ดาวน์ซินโดรมอาการสาเหตุยา ฯลฯ •สวัสดีสุขภาพแข็งแรง

x

คำจำกัดความ

ดาวน์ซินโดรม (Down syndrome) คืออะไร?

ดาวน์ซินโดรม หรือที่เรียกว่าดาวน์ซินโดรมเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นเมื่อทารกในครรภ์มีโครโมโซมเกิน

โดยปกติมนุษย์มีโครโมโซม 46 โครโมโซมในแต่ละเซลล์ 23 รับมาจากแม่และ 23 ตัวที่สืบทอดมาจากพ่อ คนที่มีเงื่อนไข ดาวน์ซินโดรม มีโครโมโซม 47 ตัวในแต่ละเซลล์

โครโมโซมที่มากเกินไปนี้ยังทำให้เกิดความบกพร่องในการเรียนรู้และทำให้ผู้ที่ประสบปัญหานั้นมีลักษณะทางกายภาพที่โดดเด่น

ดาวน์ซินโดรม เป็นเงื่อนไขตลอดชีวิต อย่างไรก็ตามด้วยการรักษาที่เหมาะสมผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมสามารถเติบโตในสภาพแวดล้อมที่ดีต่อสุขภาพและมีประสิทธิผล

ความเสี่ยงต่อสุขภาพของเด็กดาวน์ซินโดรม

ผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมมักมีความเสี่ยงต่อสภาวะทางการแพทย์หลายประการเช่น:

• โรคกรดไหลย้อน
• แพ้กลูเตน
• Hypothyroidism
• ข้อบกพร่องของหัวใจ แต่กำเนิด

เด็กที่เกิดมาพร้อมกับดาวน์ซินโดรมมักมีปัญหาในการได้ยินและการมองเห็น

การเจริญเติบโตที่ล่าช้าและปัญหาพฤติกรรมมักพบในเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรม

ปัญหาพฤติกรรมเหล่านี้อาจรวมถึงความยากลำบากในการโฟกัสพฤติกรรมที่ครอบงำ / บีบบังคับความดื้อรั้นหรืออารมณ์

เด็กจำนวนหนึ่งที่มีประสบการณ์ งโรคของตัวเอง ยังได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคออทิสติกสเปกตรัมซึ่งส่งผลต่อวิธีการสื่อสารและโต้ตอบกับผู้อื่น

เมื่ออายุมากขึ้นคนที่เป็นดาวน์ซินโดรมก็มีความเสี่ยงที่จะมีทักษะในการคิดลดลงซึ่งมักเกี่ยวข้องกับโรคอัลไซเมอร์

นอกจากนี้เด็กที่มีอาการนี้ยังพบความผิดปกติของสมองซึ่งส่งผลให้สูญเสียความทรงจำทีละน้อย

อาการนี้พบได้บ่อยแค่ไหน?

ดาวน์ซินโดรม หรือที่เรียกว่าดาวน์ซินโดรมเป็นหนึ่งในความผิดปกติทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุด คิดว่าทารกแรกเกิดประมาณ 1 ใน 800 คนมีอาการนี้

ภาวะนี้สามารถเกิดขึ้นได้ตั้งแต่ช่วงแรกของชีวิต ผู้หญิงทุกวัยอาจเสี่ยงต่อการเป็นเด็กดาวน์ซินโดรมเมื่ออายุมากขึ้น

ด้วยการดูแลที่เหมาะสมผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมสามารถมีชีวิตที่มีสุขภาพดีและสามารถปฏิบัติกิจวัตรประจำวันต่างๆได้อย่างอิสระ

สัญญาณและอาการ

สัญญาณและอาการคืออะไร ดาวน์ซินโดรม?

อาการบางอย่างที่พบบ่อยของ ดาวน์ซินโดรม (ดาวน์ซินโดรม) มีดังนี้

• ลักษณะใบหน้าทั่วไปเช่นมีกระดูกจมูกแบนและหูเล็ก
• ขนาดศีรษะเล็กกว่าและด้านหลังแบน
• ตาจะยกขึ้นเล็กน้อยโดยมีรอยพับของผิวหนังออกจากเปลือกตาบนและปิดมุมด้านในของดวงตา
• จุดสีขาวปรากฏบนส่วนสีดำของดวงตา (เรียกว่า Brushifield spots)
• คอสั้นโดยมีผิวหนังด้านหลังคอดูหลวมเล็กน้อย
• ปากเล็กและลิ้นยื่นออกมา
• กล้ามเนื้อมีรูปร่างไม่ดี
• มีช่องว่างระหว่างนิ้วเท้าที่หนึ่งและนิ้วที่สอง
• ฝ่ามือกว้างโดยใช้นิ้วสั้น ๆ และมีรอยพับบนฝ่ามือ
• น้ำหนักและส่วนสูงต่ำกว่าค่าเฉลี่ย

พัฒนาการทางร่างกายของเด็กที่มีภาวะนี้ยังมีแนวโน้มที่จะช้ากว่าเด็กที่ไม่ได้เกิดมาพร้อมกับดาวน์ซินโดรม

สาเหตุบางประการเป็นเพราะกล้ามเนื้อไม่ได้รับการพัฒนาอย่างเหมาะสมเด็กที่มีอาการนี้อาจเรียนรู้ที่จะนอนคว่ำนั่งยืนและเดินได้ช้ากว่า

นอกจากจะส่งผลต่อลักษณะทางกายภาพแล้วภาวะนี้ยังส่งผลให้เด็กมีพัฒนาการทางสติปัญญาที่บกพร่องรวมถึงปัญหาด้านการคิดและการเรียนรู้อีกด้วย

ปัญหาด้านความรู้ความเข้าใจและพฤติกรรมมักพบในเด็กดาวน์ซินโดรม ได้แก่

• ความยากในการมุ่งเน้นการมีสมาธิและการแก้ปัญหา
• พฤติกรรมครอบงำ / บีบบังคับ
• ปากแข็ง
• อารมณ์

อย่างไรก็ตามมีสัญญาณและอาการที่เป็นไปได้ งโรคของตัวเอง ซึ่งไม่ได้กล่าวถึงข้างต้น

ควรไปพบแพทย์เมื่อไร?

คุณควรพาลูกน้อยของคุณไปพบแพทย์ทันทีหากเขาบ่นว่ามีอาการดังต่อไปนี้:

• ความผิดปกติของกระเพาะอาหารเช่นปวดท้องคลื่นไส้อาเจียน
• ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจเช่นการเปลี่ยนสีของริมฝีปากและนิ้วเปลี่ยนเป็นสีน้ำเงินหรือสีม่วงหายใจลำบาก
• รับประทานอาหารลำบากหรือมีปัญหาในการทำสิ่งต่างๆในทันที
• ทำตัวแปลก ๆ หรือไม่สามารถทำบางสิ่งที่ปกติจะเป็นไปได้
• บ่งบอกถึงปัญหาทางจิตเช่นความวิตกกังวลหรือภาวะซึมเศร้า

ไปพบแพทย์ทันทีหากเด็กมีอาการข้างต้น

สาเหตุ

ดาวน์ซินโดรมเกิดจากอะไร?

ตามที่อธิบายไว้ก่อนหน้านี้สาเหตุ งโรคของตัวเอง เป็นโรคที่อาจเกิดจากการแบ่งตัวของเซลล์ผิดปกติ

เซลล์ของมนุษย์มักประกอบด้วยโครโมโซม 46 โครโมโซมโดยครึ่งหนึ่งมาจากแม่และอีกครึ่งหนึ่งมาจากพ่อ

ดาวน์ซินโดรมเกิดขึ้นเมื่อทารกมีโครโมโซมเพิ่มเติมที่เกิดขึ้นระหว่างการพัฒนาไข่ของแม่อสุจิจากพ่อหรือในช่วงตัวอ่อนซึ่งเป็นตัวการสำคัญของทารก

ดาวน์ซินโดรม ทำให้ทารกมีโครโมโซม 47 ตัวในแต่ละเซลล์แทนที่จะเป็น 46 คู่ปกติ

ปัจจัยเสี่ยง

อะไรทำให้เด็กเสี่ยงต่อการเป็นดาวน์ซินโดรม?

ปัจจัยบางประการที่สามารถเพิ่มความเสี่ยงในการเป็นเด็กดาวน์ซินโดรมมีดังนี้:

ประวัติทางพันธุกรรม

ในกรณีส่วนใหญ่ดาวน์ซินโดรมไม่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ภาวะนี้เกิดขึ้นเนื่องจากความผิดพลาดในการแบ่งตัวของเซลล์ในช่วงแรกของการพัฒนาทารกในครรภ์ ไม่ทราบสาเหตุที่แน่ชัดว่าเหตุใดจึงเกิดข้อผิดพลาดนี้ได้

ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่สืบทอดมาจากพ่อแม่อาจเป็นสาเหตุที่สำคัญที่สุดในการโยกย้ายตำแหน่งดาวน์ซินโดรม

ทั้งชายและหญิงสามารถพกพาได้โดยไม่รู้ตัว งโรคของตัวเอง ในยีนของเขา

ผู้ให้บริการทางพันธุกรรมเหล่านี้เรียกว่า ผู้ให้บริการ. ผู้ให้บริการ(ผู้ให้บริการ)อาจไม่แสดงอาการของดาวน์ซินโดรมในชีวิต

อย่างไรก็ตามอาจส่งต่อความบกพร่องทางพันธุกรรมนี้ไปยังทารกในครรภ์ทำให้ทารกในครรภ์มีโครโมโซมเพิ่มขึ้น 21

โดยทั่วไปความเสี่ยงทางพันธุกรรมนี้ขึ้นอยู่กับเพศของพ่อแม่ที่มีโครโมโซม 21 นี่คือภาพ:

• ผู้ให้บริการ มาจากแม่ความเสี่ยงต่อทารกในครรภ์ ดาวน์ซินโดรม ประมาณ 10-15 เปอร์เซ็นต์
• ผู้ให้บริการ มาจากพ่อความเสี่ยงต่อทารกในครรภ์ ดาวน์ซินโดรม ประมาณ 3 เปอร์เซ็นต์

ดังนั้นก่อนที่คุณและคู่ของคุณจะตัดสินใจวางแผนการตั้งครรภ์คุณควรทำการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมก่อน

อายุมารดาขณะตั้งครรภ์

อายุของผู้หญิงที่ตั้งครรภ์มีผลต่อสุขภาพและความปลอดภัยของทารกในครรภ์

แม้ว่าภาวะนี้จะเกิดขึ้นได้กับทุกวัย แต่ผู้หญิงก็มีความเสี่ยงสูงที่จะให้กำเนิดบุตรที่เป็นโรคนี้เมื่อตั้งครรภ์เมื่ออายุ 35 ปีขึ้นไป

โอกาสที่ผู้หญิงจะอุ้มทารก ดาวน์ซินโดรม คือ 1 ใน 800 หากตั้งครรภ์เมื่ออายุ 30 ปี

โอกาสนี้จะเพิ่มขึ้นเป็น 1 ใน 350 หากตั้งครรภ์เมื่ออายุ 35 ปีขึ้นไป

ความเสี่ยงจะเพิ่มขึ้นตามอายุ เมื่อผู้หญิงตั้งครรภ์เมื่ออายุ 49 ปีความเสี่ยงของผู้หญิงที่จะตั้งครรภ์ทารก ดาวน์ซินโดรม คือ 1:10

ถึงกระนั้นก็ยังมีผู้หญิงอายุต่ำกว่า 35 ปีจำนวนหนึ่งที่ให้กำเนิดบุตรด้วย ดาวน์ซินโดรม.

ไม่ทราบแน่ชัดว่าสาเหตุเกิดจากอะไร แต่คาดว่าเกิดจากการเพิ่มขึ้นของอัตราการเกิดตั้งแต่อายุยังน้อย

ประวัติการให้กำเนิดทารกดาวน์ซินโดรม

ความเสี่ยงของผู้หญิงในการมีลูกที่มีอาการดาวน์จะเพิ่มขึ้นหากเธอเคยให้กำเนิดทารกที่มีอาการเดียวกันมาก่อน

ถึงกระนั้นปัจจัยเสี่ยงอย่างหนึ่งนี้ก็อยู่ในระดับต่ำซึ่งอยู่ที่ประมาณ 1 เปอร์เซ็นต์เท่านั้น

นอกจากนี้ความเสี่ยงของผู้หญิงที่ให้กำเนิดทารกที่เป็นโรคนี้ยังเพิ่มขึ้นตามช่วงอายุครรภ์ระหว่างเด็กคนก่อนกับทารกที่เธออุ้ม

ผลการวิจัยโดย Markus Neuhäuserและ Sven Krackow จาก Institute of Medical Informatics, Biometry and Epidemiology ที่ University Hospital Essen ประเทศเยอรมนีแสดงให้เห็นสิ่งเดียวกัน

ด้วยเหตุนี้ยิ่งช่องว่างระหว่างการตั้งครรภ์ยิ่งห่างออกไปความเสี่ยงในการมีทารกกลุ่มอาการดาวน์ก็จะยิ่งสูงขึ้น

ขาดกรดโฟลิก

ปัจจัยหนึ่งที่เพิ่มความเสี่ยงต่อการเป็นดาวน์ซินโดรมคือการขาดกรดโฟลิกในระหว่างตั้งครรภ์

ดาวน์ซินโดรมสามารถกระตุ้นได้โดยการเผาผลาญของร่างกายที่น้อยกว่าที่เหมาะสมในการสลายกรดโฟลิก

การลดลงของการเผาผลาญกรดโฟลิกอาจส่งผลต่อการควบคุม epigenetic เพื่อสร้างโครโมโซม

กรดโฟลิกเองก็มีส่วนสำคัญอย่างมากในการพัฒนาสมองและไขสันหลังของทารก

ในความเป็นจริงเมื่อคุณไม่รู้ว่าคุณกำลังตั้งครรภ์สมองและไขสันหลังของทารกเริ่มก่อตัวขึ้น

ด้วยปริมาณกรดโฟลิกที่เพียงพอหญิงตั้งครรภ์จึงช่วยสร้างสมองและไขสันหลังของทารกได้ดีที่สุด

ดังนั้นเพื่อหลีกเลี่ยงปัญหานี้ตรวจสอบให้แน่ใจว่าคุณได้รับกรดโฟลิกตามความต้องการเมื่อวางแผนที่จะตั้งครรภ์

ยาและยา

ข้อมูลที่ให้ไว้ไม่สามารถใช้แทนคำแนะนำทางการแพทย์ได้ ปรึกษาแพทย์ของคุณเสมอ

ตัวเลือกการรักษาดาวน์ซินโดรมมีอะไรบ้าง?

ตามที่ Julie Hughes ในเพจ Down Syndrome Educational International มีเคล็ดลับหลายประการในการปรับปรุงความสามารถในการจำของเด็ก ๆ ดาวน์ซินโดรมรวมถึง:

1. จัดการกับปัญหาการได้ยินที่เด็ก ๆ ประสบ

หากลูกน้อยของคุณสูญเสียการได้ยินสิ่งนี้จะทำให้เขาเรียนรู้ที่จะจดจำได้ยาก เด็กอาจมองเห็นการเคลื่อนไหวของริมฝีปาก แต่ยากที่จะเปล่งเสียงของคำพูด

ดังนั้นผู้ปกครองจำเป็นต้องทำงานร่วมกับแพทย์เพื่อรักษาปัญหาการได้ยินที่เป็นของเด็ก

คุณสามารถลดเสียงรบกวนรอบข้างเพื่อให้ลูกน้อยได้ยินเสียงชัดเจนขึ้น

2. สอนให้เด็กแยกแยะเสียงเมื่อพูด

ขั้นตอนต่อไปคือการปรับปรุงความสามารถในการจำของเด็ก ดาวน์ซินโดรม กำลังสอนให้เขาแยกแยะเสียงต่างๆของคำ

เริ่มต้นด้วยการกระตุ้นให้ลูกพูดพล่ามโดยชวนเขาคุย

คุณสามารถแนะนำเสียงสัตว์ต่างๆหรือสิ่งของรอบตัวคุณได้ หลังจากเข้าสู่วัย 1 ขวบเด็กมักจะเริ่มคัดลอกคำศัพท์บางคำที่มีความหมายได้เช่นนม

เพื่อไม่ให้ลูกของคุณรู้จักคำผิดคุณต้องแยกแยะคำศัพท์แต่ละคำที่พูด จำไว้ว่ามีหลายคำที่ออกเสียงเกือบเหมือนกันเช่นนมบนเล็บหรือหอมแก้มกับป้า

นอกจากการสนทนาแล้วคุณยังสามารถสอนเรื่องนี้ด้วยเกมได้อีกด้วย คุณยังสามารถป้อนเด็กเข้าไป ก่อนวัยเรียน อายุและความต้องการ

3. ติดตั้งลูกเล่นเพื่อให้เด็ก ๆ สามารถโฟกัสได้

เพื่อเพิ่มความสนใจให้กับลูกน้อยของคุณคุณต้องจ้องมองลูกน้อยของคุณโดยตรงขณะพูดคุย

พยายามจัดใบหน้าให้เข้ากับเด็ก วางหน้าบนไหล่และพูดคำหรือข้อมูลที่คุณต้องการสื่อ

เมื่อคุณใส่ใจลูกน้อยเต็มที่ขอให้เขานั่งเงียบ ๆ และทำตามทุกคำที่คุณพูด

ในช่วงเริ่มต้นของการออกกำลังกายลูกน้อยของคุณอาจเบี่ยงเบนความสนใจของเขาไปจากคุณหลายครั้ง อย่างไรก็ตามหากคุณทำเช่นนี้บ่อยๆลูกของคุณจะชินกับมันเมื่อเวลาผ่านไป

4. สอนให้เด็กจำได้มากขึ้น

คุณสามารถขอให้ลูกจำชื่อสัตว์ชื่อผลไม้ตัวเลขและคำศัพท์ใหม่ ๆ ได้

กิจกรรมนี้สามารถทำได้ผ่านการอ่านหนังสือกับเด็กเล่นเครื่องดนตรีหรือร้องเพลงด้วยกัน

การทดสอบปกติสำหรับเงื่อนไขนี้คืออะไร?

วิธีที่มีประสิทธิภาพที่สุดในการวินิจฉัยดาวน์ซินโดรมทำได้ 2 วิธีคือ:

การตรวจคัดกรอง

คุณสามารถทำการตรวจคัดกรองในไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์ได้สามวิธี

อันดับแรกการตรวจเลือดเพื่อวัดระดับของโปรตีนในพลาสมา -A (PAPP-A) และฮอร์โมนการตั้งครรภ์ของมนุษย์ chorionicgonadotropin / hCG)

ฮอร์โมนทั้งสองชนิดนี้ในปริมาณที่ผิดปกติอาจบ่งบอกถึงปัญหาที่เกิดกับทารก

ประการที่สองการตรวจอัลตราซาวนด์จะดำเนินการหลังจากเข้าสู่ไตรมาสที่สองของการตั้งครรภ์ซึ่งจะช่วยระบุความผิดปกติใด ๆ ในพัฒนาการของทารก

ประการที่สามการทดสอบความโปร่งแสงของนูชาลที่โดยทั่วไปร่วมกับอัลตราซาวนด์เพื่อตรวจสอบความหนาของคอด้านหลังทารกในครรภ์

ของเหลวในบริเวณนี้มากเกินไปบ่งบอกถึงความผิดปกติในทารก

การตรวจคัดกรองอาจไม่สามารถให้ผลลัพธ์ที่ถูกต้องเกี่ยวกับกลุ่มอาการดาวน์ได้ แต่อย่างน้อยก็สามารถให้ภาพที่เฉพาะเจาะจงได้หากทารกมีความเสี่ยงนี้

ทดสอบการวินิจฉัย

เมื่อเปรียบเทียบกับการตรวจคัดกรองผลการตรวจวินิจฉัยมีความแม่นยำมากกว่าวิธีหนึ่งในการตรวจหากลุ่มอาการดาวน์ในทารก

แต่ไม่ใช่สำหรับผู้หญิงทุกคนการทดสอบนี้มักมุ่งเป้าไปที่หญิงตั้งครรภ์ที่สงสัยว่าทารกมีความเสี่ยงสูงที่จะพบความผิดปกติในระหว่างตั้งครรภ์ ได้แก่ ดาวน์ซินโดรม.

ดังนั้นเมื่อผลการตรวจคัดกรองหญิงตั้งครรภ์นำไปสู่ ดาวน์ซินโดรม.

มีการตรวจวินิจฉัยสองครั้งครั้งแรกคือการเจาะน้ำคร่ำ ทำได้โดยการสอดเข็มผ่านมดลูกของแม่

เป้าหมายคือการเก็บตัวอย่างน้ำคร่ำที่ปกป้องทารกในครรภ์ จากนั้นนำตัวอย่างที่ได้มาวิเคราะห์เพื่อหาโครโมโซมที่ผิดปกติ ขั้นตอนนี้สามารถทำได้ในช่วง 15-18 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์

ประการที่สองการสุ่มตัวอย่าง Chorionic villus (CVS) ซึ่งเกือบจะคล้ายกับการเจาะน้ำคร่ำ

ความแตกต่างคือขั้นตอนนี้ทำได้โดยการสอดเข็มเพื่อเก็บตัวอย่างเซลล์จากรกของทารกและสามารถทำได้ภายใน 9-14 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์

การเยียวยาที่บ้าน

การเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิตหรือการแก้ไขบ้านสำหรับดาวน์ซินโดรมมีอะไรบ้าง?

ดาวน์ซินโดรม เป็นภาวะที่ไม่สามารถรักษาได้ หากบุตรของคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นภาวะนี้อาจเป็นเรื่องยากสำหรับคุณ

ดังนั้นคุณต้องหาแหล่งสนับสนุนที่คุณสามารถเรียนรู้ข้อมูลพื้นฐานเกี่ยวกับ ดาวน์ซินโดรม และวิธีดูแลและพัฒนาทักษะของเด็กเช่น:

• ค้นหาผู้เชี่ยวชาญมืออาชีพหรือผู้ที่มีปัญหาเดียวกันเพื่อแบ่งปันข้อมูลและแนวทางแก้ไข
• อย่าเพิ่งหมดหวังเพราะมีลูกหลายคนด้วย ดาวน์ซินโดรม สามารถใช้ชีวิตอย่างมีความสุขและทำในสิ่งที่มีประสิทธิผลและเป็นประโยชน์ต่อผู้คนรอบข้าง

หากคุณมีคำถามเกี่ยวกับดาวน์ซินโดรมปรึกษาแพทย์ของคุณเพื่อหาแนวทางแก้ไขปัญหาที่ดีที่สุด