Cri du Chat syndrome: อาการสาเหตุการรักษา•สวัสดีสุขภาพแข็งแรง

คำจำกัดความ

Cri du Chat syndrome คืออะไร?

Cri du chat syndrome เป็นความบกพร่อง แต่กำเนิดในทารกที่ทำให้ลูกน้อยของคุณมีเสียงร้องไห้ที่แหลมสูงเหมือนเสียงกรีดร้องของแมว คำว่า "cri du chat" มาจากภาษาฝรั่งเศสซึ่งแปลว่าเสียงร้องของสีหรือ "แมวร้อง".

Cri du chat syndrome เป็นความผิดปกติของโครโมโซมหรือที่เรียกว่า 5p- (5p minus) เนื่องจากส่วนหนึ่งหายไปจากโครโมโซมตัวที่ 5

โดยปกติมนุษย์มีโครโมโซม 23 คู่ โครโมโซมเป็นโครงสร้างในดีเอ็นเอที่กำหนดธรรมชาติของมนุษย์

ความผิดปกติของโครโมโซมอาจเกิดขึ้นได้เนื่องจากข้อผิดพลาดระหว่างการแบ่งเซลล์ของทารกในอนาคต ในขณะเดียวกันในทารกที่มี cri du chat มีบางส่วนที่ขาดหายไปในโครโมโซมตัวที่ 5

เป็นผลให้การเจริญเติบโตและการพัฒนาโครงสร้างอวัยวะของทารกในครรภ์ไม่เหมาะสม ลักษณะสำคัญของ cri du chat syndrome คือความบกพร่องของโครงสร้างของกล่องเสียง (โครงสร้างในลำคอที่ควบคุมการผลิตเสียง) ส่งผลให้เกิดเสียงร้องไห้ที่แหลมสูง

อาการนี้พบได้บ่อยแค่ไหน?

Cri du chat syndrome เป็นภาวะที่มีมา แต่กำเนิดที่หาได้ยากของทารกแรกเกิด อ้างจากหอสมุดแห่งชาติการแพทย์ของสหรัฐอเมริกามีการบันทึกว่าทารกแรกเกิดประมาณ 1 ถึง 20,000-50,000 คนสามารถมีอาการนี้ได้

สัญญาณและอาการ

สัญญาณและอาการของ Cri du Chat syndrome คืออะไร?

ตามชื่อที่แสดงถึงอาการทั่วไปของ cri du chat syndrome คือเสียงร้องแหลมของทารกเหมือนแมว อาการของการสนทนา cri du นี้มักจะแตกต่างกันไปตามทารกแต่ละคนที่ประสบ

ความรุนแรงของอาการของทารกก็ไม่เหมือนกันขึ้นอยู่กับว่าโครโมโซมตัวที่ 5 หายไปมากน้อยเพียงใด

อาการและอาการแสดงต่างๆของ cri du chat syndrome มีดังนี้:

ขนาดคางเล็ก
หน้าจะกลมมาก
จมูกมีขนาดเล็ก
มีรอยพับของผิวหนังเหนือตา
ขนาดตาที่กว้างผิดปกติ
กรามเล็ก
หูผิดปกติ

การอ้างอิงจากสถาบันวิจัยจีโนมมนุษย์แห่งชาติ cri du chat ในทารกและเด็กอาจรวมถึงขนาดศีรษะเล็ก (microcephaly)

ไม่เพียงแค่นั้นทารกแรกเกิดที่มีน้ำหนักตัวน้อย (LBW) และน้ำหนักตัวมักจะเพิ่มขึ้นตามอายุได้ยาก นอกจากนี้ทารกและเด็กที่เป็นโรคนี้ยังสามารถพบภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ เช่น:

ความผิดปกติของโครงสร้างในลำคอยังทำให้ทารกกินดื่มและกลืนได้ยาก สิ่งนี้ทำให้ทารกและเด็กประสบความล้มเหลวในการเจริญเติบโตเนื่องจากความบกพร่องทางโภชนาการ
Hypertelorism ระยะห่างระหว่างดวงตาทั้งสองข้างจะห่างไกลจากภาวะปกติมากขึ้น
ความผิดปกติของความรู้ความเข้าใจและภาวะปัญญาอ่อนเช่นความผิดปกติของภาษาหรือการพูดในทารกการเดินล่าช้าสมาธิสั้นและอื่น ๆ
ข้อบกพร่องของหัวใจเช่นช่องว่างในผนังหรือเยื่อบุของหัวใจ
ความผิดปกติของไต
ปัญหาเกี่ยวกับกระดูกเช่นกระดูกสันหลังคดหรือกระดูกสันหลังคด
ทารกและเด็กมีปัญหาด้านการมองเห็นและการได้ยิน

ทารกและเด็กที่เป็นกลุ่มอาการนี้มักมีปัญหาในการพูดและพูด อย่างไรก็ตามทารกและเด็กที่เป็นโรคนี้สามารถเรียนรู้ทักษะการพูดเพื่อสื่อสารกับผู้อื่นได้

แม้ว่าจะมีทารกที่เป็นโรค cri du chat ซึ่งเกิดมาพร้อมกับความบกพร่องของอวัยวะและสภาวะทางการแพทย์ที่ร้ายแรง แต่แท้จริงแล้วทารกส่วนใหญ่มีอายุขัยตามปกติ

ทารกและเด็กที่มีอาการนี้มักจะเคลื่อนไหวได้ดีและมีปฏิสัมพันธ์ทางสังคมกับผู้อื่นได้ตามปกติ

ไปพบแพทย์เมื่อไร?

Cri du chat syndrome เป็นภาวะที่มีมา แต่กำเนิดในทารกแรกเกิด หากคุณเห็นทารกมีอาการข้างต้นหรือคำถามอื่น ๆ ให้ปรึกษาแพทย์ทันที

ภาวะสุขภาพร่างกายของแต่ละคนแตกต่างกันรวมถึงเด็กทารกด้วย ปรึกษาแพทย์เสมอเพื่อรับการรักษาที่ดีที่สุดเกี่ยวกับสุขภาพของลูกน้อย

สาเหตุ

สาเหตุของโรค cri du chat คืออะไร?

กรณีส่วนใหญ่ของ cri du chat ไม่ได้เกิดจากพันธุกรรม นั่นหมายความว่ากลุ่มอาการนี้ไม่ได้ถูกส่งต่อจากพ่อแม่ไปยังลูก

สาเหตุของโรค cri du chat เกิดจากการสูญเสียส่วนหนึ่งของโครโมโซมตัวที่ 5 หรือที่เรียกว่าลบ 5p (5p-)

การสูญเสียส่วนหนึ่งของโครโมโซมคู่ที่ 5 มักเกิดขึ้นในระหว่างการสร้างเซลล์สืบพันธุ์คือเซลล์ไข่และเซลล์อสุจิ นั่นคือเหตุผลที่กลุ่มอาการนี้เริ่มในช่วงแรกของพัฒนาการของทารกในครรภ์

ทารกที่เกิดมาพร้อมกับกลุ่มอาการนี้มักไม่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคนี้ อย่างไรก็ตามทารกส่วนน้อยเกิดมาพร้อมกับกลุ่มอาการนี้เนื่องจากพวกเขาได้รับโครโมโซมที่ขาดหายไปจากพ่อแม่

สิ่งนี้สามารถเกิดขึ้นได้เนื่องจากพ่อแม่มีการจัดเรียงโครโมโซมใหม่ที่เรียกว่าการโยกย้ายที่สมดุล การโยกย้ายที่สมดุลคือภาวะที่ชิ้นส่วนทางพันธุกรรมขาดหายไป

ตามที่ National Center for Advancing Translational Sciences ระบุว่าโครโมโซมที่หายไปในทารกและเด็กที่มี cri du chat คือ CTNND2

การสูญเสียโครโมโซมส่วนนี้จะเกี่ยวข้องกับความผิดปกติทางร่างกายและสติปัญญาในทารกและเด็ก

ปัจจัยเสี่ยง

อะไรเพิ่มความเสี่ยงในการเป็นโรค cri du chat?

สิ่งที่สามารถเพิ่มความเสี่ยงของโรค cri du chat ในทารกบางคนคือเมื่อพ่อแม่ได้รับโครโมโซมที่ขาดหายไป

เราขอแนะนำให้คุณปรึกษาแพทย์ของคุณเพิ่มเติมเพื่อลดปัจจัยเสี่ยงที่คุณและลูกน้อยของคุณอาจเกี่ยวข้องกับ cri du chat

การวินิจฉัยและการรักษา

ข้อมูลที่ให้ไว้ไม่สามารถใช้แทนคำแนะนำทางการแพทย์ได้ ปรึกษาแพทย์ของคุณเสมอ

การทดสอบปกติเพื่อวินิจฉัยภาวะนี้คืออะไร?

Cri du chat สามารถวินิจฉัยได้ว่าเป็นทารกแรกเกิดโดยอาศัยสัญญาณของความผิดปกติทางร่างกายและอาการอื่น ๆ เช่นเสียงร้องโหยหวนที่โดดเด่นเหมือนเสียงกรีดร้องของแมว

แพทย์มักจะทำการทดสอบเพิ่มเติมเกี่ยวกับทารกโดยดูประวัติทางการแพทย์อาการสภาพร่างกายและผลการตรวจทางห้องปฏิบัติการเพื่อวินิจฉัย

แพทย์ยังสามารถทำการเอ็กซ์เรย์หรือเอ็กซเรย์ศีรษะของทารกเพื่อตรวจหาความผิดปกติที่อาจเกิดขึ้นที่ฐานของกะโหลกศีรษะ นอกจากนี้ยังมีการทดสอบโครโมโซมโดยใช้เทคนิคพิเศษที่เรียกว่า FISH analysis

การทดสอบโครโมโซมนี้มีวัตถุประสงค์เพื่อช่วยตรวจหาชิ้นส่วนโครโมโซมที่ขาดหายไป หากมีสมาชิกในครอบครัวที่มีประวัติของโรค cri du chat แพทย์ของคุณอาจแนะนำให้คุณทำการทดสอบทางพันธุกรรมหรือการวิเคราะห์โครโมโซมในระหว่างตั้งครรภ์

การทดสอบนี้ทำโดยแพทย์โดยการเก็บตัวอย่างเนื้อเยื่อภายนอกถุงน้ำคร่ำหรือเก็บตัวอย่างน้ำคร่ำ

ดังนั้นจึงเป็นเรื่องสำคัญที่จะต้องแจ้งเงื่อนไขและข้อร้องเรียนใด ๆ ที่คุณพบในระหว่างตั้งครรภ์

วิธีนี้จะช่วยให้แพทย์สามารถหาสาเหตุและวิธีการรักษาที่เหมาะสมเพื่อรักษาสุขภาพของทารกในครรภ์ของคุณ

ตัวเลือกการรักษา cri du chat syndrome มีอะไรบ้าง?

ไม่มีการรักษาที่เฉพาะเจาะจงเพื่อรักษากลุ่มอาการ cri du chat เด็กที่เกิดมาพร้อมกับกลุ่มอาการนี้โดยไม่มีภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงใด ๆ สามารถเติบโตและพัฒนาไปสู่วัยผู้ใหญ่ได้

อย่างไรก็ตามความล่าช้าในการเจริญเติบโตและพัฒนาการสามารถทำให้เด็กมีความสามารถในการรับรู้ต่ำซึ่งอาจเป็นลักษณะของคะแนนไอคิวต่ำ

นั่นคือเหตุผลว่าทำไมแม้ว่าจะไม่มีวิธีการรักษาเฉพาะที่สามารถรักษาข้อบกพร่องที่เกิดนี้ในรูปแบบของ cri du chat ได้ แต่แพทย์มักจะแนะนำให้รักษาด้วยกายภาพบำบัด

การทำกายภาพบำบัดสำหรับทารกและเด็กที่เป็นโรคนี้จะช่วยให้พวกเขาไปถึงพัฒนาการที่สำคัญสำหรับเด็กวัยอื่น ๆ

พัฒนาการนี้อาจรวมถึงทักษะการเคลื่อนไหวขั้นต้นเช่นทารกนั่งคนเดียวได้ทารกคลานได้ทารกยืนได้และทารกเดินได้

นอกจากนี้การทำกายภาพบำบัดยังสามารถสนับสนุนทักษะการสื่อสารของทารกและให้การรักษาหากลูกของคุณถูกจัดอยู่ในประเภทสมาธิสั้น

การรักษาที่เกี่ยวข้องกับการทำงานของความรู้ความเข้าใจและภาวะปัญญาอ่อนมักเกี่ยวข้องกับจิตบำบัดจากผู้เชี่ยวชาญ

นอกจากนี้ควรมาพร้อมกับการสนับสนุนทางอารมณ์และร่างกายจากคนที่ใกล้ชิดที่สุดเพื่อสนับสนุนกิจกรรมของเด็ก

การให้การบำบัดและการรักษาที่รวดเร็วและเหมาะสมตั้งแต่เริ่มต้นสามารถช่วยทารกและเด็กที่เป็นโรคนี้ได้ฝึกความสามารถและศักยภาพของตนเอง หลักสูตรนี้มีจุดมุ่งหมายเพื่อให้ลูกน้อยของคุณมีชีวิตที่ดี

หากคุณมีคำถามใด ๆ โปรดปรึกษาแพทย์ของคุณเพื่อหาแนวทางแก้ไขปัญหาที่ดีที่สุด

Hello Health Group ไม่ได้ให้คำแนะนำทางการแพทย์การวินิจฉัยหรือการรักษา