Myotonic dystrophy: อาการสาเหตุและการแก้ไข

ความหมายของ myotonic dystrophy

Myotonic dystrophy หรือ myotonic dystrophy เป็นโรคกล้ามเนื้อเสื่อมชนิดหนึ่งที่สามารถทำร้ายกล้ามเนื้อและอวัยวะต่างๆในร่างกาย ภาวะนี้อาจทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแอลงเมื่อเวลาผ่านไป

ภาวะนี้ยังทำให้กล้ามเนื้อไม่สามารถคลายตัวได้ดังนั้นผู้ป่วยจึงมีอาการกล้ามเนื้อหดตัวนานพอและไม่สามารถคลายกล้ามเนื้อได้

ตัวอย่างเช่นผู้ป่วยจะพบว่าการปล่อยมือออกจากลูกบิดประตูทำได้ยาก ในความเป็นจริงภายใต้เงื่อนไขบางประการโรคนี้อาจส่งผลต่อกล้ามเนื้อริมฝีปากทำให้พูดลำบากหรืออ้าปากลำบาก

นอกจากนี้อาการนี้ยังมีลักษณะของอาการของการเต้นของหัวใจที่ผิดปกติ สาเหตุก็คือ myotonic dystrophy สามารถทำร้ายกล้ามเนื้อในหัวใจได้เช่นกัน

นอกจากนี้ยังมีอาการอื่น ๆ ที่ไม่เกี่ยวข้องกับกล้ามเนื้อเช่นความยากลำบากในการทำความเข้าใจสิ่งต่างๆอาการง่วงนอนง่ายในตอนกลางวันภาวะมีบุตรยากและต้อกระจกเมื่ออายุได้ผลผลิต

myotonic dystrophy พบได้บ่อยแค่ไหน?

เมื่อเทียบกับโรคกล้ามเนื้อเสื่อมประเภทอื่น ๆ myotonic dystrophy พบได้บ่อยที่สุด นอกจากนี้ภาวะนี้ยังเสี่ยงต่อการโจมตีกลุ่มวัยผู้ใหญ่

สัญญาณและอาการของ myotonic dystrophy

อาการที่โดดเด่นที่สุดของ myotonic dystrophy คือกล้ามเนื้ออ่อนแรงที่แย่ลงเมื่อเวลาผ่านไป

อาการทั่วไปของ myotonic dystrophics

ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อโดยทั่วไปมักเริ่มในส่วนต่างๆของร่างกายดังนี้

• กล้ามเนื้อใบหน้าและลำคอทำให้ผู้ป่วยมีปัญหาในการยิ้มเปลือกตา "หลบตา" และเคี้ยวอาหารลำบาก
• กล้ามเนื้อนิ้วมือและแขนที่ทำให้ผู้ป่วยจับสิ่งของได้ยาก
• กล้ามเนื้อบริเวณน่องและฝ่าเท้า

หากอาการนี้ไม่ได้รับการแก้ไขในทันทีความอ่อนแอนี้สามารถแพร่กระจายไปยังบริเวณกล้ามเนื้อในส่วนอื่น ๆ ของร่างกายเช่นกล้ามเนื้อบริเวณต้นขาหรือกล้ามเนื้อในอวัยวะในระบบทางเดินหายใจ

อาการที่พบได้น้อย

นอกจากนี้ยังมีอาการอื่น ๆ ที่อาจปรากฏเป็นเครื่องหมายของ myotonic dystrophy เช่น:

• ปริมาณและขนาดของกล้ามเนื้อหดตัว
• ความผิดปกติของกล้ามเนื้อย่อยอาหารทำให้ผู้ป่วยสำลักหรืออาหารและเครื่องดื่มที่บริโภคเข้าไปในทางเดินหายใจท้องผูกท้องเสียและนิ่วในไต
• ไม่สามารถหายใจได้อย่างถูกต้องโดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อคุณนอนหลับ
• ความผิดปกติของจังหวะการเต้นของหัวใจ (ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ) และคาร์ดิโอไมโอแพที
• ต้อกระจก.
• ความผิดปกติของความรู้ความเข้าใจ
• มักจะง่วงนอนในระหว่างวัน
• ความผิดปกติของฮอร์โมนเช่นภาวะไทรอยด์ทำงานผิดปกติภาวะดื้อต่ออินซูลินโรคเบาหวานหรือภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำที่ทำให้เกิดภาวะมีบุตรยากในเพศชาย

ในขณะเดียวกันภาวะนี้ยังสามารถโจมตีมดลูกทำให้ผู้หญิงที่มีอาการนี้ต้องได้รับการดูแลเป็นพิเศษหากตั้งครรภ์

สาเหตุของ myotonic dystrophy

ภาวะนี้แบ่งออกเป็นสองประเภท ได้แก่ myotonic dystrophy type 1 และ 2

Myotonic type 1 dystrophy หรือที่เรียกว่า Steinert's disease เกิดขึ้นเมื่อยีนบนโครโมโซม 19 ที่เรียกว่า DMPK มีส่วนที่ขยายตัวผิดปกติซึ่งอยู่ใกล้กับพื้นที่ควบคุมของยีนอื่น SIX5

ในขณะเดียวกัน myotonic dystrophy ประเภทที่ 2 เป็นชนิดที่รุนแรงกว่าประเภทที่ 1 ภาวะนี้เกิดจากส่วนที่ขยายตัวผิดปกติของยีน 3 โครโมโซมที่เรียกว่า ZNF9

การวินิจฉัย myotonic dystrophy

โดยปกติแล้วการวินิจฉัยภาวะนี้จะขึ้นอยู่กับประวัติทางการแพทย์โดยเริ่มจากประวัติทางการแพทย์ของครอบครัวการตรวจร่างกายและการตรวจอื่น ๆ ที่อาจจำเป็น

การทดสอบบางอย่างที่อาจดำเนินการเพื่อการวินิจฉัยเพิ่มเติม ได้แก่ การตรวจชิ้นเนื้อของกล้ามเนื้อการตรวจเลือดและการตรวจวินิจฉัยด้วยไฟฟ้า

การตรวจชิ้นเนื้อของกล้ามเนื้อ

โดยปกติจะมีการตรวจชิ้นเนื้อของกล้ามเนื้อเพื่อตรวจหาจุดอ่อนของกล้ามเนื้อไม่ว่าจะเกิดจากกล้ามเนื้อเสื่อมหรือโรคอื่น ๆ ที่ทำให้กล้ามเนื้อเสื่อมสภาพเช่นการสัมผัสกับสารพิษหรือการอักเสบ

การตรวจเลือด

เงื่อนไขนี้ได้รับการยอมรับอย่างแท้จริงว่าเป็น myotonic dystrophy หลังจากการตรวจเลือด เหตุผลก็คือในการตรวจนี้แพทย์หรือเจ้าหน้าที่ห้องปฏิบัติการสามารถระบุประเภทของโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงที่เกิดขึ้นได้

หลังจากผ่านการตรวจต่างๆแล้วแพทย์หรือผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์จะตรวจสอบข้อมูลของผู้ป่วยแต่ละรายที่เกี่ยวข้องกับผลการตรวจ

จากนั้นแพทย์หรือแพทย์ผู้เชี่ยวชาญจะพิจารณาว่าอาการของผู้ป่วยอนุญาตให้ตรวจยีนได้หรือไม่

การรักษา myotonic dystrophy

ข้อมูลด้านล่างนี้ไม่สามารถใช้แทนคำปรึกษาทางการแพทย์ได้ ปรึกษาแพทย์ของคุณเสมอสำหรับข้อมูลเกี่ยวกับยา

จนถึงขณะนี้อาการนี้ยังคงรักษาไม่หาย แต่ผู้ป่วยต้องได้รับการดูแลเป็นพิเศษหากต้องการบรรเทาอาการที่พบ

นอกจากนี้หากผู้ป่วยมีอาการ myotonia หรือไม่สามารถคลายกล้ามเนื้อได้แพทย์จะให้ยา mexiletine ยานี้ใช้เพื่อบรรเทาอาการ

ความช่วยเหลือจากผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์

ผู้ป่วยโรค Myotonic dystrophy ยังคงสามารถทำกิจกรรมประจำวันได้ตามปกติหากได้รับการดูแลอย่างเข้มข้นจากแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ

โดยหลักแล้วอาการนี้จะได้รับการจัดการโดยนักประสาทวิทยาเพื่อกำหนดความต้องการที่หลากหลายสำหรับผู้ป่วยแต่ละรายตามสภาพ นอกจากนักประสาทวิทยาแล้วภาวะ myotonic dystrophy ยังอาจได้รับการรักษาโดยนักบำบัดหลายคนเพื่อช่วยในกระบวนการฟื้นฟูสมรรถภาพของผู้ป่วย

แพทย์อาจทำการทดสอบเพิ่มเติมโดยใช้ EKG เพื่อดูจังหวะและการทำงานของหัวใจ ไม่เพียงเท่านั้นแพทย์อาจทำการทดสอบสมรรถภาพปอดด้วย

ตามที่แพทย์ของจอห์นฮอปกินส์ผู้เชี่ยวชาญจะติดตามผู้ป่วยและให้การฝึกอบรมเฉพาะบุคคลแก่ผู้ป่วยเพื่อเอาชนะความอ่อนแอของกล้ามเนื้อที่อาจเกิด

ไม่เพียงเท่านั้นผู้เชี่ยวชาญจะประเมินผู้ป่วยแต่ละราย เป้าหมายคือการพิจารณาว่าผู้ป่วยต้องการความช่วยเหลือทางการแพทย์เพื่อให้ขยับมือหรือเท้าได้ง่ายขึ้นหรือไม่

ดังนั้นหากคุณพบอาการของภาวะนี้ควรปรึกษาแพทย์ทันทีเพื่อรับการรักษาที่ดีที่สุดตามความต้องการของคุณ