Achondroplasia (acondroplasia): อาการสาเหตุและวิธีจัดการกับมัน

ความหมายของ achondroplasia

achondroplasia (acondroplasia) คืออะไร?

Achondroplasia หรือ acondroplasia เป็นข้อบกพร่องหรือความผิดปกติที่เกิดในทารกเมื่อกระดูกอ่อนไม่พัฒนาอย่างถูกต้อง

กระดูกอ่อนเป็นเนื้อเยื่อที่แข็ง แต่ยืดหยุ่นได้ โดยปกติในช่วงแรกของการพัฒนาของทารกในครรภ์ขณะอยู่ในครรภ์กระดูกอ่อนจะเป็นส่วนหนึ่งของโครงกระดูกของร่างกายเพื่อให้มีอยู่ในแขนขาต่างๆ

อย่างไรก็ตามในทารกที่มีความผิดปกติของระบบกระดูกและกล้ามเนื้อกระดูกอ่อนจะไม่เปลี่ยนเป็นกระดูกโดยสมบูรณ์โดยเฉพาะในกระดูกที่แขนและขา

กระบวนการสร้างจากกระดูกอ่อนถึงกระดูกเรียกว่าการสร้างกระดูก อันเป็นผลมาจากกระบวนการสร้างกระดูกที่ไม่เป็นไปด้วยดีทารกจึงมีร่างกายที่มีขนาดปกติ แต่แขนขาสั้นลงจึงดูไม่สมส่วน

อาการนี้พบได้บ่อยแค่ไหน?

Achondroplasia (acondroplasia) เป็นคนแคระประเภทที่พบบ่อยที่สุด โรคแคระแกร็นเองเป็นภาวะที่เกิดจากการเจริญเติบโตของกระดูกที่สั้นกว่าปกติ

จากเว็บไซต์ Medline Plus พบว่ามีทารกที่เกิดมาพร้อมกับอาการนี้ประมาณ 1 รายจาก 15,000 ถึง 40,000 ทารก

สัญญาณและอาการของ Achondroplasia

ทารกและเด็กที่มีความผิดปกติของกระดูกนี้โดยทั่วไปจะไม่มีพัฒนาการทางความคิดหรือสติปัญญาบกพร่อง

อาการของ achondroplasia มีมากขึ้นทั้งทางร่างกายและจิตใจ เมื่อทารกแรกเกิดอาการทั่วไปของ achondroplasia หรือ acondroplasia ในทารกมีดังนี้:

• มีรูปร่างเตี้ยเมื่อเทียบกับทารกแรกเกิดอื่น ๆ
• มีแขนสั้นต้นขาและขาไม่ตรงกับความสูงของเขา
• มีศีรษะขนาดใหญ่ (macrocephaly) ซึ่งไม่ได้สัดส่วนกับหน้าผากที่กว้าง
• มีนิ้วสั้นและมือดูเหมือนสามง่ามเนื่องจากแหวนและนิ้วกลางเบี่ยงเบน
• บริเวณใบหน้าระหว่างหน้าผากและขากรรไกรบนสั้นหรือไม่ได้สัดส่วนตามขนาดปกติ
• ลำตัวดูเหมือนจะโค้งงอลง
• ฝ่าเท้าแบนสั้นและกว้าง

ภาวะสุขภาพอื่น ๆ ที่ทารกที่มี Achondroplasia สามารถมีได้มีดังนี้:

• ความผิดปกติของระบบกล้ามเนื้อทำให้ทารกเดินช้า
• ประสบปัญหาในการหายใจเนื่องจากอัตราการหายใจช้าลงหรือหยุดลงเป็นระยะเวลาสั้น ๆ (หยุดหายใจขณะหลับ)
• พบภาวะน้ำในสมองหรือของเหลวสะสมในสมอง
• มีอาการกระดูกสันหลังตีบเนื่องจากช่องกระดูกสันหลังตีบแคบจนไปกดไขกระดูก

ในขณะเดียวกันในเด็กโตอาการของ achondroplasia หรือ acondroplasia มีดังนี้:

• น้ำหนักเกินจนเป็นโรคอ้วน
• มีปัญหาในการงอข้อศอก
• พบการติดเชื้อในหูซ้ำ ๆ หรือซ้ำ ๆ เนื่องจากช่องหูแคบ
• มีความผิดปกติของกระดูกสันหลังเช่น kyphosis, lordosis หรือ scoliosis

อาจมีอาการและอาการแสดงที่ไม่ได้ระบุไว้ข้างต้น หากคุณมีความกังวลเกี่ยวกับอาการบางอย่างที่เกี่ยวข้องกับสภาพของทารกคุณควรปรึกษาแพทย์ทันที

ไปพบแพทย์เมื่อไร?

หากคุณสังเกตเห็นว่าคุณมีอาการตามที่อธิบายไว้ข้างต้นให้ตรวจสอบกับแพทย์ของคุณทันที เด็กทุกคนอาจมีอาการไม่เหมือนกัน ในความเป็นจริงมีบางคนที่พบอาการที่อาจไม่ได้กล่าวถึงข้างต้น

สาเหตุของ achondroplasia

สาเหตุของ achondroplasia (acondroplasia) คือการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมหรือการเปลี่ยนแปลงของยีนที่เกิดขึ้นระหว่างกระบวนการสร้างไข่และเซลล์อสุจิ

การกลายพันธุ์ของยีนหรือการเปลี่ยนแปลงที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของระบบกระดูกและกล้ามเนื้อนี้คือ FGFR3 ยีน FGFR3 มีส่วนเกี่ยวข้องกับการพัฒนากระดูกและเนื้อเยื่อสมองโดยสั่งให้สร้างโปรตีน

เมื่อเกิดการกลายพันธุ์ของยีนในร่างกายของทารกจะทำให้การทำงานของโปรตีน FGFR3 ทำงานมากเกินไป เป็นผลให้การทำงานที่โอ้อวดของโปรตีน FGFR3 ขัดขวางกระบวนการพัฒนากระดูกและทำให้กระบวนการเจริญเติบโตของกระดูกของทารกหยุดชะงัก

ปัจจัยเสี่ยงของ achondroplasia

Achondroplasia (acondroplasia) เป็นความผิดปกติที่ถ่ายทอดมาจากพ่อแม่ นั่นหมายความว่าเด็กที่เกิดจากพ่อแม่ที่มีความผิดปกติของระบบกระดูกและกล้ามเนื้อก็มีความเสี่ยงที่จะประสบภาวะเช่นเดียวกับพ่อแม่

ความผิดปกติของกระดูกนี้ได้รับการถ่ายทอดมาในรูปแบบที่โดดเด่นของ autosomal ซึ่งการกลายพันธุ์ของยีน FGFR3 หนึ่งสำเนาสามารถทำให้เกิดความผิดปกตินี้ในทารกได้ หากพ่อแม่ทั้งสองส่งสำเนาของยีน FGFR3 ที่กลายพันธุ์สภาพของเด็กจะแย่ลงมาก

ทารกอาจมีอาการกระดูกและซี่โครงที่ไม่ได้รับการพัฒนาสั้นลงอย่างมาก ภาวะนี้ทำให้ทารกเสียชีวิตในครรภ์หรือเสียชีวิตหลังคลอดเนื่องจากหายใจล้มเหลว

การวินิจฉัยและการรักษา achondroplasia

ข้อมูลที่ให้ไว้ไม่สามารถใช้แทนคำแนะนำทางการแพทย์ได้ ปรึกษาแพทย์ของคุณเสมอ

Achondroplasia หรือ acondroplasia เป็นข้อบกพร่องที่เกิดที่สามารถวินิจฉัยได้ในระหว่างตั้งครรภ์หรือหลังทารกคลอด

ตรวจหา achondroplasia ระหว่างตั้งครรภ์

วิธีการวินิจฉัย Achondroplasia ระหว่างตั้งครรภ์ทำได้โดยการตรวจอัลตราซาวนด์ (USG) ของทารกในครรภ์

แพทย์มักจะวินิจฉัย acondroplasia ผ่านอัลตราซาวนด์โดยสังเกตว่ามีหรือไม่มีแขนขาสั้นหรือด้อยพัฒนา

นอกจากนี้แพทย์ยังสามารถวินิจฉัยโรค Achondroplasia ในระหว่างตั้งครรภ์ได้โดยให้ความสำคัญกับความเป็นไปได้ของอาการอื่น ๆ ที่ทารกกำลังประสบเช่นภาวะไฮโดรซีฟาลัส

ไม่เพียง แต่การตรวจอัลตราซาวนด์เท่านั้นเนื่องจากภาวะนี้เกิดจากกรรมพันธุ์นอกจากนี้ acondroplasia ก่อนคลอดยังสามารถวินิจฉัยได้ด้วยการตรวจทางพันธุกรรม

การทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อวินิจฉัย achondroplasia ทำได้โดยการตรวจน้ำคร่ำหรือเก็บตัวอย่างน้ำคร่ำจากครรภ์

การตรวจ Achondroplasia หลังคลอด

ในขณะเดียวกันสำหรับทารกแรกเกิดแพทย์สามารถวินิจฉัยความเป็นไปได้ที่จะเกิด acondroplasia ได้โดยการสังเกตและตรวจร่างกายทารก

แพทย์อาจแนะนำการทดสอบอื่น ๆ หากมีอาการทางกายภาพบางอย่างของลูกน้อยของคุณที่นำไปสู่ ​​acondroplasia การทดสอบอื่น ๆ สามารถติดตามได้ด้วยการเอ็กซเรย์หรือเอ็กซเรย์บนทารก

การทดสอบนี้มีจุดมุ่งหมายเพื่อวัดความยาวของกระดูกของทารกหากมี achondroplasia หากจำเป็นการทดสอบทางพันธุกรรมและการตรวจเลือดสามารถช่วยยืนยันความเป็นไปได้ของ acondroplasia โดยการค้นหายีน FGFR3

วิธีการรักษา achondroplasia (acondroplasia)?

ไม่มีวิธีการรักษาเฉพาะที่สามารถรักษา achondroplasia ได้ ถึงกระนั้นแพทย์จะเลือกวิธีการรักษาตามอาการและอาการแสดงของเด็ก

วิธีการรักษา achondroplasia (acondroplasia) ที่มักจะแนะนำคือ:

• หากบุตรของคุณมีอาการของโรคไฮโดรซีฟาลัสแพทย์จะส่งต่อผู้แนะนำไปยังศัลยแพทย์ระบบประสาท อาจต้องใช้ยาและการผ่าตัด
• หากเด็กมีอาการเช่นหายใจลำบากเนื่องจากหยุดหายใจแพทย์จะทำการผ่าตัดโดยทำรูที่คอ (tracheostomy) หรือเอาต่อมทอนซิลและต่อมอะดีนอยด์ออก (adenotonsillectomy)
• หากลูกของคุณเป็นโรคอ้วนแพทย์และนักโภชนาการจะช่วยคุณลดน้ำหนักให้อยู่ในเกณฑ์ที่เหมาะสมตามอายุและส่วนสูงของเขา
• อาการของการติดเชื้อที่ยังคงโจมตีเด็กอาจทำให้เด็กต้องกินยาปฏิชีวนะ
• เด็กที่มีรูปร่างเตี้ยอาจเข้ารับการบำบัดด้วยฮอร์โมนเจริญเติบโตได้
• หากลูกน้อยของคุณมีความผิดปกติของ varus (การเปลี่ยนแปลงของโครงสร้างและรูปร่างของกระดูก) เช่นขาโก่งนักศัลยกรรมกระดูกสามารถบรรเทาอาการได้ด้วยการทำกายภาพบำบัด โดยปกติภาวะนี้ไม่จำเป็นต้องผ่าตัดแก้ไขกระดูก
• หากมีความผิดปกติของกระดูกสันหลังลูกน้อยของคุณควรนั่งโดยมีเครื่องพยุงเมื่ออายุ 12-18 เดือน จากนั้นใช้เครื่องรัดตัวพยุงเพื่อไม่ให้ความโค้งของกระดูกที่ผิดปกติแย่ลง หากเป็นรุนแรงมักจะทำการผ่าตัด
• หากลูกของคุณมีอาการกระดูกสันหลังตีบซึ่งเป็นการทำให้ช่องว่างในกระดูกสันหลังแคบลงแพทย์อาจแนะนำให้ทำการผ่าตัด

การเยียวยาที่บ้านสำหรับ achondroplasia

เด็กที่เกิดมาพร้อมกับ achondroplasia สามารถมีความหวังและมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้นด้วยการดูแลที่เหมาะสมของพ่อแม่และผู้ดูแลที่บ้าน

คุณในฐานะพ่อแม่ควรพาลูกน้อยของคุณไปพบแพทย์เพื่อตรวจสุขภาพเป็นประจำ การดูแลลูกน้อยของคุณที่มีอาการนี้ไม่ใช่เรื่องง่ายอย่างแน่นอน

อย่างไรก็ตามคุณไม่จำเป็นต้องกังวล คุณสามารถเข้ารับคำปรึกษากับแพทย์ปฏิบัติตามอาหารที่ดีต่อสุขภาพที่แนะนำโดยนักโภชนาการเพื่อให้ตรงตามปริมาณสารอาหารและเข้าร่วมชุมชนของผู้ปกครองที่มีบุตรที่มีภาวะคล้ายคลึงกัน

อย่าลืมตรวจสอบให้แน่ใจว่าลูกน้อยของคุณผ่านการฉีดวัคซีนทั้งหมดเพื่อป้องกันปัญหาสุขภาพบางอย่างไม่ให้เกิดขึ้น

การป้องกัน achondroplasia

Achondroplasia (acondroplasia) เป็นความผิดปกติของกระดูกที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน ดังนั้นจึงไม่มีวิธีเฉพาะที่คุณสามารถป้องกัน achondroplasia ได้