โรคฟองสบู่: อาการสาเหตุและการรักษา

คุณเคยได้ยินเกี่ยวกับโรคฟองสบู่หรือไม่? อาจฟังดูเหมือนชื่อยี่ห้อหมากฝรั่งถ้าคุณไม่ใส่คำว่า "โรค" อย่างไรก็ตามคุณต้องรู้ว่านี่เป็นหนึ่งในชื่อของโรคของระบบภูมิคุ้มกันและอาจเป็นอันตรายถึงชีวิตต่อผู้ประสบภัย ตรวจสอบบทวิจารณ์ต่อไปนี้เกี่ยวกับโรคฟองสบู่

โรคบับเบิ้ลบอยคืออะไร?

โรคนี้มีชื่อจริงว่า Severe Combined Immunodeficiency (SCID) แสดงถึงกลุ่มของข้อบกพร่องที่เกิดที่หายากและร้ายแรงซึ่งเป็นผลมาจากการตอบสนองของระบบภูมิคุ้มกันในร่างกายที่อ่อนแอเกินไปหรือไม่เพียงพอ

อย่างไรก็ตามโรคนี้เป็นที่รู้จักกันดีในชื่อโรคฟองสบู่เนื่องจากมีแนวโน้มที่จะเกิดในทารกเพศชาย เมื่อแรกเกิดทารกต้องใช้ชีวิตในการแยกเชื้อโดยปราศจากเชื้อโรค (ฟองที่ปราศจากเชื้อ)

โรคนี้เกิดขึ้นเนื่องจากระบบภูมิคุ้มกันไม่สามารถป้องกันร่างกายจากการติดเชื้อไวรัสแบคทีเรียและเชื้อรา หากไม่มีระบบภูมิคุ้มกันที่ทำงานได้ผู้ป่วย SCID มีแนวโน้มที่จะติดเชื้อซ้ำเช่นปอดบวมเยื่อหุ้มสมองอักเสบและอีสุกอีใส ผู้ป่วยสามารถเสียชีวิตได้ก่อนอายุหนึ่งถึงสองปีหากไม่ได้รับการรักษาที่เหมาะสม

สาเหตุของโรคฟองสบู่

สาเหตุของโรค SCID ขึ้นอยู่กับเงื่อนไขทางพันธุกรรมที่แตกต่างกัน สาเหตุสี่ประการของ SCID ได้แก่ :

รายงานจาก NCBI พบว่าครึ่งหนึ่งของกรณี SCID ได้รับการถ่ายทอดมาจากโครโมโซม X ของมารดา โครโมโซมเหล่านี้ได้รับความเสียหายป้องกันการพัฒนาของ T-lymphocytes ซึ่งมีบทบาทในการกระตุ้นและควบคุมเซลล์อื่น ๆ ในระบบภูมิคุ้มกัน
การขาดเอนไซม์ adenosine deaminase (ADA) ทำให้เซลล์น้ำเหลืองไม่เจริญเติบโตอย่างเหมาะสมทำให้ระบบภูมิคุ้มกันของร่างกายน้อยกว่าปกติและอ่อนแอมาก เอนไซม์นี้จำเป็นต่อร่างกายในการกำจัดสารพิษในร่างกาย หากไม่มีเอนไซม์นี้สารพิษสามารถแพร่กระจายและฆ่าเซลล์เม็ดเลือดขาวได้
การขาด purine nucleoside phosphorylase ซึ่งเป็นผลมาจากปัญหาเกี่ยวกับเอนไซม์ ADA ซึ่งเป็นสัญญาณของความผิดปกติทางระบบประสาท
มันขาดโมเลกุล MHC ระดับ II ซึ่งเป็นโปรตีนพิเศษที่พบบนพื้นผิวของเซลล์และมีบทบาทสำคัญในการปลูกถ่ายไขกระดูก สิ่งนี้ทำให้ระบบภูมิคุ้มกันถูกทำลาย

อาการของโรคฟองสบู่

รายงานจาก Medicine Net โดยปกติแล้วทารกอายุสามเดือนมักจะมีอาการปากนกกระจอกหรือผื่นผ้าอ้อมที่ไม่หายไป นอกจากนี้ยังอาจเป็นสถานะของความอ่อนแออย่างต่อเนื่องเนื่องจากอาการท้องร่วงเรื้อรังดังนั้นทารกอาจหยุดการเจริญเติบโตและน้ำหนักลดลง เด็กบางคนเกิดโรคร้ายแรงอื่น ๆ เช่นปอดบวมตับอักเสบจนถึงเลือดเป็นพิษ

ไวรัสซึ่งไม่เป็นอันตรายในทารกปกติอาจเป็นอันตรายอย่างมากในทารกที่มี SCID ตัวอย่างเช่นไวรัส Varicella งูสวัด ทำให้เกิดโรคอีสุกอีใสซึ่งอาจนำไปสู่การติดเชื้อที่ปอดและสมองอย่างรุนแรงในทารกที่มี SCID

การรักษาโรคเด็กชายฟอง

การรายงานจาก WebMD, dr. Ewelina Mamcarz หัวหน้านักวิจัยและสมาชิกของแผนกปลูกถ่ายไขกระดูกในเซนต์ปีเตอร์สเบิร์ก โรงพยาบาล Jude Children's Research กล่าวว่าหลังจากผ่านไปหลายทศวรรษการวิจัยเริ่มหาวิธีรักษาโรคนี้ ทารกหกในเจ็ดคนที่ได้รับการรักษาโดยใช้ยีนบำบัดเป็นเวลาสี่ถึงหกสัปดาห์ได้รับการออกจากโรงพยาบาลในรูปแบบผู้ป่วยนอก เหลือทารกเพียงคนเดียวที่รอกระบวนการสร้างภูมิคุ้มกัน

ยีนบำบัดนี้ให้ความสำคัญกับการรักษาโครโมโซม X ที่เสียหาย จนถึงขณะนี้ผลการวิจัยชี้ให้เห็นว่าผลกระทบนี้จะคงอยู่ไปตลอดชีวิตเพื่อให้การรักษาเพียงพอที่จะทำครั้งเดียวไม่ซ้ำซาก การบำบัดนี้ทำได้โดยการใช้ไวรัสเอชไอวีที่ได้รับการดัดแปลงเพื่อนำสารพันธุกรรมใหม่ที่จะเปลี่ยนองค์ประกอบทางพันธุกรรมที่เสียหายของไขสันหลัง

อย่างไรก็ตามสิ่งนี้ยังไม่เพียงพอ เพื่อเตรียมไขสันหลังสำหรับการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมทารกจะได้รับยาเคมีบำบัด busulfan ล่วงหน้า การบริหารยาเคมีบำบัดดำเนินการโดยใช้อุปกรณ์ฉีดยาที่ควบคุมโดยคอมพิวเตอร์เพื่อให้การให้ยาที่เหมาะสมเป็นเพียงการเตรียมความพร้อมสำหรับการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมเท่านั้นและไม่มีอะไรเพิ่มเติม

จนถึงขณะนี้นักวิจัยยังคงเฝ้าติดตามทารกเหล่านี้เพื่อดูว่าพวกเขายังคงมีเสถียรภาพและไม่พบผลข้างเคียงใด ๆ จากการรักษา นักวิจัยยังต้องการทราบว่าร่างกายของทารกตอบสนองต่อการสร้างภูมิคุ้มกันอย่างไร อย่างไรก็ตามในการค้นพบนี้นักวิจัยค่อนข้างมองโลกในแง่ดีว่าการรักษานี้จะให้ผลลัพธ์ที่ถาวร