ข้อเท็จจริงเกี่ยวกับโครโมโซมที่คุณต้องรู้ & bull; สวัสดีสุขภาพแข็งแรง

แม้ว่าจะไม่คุ้นเคยเท่า DNA แต่จริงๆแล้วโครโมโซมเกี่ยวข้องกับโมเลกุลนี้ อย่างไรก็ตามคุณรู้หรือไม่ว่าโครโมโซมคืออะไร? สำหรับรายละเอียดเพิ่มเติมเรามาดูข้อเท็จจริงบางประการต่อไปนี้

โครโมโซมคืออะไร?

โครโมโซมมาจากคำภาษากรีก ได้แก่ โครมา และ โสม. โครมา หมายถึงสีในขณะเดียวกัน โสม หมายถึงร่างกาย นักวิทยาศาสตร์ตั้งชื่อนี้เนื่องจากโมเลกุลนี้เป็นเซลล์หรือโครงสร้างของร่างกายที่ประกอบด้วยสีบางสีเมื่อมองด้วยกล้องจุลทรรศน์

โมเลกุลนี้ถูกพบครั้งแรกในช่วงปลายปี 1800 อย่างไรก็ตามในเวลานั้นลักษณะและหน้าที่ของโครงสร้างเซลล์นี้ยังไม่ชัดเจน ในช่วงต้นทศวรรษ 1900 Thomas Hunt Morgan ได้ตรวจสอบส่วนนี้อีกครั้ง มอร์แกนค้นพบความสัมพันธ์ระหว่างโครโมโซมและลักษณะที่สืบทอดมาในสิ่งมีชีวิต

ด้วยเหตุนี้จึงสามารถสรุปได้ว่าโครโมโซมเป็นคอลเลกชันของดีเอ็นเอที่ขดกันแน่นซึ่งอยู่ในนิวเคลียส (นิวเคลียสของเซลล์) ของเกือบทุกเซลล์ในร่างกาย คอลเลกชันดีเอ็นเอนี้เป็นโมเลกุลที่มีลักษณะคล้ายด้ายซึ่งมีข้อมูลทางพันธุกรรม (อนุพันธ์) ตั้งแต่ความสูงสีผิวจนถึงสีตา

โมเลกุลนี้สร้างจากโปรตีนและโมเลกุลดีเอ็นเอซึ่งมีคำสั่งทางพันธุกรรมสำหรับสิ่งมีชีวิตที่ถ่ายทอดมาจากพ่อแม่ ในมนุษย์สัตว์และพืชโครโมโซมส่วนใหญ่จะเรียงเป็นคู่ในนิวเคลียสของเซลล์

โดยปกติมนุษย์มีโครโมโซม 23 คู่ในร่างกายหรือเหมือนกัน 46 ชุด อย่างไรก็ตามในพืชและสัตว์มีจำนวนแตกต่างกันไป การเก็บดีเอ็นเอแต่ละชุดมีแขนสั้นสองแขนแขนยาวสองข้างและอีกหนึ่งเซนโตรเมียร์อยู่ตรงกลาง

ฟังก์ชันโครโมโซม

โครงสร้างที่เป็นเอกลักษณ์ของโครโมโซมทำให้ DNA พันรอบโปรตีนคล้ายขดลวดที่เรียกว่าฮิสโตน หากไม่มีขดลวดดังกล่าวโมเลกุลของดีเอ็นเอจะยาวเกินไปที่จะพอดีกับเซลล์

ตามภาพประกอบหากโมเลกุลดีเอ็นเอทั้งหมดในเซลล์ของมนุษย์ถูกกำจัดออกจากฮิสโตนมันจะมีความยาวประมาณ 6 ฟุตหรือเท่ากับ 1.8 เมตร

เพื่อให้สิ่งมีชีวิตหรือสิ่งมีชีวิตเติบโตและทำงานได้อย่างถูกต้องเซลล์จะต้องแบ่งตัวต่อไป เป้าหมายคือการแทนที่เซลล์เก่าที่เสียหายด้วยเซลล์ใหม่ ในระหว่างกระบวนการแบ่งเซลล์นี้สิ่งสำคัญคือดีเอ็นเอยังคงอยู่ครบถ้วนและกระจายอย่างสม่ำเสมอระหว่างเซลล์

โครโมโซมมีบทบาทสำคัญในกระบวนการนี้ เหตุผลก็คือโมเลกุลนี้มีหน้าที่ในการตรวจสอบว่า DNA ถูกคัดลอกและกระจายอย่างถูกต้องในส่วนของเซลล์ส่วนใหญ่ แต่บางครั้งก็ยังมีความเป็นไปได้ที่การเก็บดีเอ็นเอนี้ทำผิดพลาดในขั้นตอนการแบ่งตัว

เป็นการเปลี่ยนแปลงจำนวนหรือโครงสร้างของคอลเลกชัน DNA ในเซลล์ซึ่งเป็นสิ่งใหม่ที่ก่อให้เกิดปัญหาร้ายแรง ตัวอย่างเช่นมะเร็งเม็ดเลือดขาวบางชนิดและมะเร็งอื่น ๆ บางชนิดเกิดจากความเสียหายของการสะสมดีเอ็นเอนี้

นอกจากนี้สิ่งสำคัญคือไข่และตัวอสุจิมีจำนวนโครโมโซมที่เหมาะสมและมีโครงสร้างที่ถูกต้อง หากไม่เป็นเช่นนั้นลูกหลานที่เกิดขึ้นอาจไม่สามารถพัฒนาได้อย่างถูกต้อง

โครโมโซมของสิ่งมีชีวิตทุกชนิดไม่เหมือนกัน

ในจำนวนและรูปร่างคอลเลกชัน DNA เหล่านี้แตกต่างกันอย่างมากในแต่ละสิ่งมีชีวิต แบคทีเรียส่วนใหญ่มีโครโมโซมวงกลมหนึ่งหรือสองชิ้น ในขณะเดียวกันมนุษย์สัตว์และพืชมีโครโมโซมเชิงเส้นเรียงเป็นคู่ในนิวเคลียสของเซลล์

เซลล์ของมนุษย์เพียงเซลล์เดียวที่ไม่มีคู่โครโมโซมคือเซลล์สืบพันธุ์หรือเซลล์สืบพันธุ์ เซลล์สืบพันธุ์เหล่านี้มีสำเนาเพียงหนึ่งชุดเท่านั้น

เมื่อเซลล์สืบพันธุ์สองเซลล์รวมกันจะกลายเป็นเซลล์เดียวซึ่งมีโครโมโซมสองชุด จากนั้นเซลล์เหล่านี้จะแบ่งตัวเพื่อสร้างผู้ใหญ่ที่สมบูรณ์โดยมีโครโมโซมคู่ที่สมบูรณ์ในเซลล์เกือบทั้งหมด

นอกจากนี้ยังพบคอลเลกชันดีเอ็นเอแบบวงกลมในไมโทคอนเดรีย ไมโตคอนเดรียเป็นพื้นที่หายใจของเซลล์ ส่วนนี้ได้รับมอบหมายให้เผาผลาญกลูโคสและผลิตพลังงานที่ร่างกายต้องการในภายหลัง

ภายในไมโทคอนเดรียคอลเลกชันดีเอ็นเอเหล่านี้มีขนาดเล็กกว่ามาก คอลเลกชันดีเอ็นเอแบบวงกลมซึ่งอยู่นอกนิวเคลียสของเซลล์ในไมโทคอนเดรียทำหน้าที่เป็นโรงไฟฟ้าของเซลล์

วิธีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโครโมโซม

ในมนุษย์และสิ่งมีชีวิตอื่น ๆ ส่วนใหญ่สำเนาของการเก็บดีเอ็นเอแต่ละชุดได้รับการถ่ายทอดมาจากพ่อแม่เพศหญิงและเพศชาย ดังนั้นเด็กทุกคนที่เกิดมาจะต้องสืบทอดคุณลักษณะบางประการของแม่และพ่อของเขา

อย่างไรก็ตามรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมนี้แตกต่างกันไปสำหรับการประกอบดีเอ็นเอเล็ก ๆ ที่พบในไมโตคอนเดรีย ไมโตคอนเดรียดีเอ็นเอมักได้รับการถ่ายทอดมาจากพ่อแม่หรือเซลล์ไข่เท่านั้น

ผู้ชายและผู้หญิงมีโครโมโซมต่างกัน

นอกจากความแตกต่างกันทางร่างกายแล้วผู้ชายและผู้หญิงยังมี DNA ที่แตกต่างกันอีกด้วย ชุดดีเอ็นเอที่แตกต่างกันเหล่านี้เรียกว่าโครโมโซมเพศ ตัวเมียมีโครโมโซม X สองตัวในเซลล์ (XX) ในขณะที่ผู้ชายมี X หนึ่งตัวและ Y (XY) หนึ่งตัว

ผู้ที่ได้รับสำเนาโครโมโซมเพศมากเกินไปหรือน้อยเกินไปอาจทำให้เกิดปัญหาร้ายแรงได้ ในผู้หญิงที่มีสำเนาโครโมโซม X มากเกิน (XXX) อาจทำให้เกิดภาวะปัญญาอ่อนได้

ในขณะเดียวกันผู้ชายที่มีโครโมโซม X มากกว่าหนึ่งตัว (XXY) จะมีอาการ Klinefelter syndrome กลุ่มอาการนี้มักมีลักษณะเป็นลูกอัณฑะขนาดเล็กหน้าอกที่ขยายใหญ่ขึ้น (gynecomastia) มวลกล้ามเนื้อลดลงและสะโพกที่ใหญ่ขึ้นเช่นเดียวกับผู้หญิง

นอกจากนี้กลุ่มอาการอื่นที่เกิดจากความไม่สมดุลของจำนวนโครโมโซมเพศคือ Turner syndrome ผู้หญิงที่เป็นโรค Turner จะมีลักษณะเฉพาะคือมีโครโมโซม X เพียงตัวเดียวโดยปกติจะมีลักษณะสั้นมากหน้าอกแบนและมีปัญหาเกี่ยวกับไตหรือหัวใจ

ประเภทของความผิดปกติของโครโมโซม

ความผิดปกติของโครโมโซมมักแบ่งออกเป็นสองกลุ่มกว้าง ๆ ได้แก่ ความผิดปกติของตัวเลขและโครงสร้าง

ความผิดปกติของตัวเลข

ความผิดปกติของตัวเลขเกิดขึ้นเมื่อจำนวนโครโมโซมน้อยหรือมากกว่าที่ควรจะเป็นคือสอง (คู่) หากบุคคลใดสูญเสียหนึ่งในนั้นเงื่อนไขนี้เรียกว่าการทำ monosomy ในกลุ่มของคอลเลกชันดีเอ็นเอที่เกี่ยวข้อง

ในขณะเดียวกันถ้าคนมีโครโมโซมมากกว่าสองโครโมโซมจะเรียกสภาพไตรโซม

ปัญหาสุขภาพอย่างหนึ่งที่เกิดจากความผิดปกติของตัวเลขคือดาวน์ซินโดรม ภาวะนี้มีลักษณะปัญญาอ่อนในผู้ประสบภัยรูปร่างใบหน้าที่แตกต่างและโดดเด่นและความแข็งแรงของกล้ามเนื้อไม่ดี

คนที่เป็นดาวน์ซินโดรมจะมีโครโมโซม 21 สำเนาสามชุดนั่นจึงเรียกว่าไตรโซมี 21

ความผิดปกติของโครงสร้าง

ความผิดปกติของโครงสร้างมักเปลี่ยนแปลงเนื่องจากหลายสิ่ง ได้แก่ :

• การลบส่วนหนึ่งของโครโมโซมหายไป
• การทำสำเนาโครโมโซมส่วนหนึ่งจะทวีคูณเพื่อผลิตสารพันธุกรรมเพิ่มเติม
• การโยกย้ายโครโมโซมบางส่วนจะถูกถ่ายโอนไปยังโครโมโซมอื่น
• การผกผันส่วนหนึ่งของโครโมโซมได้รับความเสียหายย้อนกลับและเชื่อมต่อใหม่ซึ่งทำให้สารพันธุกรรมกลับหัว
• วงแหวนส่วนหนึ่งของโครโมโซมเสียหายและก่อตัวเป็นวงกลมหรือวงแหวน

โดยทั่วไปความผิดปกติของโครงสร้างส่วนใหญ่เกิดจากปัญหาเกี่ยวกับไข่และตัวอสุจิ ในกรณีนี้ความผิดปกติจะปรากฏในทุกเซลล์ของร่างกาย

อย่างไรก็ตามความผิดปกติบางอย่างอาจเกิดขึ้นได้หลังจากการปฏิสนธิเพื่อให้เซลล์บางส่วนมีความผิดปกติและบางส่วนไม่มี

ความผิดปกตินี้สามารถถ่ายทอดจากพ่อแม่ได้เช่นกัน ด้วยเหตุนี้เมื่อเด็กมีความผิดปกติในการเก็บดีเอ็นเอแพทย์จะตรวจเก็บดีเอ็นเอของพ่อแม่

สาเหตุของความผิดปกติของโครโมโซม

รายงานจากสถาบันวิจัยจีโนมมนุษย์แห่งชาติความผิดปกติของโครโมโซมมักเกิดขึ้นเมื่อมีข้อผิดพลาดในกระบวนการแบ่งเซลล์ กระบวนการแบ่งเซลล์แบ่งออกเป็นสองแบบคือไมโทซิสและไมโอซิส

ไมโทซิสเป็นกระบวนการแบ่งตัวที่ส่งผลให้เซลล์สองเซลล์ที่ซ้ำกันจากเซลล์เดิม การแบ่งนี้เกิดขึ้นในทุกส่วนของร่างกายยกเว้นอวัยวะสืบพันธุ์ ในขณะเดียวกันไมโอซิสคือการแบ่งเซลล์ที่ก่อให้เกิดโครโมโซมครึ่งหนึ่ง

ในกระบวนการทั้งสองนี้ข้อผิดพลาดอาจเกิดขึ้นได้ซึ่งทำให้เซลล์น้อยเกินไปหรือมากเกินไป ข้อผิดพลาดยังสามารถเกิดขึ้นได้ในขณะที่กลุ่ม DNA นี้กำลังซ้ำกันหรือซ้ำกัน

นอกจากนี้ปัจจัยอื่น ๆ ที่สามารถเพิ่มความเสี่ยงของความผิดปกติของการเก็บดีเอ็นเอ ได้แก่ :

อายุของแม่

ผู้หญิงเกิดมาพร้อมไข่ นักวิจัยบางคนเชื่อว่าความผิดปกตินี้อาจเกิดขึ้นได้เนื่องจากการเปลี่ยนแปลงของสารพันธุกรรมของไข่ตามอายุ

โดยปกติแล้วผู้หญิงที่มีอายุมากจะมีความเสี่ยงสูงที่จะมีทารกที่มีความผิดปกติของโครโมโซมเมื่อเทียบกับผู้ที่ตั้งครรภ์เมื่ออายุน้อยกว่า

สิ่งแวดล้อม

เป็นไปได้ว่าปัจจัยแวดล้อมมีบทบาทในการเกิดข้อผิดพลาดทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตามยังคงต้องมีหลักฐานเพิ่มเติมเพื่อค้นหาว่าอะไรมีอิทธิพลต่อมัน

โรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม

ดาวน์ซินโดรม

ดาวน์ซินโดรมเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมซึ่งเรียกอีกอย่างว่าภาวะ trisomy 21 ภาวะนี้เป็นหนึ่งในความบกพร่องทางพันธุกรรมที่เกิดจากการเพิ่มโครโมโซม 21 เป็นผลให้ทารกมีโครโมโซม 47 ชุดในขณะที่มนุษย์โดยปกติ มีเพียง 46 สำเนา (23 คู่)

ปัจจัยที่สำคัญที่สุดประการหนึ่งที่ทำให้เกิดปัญหานี้คืออายุของมารดาที่ตั้งครรภ์ โดยปกติความเสี่ยงจะเพิ่มขึ้นทุกปีหลังจากแม่อายุ 35 ปี

เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมมักจะจดจำลักษณะทางกายภาพได้ง่าย นี่คือสัญญาณทั่วไปของเด็กดาวน์ซินโดรม:

• ตาที่มักจะเอียงขึ้น
• หูขนาดเล็กที่มักจะพับเล็กน้อย
• ขนาดปากเล็ก
• คอสั้น
• ข้อต่อมักจะอ่อนแอ

เทิร์นเนอร์ซินโดรม

ภาวะนี้เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มักเกิดในเด็กผู้หญิง กรณีนี้เกิดขึ้นเมื่อเด็กสูญเสียโครโมโซมไป 1 โครโมโซมจึงมีเพียง 45 ตัวโดยปกติเด็กที่เป็นโรค Turner จะมีอายุสั้นกว่าเพื่อน

นอกจากนี้อาการอื่น ๆ ที่เป็นลักษณะของ Turner's syndrome ได้แก่ :

• คอกว้างมีรอยพับด้านข้าง
• มีความแตกต่างในรูปร่างและตำแหน่งของหู
• หน้าอกแบน
• มีไฝสีน้ำตาลขนาดเล็กบนผิวหนังมากกว่าปกติ
• กรามเล็ก

กลุ่มอาการของ Klinefelter

กลุ่มอาการของ Klinefelter เรียกอีกอย่างว่าภาวะ XXY ซึ่งผู้ชายมีโครโมโซม X พิเศษในเซลล์ โดยปกติทารกที่เป็นกลุ่มอาการนี้จะมีกล้ามเนื้ออ่อนแรง ดังนั้นการพัฒนาจึงมีแนวโน้มที่จะช้ากว่าคนอื่น ๆ

ในช่วงวัยแรกรุ่นผู้ชายที่มีอาการ XXY มักจะไม่ผลิตฮอร์โมนเพศชายมากเท่าเด็กผู้ชายคนอื่น ๆ นอกจากนี้พวกเขายังมีอัณฑะขนาดเล็กที่มีบุตรยาก

ภาวะนี้ทำให้เด็กมีกล้ามเนื้อน้อยลงมีขนบนใบหน้าและลำตัวน้อยลงและแม้กระทั่งหน้าอกที่ใหญ่กว่าปกติ

Trisomy 13 และ 18

Trisomy 13 และ 18 เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ส่งผลให้เกิดข้อบกพร่อง Trisomy 13 หมายถึงทารกที่เกิดมามีโครโมโซมหมายเลข 13 3 ชุด Trisomy 13 เรียกว่า Patau's syndrome

ในขณะเดียวกันเด็กที่มีโครโมโซม 18 สามชุดหรือ trisomy 18 เรียกว่า Edwards syndrome โดยทั่วไปเด็กที่มีภาวะทั้งสองอย่างจะไม่อยู่รอดจนถึงอายุหนึ่งขวบ

ทารกที่มี trisomy 13 หรือ Patau's syndrome มักจะมี:

• น้ำหนักแรกเกิดต่ำ
• ศีรษะเล็กมีหน้าผากเอียง
• ปัญหาโครงสร้างในสมอง
• ขนาดตาอยู่ใกล้กัน
• ปากแหว่งเพดานโหว่
• อัณฑะไม่ลงไปในถุงอัณฑะ

ในขณะเดียวกันทารกที่มี trisomy 18 (Edwards syndrome) มีลักษณะดังนี้:

• ล้มเหลวในการเจริญเติบโต
• หัวน้อย
• ปากและกรามเล็ก
• กระดูกอกสั้น
• ปัญหาการได้ยิน
• แขนและขางอ
• ไขสันหลังปิดไม่สนิท (spina bifida)

วิธีตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมของทารกในครรภ์

ในการตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมของทารกในครรภ์มีการทดสอบหลายอย่างที่สามารถทำได้โดยปกติ การทดสอบนี้ค่อนข้างสำคัญเนื่องจากความผิดปกติที่ปรากฏอาจส่งผลต่อพัฒนาการของทารก โดยปกติการทดสอบจะมีสองประเภท ได้แก่ :

การตรวจคัดกรอง

การทดสอบนี้ทำขึ้นเพื่อค้นหาสัญญาณว่าลูกน้อยของคุณมีความเสี่ยงสูงที่จะเกิดความผิดปกติ อย่างไรก็ตามการตรวจคัดกรองไม่สามารถระบุได้อย่างแน่ชัดว่าทารกมีความผิดปกติเฉพาะ

ถึงกระนั้นการทดสอบนี้ก็ไม่มีผลเสียต่อทั้งแม่และลูก ต่อไปนี้คือการทดสอบคัดกรองประเภทต่างๆที่สามารถทำได้:

หน้าจอรวมไตรมาสแรก (FTCS)

การทดสอบนี้ดำเนินการด้วยการสแกนอัลตราซาวนด์ของทารกเมื่ออายุครรภ์ 11 ถึง 13 สัปดาห์ นอกเหนือจากอัลตราซาวนด์แล้วการตรวจเลือดจะดำเนินการในช่วง 10 ถึง 13 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์

ขั้นตอนนี้รวมผลการตรวจอัลตราซาวนด์และการตรวจเลือดพร้อมข้อเท็จจริงเกี่ยวกับอายุน้ำหนักเชื้อชาติสถานะการสูบบุหรี่ของมารดา

การทดสอบสามครั้ง

การทดสอบนี้ทำในไตรมาสที่สองของการตั้งครรภ์ซึ่งมีอายุระหว่าง 15 ถึง 20 สัปดาห์ ขั้นตอนนี้ทำเพื่อวัดระดับฮอร์โมนบางชนิดในเลือดของมารดา โดยปกติแล้วการทดสอบนี้จะทำเพื่อดูความเสี่ยงของดาวน์ซินโดรม, กลุ่มอาการของเอ็ดเวิร์ด, กลุ่มอาการของ Patau และข้อบกพร่องของท่อประสาท (spina bifida)

การทดสอบก่อนคลอดแบบไม่รุกล้ำ (NIPT)

NIPT เป็นการตรวจคัดกรองก่อนคลอดเพื่อดู DNA จากรกของทารกในตัวอย่างเลือดของมารดา อย่างไรก็ตามการตรวจคัดกรองเช่น NIPT จะกำหนดความเป็นไปได้เท่านั้น การทดสอบนี้ไม่สามารถระบุได้อย่างแน่ชัดว่าทารกจะมีความผิดปกติของโครโมโซมหรือไม่

แม้ว่าเราจะไม่สามารถระบุได้อย่างแน่นอนตามการวิจัยที่ตีพิมพ์ใน BMJ Open การทดสอบนี้มีความแม่นยำ 97 ถึง 99 เปอร์เซ็นต์สำหรับการตรวจจับ Syndome Down, Patau และ Edward

ในภายหลังผลของการตรวจคัดกรอง NIPT นี้จะช่วยให้แพทย์พิจารณาขั้นตอนต่อไปรวมถึงคุณจำเป็นต้องทำการตรวจวินิจฉัยเช่น Chorionic Villus Sampling (CVS) หรือการเจาะน้ำคร่ำหรือไม่

ทดสอบการวินิจฉัย

การทดสอบนี้ทำขึ้นเพื่อตรวจสอบว่าทารกของคุณมีความผิดปกติของโครโมโซมหรือไม่ น่าเสียดายที่การตรวจวินิจฉัยค่อนข้างเสี่ยงที่จะทำให้เกิดการแท้งบุตร ต่อไปนี้คือการทดสอบวินิจฉัยประเภทต่างๆที่สามารถทำได้:

การเจาะน้ำคร่ำ

การเจาะน้ำคร่ำเป็นขั้นตอนที่ใช้ในการเก็บตัวอย่างน้ำคร่ำที่อยู่รอบตัวทารกในครรภ์ การทดสอบนี้มักทำกับสตรีอายุครรภ์ระหว่าง 15 ถึง 20 สัปดาห์

อย่างไรก็ตามผู้หญิงที่ต้องเข้ารับการทดสอบนี้มักชอบผู้ที่มีความเสี่ยงสูงเช่นอายุ 35 ปีขึ้นไปหรือมีความผิดปกติในการตรวจคัดกรอง

การสุ่มตัวอย่าง Chorionic Villus (CVS)

ขั้นตอนนี้ทำได้โดยการเก็บตัวอย่างเซลล์หรือเนื้อเยื่อจากรกเพื่อทำการทดสอบในห้องปฏิบัติการ เซลล์หรือเนื้อเยื่อจากรกจะถูกพรากไปเนื่องจากมีสารพันธุกรรมเช่นเดียวกับทารกในครรภ์ นอกจากนี้ยังสามารถทดสอบเซลล์หรือเนื้อเยื่อเพื่อหาความผิดปกติในการเก็บดีเอ็นเอ

CVS ไม่สามารถให้ข้อมูลเกี่ยวกับข้อบกพร่องของท่อประสาทเช่น spina bifida ดังนั้นหลังจากทำ CVS แล้วแพทย์จะทำการตรวจเลือดเพิ่มเติมเมื่ออายุครรภ์ 16 ถึง 18 สัปดาห์