สารบัญ:
- สาเหตุของโรคขาดโดปามีนคืออะไร?
- อาการของโรคขาดโดปามีนเป็นอย่างไร?
- จะวินิจฉัยกลุ่มอาการขาดโดปามีนได้อย่างไร?
- มีวิธีรักษาอาการนี้หรือไม่?
โดปามีนเป็นสารประกอบทางเคมีตามธรรมชาติในร่างกายที่ผลิตโดยสมองและมีหน้าที่ในการสนับสนุนการทำงานของร่างกายต่างๆ น่าเสียดายที่ระดับโดพามีนอาจหยุดชะงักเนื่องจากความผิดปกติทางพันธุกรรม ภาวะนี้เรียกว่ากลุ่มอาการขาดโดปามีน (กลุ่มอาการขาดโดปามีน) ซึ่งช่วยลดระดับโดพามีนในร่างกาย ตรวจสอบการทบทวนฉบับเต็มของกลุ่มอาการขาดโดปามีนต่อไปนี้
สาเหตุของโรคขาดโดปามีนคืออะไร?
โรคขาดโดปามีนเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่พบได้ยากซึ่งส่งต่อจากพ่อแม่ไปยังลูก นั่นหมายความว่าอาการนี้ไม่ได้เกิดขึ้นอย่างกะทันหัน แต่มีมาตั้งแต่ทารกเกิด
กลุ่มอาการนี้มีชื่อเรียกอื่น ๆ ว่า dopamine transport deficiency syndrome และ พาร์กินสันในเด็ก - ดีสโทเนีย สิ่งเหล่านี้ส่วนใหญ่เริ่มปรากฏในวัยเด็กเท่านั้น ความสามารถในการเคลื่อนไหวร่างกายและกล้ามเนื้อของเด็กก็ถูกรบกวนเช่นกัน
สาเหตุหลักเกิดจากมีการกลายพันธุ์ของยีนคือ SLC6A3 โดยปกติยีนนี้ควรมีส่วนเกี่ยวข้องกับการผลิตโปรตีนตัวขนย้ายโดปามีนซึ่งจะควบคุมปริมาณโดปามีนที่ต้องเคลื่อนย้ายจากสมองไปยังเซลล์ของร่างกาย
ถ้าพ่อแม่ทั้งสองมียีน SLC6A3 หนึ่งสำเนาเด็กก็มีความเสี่ยงที่จะได้รับยีนสองชุดและสืบทอดกลุ่มอาการขาดโดปามีนนี้ เป็นผลให้โดพามีนจากสมองไม่สามารถไหลเวียนไปยังทุกส่วนของร่างกายที่ต้องการได้อย่างเหมาะสมที่สุด
ดังที่ได้อธิบายไว้ก่อนหน้านี้โดปามีนมีส่วนเกี่ยวข้องกับการทำงานของร่างกายต่างๆ เริ่มจากปรับอารมณ์ควบคุมอารมณ์ไปจนถึงเคลื่อนไหวร่างกายได้ง่ายขึ้น ดังนั้นหากร่างกายขาดโดพามีนเนื่องจากยีนที่ควบคุมระดับโดพามีนทำงานไม่ปกติก็จะส่งผลต่อการทำงานของส่วนอื่น ๆ ของร่างกายโดยอัตโนมัติ
อาการของโรคขาดโดปามีนเป็นอย่างไร?
อาการของโรคขาดโดปามีนมักจะเหมือนกันทุกวัย ในความเป็นจริงอาการของโรคทางพันธุกรรมนี้มักตีความผิดเพราะคล้ายกับสัญญาณของโรคพาร์กินสัน
อาการทั่วไปของโรคขาดโดปามีนมีดังนี้
- ปวดกล้ามเนื้อหรือกระตุก
- อาการสั่น
- การเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อช้า (bradykinesia)
- กล้ามเนื้อแข็ง
- อาการท้องผูก (ท้องผูก)
- กลืนอาหารลำบาก
- มันยากที่จะพูดให้คล่อง
- ความยากลำบากในการปรับการเคลื่อนไหวของร่างกายและตำแหน่ง
- เวลายืนและเดินจะเสียการทรงตัวได้ง่าย
- การเคลื่อนไหวของดวงตายากที่จะควบคุม
นอกจากนี้ยังอาจมีอาการอื่น ๆ เช่นโรคกรดไหลย้อนในกระเพาะอาหาร (GERD) ปอดบวมและนอนไม่หลับร่วมกับอาการทั่วไป
จะวินิจฉัยกลุ่มอาการขาดโดปามีนได้อย่างไร?
แพทย์จะเริ่มวินิจฉัยความผิดปกติทางพันธุกรรมของโดปามีนหลังจากสังเกตสัญญาณที่เกี่ยวข้องกับการเคลื่อนไหวของร่างกายและการทรงตัว นอกจากนี้การทดสอบการสุ่มตัวอย่างเลือดถูกเลือกเพื่อยืนยันความถูกต้องของการวินิจฉัย
นอกจากนี้ยังอาจเป็นไปได้ที่จะเก็บตัวอย่างน้ำไขสันหลังในสมองเพื่อศึกษากรดที่เกี่ยวข้องกับโดปามีน
มีวิธีรักษาอาการนี้หรือไม่?
โรคขาดโดปามีนเป็นโรคที่ก้าวหน้าซึ่งหมายความว่าเมื่อเวลาผ่านไปอาการจะแย่ลง คนที่เป็นโรคนี้คาดว่าจะมีอายุขัยค่อนข้างน้อย
น่าเสียดายที่จนถึงขณะนี้ยังไม่พบวิธีการรักษาที่ได้ผลจริงในการรักษาโรคทางพันธุกรรมที่หายากนี้ การรักษาที่แนะนำทั้งหมดเน้นไปที่การจัดการกับอาการมากกว่า
อย่างไรก็ตามนักวิจัยยังคงพยายามค้นหาวิธีการรักษาที่เหมาะสมที่สุดสำหรับกลุ่มอาการขาดโดปามีน อย่างน้อยก็มียาที่มีเป้าหมายเพื่อย้อนกลับความผิดปกติของการเคลื่อนไหวที่เกิดจากระดับโดพามีนต่ำ ตัวอย่างเช่น levodopa, ropinorole และ pramipexole เป็นยาของ Parkinson
ถึงกระนั้นก็ยังจำเป็นต้องมีการวิจัยเพิ่มเติมเพื่อหาผลข้างเคียงของยาเหล่านี้ในระยะสั้นและระยะยาว ในทางกลับกันหากกลุ่มอาการขาดโดปามีนก่อให้เกิดอาการในรูปแบบของเงื่อนไขทางการแพทย์การเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิตและการใช้ยาตามโรคจะจัดการได้ดีที่สุด
