Albino (albinism): อาการ, สาเหตุ, ยาเสพติด•สวัสดีสุขภาพแข็งแรง

คำจำกัดความ

เผือก (เผือก) คืออะไร?

Albinism หรือ albinism เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มีลักษณะลดลงอย่างสมบูรณ์หรือบางส่วนในการผลิตเมลานิน (เม็ดสีที่ให้สีกับผิวหนังผมและดวงตา)

เป็นผลให้คนที่เป็นโรคเผือกหรือที่มักเรียกกันว่าคนเผือกจะมีผมผิวหนังและดวงตาที่มีสีอ่อนหรือไม่มีสี

ผู้ที่มีภาวะนี้มีความเสี่ยงที่จะถูกโดดเดี่ยวเนื่องจากภาวะนี้ การตีตราทางสังคมสามารถเกิดขึ้นได้โดยเฉพาะอย่างยิ่งในชุมชนที่มีสีผิวซึ่งสามารถตั้งคำถามเกี่ยวกับเชื้อชาติของคนที่มีภาวะเผือกได้

ไม่มีวิธีรักษาคนผิวเผือก แต่คนที่เป็นโรคเผือกสามารถทำตามขั้นตอนเพื่อปกป้องผิวและเพิ่มการมองเห็นได้มากที่สุด

อาการนี้พบได้บ่อยแค่ไหน?

Albinism เป็นเรื่องปกติ สภาพเช่นนี้เกิดขึ้นไม่ว่าจะเป็นชนชาติใดและเผ่าพันธุ์ใดในโลก

ประมาณหนึ่งใน 18,000 ถึง 20,000 คนในสหรัฐอเมริกามีอาการนี้ ในขณะเดียวกันในส่วนอื่น ๆ ของโลกหนึ่งใน 3,000 คนอาจได้รับผลกระทบ

เด็กส่วนใหญ่ที่เป็นโรคเผือกเกิดกับพ่อแม่ที่มีผมและสีตาปกติตามเชื้อชาติ

ภาวะนี้สามารถเกิดขึ้นได้ในผู้ป่วยทุกวัย Albinism สามารถรักษาได้โดยการลดปัจจัยเสี่ยง พูดคุยกับแพทย์ของคุณสำหรับข้อมูลเพิ่มเติม

อาการ

สัญญาณและอาการของโรคเผือก (คนเผือก) คืออะไร?

รายงานจาก Mayo Clinic อาการทั่วไปของโรคเผือกหรือเผือกคือ:

ผิวหนัง

เนื่องจากปัญหาเม็ดสีคนที่เป็นโรคเผือกจึงมีสีผิวตั้งแต่ขาวไปจนถึงน้ำตาลและอาจมีลักษณะแตกต่างจากพ่อแม่หรือพี่น้องที่ไม่มีภาวะเผือก

• กระ
• ไฝที่มีหรือไม่มีเม็ดสี - ไฝที่ไม่มีเม็ดสีมักจะมีสีชมพู
• แพทช์ขนาดใหญ่ที่เหมือนกระ (lentigo)
• ผิวไม่คล้ำ

เด็กบางคนที่เกิดมาพร้อมกับอาการนี้จะเริ่มหรือเร่งการสร้างเมลานินเมื่อโตเป็นวัยรุ่น ดังนั้นผิวของพวกเขาอาจคล้ำขึ้นเล็กน้อย

ผิวหนังของผู้ที่มีอาการนี้จะไหม้ได้ง่ายขึ้นเมื่อโดนแดดทำให้มีโอกาสเกิดมะเร็งผิวหนังได้ง่ายขึ้น สิ่งนี้อาจเกิดขึ้นเมื่อพวกเขายังเป็นวัยรุ่น

ผม

เนื่องจากปัญหาเม็ดสีผู้ที่มีภาวะเผือกสามารถมีสีผมขนตาและคิ้วตั้งแต่สีขาวไปจนถึงสีน้ำตาล สีผมอาจมืดลงในวัยผู้ใหญ่ตอนต้น

ตา

เนื่องจากปัญหาของเม็ดสีผู้ที่เป็นโรคเผือกสามารถมีสีตาได้ตั้งแต่สีฟ้าอ่อนไปจนถึงสีน้ำตาลและสามารถเปลี่ยนแปลงได้ตามอายุ

เมลานินมีความสำคัญมากในการเจริญเติบโตของเส้นประสาทซึ่งช่วยให้คุณสามารถโฟกัสไปที่ภาพเช่นคำพูดและใบหน้า แม้จะใส่แว่นตาหรือคอนแทคเลนส์ แต่ปัญหาเหล่านี้ก็ไม่สามารถแก้ไขได้

อาการในสายตาของคนที่เป็นอัลบิโนสอาจมองไม่เห็น ดังนั้นปัญหาเกี่ยวกับดวงตาและการมองเห็นของคุณอาจเป็นเบาะแสเบื้องต้นเกี่ยวกับสภาพนี้

เกี่ยวกับการทำงานของดวงตาอาการและอาการแสดงของเผือก ได้แก่ :

• การเคลื่อนไหวของตาอย่างรวดเร็วไปมา (อาตา)
• ตาทั้งสองข้างไม่สามารถมองไปที่จุดเดียวกันหรือเคลื่อนเข้าหากัน (ตาเหล่ / เหล่)
• ลบมากหรือบวก
• ความไวต่อแสง (กลัวแสง)
• ความโค้งผิดปกติที่ด้านหน้าของดวงตาหรือเลนส์ภายในตา (สายตาเอียง) ซึ่งทำให้ตาพร่ามัว
• การพัฒนาของจอประสาทตาผิดปกติทำให้การมองเห็นลดลง
• สัญญาณประสาทจากเรตินาไปยังสมองที่ไม่เป็นไปตามวิถีประสาทปกติ
• ตาบอดบางส่วน (การมองเห็นน้อยกว่า 20/200) หรือตาบอดทั้งหมด

การมองเห็นของคุณมีแนวโน้มที่จะแย่ลงเมื่อดวงตาของคุณมีสีน้อยลง ในทางกลับกันการมองเห็นของคุณจะคงที่เมื่อเวลาผ่านไปและคุณจะมองเห็นสีได้ตามปกติ

อาจมีอาการและอาการแสดงที่ไม่ได้ระบุไว้ข้างต้น หากคุณมีความกังวลเกี่ยวกับอาการบางอย่างให้ปรึกษาแพทย์ของคุณ

ควรไปพบแพทย์เมื่อไร?

เมื่อลูกของคุณเกิดมาหากแพทย์พบว่ามีการขาดเม็ดสีในเส้นผมหรือผิวหนังที่มีผลต่อขนตาหรือคิ้วแพทย์อาจสั่งให้ตรวจตา แพทย์จะติดตามการเปลี่ยนแปลงของเม็ดสีและการมองเห็นของบุตรหลานของคุณด้วย

หากคุณสังเกตเห็นสัญญาณและอาการของเผือกในทารกของคุณให้ติดต่อแพทย์ของคุณทันที

โทรหาแพทย์หากบุตรของคุณมีอาการเผือกเช่นเดียวกับเลือดกำเดาไหลบ่อยฟกช้ำง่ายหรือติดเชื้อเรื้อรัง อาการเหล่านี้สามารถบ่งบอกถึงการปรากฏตัวของ Hermansky-Pudlak syndrome หรือ Chediak-Higashi syndrome ซึ่งเป็นความผิดปกติที่หาได้ยาก แต่ค่อนข้างร้ายแรงซึ่งรวมถึง albinos

สาเหตุ

สาเหตุเผือก (เผือก) คืออะไร?

ยีนหลายตัวให้คำแนะนำในการสร้างโปรตีนชนิดใดชนิดหนึ่งที่เกี่ยวข้องกับการผลิตเมลานิน เมลานินผลิตโดยเซลล์ที่เรียกว่าเมลาโนไซต์ซึ่งพบได้ในผิวหนังผมและดวงตาของคุณ

Albinos เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนเหล่านี้ โรคเผือกชนิดต่างๆสามารถเกิดขึ้นได้โดยส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์ของยีนที่ทำให้เกิดความผิดปกติ การกลายพันธุ์อาจส่งผลให้เมลานินลดลงหรือไม่มีเลย

โรคเผือก (albinism) ประเภทต่างๆมีอะไรบ้าง?

อ้างจาก National Organisation for Albinism and Hypopigmentation ประเภทของ albinos ถูกจำแนกตามวิธีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและยีนที่ได้รับผลกระทบ ประเภทของ albinos คือ:

Albinism ทางผิวหนัง (OCA)

OCA มีผลต่อผิวหนังผมและดวงตา ประเภทนี้พบได้บ่อยที่สุดซึ่งหมายความว่าบุคคลหนึ่งได้รับยีนที่กลายพันธุ์สองสำเนา - หนึ่งชุดจากพ่อแม่ เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ของยีนหนึ่งในเจ็ดยีนที่มีชื่อว่า 0CA1 ถึง 0CA7 จากนั้นประเภทของเผือกคือ:

• OCA1

เงื่อนไขนี้เรียกอีกอย่างว่าภาวะเผือกที่เกี่ยวข้องกับไทโรซิเนส สาเหตุนี้เกิดจากการขาดเอนไซม์ไทโรซิเนสที่ทำให้คนเรามีผมขาวผิวซีดและตาสีอ่อน (ชนิดย่อย OCA1A) หรือสีผิวผมและดวงตาสีอ่อน (ชนิดย่อย OCA1B)

• OCA2

ภาวะนี้เรียกอีกอย่างว่า P gene albinism เกิดจากการขาดยีน OCA2 ซึ่งทำให้การผลิตเมลานินลดลง ผู้ที่มี OCA2 มีดวงตาและผิวสีอ่อนผมสีเหลืองสีบลอนด์หรือสีน้ำตาลอ่อน

• OCA3

ไม่ค่อยมีการอธิบายเงื่อนไขนี้และเป็นผลมาจากความบกพร่องทางพันธุกรรมใน TYRP1 ซึ่งเป็นโปรตีนที่เชื่อมโยงกับไทโรซิเนส สิ่งนี้ทำให้ผู้ที่มี OCA 3 มีผิวสีน้ำตาลแดงผมสีแดงตาสีน้ำตาลแดงหรือสีน้ำตาล

• OCA4

ภาวะนี้เป็นความบกพร่องทางพันธุกรรมของโปรตีน SLC45A2 ที่ช่วยการทำงานของเอนไซม์ไทโรซิเนส ส่งผลให้เกิดอาการคล้ายกับ OCA2

• OCA5-7

ภาวะนี้ถูกค้นพบในมนุษย์ในปี 2555 และ 2556 มีรายงานว่ามีการกลายพันธุ์ในยีนเชิงสาเหตุเพิ่มเติมอีก 3 ยีน ประเภทนี้ถือเป็นเรื่องแปลก

Albinism ตา (OA)

เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนบนโครโมโซม X และเกิดขึ้นเกือบเฉพาะในเพศชาย ผู้ที่เป็นโรค OA สามารถมีผมผิวหนังและสีตาได้ตามปกติ แต่ไม่มีสีที่เรตินา

โรคอื่นที่หายาก

นอกเหนือจากประเภทข้างต้นแล้วยังมีอีกหลายประเภท

• เฮอร์มันสกี้ - พุดลักษณ์ซินโดรม (HPS)

Hermansky-Pudlak Syndrome (HPS) เกิดจากการขาดยีน 1 ใน 8 ยีนทำให้เกิดอาการคล้าย OCA เกิดในปอดลำไส้และเลือดออกผิดปกติ

• โรคเชแดค - ฮิกาชิ

ภาวะนี้เกิดจากการขาดยีน LYST ทำให้เกิดอาการคล้าย OCA ผู้ที่เป็นโรคเชแด็ก - ฮิกาชิอาจมีผมสีน้ำตาลหรือสีบลอนด์ผิวสีครีมถึงเทาและมีเม็ดเลือดขาวบกพร่อง

• กลุ่มอาการ Griscelli (GS)

Griscelli Syndrome (GS) เกิดจากการขาดยีน 1 ใน 3 GS เกิดขึ้นกับภาวะเผือกปัญหาภูมิคุ้มกันและปัญหาทางระบบประสาท GS มักจะทำให้เสียชีวิตภายในทศวรรษแรกของชีวิต

อะไรเพิ่มความเสี่ยงต่อการเป็นโรคเผือก?

Albino เป็นภาวะทางพันธุกรรม หากมีคนในครอบครัวของคุณมีภาวะเผือกคุณมีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นโรคนี้

ภาวะแทรกซ้อน

ภาวะแทรกซ้อนอะไรที่อาจเกิดขึ้นกับภาวะเผือก (เผือก)?

ภาวะนี้อาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนทางผิวหนังและดวงตาทางสังคมและอารมณ์ นี่คือภาวะแทรกซ้อนสำหรับ albinos:

• ภาวะแทรกซ้อนทางตา

ปัญหาด้านการมองเห็นอาจส่งผลต่อการเรียนรู้การทำงานและทักษะการขับรถ

• ภาวะแทรกซ้อนทางผิวหนัง

คนที่เป็นโรคอัลบิโนสจะมีผิวที่ไวต่อแสงและแสงแดดมาก ผิวไหม้เป็นภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงที่เกี่ยวข้องกับภาวะนี้เนื่องจากอาจนำไปสู่ปัญหาอื่น ๆ เช่นมะเร็งผิวหนัง

ในเขตร้อนผู้ที่เป็นโรคอัลบิโนที่ไม่สามารถเข้าถึงการปกป้องผิวหนังได้อย่างเพียงพอมีแนวโน้มที่จะมีความเสี่ยงสูงในการเป็นมะเร็งผิวหนัง หากใช้ครีมกันแดดอย่างน้อย SPF 20 และสวมชุดป้องกันก็ยังทำกิจกรรมกลางแจ้งได้

• ความท้าทายทางสังคมและอารมณ์

ผู้ที่มีภาวะนี้อาจพบการเลือกปฏิบัติ ปฏิกิริยาจากบุคคลอื่นอาจส่งผลร้ายต่อผู้ประสบภัย

ผู้ที่มีอาการนี้มักจะมีลักษณะแตกต่างจากสมาชิกในครอบครัวหรือเชื้อชาติดังนั้นพวกเขาจึงมักจะรู้สึกเหมือนเป็นคนแปลกหน้า

การวินิจฉัย

จะวินิจฉัยภาวะนี้ได้อย่างไร?

การทดสอบทางพันธุกรรมเป็นการทดสอบที่แม่นยำที่สุดในการวินิจฉัยภาวะเผือก การทดสอบดังกล่าวมีประโยชน์หากคุณมีประวัติครอบครัวเป็นโรคเผือก นอกจากนี้ยังมีประโยชน์สำหรับคนบางกลุ่มที่ทราบว่ามีอาการนี้

นอกจากนี้ขั้นตอนการตรวจอัลบิโนส ได้แก่

• การตรวจร่างกายผิวหนังผมและดวงตา
• คำอธิบายการเปลี่ยนแปลงของเม็ดสี
• การตรวจตาอย่างละเอียดเพื่อประเมินสถานการณ์ที่อาจเกิดขึ้นของตาเหล่ตาเหล่และโรคกลัวแสงและเพื่อนับคลื่นสมองที่สร้างขึ้นเมื่อมีการแสดงแสงหรือรูปแบบกลับด้านในดวงตาแต่ละข้าง
• อัตราส่วนการสร้างเม็ดสีของบุตรหลานของคุณต่อสมาชิกในครอบครัว

การรักษา

ข้อมูลที่ให้ไว้ไม่สามารถใช้แทนคำแนะนำทางการแพทย์ได้ ปรึกษาแพทย์ของคุณเสมอ

วิธีการรักษาคนเผือก (คนเผือก)?

ไม่มีการรักษาโรคเผือก การรักษาภาวะนี้มักเป็นเพียงการบรรเทาอาการและป้องกันอันตรายจากแสงแดด การรักษา albinos คือ:

• หลีกเลี่ยงแสงแดดที่มีความเสี่ยงสูงโดยสวมแว่นกันแดดชุดป้องกันทาครีมกันแดดอย่างน้อย SPF 30 เพื่อปกป้องผิวจากรังสียูวี
• แก้ไขปัญหาการมองเห็นโดยใช้แว่นตาที่เหมาะสม
• แก้ไขการเคลื่อนไหวของดวงตาที่ผิดปกติด้วยการผ่าตัด

วิถีชีวิตและการใช้ยาด้วยตนเองที่สามารถทำได้ในภาวะเผือกเป็นอย่างไร?

วิถีชีวิตและการเยียวยาที่บ้านที่สามารถช่วยให้คุณใช้ชีวิตร่วมกับคนเผือก ได้แก่ :

• การใช้แว่นตาเพื่อป้องกันดวงตาจากรังสียูวี
• ชุดป้องกันเพื่อปกป้องผิวจากรังสียูวี
• ใช้ครีมกันแดดที่มีค่า SPF 30 เป็นอย่างน้อย

ภาวะเผือกมักปรากฏให้เห็นได้มาก มันอาจทำให้คุณรู้สึกโดดเดี่ยวหรือถูกรังเกียจ การพูดคุยกับที่ปรึกษาด้านสุขภาพจิตหรือบุคคลอื่นที่มีอาการเดียวกันอาจช่วยได้

หากคุณมีคำถามใด ๆ โปรดปรึกษาแพทย์ของคุณเพื่อหาแนวทางแก้ไขปัญหาที่ดีที่สุด