กล้ามเนื้อเสื่อม: อาการสาเหตุและการรักษา

คำจำกัดความ

กล้ามเนื้อเสื่อมคืออะไร?

กล้ามเนื้อเสื่อมหรือ กล้ามเนื้อเสื่อม เป็นคำที่หมายถึงกลุ่มของโรคกล้ามเนื้อ กล้ามเนื้อจะอ่อนแอลงอย่างช้าๆจนสูญเสียความแข็งแรงและไม่สามารถทำงานได้อย่างถูกต้อง

ความเสียหายของกล้ามเนื้อและความอ่อนแอเกิดจากการขาดโปรตีนที่เรียกว่า dystrophin ซึ่งเป็นโปรตีนที่จำเป็นสำหรับการทำงานของกล้ามเนื้อตามปกติ ผู้ป่วยโรคนี้มักมีปัญหาในการเดินการนั่งการกลืนและการเคลื่อนไหวที่ต้องใช้การประสานกันของกล้ามเนื้อ

โรคกล้ามเนื้อเสื่อมเป็นความบกพร่อง แต่กำเนิดโดยทั่วไปมักเป็นกรรมพันธุ์และก่อให้เกิดความเสียหายต่อกล้ามเนื้อเมื่อเวลาผ่านไป

มีโรคกล้ามเนื้อมากกว่า 30 ชนิดที่รวมอยู่ใน dystrophy ต่อไปนี้เป็นประเภทที่มักพบบ่อยที่สุด:

• Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อม (DMD)
• Landouzy-dejerine กล้ามเนื้อเสื่อม
• กล้ามเนื้อเสื่อม Myotonic (MMD).

อาการนี้พบได้บ่อยแค่ไหน?

โรคกล้ามเนื้อเสื่อมเป็นภาวะที่ค่อนข้างหายาก คาดว่าทารกแรกเกิดและเด็ก 1 ใน 3,500 คนมีอาการกล้ามเนื้อเสื่อม

กรณีส่วนใหญ่พบในวัยเด็กโดยเฉพาะในเด็กผู้ชาย อาการของกล้ามเนื้อเสื่อมบางประเภทจะไม่ปรากฏจนกว่าเด็กจะเข้าสู่วัยผู้ใหญ่

โรคนี้สามารถเอาชนะได้ด้วยการควบคุมปัจจัยเสี่ยงที่มีอยู่ หากต้องการข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับสภาพของเด็กที่มีอาการนี้โปรดปรึกษาแพทย์เพิ่มเติม

สัญญาณและอาการ

สัญญาณและอาการของโรคกล้ามเนื้อเสื่อมคืออะไร?

สัญญาณและอาการของโรคกล้ามเนื้อเสื่อมขึ้นอยู่กับว่าลูกของคุณมีโรคกล้ามเนื้อชนิดใด โดยทั่วไปกล้ามเนื้อทุกส่วนสามารถได้รับผลกระทบหรือได้รับผลกระทบเฉพาะบางส่วนของกล้ามเนื้อเช่นบริเวณรอบสะโพกไหล่หรือใบหน้า

ต่อไปนี้เป็นสัญญาณและอาการของกล้ามเนื้อเสื่อมหรือกล้ามเนื้อเสื่อม ถ้าแบ่งตามประเภท:

1. Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อม (DMD)

DMD เป็นโรคเกี่ยวกับกล้ามเนื้อส่วนใหญ่ผู้ป่วยส่วนใหญ่จะสูญเสียความสามารถในการเดินเมื่ออายุ 12 ปีและต้องใช้เครื่องช่วยหายใจ

สัญญาณและอาการของโรคกล้ามเนื้อเสื่อมชนิดนี้พบได้บ่อยในเด็กผู้ชาย นี่คือ:

• เดินลำบาก
• การตอบสนองของร่างกายลดลง
• ความยากลำบากในตัวคุณเอง
• ท่าทางไม่ดี
• กระดูกบางลง
• กระดูกสันหลังโค้ง (scoliosis)
• ความบกพร่องทางสติปัญญาเล็กน้อย
• หายใจลำบาก.
• ไม่สามารถกลืนได้อย่างถูกต้อง
• หัวใจและปอดอ่อนแอ

2. Landouzy-Dejerine กล้ามเนื้อเสื่อม

ภาวะนี้เป็นการทำให้กล้ามเนื้อใบหน้าต้นขาแขนและขาอ่อนแรงลง โรคกล้ามเนื้อชนิดนี้ดำเนินไปอย่างช้าๆและสามารถดำเนินได้จากอาการเล็กน้อยไปจนถึงอาการรุนแรง (อัมพาต)

อาการและอาการแสดงที่พบบ่อยที่สุด ได้แก่ :

• เคี้ยวหรือกลืนอาหารลำบาก
• ไหล่เอียง
• ปากดูไม่ได้สัดส่วน
• ส่วนที่ยื่นออกมาจากไหล่เหมือนปีก

ในบางกรณีผู้ประสบภัยประเภท dystrophyLandouzy-Dejerineนอกจากนี้ยังมีปัญหาการได้ยินและการหายใจ

ภาวะนี้ใช้เวลานานในการแสดงอาการครั้งแรก บางครั้งผู้ป่วยจะมีอาการในวัยรุ่น แต่ไม่ใช่เรื่องแปลกที่อาการใหม่ ๆ จะปรากฏขึ้นเมื่อผู้ป่วยเข้าสู่วัย 40 ปี

3. กล้ามเนื้อเสื่อม Myotonic (MMD)

MMD หรือที่เรียกว่า Steinert's disease หรือ myotonic dystrophy ทำให้กล้ามเนื้อไม่คลายตัวอีกหลังจากหดตัว (myotonia)

หลายส่วนของร่างกายอาจได้รับผลกระทบจากประเภทของกล้ามเนื้อเสื่อมหรือ กล้ามเนื้อเสื่อม มีดังนี้:

• กล้ามเนื้อใบหน้า.
• ระบบประสาทส่วนกลาง.
• ต่อมหมวกไต
• หัวใจ.
• ไทรอยด์
• ตา.
• ทางเดินอาหาร.

อาการมักจะปรากฏเป็นอันดับแรกที่ใบหน้าและลำคอ อาการบางอย่างของกล้ามเนื้อเสื่อมหรือ กล้ามเนื้อเสื่อม มีดังต่อไปนี้:

• กล้ามเนื้อบนใบหน้าดูเหมือนจะหลุดหรือคลายตัว
• ยกคอได้ยากเนื่องจากกล้ามเนื้อคออ่อนแอ
• กลืนลำบาก
• เปลือกตาดูหลบตาหรือง่วงนอน (ptosis)
• ผมบางที่ด้านหน้าของศีรษะ
• การมองเห็นเสื่อมลง
• เด็กสูญเสียน้ำหนัก
• เหงื่อออกมากเกินไป

ภาวะนี้มีความเสี่ยงที่จะทำให้เกิดความอ่อนแอและลูกอัณฑะฝ่อในผู้ชาย ในขณะเดียวกันผู้ที่เป็นเพศหญิงอาจมีรอบเดือนผิดปกติรวมถึงความเสี่ยงต่อการมีบุตรยาก

4. Becker กล้ามเนื้อเสื่อม

อาการเสื่อมของ Becker เกือบจะเหมือนกับของ Duchenne แต่ไม่รุนแรงนัก ภาวะนี้ยังพบบ่อยในเด็กผู้ชาย

อาการของกล้ามเนื้อเสื่อมมักจะปรากฏครั้งแรกเมื่อผู้ป่วยอายุ 11-25 ปีและรวมถึง:

• เดินเท้า (เขย่ง)
• มักจะตก.
• ตะคริวของกล้ามเนื้อ
• ความยากลำบากในการขึ้นหรือยืนจากพื้น

5. กล้ามเนื้อเสื่อม แต่กำเนิด

ภาวะนี้มักเกิดในเด็กแรกเกิดถึงสองขวบ อาการและอาการแสดงที่ปรากฏในทารก ได้แก่

• กล้ามเนื้ออ่อนแอ
• การควบคุมมอเตอร์ของร่างกายไม่ดี
• ไม่สามารถนั่งหรือยืนได้โดยไม่ได้รับความช่วยเหลือ
• Scoliosis.
• ข้อบกพร่องที่ขา
• กลืนลำบาก
• ปัญหาการหายใจ
• การรบกวนทางสายตา
• มีปัญหาในการพูด
• ความสามารถในการรับรู้บกพร่อง

6. กล้ามเนื้อแขนขา - คาดเอวเสื่อม

กล้ามเนื้อเสื่อมชนิดนี้ทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแอและสูญเสียมวล โดยปกติอาการนี้จะโจมตีไหล่และสะโพกของคุณก่อนแม้ว่าบางครั้งอาจเกิดขึ้นก่อนที่ขาหรือคอของคุณ

คุณอาจพบว่ายากที่จะลุกจากท่านั่งเดินขึ้นลงบันไดและยกของหนัก ๆ

7. โรคกล้ามเนื้อหลอดอาหารเสื่อม (OPMD)

OPMD มักทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแรงบริเวณใบหน้าคอและไหล่ สัญญาณของเงื่อนไขนี้ ได้แก่ :

• เปลือกตาตก
• กลืนลำบาก
• เปลี่ยนเสียง
• ปัญหาเกี่ยวกับการมองเห็น
• ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจ
• เดินลำบากตามปกติ

8. กล้ามเนื้อส่วนปลายเสื่อม

โรคเสื่อมนี้เรียกอีกอย่างว่าโรคกล้ามเนื้อส่วนปลาย ภาวะนี้มักส่งผลต่อกล้ามเนื้อใน:

• ปลายแขน.
• มือ.
• น่อง.
• ฟุต

9. Emery-Dreifuss กล้ามเนื้อเสื่อม

พิมพ์ dystrophyEmery-Dreifuss ยังปรากฏเป็นครั้งแรกเมื่อผู้ป่วยยังเป็นเด็ก อาการและอาการแสดงที่พบบ่อย ได้แก่

• กล้ามเนื้อต้นแขนและขาท่อนล่างอ่อนแรง
• ปัญหาการหายใจ
• ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจ
• กล้ามเนื้อในกระดูกสันหลังคอข้อเท้าเข่าและข้อศอกสั้นลง

มีอาการและอาการแสดงหลายอย่างที่ไม่ได้ระบุไว้ข้างต้น หากคุณต้องการทราบบางสิ่งที่เกี่ยวข้องกับอาการเหล่านี้คุณสามารถปรึกษาแพทย์ของคุณได้ทันที

ไปพบแพทย์เมื่อไร?

โทรหาแพทย์ของคุณหรือไปโรงพยาบาลหากอาการเหล่านี้ไม่บรรเทาลงหรือยังคงมีอยู่เป็นเวลานาน

นอกจากนี้คุณต้องแจ้งให้แพทย์ทราบหากมีสมาชิกในครอบครัวที่เป็นโรคเดียวกันเพื่อให้ได้วิธีการวินิจฉัยและการรักษาที่ถูกต้อง

ภาวะสุขภาพร่างกายของแต่ละคนแตกต่างกันรวมถึงเด็กทารกด้วย ปรึกษาแพทย์เสมอเพื่อรับการรักษาที่ดีที่สุดเกี่ยวกับสุขภาพของลูกน้อย

ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้ของกล้ามเนื้อเสื่อมคืออะไร?

ภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นจาก กล้ามเนื้อเสื่อม มีดังนี้:

• เดินลำบาก
• การเคลื่อนไหวร่างกาย จำกัด
• ปัญหาการหายใจ
• Scoliosis
• ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจ
• กลืนลำบาก

สาเหตุ

สาเหตุของกล้ามเนื้อเสื่อมคืออะไร?

กล้ามเนื้อเสื่อมหรือกล้ามเนื้อเสื่อม เป็นภาวะที่เกิดขึ้นจากการกลายพันธุ์หรือการเปลี่ยนแปลงของยีน โรคเสื่อมแต่ละประเภทมีการกลายพันธุ์ที่แตกต่างกันออกไป

การกลายพันธุ์เหล่านี้สามารถเกิดขึ้นได้ในขณะตั้งครรภ์หรือในระหว่างการพัฒนาตัวอ่อน ยังไม่ทราบสาเหตุของการกลายพันธุ์ดังกล่าวและยังอยู่ระหว่างการศึกษา

การกลายพันธุ์ของยีนที่ทำให้กล้ามเนื้อเสื่อมหรือ กล้ามเนื้อเสื่อม นี่เป็นเงื่อนไขที่สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้

กล่าวอีกนัยหนึ่งภาวะนี้สามารถส่งผ่านจากพ่อแม่ไปยังลูกได้เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรม

ปัจจัยเสี่ยง

อะไรคือปัจจัยที่เพิ่มความเสี่ยงของโรคกล้ามเนื้อเสื่อม?

โรคกล้ามเนื้อเสื่อมเป็นภาวะที่สามารถเกิดขึ้นได้กับเกือบทุกคนโดยไม่คำนึงถึงอายุและกลุ่มเชื้อชาติ อย่างไรก็ตามมีหลายปัจจัยที่สามารถเพิ่มความเสี่ยงของบุคคลในการเกิดภาวะนี้ได้

สิ่งสำคัญคือคุณต้องรู้ว่าการมีปัจจัยเสี่ยงอย่างน้อยหนึ่งอย่างไม่ได้หมายความว่าลูกของคุณจะเกิดโรคหรือภาวะสุขภาพ

ในบางกรณีอาจเป็นไปได้ว่าเด็กอาจป่วยเป็นโรคหรือภาวะสุขภาพบางอย่างโดยไม่มีปัจจัยเสี่ยงใด ๆ

ต่อไปนี้เป็นปัจจัยเสี่ยงที่อาจทำให้กล้ามเนื้อเสื่อมหรือ กล้ามเนื้อเสื่อม:

1. เด็ก ๆ

อุบัติการณ์ของโรคนี้พบได้บ่อยในเด็ก

2. เพศชาย

โรคนี้โดยเฉพาะชนิด duchenne กล้ามเนื้อเสื่อมพบได้บ่อยในผู้ชาย หากบุตรของคุณเป็นเพศชายโอกาสที่จะเกิดภาวะนี้มีมากขึ้น

3. สมาชิกในครอบครัวที่ทุกข์ทรมานจากโรคกล้ามเนื้อเสื่อม

จากข้อมูลของ Mayo Clinic หากสมาชิกในครอบครัวมีอาการกล้ามเนื้อเสื่อมคุณก็มีโอกาสเป็นโรคนี้ได้เช่นกัน

แม้ว่าคุณจะไม่มีปัจจัยเสี่ยง แต่ก็ไม่ได้หมายความว่าคุณจะไม่สามารถปิดอาการตึงของกล้ามเนื้อได้

ปัจจัยข้างต้นใช้สำหรับการอ้างอิงเท่านั้น เราขอแนะนำให้คุณปรึกษาแพทย์เพื่อขอข้อมูลเพิ่มเติม

การวินิจฉัยและการรักษา

ข้อมูลที่ให้ไว้ที่นี่ไม่สามารถใช้แทนคำแนะนำทางการแพทย์ได้ ปรึกษาแพทย์ของคุณเสมอ

การตรวจคัดกรองภาวะนี้โดยทั่วไปมีอะไรบ้าง?

โดยทั่วไปมีการทดสอบมากมายที่สามารถทำได้เพื่อวินิจฉัยโรคกล้ามเนื้อเสื่อมประเภทต่างๆเหล่านี้ การวินิจฉัยโดยแพทย์มักจะทำตามขั้นตอนต่อไปนี้:

• ค้นหาว่าผู้ป่วยกำลังมีอาการอะไร
• ค้นหาประวัติทางการแพทย์ของครอบครัวที่เกี่ยวข้องกับโรคกล้ามเนื้อเสื่อม
• ทำการตรวจร่างกาย.

หลังจากทำการทดสอบเหล่านี้แพทย์อาจแนะนำให้ทำการทดสอบเพิ่มเติมสำหรับสภาพกล้ามเนื้อของผู้ป่วย ขั้นตอนทางการแพทย์ที่มีให้เลือก ได้แก่ :

1. การทดสอบเอนไซม์

กล้ามเนื้อที่เสียหายจะผลิตเอนไซม์เช่น ครีเอทีนไคเนส(CK) และเข้าสู่กระแสเลือด ปริมาณ CK ในระดับน้ำตาลในเลือดของผู้ป่วยที่ไม่เคยมีอาการบาดเจ็บเนื่องจากการบาดเจ็บจะบ่งบอกถึงความผิดปกติของกล้ามเนื้อ

2. การทดสอบทางพันธุกรรม

ผู้ป่วยจะถูกขอให้ส่งตัวอย่างเลือดซึ่งจะถูกตรวจสอบเพื่อดูว่าการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมในเลือดเป็นสาเหตุของกล้ามเนื้อเสื่อมหรือไม่

3. การตรวจชิ้นเนื้อของกล้ามเนื้อ

กล้ามเนื้อส่วนเล็ก ๆ ของคุณจะถูกลบออกเพื่อทำการวิเคราะห์ กล้ามเนื้อส่วนนี้จะถูกตรวจดูว่าผู้ป่วยมีอาการเสื่อมหรือเป็นโรคกล้ามเนื้ออื่น ๆ หรือไม่

4. Electrocardiography หรือ echocardiogram

การตรวจนี้ใช้เพื่อตรวจการทำงานของตับโดยเฉพาะอย่างยิ่งในผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้myotonic กล้ามเนื้อเสื่อม

การรักษาโรคกล้ามเนื้อเสื่อมมีอะไรบ้าง?

ไม่มีวิธีรักษาที่เป็นที่รู้จักสำหรับโรคกล้ามเนื้อเสื่อมประเภทต่างๆ อย่างไรก็ตามมียาหลายประเภทที่อาจช่วยบรรเทาอาการของผู้ป่วยได้

1. การใช้ยา

ในทางตรงกันข้ามกับอาการปวดกล้ามเนื้อที่สามารถรักษาได้ด้วยยาบรรเทาอาการปวดกล้ามเนื้ออาการเสื่อมสามารถบรรเทาได้ด้วยการใช้ยาประเภทต่อไปนี้:

• คอร์ติโคสเตียรอยด์เพื่อช่วยให้กล้ามเนื้อแข็งแรงและชะลอการลุกลามของกล้ามเนื้อเสื่อม
• Eteplirsen ซึ่งเป็นยาที่ใช้ในการรักษาโรคกล้ามเนื้อเสื่อมของ Duchenne
• Golodirsen ซึ่งเป็นยาที่สามารถใช้ในการรักษาภาวะเสื่อมของ Duchenne ในผู้ป่วยที่มีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม
• ยาสำหรับหัวใจเช่น ACE inhibitors หรือ beta blockers โดยเฉพาะอย่างยิ่งถ้ากล้ามเนื้อเสื่อมทำให้หัวใจเสียหาย

2. การบำบัด

มีวิธีการรักษาที่ไม่ต้องสั่งโดยแพทย์หลายวิธีที่สามารถช่วยคุณจัดการกับโรคเสื่อม ได้แก่ :

• การออกกำลังกายยืด
• การออกกำลังกายเช่นการเดินและว่ายน้ำ
• การใช้อุปกรณ์ช่วยในการเคลื่อนไหว
• การใช้เครื่องช่วยหายใจ

นอกเหนือจากการเอาชนะอาการเสื่อมแล้วการออกกำลังกายเช่นการออกกำลังกายยังเป็นสิ่งที่ดีสำหรับการรักษากล้ามเนื้อให้แข็งแรง

3. การดำเนินงาน

อาจจำเป็นต้องผ่าตัดเพื่อแก้ไขความโค้งของกระดูกสันหลังที่อาจเปลี่ยนแปลงและอาจทำให้เกิดปัญหาการหายใจที่รุนแรงขึ้น

การเยียวยาที่บ้าน

การเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิตหรือการรักษาที่บ้านมีอะไรบ้างที่สามารถช่วยควบคุมโรคกล้ามเนื้อเสื่อมได้?

ต่อไปนี้คือการเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิตและการแก้ไขบ้านที่สามารถทำได้เพื่อรักษากล้ามเนื้อเสื่อมหรือเสื่อม กล้ามเนื้อเสื่อม:

• ทำกิจกรรมต่างๆตามปกติ ความเงียบมากเกินไปเช่นการนอนบนเตียงหรือนั่งเป็นเวลานานอาจทำให้โรคแย่ลงได้
• ปฏิบัติตามอาหารที่มีเส้นใยสูงโปรตีนสูงแคลอรี่ต่ำหรืออาหาร
• เรียนรู้เกี่ยวกับ MD ให้มากที่สุดและสามารถทำอะไรได้บ้าง

หากคุณมีคำถามใด ๆ โปรดปรึกษาแพทย์ของคุณเพื่อให้พวกเขาเข้าใจวิธีแก้ปัญหาที่ดีที่สุด