สารบัญ:
- คำจำกัดความ
- Cystic Fibrosis คืออะไร?
- อาการนี้พบได้บ่อยแค่ไหน?
- สัญญาณและอาการ
- สัญญาณและอาการของโรคปอดเรื้อรังคืออะไร?
- อาการของโรคปอดเรื้อรังในระบบทางเดินหายใจ
- อาการของโรคปอดเรื้อรังของระบบย่อยอาหาร
- ควรไปพบแพทย์เมื่อไร?
- สาเหตุ
- สาเหตุของโรคปอดเรื้อรังคืออะไร?
- ปัจจัยเสี่ยง
- อะไรเพิ่มความเสี่ยงในการเป็นโรคซิสติกไฟโบรซิส?
- ภาวะแทรกซ้อน
- มีภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้จาก cystic fibrosis หรือไม่?
- การวินิจฉัยและการรักษา
- การทดสอบปกติสำหรับ cystic fibrosis คืออะไร?
- การวินิจฉัยโรคปอดเรื้อรังสำหรับทารกแรกเกิด
- การวินิจฉัยโรคซิสติกไฟโบรซิสสำหรับเด็กและผู้ใหญ่
- การวินิจฉัยโรคปอดเรื้อรังอีกประการหนึ่ง
- ตัวเลือกการรักษาโรคซิสติกไฟโบรซิสมีอะไรบ้าง?
- การเยียวยาที่บ้าน
- การเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิตหรือการเยียวยาที่บ้านมีอะไรบ้างที่สามารถทำได้เพื่อรักษาอาการนี้?
- การป้องกัน
- การป้องกันโรคซิสติกไฟโบรซิสในทารกทำได้อย่างไร?
คำจำกัดความ
Cystic Fibrosis คืออะไร?
Cystic fibrosis หรือที่รู้จักกันดีในชื่อ cystic fibrosis เป็นความผิดปกติ แต่กำเนิดที่ก่อให้เกิดความเสียหายอย่างรุนแรงต่อปอดระบบย่อยอาหารและอวัยวะอื่น ๆ ในร่างกายของทารก
โรคนี้มีผลต่อเซลล์ที่ผลิตเมือกเหงื่อและน้ำย่อย เมือกเป็นของเหลวที่ทำหน้าที่หล่อลื่นและปกป้องเยื่อเมือก
โดยปกติเมือกในร่างกายจะมีลักษณะเหลวและลื่น อย่างไรก็ตามในผู้ที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสน้ำมูกจะหนาและเหนียวขึ้นดังนั้นจึงปิดกั้นช่องต่างๆในร่างกายโดยเฉพาะทางเดินหายใจและทางเดินอาหาร
โดยทั่วไปทารกที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสหรือซิสติกไฟโบรซิสมักหายใจลำบากและเกิดการติดเชื้อในปอดเนื่องจากมีน้ำมูกอุดตัน
นอกจากนี้เมือกยังสามารถรบกวนการทำงานของตับอ่อนได้อีกด้วยเพราะป้องกันไม่ให้เอนไซม์ย่อยอาหาร
ภาวะนี้ทำให้เกิดปัญหาในระบบย่อยอาหารจนเสี่ยงต่อการเกิดภาวะทุพโภชนาการในทารก
ผู้ที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสต้องได้รับการดูแลอย่างเข้มข้นเพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิต
ด้วยการพัฒนาเทคโนโลยีด้านสุขภาพที่มีความซับซ้อนมากขึ้นผู้ที่มีภาวะนี้มักจะยังคงสามารถทำกิจกรรมประจำวันได้เช่นไปโรงเรียนและทำงาน
อาการนี้พบได้บ่อยแค่ไหน?
โรคซิสติกไฟโบรซิสหรือซิสติกไฟโบรซิสเป็นภาวะที่สามารถส่งผลกระทบต่อคนทุกเพศทุกวัย อย่างไรก็ตามโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมนี้มักเกิดขึ้นในยุโรปเหนือ
เนื่องจากโรคซิสติกไฟโบรซิสเป็นโรคที่อันตรายถึงชีวิตทารกที่เกิดภาวะนี้จึงมีแนวโน้มที่จะมีอายุขัยสั้นลง
อย่างไรก็ตามอย่ากังวลเพราะคุณสามารถลดความเสี่ยงของลูกน้อยในการเป็นโรคนี้ได้โดยการค้นหาว่าคุณมีปัจจัยเสี่ยงอะไรบ้าง ปรึกษาแพทย์ของคุณเพื่อหาข้อมูลเพิ่มเติม
สัญญาณและอาการ
สัญญาณและอาการของโรคปอดเรื้อรังคืออะไร?
สัญญาณและอาการของโรคซิสติกไฟโบรซิสแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรค
แม้ว่าจะเป็นโรคทางพันธุกรรมหรือกรรมพันธุ์ แต่อายุที่มีอาการพังผืดเรื้อรังก็อาจแตกต่างกันไปตั้งแต่วัยเด็กวัยเด็กและวัยผู้ใหญ่
ในความเป็นจริงบางคนอาจไม่พบอาการจนถึงวัยรุ่นหรือวัยผู้ใหญ่ เมื่อเวลาผ่านไปอาการของโรคซิสติกไฟโบรซิสจะดีขึ้นหรือแย่ลง
สัญญาณอย่างหนึ่งของโรคซิสติกไฟโบรซิสหรือซิสติกไฟโบรซิสที่มองเห็นได้ง่ายคือการมีเหงื่อและผิวหนังของลูกน้อยของคุณมีความเค็ม
ดังนั้นเมื่อคุณจูบลูกน้อยของคุณคุณจะรู้สึกได้ถึงกลิ่นหอมหรือรสเค็มจากผิวหนัง อาการและอาการแสดงอื่น ๆ ของโรคนี้ส่วนใหญ่มีผลต่อระบบทางเดินหายใจและระบบย่อยอาหาร
เนื่องจากเมือกที่หนาและเหนียวปิดกั้นการไหลของอากาศเข้าและออกจากปอดของทารก
อาการของโรคปอดเรื้อรังในระบบทางเดินหายใจ
สัญญาณและอาการบางประการของโรคปอดเรื้อรังที่เกี่ยวข้องกับระบบทางเดินหายใจมีดังต่อไปนี้:
- ไอเป็นเวลานานที่ทำให้เกิดเมือกหนา (เสมหะ)
- หายใจไม่ออกในทารกหรือเสียงลมหายใจที่คล้ายกับเสียงนกหวีดแหลมสูงเช่น ขำ
- คัดจมูก
- หายใจถี่หรือหายใจถี่
- เด็กมีอาการไซนัสอักเสบปอดบวมและปอดติดเชื้อซ้ำ
- ติ่งเนื้อจมูกหรือเนื้อเล็ก ๆ ที่เติบโตภายในจมูก
อาการของโรคปอดเรื้อรังของระบบย่อยอาหาร
สัญญาณและอาการบางอย่างของโรคปอดเรื้อรังที่เกี่ยวข้องกับการย่อยอาหารมีดังต่อไปนี้:
- อุจจาระเด็กส่งกลิ่นเหม็นและเลี่ยน
- อาการท้องผูกอย่างรุนแรง
- ทวารหนักยื่นออกมา (อาการห้อยยานของอวัยวะทวารหนัก) เนื่องจากการรัดบ่อยๆ
- การลดน้ำหนักแม้ว่าเด็กจะไม่ได้ทานอาหารลำบากก็ตาม
- การหยุดชะงักของกระบวนการกำจัดอุจจาระโดยเฉพาะในทารกแรกเกิด
- ผิวหนังและเหงื่อมีรสเค็ม
- มีอาการบวมหรือแน่นท้องในท้องของทารก
Cystic fibrosis หรือ cystic fibrosis ในปอดสามารถเพิ่มความเสี่ยงต่อการติดเชื้อเช่นหลอดลมอักเสบและปอดบวม
เนื่องจากโรคซิสติกไฟโบรซิสเป็นสภาวะที่เหมาะสมที่สุดในการสนับสนุนการเจริญเติบโตของเชื้อโรคที่ก่อให้เกิดโรค
ในขณะเดียวกันการเกิดพังผืดที่มีผลต่อตับอ่อนอาจทำให้ทารกเกิดภาวะทุพโภชนาการและยับยั้งการเจริญเติบโตของทารก
นอกจากจะส่งผลต่อปอดและตับอ่อนแล้วโรคซิสติกไฟโบรซิสยังส่งผลต่อตับและต่อมอื่น ๆ ของร่างกาย
อาจมีอาการบางอย่างที่ไม่ได้ระบุไว้ข้างต้น ปรึกษาแพทย์เสมอหากคุณสงสัยว่าลูกน้อยของคุณกำลังมีอาการอย่างใดอย่างหนึ่งหรือมากกว่านั้น
ควรไปพบแพทย์เมื่อไร?
หากคุณลูกของคุณหรือคนอื่น ๆ ในครอบครัวมีอาการของโรคซิสติกไฟโบรซิสให้ปรึกษาแพทย์ของคุณเกี่ยวกับการเข้ารับการตรวจหาโรค
โรคซิสติกไฟโบรซิสหรือซิสติกไฟโบรซิสเป็นภาวะที่ต้องได้รับการติดตามจากแพทย์เป็นประจำ
ไปพบแพทย์ทันทีหากลูกของคุณมีปัญหาในการหายใจการเปลี่ยนสีและปริมาณของน้ำมูกการเปลี่ยนแปลงน้ำหนักของทารกและมีอาการท้องผูกอย่างรุนแรง
ร่างกายของทุกคนตอบสนองไม่เหมือนกันดังนั้นอย่ารอช้าไปพบแพทย์เพื่อหาทางออกที่ดีที่สุดสำหรับอาการของคุณและลูกน้อยของคุณ
สาเหตุ
สาเหตุของโรคปอดเรื้อรังคืออะไร?
อธิบายโดยหอสมุดแห่งชาติการแพทย์ของสหรัฐอเมริกาโรคซิสติกไฟโบรซิสหรือซิสติกไฟโบรซิสเป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติหรือความบกพร่องของยีน ตัวควบคุมการนำไฟฟ้าของทรานส์เมมเบรน (CFTR).
ยีนนี้มีหน้าที่ในการสร้างโปรตีนที่ควบคุมการเคลื่อนย้ายของเกลือและน้ำเข้าและออกจากเซลล์ในร่างกายของคุณ
ในคนที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสยีนจะสร้างโปรตีนที่ทำงานไม่ปกติ ทำให้เกิดเมือกเหนียวข้นและเหงื่อเค็ม
มีความผิดปกติหรือข้อบกพร่องที่แตกต่างกันในยีนที่ทำให้เกิดโรคซิสติกไฟโบรซิส ปัจจัยกำหนดความรุนแรงของเงื่อนไขคือประเภทของการกลายพันธุ์ของยีนที่เกี่ยวข้อง
นอกจากนี้ยีนที่เสียหายหรือบกพร่องจะถูกส่งต่อจากพ่อแม่ไปสู่ลูกจนในที่สุดทารกเกิดมาพร้อมกับโรคซิสติกไฟโบรซิส
อย่างไรก็ตามในการพัฒนา cystic fibrosis ในที่สุดเด็กจะต้องได้รับยีนหนึ่งสำเนาจากพ่อแม่แต่ละคน
ดังนั้นหากลูกน้อยของคุณมียีนเพียงสำเนาเดียวเขาหรือเธอจะไม่เกิดโรคซิสติกไฟโบรซิส ถึงกระนั้นลูกน้อยของคุณอาจกลายเป็นพาหะและอาจส่งต่อให้ลูกในภายหลัง
ปัจจัยเสี่ยง
อะไรเพิ่มความเสี่ยงในการเป็นโรคซิสติกไฟโบรซิส?
การอ้างถึงจากหน้า Mayo Clinic การถ่ายทอดทางพันธุกรรมประวัติครอบครัวและเชื้อชาติเป็นโอกาสที่ดีที่สุดสำหรับทารกที่จะประสบกับโรคปอดเรื้อรังหรือโรคซิสติกไฟโบรซิส
ประวัติครอบครัวเป็นปัจจัยเสี่ยงต่อการเกิดโรคซิสติกไฟโบรซิสเนื่องจากสามารถลดโรคนี้ได้
หากมีพ่อแม่ปู่ย่าตายายหรือญาติสนิทที่ประสบภาวะนี้ก็มีแนวโน้มที่จะส่งผลกระทบต่อสมาชิกในครอบครัวคนอื่น ๆ ด้วย
สำหรับเชื้อชาติโรคปอดเรื้อรังสามารถพบได้ในทุกเชื้อชาติ เป็นเพียงกรณีของโรคซิสติกไฟโบรซิสโดยทั่วไปมักเกิดขึ้นกับคนผิวขาวเชื้อสายยุโรปตอนเหนือ
ภาวะแทรกซ้อน
มีภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้จาก cystic fibrosis หรือไม่?
ภาวะแทรกซ้อนของโรคปอดเรื้อรังอาจส่งผลต่อระบบทางเดินหายใจระบบย่อยอาหารและระบบสืบพันธุ์
ต่อไปนี้เป็นภาวะแทรกซ้อนของโรคปอดเรื้อรังในระบบทางเดินหายใจ:
- ปัญหาทางเดินหายใจ (bronchiectasis)
- การติดเชื้อเรื้อรัง
- ติ่งเนื้อจมูกปรากฏขึ้น
- ไอเป็นเลือด
- Pneumothorax หรืออากาศรั่วเข้าไปในช่องว่างที่กั้นระหว่างปอดและผนังทรวงอก
- หายใจล้มเหลว
ต่อไปนี้เป็นภาวะแทรกซ้อนของโรคปอดเรื้อรังในระบบย่อยอาหาร:
- ภาวะทุพโภชนาการ
- โรคเบาหวาน
- โรคตับ
- ลำไส้อุดตันหรือลำไส้อุดตัน
ต่อไปนี้เป็นภาวะแทรกซ้อนของโรคปอดเรื้อรังในระบบสืบพันธุ์:
- ภาวะเจริญพันธุ์น้อยลง (ภาวะมีบุตรยาก) ในผู้ชาย
- ลดภาวะเจริญพันธุ์ของเพศหญิง
อย่างไรก็ตามภาวะแทรกซ้อนเหล่านี้มักเกิดขึ้นในวัยผู้ใหญ่หรือเมื่อโรคซิสติกไฟโบรซิสยังคงมีอยู่เป็นเวลานานและอาการแย่ลง
การวินิจฉัยและการรักษา
ข้อมูลที่ให้ไว้ไม่สามารถใช้แทนคำแนะนำทางการแพทย์ได้ ปรึกษาแพทย์ของคุณเสมอ
การทดสอบปกติสำหรับ cystic fibrosis คืออะไร?
แพทย์มักจะทำการทดสอบเพื่อวินิจฉัยโรคซิสติกไฟโบรซิสโดยการตรวจร่างกายเด็กสังเกตอาการของเด็กและทำการทดสอบหลายอย่าง
การวินิจฉัยโรคปอดเรื้อรังสำหรับทารกแรกเกิด
การตรวจคัดกรองโรคซิสติกไฟโบรซิสในทารกแรกเกิดสามารถทำได้ด้วย เก็บตัวอย่างเลือด เพื่อประเมินว่าระดับของสารเคมีที่เรียกว่าทริปซิโนเจนภูมิคุ้มกัน (IRT) สูงกว่าปกติหรือไม่
สารเคมี IRT ถูกปล่อยออกมาจากตับอ่อนในระบบย่อยอาหาร แต่บางครั้งระดับของสารเคมี IRT ในทารกแรกเกิดมักจะสูงเนื่องจากพวกเขาคลอดเร็ว (ก่อนกำหนด) หรือเนื่องจากการคลอดค่อนข้างหนัก
ดังนั้นจึงจำเป็นต้องมีการทดสอบอื่น ๆ เพื่อยืนยันว่าลูกน้อยของคุณมีโรคซิสติกไฟโบรซิส
นอกจากนี้แพทย์สามารถทำได้ การทดสอบเหงื่อ หลังจากที่ทารกอายุสองสัปดาห์เพื่อค้นหา fibrosis cystic
ขั้นตอนการทดสอบเหงื่อทำได้โดยการใช้สารเคมีที่ก่อให้เกิดเหงื่อกับผิวหนัง จากนั้นจะเก็บเหงื่อของทารกไปตรวจเพิ่มเติมว่ามีรสเค็มมากกว่าปกติหรือไม่
การตรวจครั้งสุดท้ายที่สามารถช่วยวินิจฉัยโรคซิสติกไฟโบรซิสได้คือ การทดสอบทางพันธุกรรม.
หน้าที่ของการทดสอบทางพันธุกรรมคือการตรวจสอบความบกพร่องเฉพาะของยีนที่ทำให้เกิดโรคปอดเรื้อรัง
การทดสอบทางพันธุกรรมมักใช้เป็นส่วนเสริมเพื่อประเมินระดับของสารเคมี IRT ในการวินิจฉัยโรคซิสติกไฟโบรซิส
การวินิจฉัยโรคซิสติกไฟโบรซิสสำหรับเด็กและผู้ใหญ่
ในขณะเดียวกันเด็กโตและผู้ใหญ่สามารถตรวจหา fibrosis cystic ได้โดยการทดสอบทางพันธุกรรมและการทดสอบเหงื่อ
การตรวจนี้มักทำกับเด็กและผู้ใหญ่ที่มีอาการในรูปแบบของการอักเสบของตับอ่อนติ่งเนื้อจมูกไซนัสเรื้อรังหลอดลมอักเสบและการติดเชื้อในปอด
การวินิจฉัยโรคปอดเรื้อรังอีกประการหนึ่ง
วิธีอื่น ๆ ในการวินิจฉัยโรคซิสติกไฟโบรซิสมีดังนี้
- การทดสอบเสมหะ การเก็บตัวอย่างเมือกโดยมีจุดประสงค์เพื่อให้ทราบถึงการมีอยู่ของเชื้อโรครวมทั้งกำหนดประเภทของยาปฏิชีวนะที่เหมาะสมที่จะให้
- รังสีเอกซ์หรือรังสีเอกซ์ จุดประสงค์ของการตรวจเอ็กซเรย์เพื่อดูความเป็นไปได้ที่ปอดจะบวมเนื่องจากทางเดินหายใจอุดตัน
- การสแกน CT. เป้าหมายคือเพื่อดูสภาพของอวัยวะในร่างกายเช่นตับและตับอ่อนและเพื่อให้ง่ายต่อการประเมินปัญหาในอวัยวะเหล่านี้เนื่องจากโรคปอดเรื้อรัง
- การทดสอบสมรรถภาพปอด เป้าหมายคือเพื่อตรวจสอบว่าปอดทำงานได้อย่างถูกต้องหรือไม่
ตัวเลือกการรักษาโรคซิสติกไฟโบรซิสมีอะไรบ้าง?
จนถึงขณะนี้ยังไม่มีวิธีรักษาโรคซิสติกไฟโบรซิส อย่างไรก็ตามการรักษาอย่างสม่ำเสมอสามารถช่วยบรรเทาอาการและลดภาวะแทรกซ้อนได้
การรักษามีจุดมุ่งหมายเพื่อป้องกันและควบคุมการติดเชื้อในปอดกำจัดเมือกออกจากปอดและป้องกันการอุดตันของลำไส้
ด้วยวิธีนี้คาดว่าการรักษาจะช่วยให้เด็กได้รับสารอาหารที่เพียงพอ
ตัวเลือกการรักษาบางส่วนเพื่อบรรเทาอาการของโรคซิสติกไฟโบรซิส:
- ทานยาเพื่อช่วยขับเสมหะและป้องกันเลือดคั่งในปอด
- มักให้ยาปฏิชีวนะสำหรับการติดเชื้อ
- ยาต้านการอักเสบเพื่อลดอาการบวมของทางเดินหายใจในปอด
- เสริมเอนไซม์เพื่อจัดหาเอนไซม์ตับอ่อนที่ขาดหายไปรวมทั้งช่วยในการทำงานของมัน
- น้ำยาปรับอุจจาระเพื่อป้องกันอาการท้องผูกและลำไส้อุดตัน
บางครั้งการรักษาโรคซิสติกไฟโบรซิสสามารถทำได้ด้วยการบำบัดหน้าอก นี้มีจุดมุ่งหมายเพื่อขจัดเมือกหนาที่อุดตันในปอด
ขั้นตอนนี้สามารถทำได้ 1-4 ครั้งต่อวันโดยให้ร่างกายของคุณนอนราบ ปรึกษาแพทย์ของคุณเพิ่มเติมเพื่อทราบขั้นตอนการบำบัดนี้อย่างชัดเจน
ยังมีวิธีการรักษาอื่น ๆ อีกมากมายที่สามารถช่วยปรับปรุงโรคซิสติกไฟโบรซิสในทารกได้
การรักษาต่างๆเหล่านี้ ได้แก่ การฟื้นฟูสมรรถภาพปอดการผ่าตัดไซนัสการบำบัดด้วยออกซิเจนการใช้ท่อขณะรับประทานอาหารการผ่าตัดลำไส้และอื่น ๆ
อย่างไรก็ตามการรักษานี้มักจะปรับให้เข้ากับสภาพและความรุนแรงของโรคของเจ้าตัวน้อย
ดังนั้นควรปรึกษาแพทย์ทันทีเพื่อให้ลูกน้อยได้รับการดูแลที่ดีที่สุด
การเยียวยาที่บ้าน
การเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิตหรือการเยียวยาที่บ้านมีอะไรบ้างที่สามารถทำได้เพื่อรักษาอาการนี้?
การเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิตบางอย่างหรือการเยียวยาที่บ้านที่อาจช่วยบรรเทาผู้ป่วยที่เป็นโรคปอดเรื้อรังหรือโรคปอดเรื้อรัง ได้แก่
- หลีกเลี่ยงการสัมผัสกับผู้ที่ปอดติดเชื้อ
- ฉีดวัคซีนป้องกันเด็กเป็นประจำทุกปีรวมทั้งวัคซีนไข้หวัดใหญ่
- ตรวจสอบให้แน่ใจว่าบุตรหลานของคุณได้รับของเหลวเพียงพอ
- ให้บุตรหลานของคุณอยู่ห่างจากควันและฝุ่นเพราะอาจทำให้อาการแย่ลงได้
- ออกกำลังกายเป็นประจำ.
- ให้ลูกน้อยของคุณคุ้นเคยกับการล้างมืออย่างขยันขันแข็ง
- ปฏิบัติตามคำแนะนำของกุมารแพทย์และให้การรักษาตามคำแนะนำเสมอ
- ตรวจเด็กกับแพทย์เป็นประจำ
การป้องกัน
การป้องกันโรคซิสติกไฟโบรซิสในทารกทำได้อย่างไร?
Cystic fibrosis หรือ cystic fibrosis เป็นภาวะที่ไม่สามารถป้องกันได้ อย่างไรก็ตามหากคุณคู่ของคุณหรือสมาชิกในครอบครัวมีโรคซิสติกไฟโบรซิสให้ลองทดสอบทางพันธุกรรมก่อนที่คุณจะมีลูก
การทดสอบทางพันธุกรรมจะช่วยระบุความเสี่ยงหรือโอกาสในการมีบุตรที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิส
ในขณะเดียวกันสำหรับผู้ที่ตั้งครรภ์แล้วและจากการทดสอบทางพันธุกรรมแสดงให้เห็นว่าทารกของคุณอาจมีความเสี่ยงต่อการเป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสแพทย์สามารถทำการทดสอบเพิ่มเติมเกี่ยวกับทารกในครรภ์ได้
ถึงกระนั้นการทดสอบทางพันธุกรรมไม่ได้มีไว้สำหรับทุกคน ดังนั้นลองปรึกษาแพทย์ของคุณเพิ่มเติมก่อนตัดสินใจทำการทดสอบทางพันธุกรรม
เนื่องจากการทดสอบทางพันธุกรรมอาจส่งผลกระทบทางจิตใจต่อคุณคู่ของคุณและครอบครัวของคุณ
หากคุณมีคำถามใด ๆ โปรดปรึกษาแพทย์ของคุณเพื่อหาแนวทางแก้ไขปัญหาที่ดีที่สุด
