ระวังคุณสมบัติ

ธาลัสซีเมียเป็นโรคเลือดที่ทำให้ฮีโมโกลบิน (Hb) ในเม็ดเลือดแดงไม่ทำงานตามปกติ โรคทางพันธุกรรมนี้อาจแสดงอาการและอาการแสดงที่แตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล ลักษณะและอาการของโรคธาลัสซีเมียที่ต้องระวังคืออะไร?

ลักษณะและอาการของโรคธาลัสซีเมีย

ร่างกายของคนที่เป็นธาลัสซีเมียไม่สามารถสร้างฮีโมโกลบินในเม็ดเลือดแดงได้อย่างเหมาะสม เฮโมโกลบินมีหน้าที่กระจายออกซิเจนผ่านกระแสเลือดไปทั่วร่างกาย

การขาดออกซิเจนนี้อาจส่งผลต่อสภาวะสุขภาพดังนั้นอาการและอาการแสดงบางอย่างจึงปรากฏในผู้ที่เป็นโรคธาลัสซีเมีย

ความรุนแรงของอาการที่พบในผู้ป่วยแต่ละรายอาจแตกต่างกันขึ้นอยู่กับชนิดของโรคธาลัสซีเมียที่ได้รับความเดือดร้อน ในความเป็นจริงคนที่เป็นธาลัสซีเมียประเภทเล็ก ๆ น้อย ๆ อาจไม่รู้สึกถึงสัญญาณและอาการใด ๆ

ลักษณะสำคัญที่มักพบในผู้ที่เป็นโรคธาลัสซีเมียมีดังนี้

1. โรคโลหิตจาง

คนเกือบทั้งหมดที่เป็นธาลัสซีเมียโดยเฉพาะผู้ที่อยู่ในระดับปานกลางและรุนแรงจะแสดงลักษณะที่คล้ายกับโรคโลหิตจาง ความรุนแรงของโรคโลหิตจางยังแตกต่างกันไปตั้งแต่ระดับเล็กน้อยปานกลางถึงรุนแรง

โดยปกติผู้ที่ป่วยเป็นโรคธาลัสซีเมียเล็กน้อยจะมีอาการโลหิตจางเพียงเล็กน้อยเท่านั้น ในขณะเดียวกันผู้ที่เป็นธาลัสซีเมียเมเจอร์จะแสดงลักษณะของโรคโลหิตจางที่รุนแรงกว่า สัญญาณเหล่านี้มักจะเริ่มปรากฏเมื่อทารกเข้าสู่อายุ 2 ปี

ต่อไปนี้เป็นอาการของโรคโลหิตจางชนิดรุนแรงที่ผู้ที่เป็นธาลัสซีเมียรุนแรงหรือปานกลางจะพบ:

• ผิวและใบหน้าดูซีด
• เวียนศีรษะหรือปวดศีรษะ
• ความอยากอาหารลดลง
• ร่างกายมักจะรู้สึกอ่อนเพลีย
• หายใจลำบาก
• ปัสสาวะสีเข้ม
• การเต้นของหัวใจผิดปกติ
• เล็บดูเปราะ
• การอักเสบหรือดงที่ลิ้น

2. มีธาตุเหล็กในร่างกายมากเกินไป

อีกลักษณะหนึ่งที่มักพบในผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียคือมีธาตุเหล็กในร่างกายสูง ภาวะนี้เกิดขึ้นเนื่องจากจำนวนเม็ดเลือดแดงแตกและร่างกายพยายามเพิ่มปริมาณธาตุเหล็กที่ลำไส้ดูดซึม ไม่ต้องพูดถึงยังมีผลเพิ่มเติมของธาตุเหล็กซึ่งมักจะได้รับผ่านกระบวนการถ่ายเลือดเพื่อรักษาธาลัสซีเมีย

ธาตุเหล็กส่วนเกินในร่างกายอาจส่งผลต่อสุขภาพของม้ามหัวใจและตับและทำให้เกิดอาการต่อไปนี้ในผู้ที่เป็นโรคธาลัสซีเมีย

• เมื่อยล้ามาก
• อาการปวดข้อ
• ปวดท้อง
• การเต้นของหัวใจผิดปกติ
• แรงขับทางเพศลดลง
• ประจำเดือนมาไม่ปกติ
• ปริมาณน้ำตาลสูง
• ดีซ่าน (ผิวเหลืองและตาขาว)

หากไม่ได้รับการรักษาทันทีภาวะนี้อาจนำไปสู่โรคอื่น ๆ เช่นหัวใจล้มเหลวโรคตับและโรคเบาหวาน

3. ปัญหากระดูก

ปัญหาที่เกิดขึ้นในกระดูกยังเป็นลักษณะหนึ่งของโรคธาลัสซีเมีย ภาวะนี้โดยทั่วไปเกิดจากการที่ไขกระดูกพยายามผลิตเม็ดเลือดแดงมากขึ้น

ดังนั้นในบางครั้งผู้ที่เป็นโรคธาลัสซีเมียจะมีกระดูกหลายส่วนมีรูปร่างผิดธรรมชาติ ลักษณะเหล่านี้สามารถเห็นได้ในกระดูกใบหน้าและกะโหลกศีรษะ

นอกจากนี้การเติมไขกระดูกส่วนเกินก็ส่งผลต่อความแข็งแรงของกระดูกได้เช่นกัน ผู้ที่เป็นโรคกระดูกมักจะมีกระดูกที่เปราะและแตกหักง่าย ดังนั้นผู้ป่วยจึงมีความอ่อนไหวต่อภาวะแทรกซ้อนของธาลัสซีเมียในรูปแบบของโรคกระดูกพรุน

4. การเจริญเติบโตหยุดชะงัก

อีกลักษณะหนึ่งที่มักพบในผู้ที่เป็นโรคธาลัสซีเมียคือการหยุดชะงักของการเจริญเติบโตและพัฒนาการ ผู้ป่วยธาลัสซีเมียมักจะมีรูปร่างเตี้ย

ภาวะนี้เกิดจากภาวะโลหิตจางอย่างรุนแรงโดยเฉพาะในผู้ป่วยที่อยู่ในระดับรุนแรงแล้ว สิ่งนี้อธิบายไว้ในบทความจาก Cochrane Database of Systematic Reviews.

การสะสมของธาตุเหล็กส่วนเกินที่กล่าวถึงก่อนหน้านี้อาจส่งผลต่ออวัยวะสำคัญของร่างกายเช่นตับหัวใจและต่อมใต้สมอง ต่อมใต้สมองเป็นอวัยวะที่สร้างฮอร์โมนการเจริญเติบโต

การหยุดชะงักของต่อมใต้สมองอาจทำให้การเจริญเติบโตของคนที่เป็นโรคธาลัสซีเมียแคระแกรนได้

แพทย์วินิจฉัยลักษณะของโรคธาลัสซีเมียอย่างไร?

หากคุณหรือคนใกล้ตัวคุณแสดงลักษณะของโรคธาลัสซีเมียที่ได้กล่าวไว้ข้างต้นให้รีบปรึกษาแพทย์ นอกจากนี้สำหรับผู้ที่มีสมาชิกในครอบครัวหรือพ่อแม่เป็นโรคธาลัสซีเมีย แต่คุณไม่เคยรู้สึกถึงอาการใด ๆ ให้พยายามตรวจสุขภาพต่อไป

ในการวินิจฉัยโรคนี้แพทย์จะนำตัวอย่างเลือดของคุณไปตรวจในห้องปฏิบัติการ ต่อไปนี้คือการทดสอบการตรวจบางส่วนเพื่อตรวจหาธาลัสซีเมีย:

1. ตรวจนับเม็ดเลือดให้สมบูรณ์(CBC)

ตรวจความสมบูรณ์ของเม็ดเลือดหรือตรวจนับเม็ดเลือดให้สมบูรณ์(CBC) เป็นการทดสอบที่ทำขึ้นเพื่อวัดปริมาณฮีโมโกลบินเช่นเดียวกับเซลล์เม็ดเลือดอื่น ๆ เช่นเม็ดเลือดแดงและเม็ดเลือดขาว

ผู้ที่มีลักษณะของโรคธาลัสซีเมียมักจะมีจำนวนเม็ดเลือดแดงและฮีโมโกลบินต่ำกว่าปกติหรือเป็นเม็ดเลือดแดงรูปแบบหนึ่งที่มีขนาดเล็กกว่าปกติ

2. การทดสอบฮีโมโกลบิน

การทดสอบฮีโมโกลบินยังมีอีกชื่อหนึ่งคือ hemoglobin electrophoresis อ้างจาก KidsHealth hemoglobin electrophoresis สามารถวัดค่าฮีโมโกลบินในเลือดได้หลายประเภท

จากการทดสอบนี้แพทย์สามารถตรวจพบว่ามีฮีโมโกลบินผิดปกติหรือมีปัญหาเกี่ยวกับการสร้างฮีโมโกลบินในเลือด

3. การทดสอบก่อนคลอด

หากคุณหรือคู่ของคุณมีลักษณะหรือมียีนสำหรับโรคธาลัสซีเมียคุณควรเข้ารับการตรวจก่อนคลอดในขณะที่ทารกยังอยู่ในครรภ์ การทดสอบนี้มีวัตถุประสงค์เพื่อตรวจสอบภาวะธาลัสซีเมียของทารกในครรภ์

การทดสอบก่อนคลอดมีสองประเภท ได้แก่ :

• การสุ่มตัวอย่าง Chorionic villus(CVS)
  CVS คือการทดสอบที่สามารถทำได้ใน 11 ถึง 14 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ ทีมแพทย์จะสอดเข็มเล็ก ๆ ผ่านท้องเพื่อนำตัวอย่างเนื้อเยื่อจากรก เซลล์ในเนื้อเยื่อจะถูกตรวจเพื่อวินิจฉัยธาลัสซีเมีย
• การเจาะน้ำคร่ำ
  โดยทั่วไปการทดสอบนี้สามารถทำได้ตั้งแต่สัปดาห์ที่ 15 ของการตั้งครรภ์ แตกต่างจาก CVS เล็กน้อยทีมแพทย์จะสอดเข็มผ่านท้องแม่เพื่อเก็บตัวอย่างน้ำคร่ำ (น้ำคร่ำ) ในมดลูก จากนั้นจะมีการตรวจของเหลวเพื่อดูว่าธาลัสซีเมียในทารกในครรภ์เป็นอย่างไร

4. ทดสอบระดับเหล็ก

ในขั้นตอนการวินิจฉัยธาลัสซีเมียแพทย์จะแนะนำให้ตรวจระดับธาตุเหล็กในร่างกายด้วย นี่เป็นสิ่งสำคัญในการตรวจสอบว่าลักษณะของโรคโลหิตจางที่คุณพบเป็นสัญญาณของธาลัสซีเมียหรือโรคโลหิตจางจากการขาดธาตุเหล็ก

การทดสอบนี้ทำได้โดยการวัดสารหลายชนิดในเลือดตัวอย่างเช่นระดับเฟอร์ริติน เฟอร์ริตินเป็นโปรตีนที่จับกับธาตุเหล็กในร่างกาย ระดับเฟอร์ริตินสามารถแสดงปริมาณธาตุเหล็กในร่างกายของคุณได้