ตรวจพบเด็กดาวน์ซินโดรมในครรภ์ได้หรือไม่?

ดาวน์ซินโดรมเป็นหนึ่งในความผิดปกติของโครโมโซมทางพันธุกรรมที่มีลักษณะการเพิ่มจำนวนโครโมโซม โดยปกติโครโมโซมทั้งหมดสำหรับเซลล์ของทารกในครรภ์แต่ละเซลล์ควรเป็น 46 คู่ แต่ไม่ใช่สำหรับทารกในครรภ์ที่เป็นดาวน์ซินโดรมซึ่งมีโครโมโซม 47 แท่งแทน จริงๆแล้วมีวิธีตรวจพบเด็กดาวน์ซินโดรมตั้งแต่ยังอยู่ในครรภ์มารดาหรือไม่?

วิธีตรวจหาเด็กกลุ่มอาการดาวน์ในครรภ์

ถ้าโครโมโซมในอุดมคติในแต่ละเซลล์ควรเป็น 23 ซึ่งได้รับการถ่ายทอดมาจากแม่และ 23 โครโมโซมที่เหลือจากพ่อ ทารกที่มีอาการดาวน์จะมีโครโมโซมเพิ่มขึ้น 21 โครโมโซม 21 นี้สามารถเกิดขึ้นได้ในระหว่างกระบวนการพัฒนาเซลล์ไข่จากแม่เซลล์อสุจิจากพ่อหรือระหว่างการสร้างตัวอ่อน

ด้วยเหตุนี้ในท้ายที่สุดจำนวนโครโมโซมทั้งหมดของทารกจะไม่เท่ากับ 46 คู่สำหรับแต่ละเซลล์ แต่จะกลายเป็น 47 คู่เนื่องจากโครโมโซมของทารกถูกสร้างขึ้นตั้งแต่ยังอยู่ในครรภ์จึงสามารถตรวจสอบเชิงลึก ทำก่อนทารกเกิด

มีสองวิธีในการตรวจหากลุ่มอาการดาวน์ในทารกในครรภ์ ได้แก่ :

การตรวจคัดกรอง

การตรวจคัดกรองอาจไม่สามารถให้ผลลัพธ์ที่ถูกต้องเกี่ยวกับกลุ่มอาการดาวน์ได้ แต่อย่างน้อยก็สามารถให้ภาพที่เฉพาะเจาะจงได้หากทารกมีความเสี่ยงนี้ คุณสามารถทำการตรวจคัดกรองได้ตั้งแต่ไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์โดย:

การตรวจเลือดซึ่งจะวัดระดับโปรตีนในพลาสมา -A (PAPP-A) และฮอร์โมนการตั้งครรภ์ของมนุษย์ chorionicgonadotropin / hCG) ฮอร์โมนทั้งสองชนิดนี้ในปริมาณที่ผิดปกติอาจบ่งบอกถึงปัญหาที่เกิดกับทารก
การตรวจอัลตราซาวนด์มักทำหลังจากเข้าสู่ไตรมาสที่สองของการตั้งครรภ์จะช่วยระบุความผิดปกติใด ๆ ในพัฒนาการของทารก
การทดสอบความโปร่งแสงของ nuchal โดยทั่วไปจะใช้ร่วมกับอัลตราซาวนด์ที่จะตรวจสอบความหนาของคอด้านหลังทารกในครรภ์ ของเหลวในบริเวณนี้มากเกินไปบ่งบอกถึงความผิดปกติในทารก

ทดสอบการวินิจฉัย

เมื่อเปรียบเทียบกับการตรวจคัดกรองผลการตรวจวินิจฉัยมีความแม่นยำมากกว่าวิธีหนึ่งในการตรวจหากลุ่มอาการดาวน์ในทารก แต่ไม่ใช่สำหรับผู้หญิงทุกคนการทดสอบนี้มักมุ่งเป้าไปที่หญิงตั้งครรภ์ที่คิดว่าทารกมีความเสี่ยงสูงที่จะเกิดความผิดปกติในระหว่างตั้งครรภ์รวมถึงดาวน์ซินโดรม

ดังนั้นเมื่อผลการตรวจคัดกรองบ่งชี้ว่ามีอาการดาวน์การทดสอบวินิจฉัยต่อไปนี้สามารถชี้แจงผลลัพธ์ได้:

การเจาะน้ำคร่ำทำได้โดยการสอดเข็มเข้าไปในมดลูกของมารดา เป้าหมายคือการเก็บตัวอย่างน้ำคร่ำที่ปกป้องทารกในครรภ์ จากนั้นนำตัวอย่างที่ได้มาวิเคราะห์เพื่อหาโครโมโซมที่ผิดปกติ ขั้นตอนนี้สามารถทำได้ในช่วง 15-18 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์
การสุ่มตัวอย่าง Chorionic villus (CVS) เกือบจะคล้ายกับการเจาะน้ำคร่ำ ความแตกต่างเพียงอย่างเดียวขั้นตอนนี้ทำได้โดยการสอดเข็มเพื่อเก็บตัวอย่างเซลล์จากรกของทารก ขั้นตอนนี้สามารถทำได้ภายใน 9-14 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์

ดาวน์ซินโดรมสามารถรับรู้ได้หรือไม่เมื่อเด็กเกิด?

ทำได้แน่นอน การแสดงออกทางสีหน้าเป็นสัญญาณที่พบบ่อยที่สุดเมื่อเด็กมีอาการดาวน์ ขนาดของศีรษะที่มีแนวโน้มที่จะเล็กลงคอสั้นกล้ามเนื้อสร้างไม่ถูกต้องฝ่ามือกว้างและนิ้วสั้นเป็นสัญญาณอื่น ๆ ที่ควรทราบว่าเด็กมีอาการดาวน์หรือไม่

ถึงกระนั้นก็ไม่ได้กำหนดว่าดาวน์ซินโดรมสามารถปรากฏขึ้นได้โดยไม่มีอาการบางอย่าง เพื่อให้แน่ใจยิ่งขึ้นมีชุดการทดสอบที่ต้องทำ การทดสอบนี้เรียกว่าโครโมโซมคาริโอไทป์ทำโดยการเก็บตัวอย่างเลือดของทารกแล้วตรวจดูจำนวนและโครงสร้างของโครโมโซมในร่างกาย

หากพบในภายหลังว่ามีโครโมโซม 21 เพิ่มเติมในบางเซลล์หรือแม้แต่เซลล์ทั้งหมดแสดงว่าทารกมีอาการดาวน์