ฮีโมฟีเลียบี: อาการสาเหตุและการรักษา

คำจำกัดความ

โรคฮีโมฟีเลียชนิด B คืออะไร?

โรคฮีโมฟีเลียบีเป็นความผิดปกติของการแข็งตัวของเลือดที่ส่งผลให้เลือดออกนานกว่าปกติ โรคนี้เกิดจากการขาดปัจจัยการแข็งตัวของเลือดหรือการแข็งตัวของเลือด IX (เก้า) ในร่างกาย

ปัจจัยการแข็งตัวคือโปรตีนที่มีบทบาทในกระบวนการแข็งตัวของเลือดเมื่อมีการบาดเจ็บหรือมีเลือดออก ร่างกายมนุษย์มีปัจจัยการแข็งตัวของเลือดประมาณ 13 ชนิดซึ่งทำงานร่วมกับเกล็ดเลือดเพื่อทำให้เลือดแข็งตัว เมื่อปัจจัยการแข็งตัวอย่างใดอย่างหนึ่งลดลงกระบวนการแข็งตัวของเลือดไม่สามารถเกิดขึ้นได้อย่างสมบูรณ์

โรคฮีโมฟีเลียเป็นโรคที่ประกอบด้วยหลายประเภท ได้แก่ A, B และ C สิ่งที่ทำให้เกิดโรคฮีโมฟีเลียแต่ละประเภทคือปัจจัยการแข็งตัวของเลือดที่ลดลงจากร่างกาย

ซึ่งเรียกอีกอย่างว่าโรคนี้ โรคคริสต์มาส นี่คือโรคทางพันธุกรรมหรือที่เรียกว่ากรรมพันธุ์ อย่างไรก็ตามยังมีบางกรณีที่ได้รับฮีโมฟีเลีย (ได้มา) ไม่ลดลง

โรคนี้พบได้บ่อยแค่ไหน?

รายงานจากเว็บไซต์ Indiana Hemophilia and Thrombosis Center พบว่าฮีโมฟีเลียบีพบในทารกแรกเกิด 1 ใน 25,000 คน อุบัติการณ์ของโรคฮีโมฟีเลียประเภทนี้น้อยกว่าฮีโมฟีเลียเอ 4 เท่า

แม้ว่าโรคนี้จะเป็นกรรมพันธุ์ แต่ประมาณ 1/3 ของกรณีเกิดขึ้นในกรณีที่ไม่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรม

สัญญาณและอาการ

สัญญาณและอาการของโรคฮีโมฟีเลียชนิด B คืออะไร?

อาการและอาการแสดงของฮีโมฟีเลียชนิดบีไม่แตกต่างจากฮีโมฟีเลียประเภทอื่นมากนัก อาการที่พบบ่อยของโรคฮีโมฟีเลียประเภท B คือเลือดกำเดาไหลและมีรอยฟกช้ำตามส่วนต่างๆของร่างกายบ่อยครั้ง ผู้ป่วยอาจมีอาการคล้ายโรคโลหิตจางซึ่งร่างกายจะเหนื่อยล้าและซีดมากขึ้น

ในกรณีที่รุนแรงหรือรุนแรงมากขึ้นผู้ป่วยอาจมีเลือดออกตามธรรมชาติหรือโดยไม่มีสาเหตุ

เลือดออกเองโดยทั่วไปมักเกิดกับเนื้อเยื่อในร่างกายเช่นข้อต่อและกล้ามเนื้อ อาการนี้ทำให้เกิดอาการปวดบวมและเคลื่อนไหวลำบาก เลือดออกในข้อต่อเรียกว่า hemarthrosis

ควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

ไปพบแพทย์ทันทีหากคุณหรือคนอื่นมี:

• อาการเลือดออกในสมอง (ปวดศีรษะรุนแรงอาเจียนสติลดลง)
• อุบัติเหตุที่ทำให้เลือดหยุดไหลได้ยาก
• ข้อต่อที่บวมและรู้สึกอบอุ่นเมื่อสัมผัส

หากครอบครัวหรือพ่อแม่ของคุณมีประวัติโรคฮีโมฟีเลียคุณจะต้องได้รับการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อดูว่ามีความเสี่ยงต่อโรคนี้ในร่างกายของคุณหรือไม่

สาเหตุและปัจจัยเสี่ยง

สาเหตุและปัจจัยเสี่ยงของโรคฮีโมฟีเลียบีคืออะไร?

การลดลงของปัจจัยการแข็งตัวของเลือด VIII ในโรคฮีโมฟีเลีย B เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่มักได้รับการถ่ายทอดจากพ่อแม่

อย่างไรก็ตามยังมีความเป็นไปได้ที่โรคนี้จะปรากฏขึ้นแม้ว่าผู้ป่วยจะไม่มีพ่อแม่ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียก็ตาม ตามเว็บไซต์ Genetic Home Reference เรียกเงื่อนไขนี้ว่า ได้รับโรคฮีโมฟีเลีย สิ่งนี้อาจเกิดขึ้นได้เนื่องจากการตั้งครรภ์ความผิดปกติของระบบภูมิคุ้มกันมะเร็งอาการแพ้ยาหรือสาเหตุอื่น ๆ ที่ไม่ทราบสาเหตุ

ดังนั้นจึงสรุปได้ว่าสาเหตุหลักของโรคฮีโมฟีเลียประเภท B คือการที่พ่อแม่มีประวัติเป็นโรคฮีโมฟีเลียหรือมียีนที่กลายพันธุ์ในร่างกาย

ดังนั้นการป้องกันโรคฮีโมฟีเลียเพียงอย่างเดียวคือการได้รับการตรวจร่างกายก่อนแต่งงาน เพื่อให้โอกาสในการมีลูกหลานเป็นโรคนี้ลดลง

การวินิจฉัยและการรักษา

ข้อมูลที่ให้ไว้ไม่สามารถใช้แทนคำแนะนำทางการแพทย์ได้ ปรึกษาแพทย์ของคุณเสมอ

มีการทดสอบอะไรบ้างเพื่อวินิจฉัยภาวะนี้?

โดยทั่วไปโรคฮีโมฟีเลียบีและฮีโมฟีเลียประเภทอื่น ๆ จะได้รับการตรวจสอบทันทีในทารกแรกเกิดโดยเฉพาะอย่างยิ่งหากพ่อแม่มีประวัติเป็นโรคฮีโมฟีเลีย

โรคนี้สามารถวินิจฉัยได้โดยการทดสอบความเข้มข้นของปัจจัยการแข็งตัวของเลือดซึ่งมีจุดมุ่งหมายเพื่อหาปริมาณของปัจจัยการแข็งตัวของเลือดในร่างกาย

ไม่ใช่เรื่องแปลกที่ใครบางคนจะรู้ว่าเขาเป็นโรคฮีโมฟีเลียหลังจากเข้ารับการผ่าตัดหรือได้รับอุบัติเหตุ อาจเป็นเพราะเขาเป็นโรคฮีโมฟีเลียเล็กน้อยหรือไม่รู้สึกถึงอาการของโรคฮีโมฟีเลียจนกว่าเขาจะเป็นผู้ใหญ่

ตัวเลือกการรักษาโรคฮีโมฟีเลียบีมีอะไรบ้าง?

เช่นเดียวกับฮีโมฟีเลียประเภทอื่น ๆ ฮีโมฟีเลียบีก็ไม่สามารถรักษาให้หายได้ การรักษาโรคฮีโมฟีเลียที่มีอยู่มีเป้าหมายเพียงเพื่อควบคุมอาการและลดความรุนแรงของเลือดออกที่เกิดขึ้น

การรักษาโรคฮีโมฟีเลียบีคล้ายกับโรคฮีโมฟีเลียชนิดเอโดยมีจุดมุ่งหมายเพื่อป้องกันการตกเลือดอย่างรุนแรงโดยการฉีดยาที่มีส่วนผสมของการแข็งตัวของเลือดเข้มข้น ถึงกระนั้นเครื่องหมายการค้าที่ใช้กับยามักจะแตกต่างกัน

การฉีดนี้สามารถทำได้คนเดียวที่บ้าน ในกรณีที่รุนแรงผู้ป่วยอาจต้องได้รับการรักษาด้วยการฉีดยาเป็นประจำ

อย่างไรก็ตามการรักษาสามารถเพิ่มความเสี่ยงของผู้ป่วยในการเกิดภาวะแทรกซ้อนจากโรคฮีโมฟีเลีย ได้แก่ สารยับยั้ง สารยับยั้งคือสภาวะที่ระบบภูมิคุ้มกันของร่างกายต่อต้านปัจจัยการแข็งตัวของเลือดในร่างกาย