Marfan syndrome: อาการสาเหตุการรักษา ฯลฯ & วัว; สวัสดีสุขภาพแข็งแรง

x

คำจำกัดความ

Marfan syndrome คืออะไร?

Marfan syndrome หรือ Marfan syndrome เป็นความผิดปกติ แต่กำเนิดในทารกแรกเกิดที่มีผลต่อเนื้อเยื่อเกี่ยวพันในร่างกาย

เนื้อเยื่อเกี่ยวพันเป็นเส้นใยที่รองรับและผูกอวัยวะและโครงสร้างอื่น ๆ ในร่างกาย การปรากฏตัวของมันยังมีความสำคัญในการช่วยการเจริญเติบโตและการพัฒนาร่างกายของทารก

ความเสียหายต่อเนื้อเยื่อเกี่ยวพันเกิดจากกระบวนการทางเคมีที่ทำให้เกิดการกลายพันธุ์ของยีนในร่างกาย Marfan syndrome หรือ Marfan syndrome เป็นภาวะที่โจมตีหัวใจดวงตาผิวหนังกระดูกระบบประสาทหลอดเลือดและปอดของทารกโดยทั่วไป

หนึ่งในภัยคุกคามที่อาจเกิดจากกลุ่มอาการนี้คือความเสียหายต่อหลอดเลือดแดงใหญ่ซึ่งเป็นหลอดเลือดแดงที่นำเลือดจากหัวใจไปยังทุกส่วนของร่างกาย

Marfan's syndrome หรือ Marfan's syndrome สามารถทำลายเยื่อบุชั้นในของหลอดเลือดแดงใหญ่ทำให้เลือดออกในผนังหลอดเลือด ภาวะนี้เป็นอันตรายและเป็นอันตรายถึงชีวิต

ทารกบางคนที่เกิดมาพร้อมกับโรค Marfan หรือกลุ่มอาการของ Marfan ก็มีอาการห้อยยานของ mitral valve ซึ่งเป็นภาวะที่ลิ้น mitral ของหัวใจหนา ภาวะนี้ทำให้หัวใจของทารกเต้นเร็วขึ้นและหายใจลำบาก

แม้ว่าจนถึงขณะนี้โรค Marfan ยังไม่ได้รับการรักษาให้หายขาด แต่ความก้าวหน้าในวงการแพทย์สามารถช่วยให้ผู้ป่วยมีชีวิตที่ยืนยาวขึ้น

ดังนั้นทารกที่เป็นโรคนี้จำเป็นต้องได้รับการวินิจฉัยที่ถูกต้อง แต่เนิ่นๆ

อาการนี้พบได้บ่อยแค่ไหน?

Marfan syndrome หรือ Marfan's syndrome เป็นโรคของการกลายพันธุ์ของยีนที่พบได้บ่อยในทารกแรกเกิด

กลุ่มอาการนี้มีผลต่อทารกแรกเกิด 1 ใน 5,000 ถึง 10,000 คนจากเชื้อชาติและกลุ่มชาติพันธุ์ต่างๆ ประมาณ 3 ใน 4 คนที่เป็นโรค Marfan มีอาการนี้อันเป็นผลมาจากการถูกส่งต่อจากครอบครัว

อย่างไรก็ตามในบางกรณียังมีผู้ที่เป็นคนกลุ่มแรกในครอบครัวที่เป็นโรค Marfan หรือที่เรียกว่าพวกเขาไม่ได้รับมาจากพันธุกรรมหรือกรรมพันธุ์

ปรากฏการณ์นี้เรียกว่าการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเอง โอกาสที่โรค Marfan จะถูกส่งต่อไปยังคนรุ่นต่อไปประมาณ 50%

สัญญาณและอาการ

อาการของ Marfan syndrome คืออะไร?

อาการและอาการแสดงของ Marfan syndrome มีความหลากหลายมาก ในความเป็นจริงในบางกรณีกลุ่มอาการนี้จะไม่แสดงอาการที่ชัดเจน

โดยทั่วไปโรคนี้จะเกิดขึ้นตามอายุและอาการที่ปรากฏจะชัดเจนขึ้นเมื่อเนื้อเยื่อเกี่ยวพันเปลี่ยนแปลงไป

บางคนมีอาการและอาการแสดงเพียงเล็กน้อย แต่บางคนอาจพบภาวะแทรกซ้อนที่คุกคามชีวิตได้

ต่อไปนี้เป็นสัญญาณและอาการของ Marfan syndrome หรือ Marfan syndrome ที่อาจพบเห็นได้:

1. ลักษณะทางกายภาพ

ทารกและเด็กที่เป็นโรค Marfan มักจะผอมและสูง แขนขาและนิ้วเท้าของเธออาจดูไม่ได้สัดส่วนและยาวเกินไปสำหรับขนาดของเธอ

นอกจากนี้กระดูกสันหลังของเด็กที่เป็นโรคนี้อาจมีลักษณะโค้งงอเพื่อให้ผู้ป่วยบางรายมีอาการ kyphoscoliosis

ข้อต่อของทารกและเด็กที่เป็นโรค Marfan ยังรู้สึกอ่อนแอและเคลื่อนไหวได้ง่าย

โดยทั่วไปใบหน้าของผู้ที่มีอาการ Marfan's syndrome จะยาวและแหลมประกอบกับรูปทรงของหลังคาปากที่สูงกว่าคนปกติ

2. ปัญหาเกี่ยวกับฟันและกระดูก

ทารกและเด็กที่เป็นโรคนี้มักมีปัญหาเกี่ยวกับฟันและหลังคาปาก

นอกจากนี้กระดูกในทารกและเด็กที่เป็นโรค Marfan มักจะมีปัญหาเช่นลักษณะของฝ่าเท้าที่แบนราบไส้เลื่อนและกระดูกเคลื่อน

3. ปัญหาสายตา

อาการอีกอย่างหนึ่งที่สามารถเห็นได้ในทารกและเด็กที่เป็นโรค Marfan คือปัญหาเกี่ยวกับการมองเห็น

กลุ่มอาการนี้ทำให้การมองเห็นของทารกไม่ชัดระยะการมองเห็นใกล้ขึ้นเลนส์ตาขยับหรือมีรูปร่างแตกต่างกันระหว่างตาซ้ายและขวา

4. การเปลี่ยนแปลงของหัวใจและหลอดเลือด

ทารกและเด็กที่เป็นโรค Marfan มากถึง 90% พบการเปลี่ยนแปลงของการทำงานของหัวใจและหลอดเลือด Marfan's syndrome สามารถทำลายผนังหลอดเลือดได้

สิ่งนี้มีความเป็นไปได้ที่จะกระตุ้นให้เกิดการโป่งพองของหลอดเลือดการผ่าหลอดเลือดหรือการแตกของหลอดเลือด

ทารกและเด็กที่เป็นโรค Marfan อาจมีเลือดออกภายในกะโหลกศีรษะหรือหลอดเลือดโป่งพองในสมอง

ทารกและเด็กที่เป็นโรค Marfan ยังมีความเสี่ยงต่อปัญหาลิ้นหัวใจเช่น mitral valve prolapse

อาการนี้มักบ่งชี้ได้จากการหายใจถี่ร่างกายที่เหนื่อยล้ามากหรือการเต้นของหัวใจผิดปกติ

5. การเปลี่ยนแปลงของปอด

ปอดยังสามารถได้รับผลกระทบจากโรคนี้ โดยทั่วไปโรค Marfan ยังทำให้ทารกและเด็กมีปัญหาในการหายใจเช่นโรคหอบหืด โรคปอดอุดกั้นเรื้อรัง (COPD) หลอดลมอักเสบปอดบวมหรือปอดยุบ

6. สัญญาณอื่น ๆ

อาการอีกอย่างหนึ่งที่อาจปรากฏในทารกและเด็กที่เป็นโรค Marfan's syndrome หรือ Marfan's syndrome คือความยืดหยุ่นในผิวหนังลดลง

เห็นแล้วด้วย รอยแตกลาย ในบางพื้นที่ของผิวหนังแม้ว่าผู้ป่วยจะไม่ได้เพิ่มน้ำหนักก็ตาม

เมื่อไปหาหมอ

หากคุณเห็นทารกมีอาการข้างต้นหรือคำถามอื่น ๆ ให้ปรึกษาแพทย์ทันที

ภาวะสุขภาพร่างกายของแต่ละคนแตกต่างกันรวมถึงเด็กทารกด้วย ปรึกษาแพทย์เสมอเพื่อรับการรักษาที่ดีที่สุดเกี่ยวกับสุขภาพของลูกน้อย

สาเหตุ

สาเหตุ Marfan syndrome คืออะไร?

สาเหตุหลักของ Marfan's syndrome หรือ Marfan's syndrome คือความผิดปกติหรือการกลายพันธุ์ของยีนที่ทำหน้าที่สร้างเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน

เปิดตัวจากคลีฟแลนด์คลินิกเนื้อเยื่อเกี่ยวพันทำจากโปรตีนที่เรียกว่าไฟบริลลิน -1 ข้อผิดพลาดของยีนหรือการกลายพันธุ์อาจส่งผลต่อการผลิตไฟบริลลิน -1

นอกจากนี้การกลายพันธุ์ของยีนทำให้ร่างกายผลิตโปรตีนอื่นที่ชื่อ การเปลี่ยนแปลงปัจจัยการเจริญเติบโตเบต้า หรือ TGF-β โปรตีนนี้สามารถส่งผลต่อความแข็งแรงและความยืดหยุ่นของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน

เนื้อเยื่อเกี่ยวพันสามารถพบได้ในทุกส่วนของร่างกาย หากเนื้อเยื่อเกี่ยวพันถูกโจมตีโดยกลุ่มอาการของมาร์ฟานหรือกลุ่มอาการของมาร์ฟานส่วนต่างๆของร่างกายจะได้รับผลกระทบ

เนื้อเยื่อของร่างกายที่เกี่ยวข้องเช่นหัวใจหลอดเลือดกระดูกข้อต่อตาปอดผิวหนังระบบภูมิคุ้มกันและที่อันตรายที่สุดคือหลอดเลือด

คนส่วนใหญ่ที่เป็นโรค Marfan จะได้รับการกลายพันธุ์ของยีนจากพ่อแม่ที่มีความผิดปกติ

ลูกแต่ละคนของพ่อแม่ที่เป็นโรคนี้มีโอกาส 50:50 ในการถ่ายทอดยีนที่ผิดปกติ

ประมาณ 25% ของผู้ที่เป็นโรค Marfan's syndrome หรือ Marfan's syndrome ยีนที่บกพร่องไม่ได้มาจากพ่อแม่ ในกรณีนี้การกลายพันธุ์ใหม่จะเกิดขึ้นเองตามธรรมชาติ

ปัจจัยเสี่ยง

อะไรเพิ่มความเสี่ยงของโรค Marfan?

Marfan syndrome หรือ Marfan syndrome มีผลต่อทั้งเด็กชายและเด็กหญิงในทุกกลุ่มเชื้อชาติและชาติพันธุ์

เนื่องจากเป็นภาวะทางพันธุกรรมปัจจัยเสี่ยงที่ใหญ่ที่สุดของ Marfan syndrome หรือ Marfan syndrome คือการมีพ่อแม่หรือสมาชิกในครอบครัวที่มีความผิดปกติ แต่กำเนิดนี้

การวินิจฉัยและการรักษา

ข้อมูลที่อธิบายไม่สามารถใช้แทนคำแนะนำทางการแพทย์ได้ ปรึกษาแพทย์ของคุณเสมอ

แพทย์วินิจฉัยภาวะนี้ได้อย่างไร?

หากแพทย์สงสัยว่าเป็นโรค Marfan ทารกแรกเกิดจะได้รับการตรวจร่างกายอย่างละเอียดเกี่ยวกับดวงตาหัวใจหลอดเลือดระบบกล้ามเนื้อและโครงกระดูก

แพทย์จะสอบถามประวัติทางการแพทย์ของครอบครัวของคุณเพื่อรับข้อมูลว่าโรคนี้ถ่ายทอดมาจากครอบครัวหรือไม่

การทดสอบอื่น ๆ ที่มีประโยชน์สำหรับการวินิจฉัยโรค Marfan ได้แก่ :

• เอกซเรย์หรือเอ็กซเรย์ทรวงอก
• Electroardiogram (EKG)
• Echocardiogram
• การตรวจตา
• การทดสอบความดันตา

หากผลการทดสอบมาตรฐานสำหรับกลุ่มอาการนี้ไม่ชัดเจนการทดสอบทางพันธุกรรมอาจช่วยได้

หากคุณกำลังวางแผนตั้งครรภ์คุณมีผลดีต่อกลุ่มอาการนี้คุณอาจต้องปรึกษาที่ปรึกษาทางพันธุกรรมก่อนมีบุตร

ทำเพื่อดูว่ามีโอกาสที่คุณจะส่งต่อความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้ไปยังทารกในอนาคตหรือไม่

ภาวะแทรกซ้อนของ Marfan syndrome คืออะไร?

เนื่องจากกลุ่มอาการของ Marfan สามารถส่งผลกระทบต่อเกือบทุกส่วนของร่างกายจึงอาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนได้ทุกประเภทในทารกและเด็ก

ภาวะแทรกซ้อนที่อันตรายที่สุดของกลุ่มอาการนี้เกี่ยวข้องกับหัวใจและหลอดเลือด เนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่มีข้อบกพร่องอาจทำให้หลอดเลือดแดงใหญ่อ่อนแอลงหรือที่เรียกว่าหลอดเลือดแดงใหญ่ที่ไหลออกจากหัวใจและส่งเลือดไปเลี้ยงร่างกาย

หลอดเลือดโป่งพอง

ความดันโลหิตที่ออกจากหัวใจอาจทำให้ผนังของหลอดเลือดแดงใหญ่โป่งออกคล้ายกับจุดอ่อนของยางรถ

การผ่าหลอดเลือด

ผนังของหลอดเลือดแดงใหญ่ทำจากชั้นต่างๆ การผ่าของหลอดเลือดเกิดขึ้นเมื่อมีการฉีกขาดเล็กน้อยที่เยื่อบุด้านในของผนังหลอดเลือดทำให้เลือดกดระหว่างชั้นผนังด้านในและด้านนอก

สิ่งนี้ทำให้เกิดความเจ็บปวดอย่างมากที่หน้าอกหรือหลังของทารก การผ่าหลอดเลือดทำให้โครงสร้างของหลอดเลือดอ่อนแอลงและอาจส่งผลให้เกิดการฉีกขาดซึ่งอาจเป็นอันตรายถึงตายได้

ความผิดปกติของวาล์ว

ผู้ที่เป็นโรค Marfan มีแนวโน้มที่จะมีปัญหาเกี่ยวกับลิ้นหัวใจที่อาจผิดรูปหรือยืดหยุ่นเกินไป

เมื่อลิ้นหัวใจทำงานไม่ถูกต้องหัวใจมักจะต้องทำงานหนักขึ้นเพื่อทดแทนซึ่งส่งผลให้เกิดภาวะหัวใจล้มเหลว

ตามที่ Mayo Clinic ภาวะแทรกซ้อนทางตาในทารกอาจรวมถึง:

• ความคลาดเคลื่อนของเลนส์ตา
• ความผิดปกติของจอประสาทตา
• ต้อหินในระยะเริ่มต้นหรือต้อกระจก

Marfan's syndrome ยังเพิ่มความเสี่ยงของกระดูกสันหลังที่โค้งงอผิดปกติเช่น scoliosis

Marfan syndrome ยังสามารถยับยั้งการพัฒนาของกระดูกซี่โครงปกติซึ่งอาจทำให้กระดูกอกยื่นออกมาหรือดูเหมือนจะจมลงไปในหน้าอก

อาการปวดหลังและขาส่วนล่างยังพบได้บ่อยในผู้ป่วยโรค Marfan syndrome หรือ Marfan syndrome

วิธีการรักษา Marfan syndrome?

ทารกและเด็กที่เป็นโรค Marfan syndrome หรือ Marfan syndrome จะได้รับการรักษาโดยทีมแพทย์สหสาขาวิชาชีพซึ่งประกอบด้วยนักพันธุศาสตร์แพทย์โรคหัวใจจักษุแพทย์ศัลยแพทย์กระดูกและทรวงอก

แม้ว่าจะไม่มีการรักษา Marfan's syndrome แต่การรักษามุ่งเน้นไปที่การป้องกันภาวะแทรกซ้อนต่างๆของโรค

เพื่อดูว่าวิธีการรักษาใดเหมาะสมที่สุดควรตรวจสอบทารกและเด็กเป็นประจำเพื่อหาสัญญาณบ่งชี้ความเสียหายที่เกิดจากโรค

การเยียวยาที่บ้าน

การเยียวยาที่บ้านหรือการเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิตที่สามารถทำได้เพื่อป้องกันหรือลดอาการของโรค Marfan คืออะไร?

ทารกและเด็กสามารถทานยาหลายชนิดได้อย่างอิสระเพื่อป้องกันหรือลดอาการของ Marfan's syndrome หรือ Marfan's syndrome

การแก้ไขบ้านบางส่วนสำหรับกลุ่มอาการของ Marfan มีดังต่อไปนี้:

1. กิจกรรมทางกาย

เด็กส่วนใหญ่ที่เป็นโรค Marfan syndrome หรือ Marfan syndrome สามารถเข้าร่วมกิจกรรมทางกายและ / หรือกิจกรรมสันทนาการบางประเภทได้

เด็กที่มีหลอดเลือดแดงใหญ่ขยายตัวจะไม่สามารถเล่นกีฬากลุ่มที่มีความเข้มข้นสูงกีฬาติดต่อและกีฬาที่มีมิติเท่ากันได้ (เช่นการยกน้ำหนัก)

เด็กที่มีเส้นเลือดใหญ่ที่ขยายตัวจะได้รับการแนะนำให้หลีกเลี่ยงการเล่นกีฬาประเภททีมที่มีความเข้มข้นสูงกีฬาติดต่อและกีฬาที่มีมิติเท่ากัน (เช่นการยกน้ำหนัก) ถามแพทย์โรคหัวใจเกี่ยวกับกิจกรรมหรือการแนะนำการออกกำลังกายสำหรับลูกน้อยของคุณ

2. การตั้งครรภ์

ควรให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมก่อนตั้งครรภ์เนื่องจากกรณีส่วนใหญ่ของ Marfan's syndrome เป็นภาวะที่มีมา แต่กำเนิด

จำเป็นต้องมีการตรวจความดันโลหิตติดตามผลบ่อยๆและการตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจทุกเดือนอย่างระมัดระวังในระหว่างตั้งครรภ์

หากมีการขยายหรือขยายหลอดเลือดอย่างรวดเร็วอาจจำเป็นต้องพักหรือผ่าตัด แพทย์ของคุณจะหารือเกี่ยวกับวิธีการคลอดที่ดีที่สุดกับคุณ

3. การป้องกันเยื่อบุหัวใจอักเสบ

เด็กที่มีอาการ Marfan syndrome หรือ Marfan syndrome ที่เกี่ยวข้องกับหัวใจลิ้นหัวใจหรือผู้ที่ได้รับการผ่าตัดหัวใจอาจมีความเสี่ยงมากกว่า เยื่อบุหัวใจอักเสบจากเชื้อแบคทีเรีย.

เยื่อบุหัวใจอักเสบจากเชื้อแบคทีเรีย คือการติดเชื้อของลิ้นหรือเนื้อเยื่อหัวใจที่เกิดขึ้นเมื่อแบคทีเรียเข้าสู่กระแสเลือด

เพื่อลดความเสี่ยงของเยื่อบุหัวใจอักเสบจำเป็นต้องใช้ยาปฏิชีวนะในผู้ป่วยโรค Marfan ที่กำลังจะได้รับการผ่าตัด

ตรวจสอบกับแพทย์ของคุณเกี่ยวกับชนิดและปริมาณของยาปฏิชีวนะที่คุณควรใช้

4. การพิจารณาอารมณ์

ทารกและเด็กที่มีอาการ Marfan's syndrome หรือ Marfan's syndrome มีแนวโน้มที่จะเกิดความเครียดความทุกข์ทางอารมณ์และต้องการการปรับทัศนคติและวิถีชีวิต

เพื่อหลีกเลี่ยงความกดดันทั้งหมดนี้ลูกน้อยของคุณควรต้องการการสนับสนุนจากคนรอบข้างเสมอ

5. ติดตาม

การตรวจติดตามผลตามปกติ ได้แก่ การตรวจหลอดเลือดหัวใจตาและโครงร่างโดยเฉพาะในช่วงวัยทารก แพทย์จะหารือเกี่ยวกับการดำเนินการเพิ่มเติมที่เกี่ยวข้องกับภาวะนี้

หากคุณมีคำถามใด ๆ โปรดปรึกษาแพทย์ของคุณเพื่อทำความเข้าใจวิธีการแก้ปัญหาที่ดีที่สุดสำหรับคุณ

Hello Health Group ไม่ได้ให้คำแนะนำด้านสุขภาพการวินิจฉัยหรือการรักษา