคำแนะนำทางการแพทย์ได้ ปรึกษาแพทย์ของคุณเสมอสำหรับข้อมูลเพิ่มเติม

การวินิจฉัยภาวะนี้เป็นอย่างไร?

หากแพทย์ของคุณสงสัยว่าคุณอาจเป็นโรคโลหิตจางเนื่องจากการขาด G6PD แพทย์ของคุณจะทำการตรวจร่างกาย แพทย์ของคุณอาจขอให้คุณเข้ารับการทดสอบหลายอย่างที่จำเป็นในการวินิจฉัยโรคโลหิตจางโดยทั่วไป

แพทย์สามารถวินิจฉัยโรคโลหิตจางจากการขาด G6PD ได้โดยทำการตรวจเลือดอย่างง่ายเพื่อตรวจสอบระดับของเอนไซม์ G6PD

การตรวจวินิจฉัยอื่น ๆ ที่อาจทำได้ ได้แก่ :

• ตรวจนับเม็ดเลือดให้สมบูรณ์
• การทดสอบฮีโมโกลบินในซีรัม
• จำนวนเรติคูโลไซต์

การทดสอบทั้งหมดนี้ใช้เพื่อช่วยให้แพทย์ของคุณวัดจำนวนเม็ดเลือดแดงในร่างกายของคุณและตรวจสอบว่าคุณมีภาวะโลหิตจางจากเม็ดเลือดแดงหรือไม่

ในระหว่างที่คุณไปพบแพทย์สิ่งสำคัญคือต้องแจ้งให้แพทย์ของคุณทราบเกี่ยวกับอาหารและยาที่คุณกำลังใช้อยู่ รายละเอียดเหล่านี้จะช่วยให้แพทย์สามารถวินิจฉัยได้ชัดเจนยิ่งขึ้น

การรักษาโรคโลหิตจางจากการขาด G6PD มีอะไรบ้าง?

การรักษาโรคโลหิตจางแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับชนิด การรักษาโรคโลหิตจางจากการขาด G6PD มีจุดมุ่งหมายเพื่อกำจัดสิ่งที่สามารถกระตุ้นให้เกิดอาการ

หากการขาด G6PD ของคุณแย่ลงเนื่องจากการติดเชื้อแพทย์ของคุณจะรักษาการติดเชื้อ

ยาใด ๆ ที่ใช้ซึ่งอาจทำลายเม็ดเลือดแดงก็จะหยุดลงเช่นกัน ในสถานการณ์เช่นนี้คนส่วนใหญ่สามารถหายจากภาวะขาด G6PD ได้ด้วยตัวเอง

อย่างไรก็ตามหากภาวะโลหิตจางจากการขาด G6PD มีความก้าวหน้าไปสู่โรคโลหิตจาง hemolytic ก็สามารถดำเนินการรักษาเชิงรุกได้มากขึ้น การรักษามักเกี่ยวข้องกับการบำบัดด้วยออกซิเจนและการถ่ายเลือดเพื่อรักษาระดับออกซิเจนและเม็ดเลือดแดง

คุณมีแนวโน้มที่จะเข้ารับการรักษาในโรงพยาบาลขณะรับการรักษานี้ การเฝ้าติดตามภาวะโลหิตจางจากเม็ดเลือดแดงรุนแรงเป็นสิ่งสำคัญเพื่อให้แน่ใจว่าการฟื้นตัวเป็นไปอย่างสมบูรณ์โดยไม่มีภาวะแทรกซ้อนเนื่องจากโรคโลหิตจาง

การเยียวยาที่บ้าน

ฉันจะทำอะไรได้บ้างที่บ้านเพื่อรักษาภาวะขาด G6PD

มีเคล็ดลับที่เป็นประโยชน์มากมายที่จะช่วยผู้ป่วยที่มีภาวะขาด G6PD รวมถึงความพยายามในการป้องกันโรคโลหิตจาง บางวิธีในการป้องกันโรคโลหิตจางเนื่องจากการขาดเอนไซม์ G6PD คือการหลีกเลี่ยงระเบียบวินัยของสิ่งที่อาจทำให้เกิดอาการกำเริบของภาวะนี้ได้

นี่คือสิ่งที่คุณต้องหลีกเลี่ยงหากคุณมีภาวะโลหิตจางจากการขาด G6PD

1. รับประทานยาปฏิชีวนะ

ผู้ป่วยโรคโลหิตจางจากการขาด G6PD สามารถรับประทานยาปฏิชีวนะได้จริง อย่างไรก็ตามยาปฏิชีวนะบางประเภทสามารถกระตุ้นการสร้างแอนติบอดีที่เข้าใจผิดว่าเซลล์เม็ดเลือดแดงเป็นภัยคุกคาม เป็นผลให้เม็ดเลือดแดงแตกตัวเร็วและทำให้เกิดอาการของโรคโลหิตจาง

หากคุณขาดเอนไซม์ G6PD ให้ปรึกษาแพทย์ก่อนรับประทานยาปฏิชีวนะ เพื่อเป็นภาพประกอบนี่คือยาปฏิชีวนะทั่วไปที่คุณต้องหลีกเลี่ยง:

• กลุ่มเซฟาโลสปอริน
• กลุ่ม Quinolone เช่น ciprofloxacin, moxifloxacine และ norfloxacine
• กลุ่มเพนิซิลลินและยาอนุพันธ์
• กลุ่ม nitrofuran เช่น nitrofurantoin และ nitrofurazone
• กลุ่มซัลโฟนาไมด์เริ่มต้นด้วย 'ซัลฟา'
• คลอแรมเพนิคอล

2. ทานยาแอสไพริน

แม้ว่าจะมีประสิทธิภาพในการรับมือกับความเจ็บปวด แต่แอสไพรินก็เป็นหนึ่งในข้อห้ามสำหรับโรคขาด G6PD เนื่องจากกรดอะซิติลซาลิไซลิกในแอสไพรินสามารถกระตุ้นการสลายเม็ดเลือดแดงเช่นยาปฏิชีวนะ

แทนที่จะใช้แอสไพรินคุณสามารถเลือก ibuprofen ซึ่งปลอดภัยกว่า พาราเซตามอลก็ค่อนข้างปลอดภัยเช่นกัน แต่ยานี้มีความเสี่ยงเล็กน้อยสำหรับผู้ที่เป็นโรคโลหิตจางจากการขาด G6PD หากมีอาการปรากฏขึ้นหลังจากที่คุณรับประทานยาพาราเซตามอลให้หยุดใช้ยาทันที

3. ถั่วฟาวา

การบริโภคถั่วฟาวาอาจทำให้เกิดอาการของโรคโลหิตจางในผู้ที่ขาด G6PD ในอดีตหลายคนสงสัยว่าอาการนี้เรียกว่า ความชอบ สาเหตุนี้เกิดจากการแพ้ถั่วฟาวา ในความเป็นจริงไม่เป็นเช่นนั้น

ผู้เชี่ยวชาญพบว่าถั่วฟาวามีสาร Vicine และ Convicine ในปริมาณสูง ทั้งสองสามารถกระตุ้นการทำลายเซลล์เม็ดเลือดแดง

4. อาหารอาหารเสริมและสารปรุงแต่งผลิตภัณฑ์บางประเภท

นอกเหนือจากถั่วฟาวาแล้วอาหารหลายประเภทอาหารเสริมและส่วนผสมเพิ่มเติมที่พบในผลิตภัณฑ์บางชนิดยังสามารถกระตุ้นการทำลายเซลล์เม็ดเลือดแดง

เปิด โรงพยาบาลมหาวิทยาลัยอากาข่านนี่คือผลิตภัณฑ์บางอย่างที่คุณต้องหลีกเลี่ยง:

• ผลิตภัณฑ์จากถั่วเหลือง
• บลูเบอร์รี่ และผลิตภัณฑ์ที่มีส่วนผสมของผลไม้
• อาหารที่มีสีฟ้าสังเคราะห์หรือกรดแอสคอร์บิก
• น้ำโทนิคมีควินิน
• ยาอมคอร์เซ็ตและน้ำยาบ้วนปากมีเมนทอล
• อาหารเสริมวิตามินเค
• ปริมาณธาตุเหล็กที่ไม่ชัดเจน

5. การบริโภคยาต้านมาลาเรีย

ยาประเภทอื่น ๆ ที่เป็นข้อห้ามสำหรับผู้ที่มีภาวะโลหิตจางจากการขาด G6PD คือยาต้านมาลาเรียโดยเฉพาะยาที่ลงท้ายด้วย 'quine' เหตุผลก็ไม่ใช่อื่นเพราะยานี้สามารถทำให้เกิดการสลายเม็ดเลือดแดงจำนวนมากในเวลาอันรวดเร็ว

ด้วยเหตุนี้ผู้ที่ต้องใช้ยาต้านมาเลเรียมักจะต้องได้รับการทดสอบก่อนเพื่อตรวจสอบว่าพวกเขามีภาวะ G6PD บกพร่องหรือไม่ หากเป็นเช่นนั้นแพทย์จำเป็นต้องจัดหายาต้านมาลาเรียชนิดอื่นที่ปลอดภัยกว่า