โรคเงือกทำให้ร่างกายของผู้ประสบภัยดูเหมือนนางเงือก

นางเงือกหรือที่เรียกว่านางเงือกเป็นที่รู้กันว่ามีอยู่ในโลกแห่งเทพนิยายเท่านั้น อย่างไรก็ตามใครจะคิดว่ารูปร่างคล้ายนางเงือกนี้มีอยู่จริงในชีวิตจริง? ภาวะที่หายากนี้เรียกว่า sirenomelia หรือรู้จักกันในชื่อโรคเงือก โรคเงือกเป็นโรคที่หายากโดยมีลักษณะการหมุนของขาและการหลอมรวมซึ่งทำให้ผู้ป่วยดูเหมือนนางเงือก อ่านต่อเพื่อหาข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับโรคเงือก

Mermaid Syndrome คืออะไร?

Sirenomelia หรือที่เรียกว่าโรคนางเงือกเป็นความผิดปกติ แต่กำเนิดที่หายากมากหรือความผิดปกติของพัฒนาการที่มีมา แต่กำเนิดโดยขาที่ติดกันเหมือนนางเงือก ภาวะนี้เกิดขึ้นในการตั้งครรภ์หนึ่งใน 100,000 ครั้ง

ในหลาย ๆ กรณีโรคที่หายากนี้อาจถึงแก่ชีวิตได้เนื่องจากไตและกระเพาะปัสสาวะไม่สามารถพัฒนาได้อย่างถูกต้องในมดลูก เนื่องจากต้องเผชิญกับความทุกข์ทรมานมากมายมีเพียงไม่กี่คนที่เป็นโรคไซเรโนมีเลียเท่านั้นที่สามารถอยู่รอดได้ ในความเป็นจริงทารกบางคนเสียชีวิตภายในไม่กี่วันหลังคลอดเนื่องจากไตและกระเพาะปัสสาวะล้มเหลว แต่มีคนหนึ่งที่เป็นโรคเงือกทิฟฟานี่ยอร์กรอดชีวิตมาได้จนถึงอายุ 27 ปีและเธอถือว่าเป็นคนที่มีอาการเงือกที่รอดชีวิตมาได้นานที่สุด

สัญญาณและอาการของโรคเงือกคืออะไร?

มีความผิดปกติทางกายภาพหลายประเภทที่มักเกิดขึ้นเนื่องจาก sirenomelia อย่างไรก็ตามมีอาการและอาการแสดงบางอย่างที่แตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล ความผิดปกติทางกายภาพบางอย่างที่มักเกิดขึ้นกับคนที่เป็นโรคเงือกมีดังนี้

มีโคนขาเพียงข้างเดียว (โคนขายาว) หรืออาจมีสองโคนในก้านผิวเดียว
มีขาเพียงข้างเดียวไม่มีขาหรือขาทั้งสองข้างซึ่งสามารถหมุนได้เพื่อให้หลังเท้าหันไปข้างหน้า
มีความผิดปกติของระบบทางเดินปัสสาวะหลายอย่าง ได้แก่ การไม่มีไตหนึ่งหรือทั้งสองข้าง (การสร้างไต (renal agenesis) ความผิดปกติของไตไตกระเพาะปัสสาวะที่ขาดการตีบของท่อปัสสาวะ (urethral atresia)
มีเพียงทวารหนักที่ไม่สมบูรณ์เท่านั้น
ส่วนล่างสุดของลำไส้ใหญ่หรือที่เรียกว่าทวารหนักไม่สามารถพัฒนาได้
มีความผิดปกติที่ส่งผลต่อกระดูกศักดิ์สิทธิ์ (sacrum) และกระดูกสันหลังส่วนเอว
ในบางกรณีอวัยวะเพศของผู้ป่วยตรวจพบได้ยากจึงยากที่จะระบุเพศของผู้ป่วย
ไม่มีม้ามและ / หรือถุงน้ำดี
ความผิดปกติที่เกิดขึ้นในผนังหน้าท้องเช่นการยื่นออกมาของลำไส้ผ่านรูใกล้สะดือ (omphalocele)
มี meningomyelocele ซึ่งเป็นภาวะที่มีพังผืดปกคลุมกระดูกสันหลังและในบางกรณีไขสันหลังจะยื่นออกมาผ่านข้อบกพร่องในกระดูกสันหลัง
มีความบกพร่องของหัวใจ แต่กำเนิด
ภาวะแทรกซ้อนในระบบทางเดินหายใจเช่นการพัฒนาที่รุนแรงของปอด (hypoplasia ในปอด)

อะไรคือปัจจัยที่ทำให้เกิดโรคเงือก?

ยังไม่ทราบสาเหตุที่แท้จริงของกลุ่มอาการที่หายากนี้ แต่นักวิจัยเชื่อว่าปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมและพันธุกรรมอาจมีส่วนในการพัฒนาความผิดปกตินี้ กรณีส่วนใหญ่เกิดขึ้นแบบสุ่มโดยไม่มีเหตุผลชัดเจนในการบ่งชี้ปัจจัยแวดล้อมหรือการกลายพันธุ์ใหม่ของยีน

เป็นไปได้มากว่า sirenomelia เป็นแบบหลายปัจจัยซึ่งหมายความว่าปัจจัยต่างๆสามารถมีบทบาทสำคัญได้ นอกจากนี้ปัจจัยทางพันธุกรรมที่แตกต่างกันอาจทำให้เกิดความผิดปกติในคนที่แตกต่างกัน (ความแตกต่างทางพันธุกรรม) นักวิจัยเชื่อว่าปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมหรือพันธุกรรมมีผลต่อทารกในครรภ์ที่กำลังพัฒนา เทราโทเจนเป็นสารที่สามารถรบกวนพัฒนาการของตัวอ่อนหรือทารกในครรภ์

อย่างไรก็ตามโดยทั่วไปแล้วไซเรนมีเลียเกิดขึ้นเนื่องจากสายสะดือไม่สามารถสร้างหลอดเลือดแดงสองเส้นได้ ส่งผลให้มีเลือดไปเลี้ยงทารกในครรภ์ไม่เพียงพอ ปริมาณเลือดและสารอาหารจะเข้มข้นในร่างกายส่วนบนเท่านั้น การขาดสารอาหารนี้ทำให้ทารกในครรภ์ไม่สามารถพัฒนาขาแยกได้