สารบัญ:
- ความผิดปกติของโครโมโซมคืออะไร?
- ตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมได้อย่างไร?
- การเจาะน้ำคร่ำ
- การสุ่มตัวอย่าง Chorionic Villus (CVS)
คุณแม่ต้องดูแลการตั้งครรภ์อย่างแท้จริงเพื่อที่ทารกจะได้คลอดออกมามีสุขภาพดี อย่างไรก็ตามบางครั้งทารกบางคนอาจเกิดมาพร้อมกับความผิดปกติของโครโมโซมโดยไม่ทราบสาเหตุ จริงๆแล้วมีวิธีค้นหาว่าทารกในครรภ์มีความผิดปกติของโครโมโซมหรือไม่ซึ่งจะทำก่อนที่ทารกจะคลอด
ความผิดปกติของโครโมโซมคืออะไร?
ก่อนที่จะพูดถึงวิธีการตรวจหาสิ่งที่ต้องทำเพื่อดูว่าทารกมีโครโมโซมหรือไม่เราควรทราบก่อนว่าความผิดปกติของโครโมโซมคืออะไร
ความผิดปกติของโครโมโซมเกิดขึ้นเมื่อมีความบกพร่องในโครโมโซมหรือในลักษณะทางพันธุกรรมของโครโมโซมของทารกในครรภ์ ความผิดปกติของโครโมโซมนี้อาจอยู่ในรูปของวัสดุเพิ่มเติมที่อาจยึดติดกับโครโมโซมหรือการมีโครโมโซมหายไปบางส่วนหรือทั้งหมดหรือความบกพร่องของโครโมโซม
การเพิ่มหรือลดลงของวัสดุโครโมโซมอาจรบกวนพัฒนาการและการทำงานตามปกติในร่างกายของทารก ดังนั้นจึงมีหลายประเภทที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมนี้ ตัวอย่างเช่นดาวน์ซินโดรมมีโครโมโซมหมายเลข 21 สามโครโมโซมหรือ Edward syndrome มีโครโมโซมเพิ่มเติมหมายเลข 18 และอื่น ๆ อีกมากมาย
ตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมได้อย่างไร?
การทดสอบหลายอย่างสามารถทำได้เพื่อตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมในระหว่างตั้งครรภ์ ได้แก่ :
การเจาะน้ำคร่ำ
การเจาะน้ำคร่ำเป็นการทดสอบเพื่อวินิจฉัยความผิดปกติของโครโมโซมและข้อบกพร่องของท่อประสาท (ข้อบกพร่องของท่อประสาท) เช่น spina bifida การเจาะน้ำคร่ำทำได้โดยการเก็บตัวอย่างน้ำคร่ำที่อยู่รอบตัวทารกในครรภ์
การเจาะน้ำคร่ำมักทำโดยหญิงตั้งครรภ์ที่มีความเสี่ยงสูงต่อความผิดปกติของโครโมโซมเมื่ออายุครรภ์ 15-20 สัปดาห์ (ไตรมาสที่สอง) แต่สามารถทำได้ตลอดเวลาในระหว่างตั้งครรภ์ หญิงตั้งครรภ์ที่มีความเสี่ยงสูงที่จะมีความผิดปกติของโครโมโซมรวมถึงผู้ที่จะคลอดบุตรที่มีอายุมากกว่า 35 ปีหรือผู้ที่ได้รับการตรวจคัดกรองความผิดปกติของซีรั่มของมารดา
การเจาะน้ำคร่ำทำได้โดยการสอดเข็มผ่านท้องของมารดาเข้าไปในถุงน้ำคร่ำของทารกในมดลูกเพื่อรับตัวอย่างน้ำคร่ำของทารก ช่วยด้วย อัลตราซาวนด์ จำเป็นเพื่อเป็นแนวทางในการใส่และถอดเข็ม น้ำคร่ำประมาณสามช้อนโต๊ะจะถูกเอาออกทางเข็ม จากนั้นเซลล์จากน้ำคร่ำนี้จะถูกนำไปใช้ในการทดสอบทางพันธุกรรมในห้องปฏิบัติการ โดยปกติผลลัพธ์จะออกมาในเวลาประมาณ 10 วันถึง 2 สัปดาห์ขึ้นอยู่กับแต่ละห้องปฏิบัติการ ความเสี่ยงของการแท้งบุตรหลังการเจาะน้ำคร่ำคือ 1/500 ถึง 1/1000 ของการตั้งครรภ์
ผู้หญิงที่ตั้งครรภ์ลูกแฝดจำเป็นต้องมีตัวอย่างน้ำคร่ำของทารกแต่ละคนเพื่อศึกษาทารกแต่ละคน สิ่งนี้ขึ้นอยู่กับตำแหน่งของทารกและรกปริมาณของเหลวและลักษณะทางกายวิภาคของผู้หญิงเพราะบางครั้งการเจาะน้ำคร่ำไม่สามารถทำได้ โปรดทราบว่าน้ำคร่ำมีเซลล์ของทารกที่มีข้อมูลทางพันธุกรรม
การสุ่มตัวอย่าง Chorionic Villus (CVS)
หากการเจาะน้ำคร่ำเกี่ยวข้องกับการเก็บตัวอย่างน้ำคร่ำ CVS จะเกี่ยวข้องกับการเก็บตัวอย่างเนื้อเยื่อรก เนื้อเยื่อในรกมีสารพันธุกรรมเช่นเดียวกับของทารกในครรภ์ดังนั้นจึงสามารถตรวจเนื้อเยื่อนี้เพื่อหาความผิดปกติของโครโมโซมและปัญหาทางพันธุกรรมอื่น ๆ อย่างไรก็ตาม CVS ไม่สามารถทดสอบข้อบกพร่องของท่อประสาทแบบเปิดได้ ดังนั้นหญิงตั้งครรภ์ที่ได้รับการทดสอบ CVS อาจต้องได้รับการตรวจเลือดในไตรมาสที่สองเพื่อตรวจสอบความเสี่ยงของข้อบกพร่องของท่อประสาทเนื่องจาก CVS ไม่สามารถให้ผลการทดสอบเหล่านี้ได้
โดยปกติ CVS จะดำเนินการกับหญิงตั้งครรภ์ที่มีความเสี่ยงต่อความผิดปกติของโครโมโซมหรือผู้ที่มีประวัติบกพร่องทางพันธุกรรม CVS สามารถทำได้ระหว่างอายุครรภ์ 10-13 สัปดาห์ (ไตรมาสแรก) อย่างไรก็ตาม CVS สามารถนำไปสู่ความเสี่ยงในการแท้งบุตรได้ประมาณ 1/250 ถึง 1/300
CVS ทำได้โดยการสอดท่อเล็ก ๆ (สายสวน) ผ่านช่องคลอดหรือปากมดลูก (เลือกอย่างใดอย่างหนึ่ง) เข้าไปในรก การเข้าและการระบายออกของท่อขนาดเล็กนี้ยังได้รับคำแนะนำจาก อัลตราซาวนด์ จากนั้นเนื้อเยื่อรกชิ้นเล็ก ๆ จะถูกนำออกและส่งไปยังห้องปฏิบัติการเพื่อทดสอบทางพันธุกรรม ผลลัพธ์จาก CVS มักจะออกมาในเวลาประมาณ 10 วันถึง 2 สัปดาห์ขึ้นอยู่กับแต่ละห้องปฏิบัติการ
หญิงตั้งครรภ์ที่มีฝาแฝดมักต้องการตัวอย่างจากรกแต่ละตัว แต่อาจเป็นไปไม่ได้เสมอไปเนื่องจากความยากลำบากของขั้นตอนและตำแหน่งของรก สตรีมีครรภ์บางรายไม่ได้รับอนุญาตให้ทำตามขั้นตอนนี้เช่นในสตรีมีครรภ์ที่มีการติดเชื้อในช่องคลอด (เช่นเริมหรือหนองใน) หญิงตั้งครรภ์ที่ไม่ได้รับผลลัพธ์ที่ถูกต้องหลังจากทำตามขั้นตอนนี้อาจต้องได้รับการเจาะน้ำคร่ำติดตาม ผลลัพธ์ที่ไม่สมบูรณ์หรือสรุปไม่ได้อาจเกิดขึ้นเนื่องจากแพทย์อาจนำตัวอย่างที่ไม่มีเนื้อเยื่อเจริญเติบโตเพียงพอในห้องปฏิบัติการ
