โรค Wilson: อาการสาเหตุการรักษา ฯลฯ & วัว; สวัสดีสุขภาพแข็งแรง

คำจำกัดความ

โรควิลสันคืออะไร?

โรควิลสันหรือโรควิลสันเป็นความบกพร่องหรือความผิดปกติที่เกิดขึ้นเนื่องจากมีการสะสมของระดับทองแดงในอวัยวะของร่างกายเช่นตับสมองตาและอื่น ๆ

โรควิลสันหรือโรควิลสันเป็นความผิดปกติของการทำงานหรือความบกพร่องที่มีผลต่อการทำงานของอวัยวะของร่างกาย

นั่นคือเหตุผลที่โรคนี้มักไม่ส่งผลโดยตรงต่อสภาพร่างกายของเด็ก แต่จะนำไปสู่การทำงานของอวัยวะในร่างกายของเขา

ประโยชน์ของทองแดงมีส่วนสำคัญในการพัฒนาเส้นประสาทกระดูกคอลลาเจนและเม็ดสีเมลานินในผิวหนังให้แข็งแรง การตอบสนองความต้องการของทองแดงสามารถหาได้จากอาหารที่คนบริโภค

ในกรณีปกติตับจะกรองระดับทองแดงส่วนเกินออกและขับออกทางน้ำดี

น้ำดีเป็นของเหลวที่สร้างขึ้นในตับโดยมีหน้าที่ในการนำพาสารพิษและของเสียจากร่างกายผ่านทางเดินอาหาร

แต่น่าเสียดายที่ในเด็กที่เป็นโรควิลสันหรือโรควิลสันตับไม่สามารถกรองทองแดงได้อย่างถูกต้อง

การสะสมของทองแดงในร่างกายอาจทำให้เกิดความเสียหายต่ออวัยวะของร่างกายจนเสี่ยงต่อผลกระทบร้ายแรงต่อทารก

ความผิดปกติของตับมักเป็นโรควิลสันหรือโรควิลสันในระยะเริ่มต้นโดยเฉพาะในเด็กและผู้ใหญ่

ในขณะเดียวกันหากผู้สูงอายุเป็นโรคนี้มักจะไม่แสดงอาการที่ตับแม้ว่าจะเป็นโรคตับก็ตาม

เด็กและผู้ใหญ่ส่วนใหญ่ที่เป็นโรค Wilson หรือโรค Wilson มักพบการสะสมของทองแดงที่ผิวด้านหน้าของดวงตา (กระจกตา)

การสะสมทองแดงในกระจกตาของดวงตาเป็นวงกลมคล้ายวงแหวนสีเขียวน้ำตาลเรียกว่าแหวน Kayser-Fleischer

Circle of Kayser-Fleischer วงแหวนรอบลูกตา นอกจากนี้โรควิลสันหรือโรควิลสันยังเป็นภาวะที่ทำให้การเคลื่อนไหวของดวงตาของเด็กและผู้ใหญ่ที่สัมผัสเกิดความผิดปกติ

ความผิดปกติของการเคลื่อนไหวของดวงตานี้เหมือนกับความสามารถที่ จำกัด ของตาในการมองขึ้นไปข้างบน

อาการนี้พบได้บ่อยแค่ไหน?

โรควิลสันหรือโรควิลสันเป็นความผิดปกติ แต่กำเนิด แต่กำเนิดหรือความผิดปกติในเด็กที่จัดอยู่ในประเภทหายากหรือไม่ค่อยเกิดขึ้น

ไม่ทราบจำนวนคดีที่แน่นอน โรควิลสัน หรือโรควิลสัน อย่างไรก็ตามจากหน้าของหอสมุดแห่งชาติการแพทย์ของสหรัฐอเมริกาความผิดปกติที่มีมา แต่กำเนิดนี้สามารถพบได้โดยทารกแรกเกิดประมาณ 1 ใน 30,000 คน

สัญญาณและอาการ

สัญญาณและอาการของโรควิลสัน (Wilson disease) คืออะไร?

การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดโรค Wilson สามารถเกิดขึ้นได้กับทารกตั้งแต่แรกเกิด

อย่างไรก็ตามโดยปกติจะใช้เวลาหลายปีกว่าปริมาณทองแดงที่สะสมในร่างกายของเด็กเช่นในสมองตับหรืออวัยวะอื่น ๆ จะถึงระดับที่ทนไม่ได้

นั่นคือสาเหตุที่อาการและอาการแสดงของโรควิลสันหรือโรควิลสันมักปรากฏครั้งแรกในช่วงอายุ 6 ปีถึงอายุ 45 ปี

ถึงกระนั้นโรควิลสันหรือโรควิลสันก็เป็นความผิดปกติ แต่กำเนิดที่มักเริ่มในวัยรุ่น

รูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของโรค Wilson หรือโรค Wilson คือการรวมกันของโรคตับความผิดปกติของระบบประสาท (ระบบประสาท) และความผิดปกติทางจิตเวช

ในขณะเดียวกันเมื่อโรค Wilson อยู่ในวัยผู้ใหญ่อาการนี้อาจทำให้เกิดปัญหากับระบบประสาทและปัญหาทางจิตเวช

อาการและอาการแสดงของโรค Wilson ได้แก่ อาการสั่นการเดินลำบากปัญหาการพูดและความผิดปกติของการคิด

นอกจากนี้เด็กและผู้ใหญ่ที่เป็นโรคนี้มักมีอาการวิตกกังวลอารมณ์แปรปรวนและซึมเศร้า

โรควิลสันหรือโรควิลสันเป็นโรคที่มีมา แต่กำเนิดโดยมีอาการและอาการแสดงที่แตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับอวัยวะที่มีการสะสมของทองแดงมากเกินไป

อาการของโรค Wilson โดยทั่วไป

อาการบางอย่างของโรค Wilson หรือโรค Wilson มีดังนี้:

ความอยากอาหารลดลง
อ่อนเพลียอย่างรุนแรง
สีตาเปลี่ยนเป็นสีเขียวอมน้ำตาลหรือสีทองเล็กน้อย (แหวน Kayser-Fleischer)
การสะสมของของเหลวส่วนเกินในขาหรือกระเพาะอาหาร
ปัญหาการพูดปัญหาการกลืนและปัญหาเกี่ยวกับการประสานงานทางกายภาพ
ความแข็งของกล้ามเนื้อของร่างกาย
การเคลื่อนไหวของร่างกายที่ไม่สามารถควบคุมได้

อาการในตับ

อาการบางอย่างที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของตับที่สามารถบ่งบอกถึงโรควิลสันหรือโรควิลสันมีดังนี้:

การลดน้ำหนักทารกน้ำหนักเด็กน้ำหนักเด็กและน้ำหนักตัวของผู้ใหญ่
คลื่นไส้อาเจียน
ความเหนื่อยล้า
สูญเสียความกระหาย
อาการคันของผิวหนัง
ผิวเหลือง (ดีซ่าน)
อาการบวมที่ขาและหน้าท้องหรือช่องท้องเนื่องจากการสะสมของของเหลว
ปวดท้องหรือท้องอืด
เส้นเลือดที่มองเห็นได้บนผิวหนัง (แมงมุม angiomas)
ตะคริวของกล้ามเนื้อ

อาการบางอย่างเช่นผิวเหลือง และอาการบวมน้ำคล้ายกับอาการตับวายหรือไตวาย

นั่นคือเหตุผลว่าทำไมโรควิลสันหรือโรควิลสันเป็นโรคที่มีมา แต่กำเนิดซึ่งมักสับสนระหว่างตับวายและไตวาย

อาการของระบบประสาท

อาการบางอย่างที่เกี่ยวข้องกับปัญหาเกี่ยวกับระบบประสาทที่สามารถบ่งบอกถึงโรควิลสันหรือโรควิลสันมีดังนี้:

ความจำหรือการมองเห็นที่อ่อนแอ
ร่างกายอ่อนปวกเปียก
การเดินผิดปกติ
การเคลื่อนไหวของมือผิดปกติ

อาการทางสุขภาพจิต

อาการบางอย่างที่เกี่ยวข้องกับปัญหาสุขภาพจิตที่สามารถบ่งบอกถึงโรควิลสันหรือโรควิลสันมีดังนี้:

การเปลี่ยนแปลงอารมณ์การเปลี่ยนแปลงทัศนคติและการเปลี่ยนแปลงพฤติกรรม
เด็กเป็นโรคซึมเศร้า
เด็กมีอาการวิตกกังวล

ในกรณีที่รุนแรงโรค Wilson หรือโรค Wilson เป็นภาวะที่ทำให้กล้ามเนื้อกระตุกและปวดเมื่อยกล้ามเนื้อเมื่อเคลื่อนไหวบางอย่าง

ในขณะเดียวกันในอวัยวะอื่น ๆ ของร่างกายโรควิลสันหรือโรควิลสันคือการสะสมของทองแดงในร่างกายซึ่งมีลักษณะอาการหลายชนิด

อาการเหล่านี้ ได้แก่ การเปลี่ยนสีของเล็บเปลี่ยนเป็นสีน้ำเงินนิ่วในไตการสูญเสียกระดูกก่อนวัยอันควรหรือโรคกระดูกพรุนโรคข้ออักเสบประจำเดือนผิดปกติและความดันโลหิตต่ำ

โรควิลสันหรือโรควิลสันเป็นโรคที่มีมา แต่กำเนิดซึ่งอาการหลักอาจมีลักษณะเป็นเม็ดสีน้ำตาลที่กระจกตา

เปิดตัวจากคลีฟแลนด์คลินิกสภาพนี้เป็นที่รู้จักกันในชื่อ แหวน Kayser-Fleischer ซึ่งใช้เป็นสัญญาณบ่งชี้โรควิลสันในร่างกาย

เมื่อไปพบแพทย์

เนื่องจากโรค Wilson เป็นโรคที่เกิดจากกรรมพันธุ์จริง ๆ แล้วอาการนี้จึงยากที่จะป้องกันได้ ตั้งแต่เริ่มต้นสิ่งสำคัญคือต้องทำการวินิจฉัยอย่างรวดเร็วเพื่อหยุดหรือยับยั้งการสะสมของทองแดงส่วนเกินในร่างกาย

การรักษาที่ล่าช้าหรือไม่ได้รับเลยอาจนำไปสู่ความล้มเหลวของตับสมองถูกทำลายและภาวะสุขภาพอื่น ๆ ที่คุกคามชีวิตและถึงแก่ชีวิต

ดังนั้นหากคุณเห็นเด็กมีอาการข้างต้นหรือมีคำถามอื่น ๆ ควรปรึกษาแพทย์ทันที

ภาวะสุขภาพของแต่ละคนแตกต่างกันรวมทั้งเด็กด้วย ปรึกษาแพทย์เสมอเพื่อรับการรักษาที่ดีที่สุดเกี่ยวกับสุขภาพของลูกน้อย

สาเหตุ

สาเหตุของโรค Wilson คืออะไร?

สาเหตุของโรคซึ่งถูกค้นพบครั้งแรกโดยดร. Samuel Alexander Kinnier Wilson ในปีพ. ศ. 2455 เนื่องจากการกลายพันธุ์หรือการเปลี่ยนแปลงของยีน ATP7B บนโครโมโซมหมายเลข 13

ยีน ATP7B นี้มีบทบาทในการออกคำสั่งให้ร่างกายผลิตโปรตีนที่เรียกว่า ATPase 2 หรือ ATPase 2 ที่ลำเลียงทองแดงซึ่งลำเลียงทองแดง

ตามชื่อที่แสดงถึง ATPase 2 มีหน้าที่ในการขนส่งทองแดงจากตับไปยังส่วนอื่น ๆ ของร่างกาย

ร่างกายไม่ต้องการทองแดงเพื่อรองรับการทำงานต่างๆ อย่างไรก็ตามทองแดงในร่างกายมากเกินไปอาจทำให้สารพิษรบกวนการทำงานต่างๆของร่างกาย

ระดับทองแดงส่วนเกินในร่างกายควรถูกกำจัดด้วยความช่วยเหลือของโปรตีนขนส่งทองแดง ATPase 2 ให้กลับมาเป็นปกติ

เพียงแค่นั้นการกลายพันธุ์หรือการเปลี่ยนแปลงของยีน ATP7B สามารถป้องกันไม่ให้ฟังก์ชันของ ATPase 2 ทำงานได้อย่างถูกต้อง

หากกระบวนการกำจัดทองแดงไม่เป็นไปด้วยดีและถูกต้องจะมีการสะสมของโลหะทองแดงในเซลล์ตับ

นอกจากนี้เมื่อความสามารถในการกักเก็บของเซลล์ตับเกินขีด จำกัด ทองแดงจะ "หก" เข้าสู่กระแสเลือดและถูกเก็บไว้ในอวัยวะที่กระแสเลือดไหลผ่าน

การสะสมของทองแดงมักพบในสมองและตับ แต่ก็สามารถเกิดขึ้นได้ในอวัยวะอื่น ๆ

การกลายพันธุ์หรือการเปลี่ยนแปลงของยีนที่ทำให้เกิดโรค Wilson คือ autosomal recessive ดังนั้นโรควิลสันจึงเป็นโรคที่สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ก็ต่อเมื่อพ่อและแม่ทั้งสองมียีนที่กลายพันธุ์หรือเปลี่ยนแปลง (ยีนพาหะ)

ในขณะเดียวกันหากเด็กมียีนที่ผิดปกติเพียงยีนเดียวที่ถ่ายทอดมาจากพ่อแม่คนเดียวเขาจะไม่เกิดอาการของโรค Wilson

อย่างไรก็ตามสิ่งนี้ทำให้เด็กเป็นพาหะของโรค Wilsom และสามารถส่งต่อการกลายพันธุ์ของยีนไปยังลูกหลานได้

ปัจจัยเสี่ยง

อะไรเพิ่มความเสี่ยงในการเป็นโรค Wilson?

โรควิลสันเป็นโรคที่มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นหากพ่อแม่หรือสมาชิกในครอบครัวคนอื่น ๆ มีความผิดปกติที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมนี้

หากคุณต้องการลดปัจจัยเสี่ยงที่คุณและลูกน้อยของคุณอาจมีให้ปรึกษาแพทย์ของคุณทันที

พูดคุยกับแพทย์ของคุณว่าคุณและลูกของคุณควรได้รับการทดสอบทางพันธุกรรมหรือไม่เพื่อค้นหาความเป็นไปได้ของโรค Wilson

การวินิจฉัยโรค Wilson ในระยะเริ่มต้นอย่างน้อยก็สามารถเพิ่มโอกาสในการรักษาได้สำเร็จ

การวินิจฉัยและการรักษา

ข้อมูลที่ให้ไว้ไม่สามารถใช้แทนคำแนะนำทางการแพทย์ได้ ปรึกษาแพทย์ของคุณเสมอ

การตรวจปกติเพื่อวินิจฉัยโรค Wilson คืออะไร?

โรควิลสันเป็นโรคที่บางครั้งวินิจฉัยได้ยากเนื่องจากอาการและอาการแสดงคล้ายคลึงกับโรคตับอื่น ๆ เช่นโรคตับอักเสบ

การวินิจฉัยมักทำโดยแพทย์โดยการรวมอาการที่ปรากฏกับผลการตรวจที่ได้ดำเนินการไม่ว่าจะเป็นการตรวจทารกแรกเกิดเด็กหรือผู้ใหญ่

การทดสอบบางอย่างเพื่อวินิจฉัยโรควิลสันหรือโรควิลสันมีดังนี้:

การตรวจเลือดและปัสสาวะ

การตรวจเลือดสามารถช่วยตรวจสอบการทำงานของตับรวมทั้งตรวจระดับโปรตีนในทองแดงรวมทั้งระดับของทองแดงในกระแสเลือด

นอกจากนี้การทดสอบนี้ยังช่วยกำหนดระดับของทองแดงที่ขับออกทางปัสสาวะภายใน 24 ชั่วโมง

ทดสอบสายตา

การทดสอบสายตาในการวินิจฉัยโรค Wilson มีประโยชน์ในการตรวจสอบการมีอยู่ของวงแหวน Kayser-Fleischer เนื่องจากระดับทองแดงในตามากเกินไป

โรคนี้สามารถเกี่ยวข้องกับต้อกระจกชนิดหนึ่งที่เรียกว่าทานตะวันต้อกระจกซึ่งสามารถตรวจพบได้โดยการตรวจตาเท่านั้น

การตรวจชิ้นเนื้อตับ

การทดสอบ Bipsi ทำได้โดยการเก็บตัวอย่างเนื้อเยื่อตับ จากนั้นตัวอย่างเนื้อเยื่อจะถูกทดสอบเพิ่มเติมในห้องปฏิบัติการ

การทดสอบทางพันธุกรรม

การทดสอบทางพันธุกรรมเป็นการทดสอบที่สามารถช่วยตรวจจับการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมหรือการกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดโรควิลสัน

ตัวเลือกการรักษาโรค Wilson มีอะไรบ้าง?

ความสำเร็จในการรักษาโรคของ Wilson ส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับว่าการรักษาโรคนั้นดำเนินไปอย่างรวดเร็วเพียงใด

โรควิลสันเป็นโรคที่มักรักษาได้ด้วยยาหรือวิธีการผ่าตัด การรักษามักประกอบด้วยสามขั้นตอนและต่อเนื่องตลอดชีวิต

ขั้นตอนแรก

ขั้นตอนเริ่มต้นของการรักษาโรคทางพันธุกรรมนี้คือการกำจัดทองแดงส่วนเกินทั้งหมดในร่างกายผ่าน การบำบัดด้วยคีเลต. ตัวแทน คีเลต รวมถึงยาเช่น d-penicillamine และ tientin หรือ siprine

ยาเหล่านี้จะขจัดทองแดงส่วนเกินในอวัยวะเข้าสู่กระแสเลือด นอกจากนี้ไตจะมีบทบาทในกระบวนการกรองเลือดและทองแดงจะออกจากร่างกายทางปัสสาวะ

อย่างไรก็ตามยาประเภทนี้มีผลข้างเคียง ได้แก่ ไข้ผื่นแดงปัญหาเกี่ยวกับไตและปัญหาเกี่ยวกับไขกระดูก

ในหญิงตั้งครรภ์ยา คีเลต นอกจากนี้ยังสามารถทำให้เกิดข้อบกพร่อง ดังนั้นการบริโภคยาประเภทนี้ ต้อง ภายใต้การดูแลของผู้เชี่ยวชาญ

ขั้นตอนที่สอง

หลังจากขั้นตอนการกำจัดทองแดงที่สะสมในร่างกายของผู้ป่วยแล้วขั้นตอนต่อไปคือการรักษาระดับทองแดงในร่างกายเพื่อให้ยังคงอยู่ในสภาวะปกติ

ในขั้นตอนนี้แพทย์มักจะให้ยาในรูปของสังกะสีหรือเตตราธิโอโมลิบเดต สังกะสีที่รับประทานในรูปของเกลือหรืออะซิเตท (Galzin) สามารถป้องกันไม่ให้ร่างกายดูดซึมทองแดงจากอาหาร