Crouzon syndrome: อาการสาเหตุการรักษา ฯลฯ & วัว; สวัสดีสุขภาพแข็งแรง

คำจำกัดความ

Crouzon syndrome (Crouzon syndrome) คืออะไร?

Crouzon syndrome หรือ Crouzon syndrome เป็นรูปแบบของความบกพร่องโดยกำเนิดที่มีลักษณะผิดปกติในรูปร่างของกะโหลกศีรษะของทารก

Crouzon syndrome หรือ Crouzon syndrome เป็นความผิดปกติที่เกิดมา แต่กำเนิดหรือความผิดปกติที่เกิดจากกระดูกกะโหลกศีรษะที่หลอมรวมกันก่อนเวลาอันควร

กระบวนการหลอมรวมเข้าด้วยกันเร็วเกินไปทำให้กะโหลกศีรษะเติบโตตามปกติได้ยากซึ่งส่งผลต่อรูปร่างของศีรษะและใบหน้าของทารกตั้งแต่แรกเกิด

โดยพื้นฐานแล้วกะโหลกศีรษะไม่ใช่โครงกระดูกที่สมบูรณ์ แต่ประกอบด้วยแผ่นกระดูก 7 แผ่นที่แตกต่างกัน พวกเขาเชื่อมต่อกันด้วยเครือข่ายที่ยืดหยุ่นเรียกว่าเย็บ

การเย็บเป็นข้อต่อในกระดูกกะโหลกศีรษะที่เชื่อมต่อกันเนื่องจากเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน โดยปกติกะโหลกศีรษะจะเติบโตได้ช้าเนื่องจากสมองของทารกมีปริมาณเพิ่มขึ้นขณะอยู่ในครรภ์

เมื่อเวลาผ่านไปรอยเย็บก็จะแข็งขึ้นและในที่สุดก็ใกล้จะรวมแผ่นกระดูกทั้งเจ็ดเป็นกะโหลกศีรษะที่สมบูรณ์

หากเนื้อเยื่อที่เย็บอย่างน้อยหนึ่งชิ้นปิดเร็วกว่าที่ควรจะเป็นสมองของทารกจะไม่สามารถพัฒนาได้เต็มศักยภาพ

เนื่องจากการพัฒนาของสมองถูกขัดขวางโดยกระดูกกะโหลกศีรษะที่หลอมรวมกัน หากมีการเย็บมากกว่าหนึ่งครั้งจะเรียกว่า "กะโหลกศีรษะที่ซับซ้อน"

Crouzon syndrome หรือ Crouzon syndrome เป็นกลุ่มอาการของ craniosynostosis ที่พบบ่อยที่สุด

นอกจากการเย็บแล้วกระดูกบนใบหน้ายังสามารถเชื่อมต่อได้เร็วขึ้นเพื่อไม่ให้กระดูกโหนกแก้มและขากรรไกรบนพัฒนาเต็มที่

ภาวะนี้ทำให้กระดูกรอบดวงตากว้างขึ้นและดูเหมือนจะลึกขึ้นซึ่งทำให้ดวงตาดูเหมือนยื่นออกมา

กลุ่มอาการนี้ทำให้รูปทรงกะโหลกศีรษะและโครงหน้าผิดรูป Crouzon syndrome หรือ Crouzon syndrome เป็นภาวะที่สามารถเริ่มปรากฏในช่วงสองสามเดือนแรกของทารกและพัฒนาต่อไปจนถึงอายุสองหรือสามปี

อาการนี้พบได้บ่อยแค่ไหน?

Crouzon syndrome หรือ Crouzon syndrome เป็นความผิดปกติ แต่กำเนิดที่หาได้ยากหรือความบกพร่องที่สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้

ในความเป็นจริงไม่ทราบจำนวนกรณีที่แน่นอนของโรค Gaucher อย่างไรก็ตามตามหอสมุดแห่งชาติการแพทย์ของสหรัฐอเมริกา Crouzon syndrome หรือ Crouzon syndrome สามารถส่งผลกระทบต่อทารกแรกเกิดประมาณ 1 ใน 16 ล้านคน

สัญญาณและอาการ

สัญญาณและอาการของ Crouzon syndrome (Crouzon syndrome) คืออะไร?

Crouzon syndrome หรือ Crouzon syndrome เป็นความบกพร่องหรือความผิดปกติที่เกิดมา แต่กำเนิดซึ่งอาจทำให้เกิดอาการที่แตกต่างกันสำหรับเด็กแต่ละคน

แต่โดยทั่วไปอาการและอาการแสดงต่างๆของ Crouzon syndrome หรือ Crouzon syndrome ที่มักจะปรากฏมีดังนี้:

รูปหน้าผิดปกติ
ใบหน้าตรงกลางตื้นซึ่งอาจทำให้หายใจลำบาก
หน้าผากสูง
ตากว้างและยื่นออกมา
ช่องตาเป็นสองเท่าทำให้เกิดการรบกวนทางสายตา
ตาเหล่ (ตาเหล่)
จมูกเหมือนจะงอยปากเล็ก ๆ
ปัญหาเกี่ยวกับฟัน
ตำแหน่งหูต่ำ
สูญเสียการได้ยินเนื่องจากช่องหูอาจแคบ

ทารกบางคนที่เกิดมาพร้อมกับ Crouzon syndrome หรือ Crouzon syndrome อาจพบอาการน้อยกว่าเช่นปากแหว่งเพดานโหว่

รูปร่างที่ไม่สมส่วนของกระดูกกะโหลกศีรษะอาจทำให้เกิดอาการปวดหัวเป็นเวลานานและปัญหาทางจิตใจในภายหลังในชีวิต

ในความเป็นจริงเด็กบางคนที่เป็นโรค Crouzon หรือ Crouzon syndrome อาจมีปัญหาด้านพัฒนาการเช่นกัน

อย่างไรก็ตามคุณในฐานะพ่อแม่ไม่จำเป็นต้องกังวลเพราะเด็กที่เกิดมาพร้อมกับ Crouzon syndrome หรือ Crouzon syndrome มักจะมีความฉลาดทางปัญญาตามปกติ

เมื่อไปพบแพทย์

Crouzon syndrome หรือ Crouzon syndrome เป็นความผิดปกติ แต่กำเนิดที่อาจทำให้เกิดอาการของความรุนแรงที่แตกต่างกัน

หากคุณเห็นทารกมีอาการข้างต้นหรือคำถามอื่น ๆ ให้ปรึกษาแพทย์ทันที

ภาวะสุขภาพร่างกายของแต่ละคนแตกต่างกันรวมถึงเด็กทารกด้วย ปรึกษาแพทย์เสมอเพื่อรับการรักษาที่ดีที่สุดเกี่ยวกับสุขภาพของลูกน้อย

สาเหตุ

สาเหตุ Crouzon syndrome (Crouzon syndrome) คืออะไร?

Crouzon syndrome เป็นภาวะที่เกิดจากการกลายพันธุ์หรือการเปลี่ยนแปลงของยีน จากข้อมูลของ Great Ormond Street Hospital for Children ยีนที่เกี่ยวข้องกับ Crouzon syndrome คือ FGFR2 (fibroblast growth factor receptor 2) และ FGFR3

ยีนเหล่านี้มีข้อความในการสร้างโปรตีนที่ทำหน้าที่ควบคุมการทำงานของร่างกาย โปรตีนที่ผลิตขึ้นจะช่วยส่งสัญญาณไปยังเซลล์ของร่างกายของทารกในครรภ์ที่ยังไม่บรรลุนิติภาวะเพื่อให้พวกเขากลายเป็นเซลล์กระดูกในระหว่างการพัฒนาในครรภ์

การกลายพันธุ์ของยีนอาจส่งผลต่อการทำงานของโปรตีนชนิดใดชนิดหนึ่ง เมื่อทารกพัฒนาในครรภ์โปรตีน FGFR2 และ FGFR3 จะส่งสัญญาณให้เซลล์กระดูกเริ่มก่อตัว

การกลายพันธุ์หรือการเปลี่ยนแปลงของยีน FGFR2 คิดว่าจะส่งผลให้เกิดโปรตีนที่โอ้อวด เป็นผลให้การกลายพันธุ์ของยีนที่มากเกินไปนี้อาจทำให้กะโหลกศีรษะของทารกหลอมรวมเร็วเกินไป

กรณีของการกลายพันธุ์หรือการเปลี่ยนแปลงของยีนในทารกที่เกิดมาพร้อมกับ Crouzon syndrome สามารถส่งผ่านจากพ่อแม่ไปสู่ลูกได้ อย่างไรก็ตามในบางกรณีความบกพร่องหรือความผิดปกติที่เกิดเหล่านี้สามารถเกิดขึ้นได้อย่างกะทันหัน

อย่างไรก็ตามหากความผิดปกติ แต่กำเนิดนี้ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมพ่อแม่สามารถส่งต่อไปยังลูก ๆ ด้วยรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นโดยอัตโนมัติ

ซึ่งหมายความว่าเมื่อพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งมีอาการ Crouzon ลูก ๆ ของคุณแต่ละคนมีโอกาส 50 เปอร์เซ็นต์ที่จะได้รับอาการนี้

กล่าวอีกนัยหนึ่งทารกจะต้องได้รับยีนที่กลายพันธุ์จากพ่อแม่เพียงคนเดียวเพื่อพัฒนา Crouzon syndrome

ในขณะเดียวกันประมาณ 25-50% ของเด็กที่เป็นโรค Crouzon การกลายพันธุ์ของยีนจะเกิดขึ้นเองตามธรรมชาติ

ซึ่งหมายความว่าทารกไม่จำเป็นต้องเกิดมากับพ่อแม่ที่มีประวัติของ Crouzon syndrome เพื่อให้มีอาการนี้

ปัจจัยเสี่ยง

อะไรเพิ่มความเสี่ยงในการเกิด Crouzon syndrome (Crouzon syndrome)?

ความเสี่ยงที่ทารกจะเป็นโรค Crouzon syndrome หรือ Crouzon syndrome จะเพิ่มขึ้นเมื่อเกิดกับพ่อแม่ที่มีความผิดปกติ แต่กำเนิด

หากคุณต้องการลดปัจจัยเสี่ยงที่คุณและลูกน้อยของคุณอาจมีให้ปรึกษาแพทย์ของคุณทันที

การวินิจฉัยและการรักษา

ข้อมูลที่ให้ไว้ไม่สามารถใช้แทนคำแนะนำทางการแพทย์ได้ ปรึกษาแพทย์ของคุณเสมอ

การทดสอบปกติเพื่อวินิจฉัยภาวะนี้คืออะไร?

ทารกที่เกิดมาพร้อมกับ Crouzon syndrome มักไม่จำเป็นต้องได้รับการตรวจวินิจฉัยพิเศษเนื่องจากสามารถเห็นได้ง่ายจากการตรวจร่างกายเมื่อแรกเกิด

เมื่อเด็กโตขึ้นอาจทำการทดสอบการถ่ายภาพเช่นรังสีเอกซ์หรือเอ็กซเรย์การสแกนเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ (CT) และการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI)

การทดสอบเหล่านี้มีประโยชน์ในการติดตามการเติบโตของกะโหลกศีรษะของเด็กในระหว่างและหลังการรักษา

นอกจากนี้การตรวจนี้ยังสามารถช่วยแพทย์ในการวินิจฉัยความเป็นไปได้ของภาวะไฮโดรซีฟาลัสซึ่งไม่ได้แยกแยะความเป็นไปได้ในการพัฒนาเนื่องจาก Crouzon syndrome

หากจำเป็นตามสภาพของทารกแพทย์อาจแนะนำให้ตรวจทางพันธุกรรม การทดสอบทางพันธุกรรมมีวัตถุประสงค์เพื่อค้นหาความเป็นไปได้ของการกลายพันธุ์หรือการเปลี่ยนแปลงของยีนโดยเฉพาะอย่างยิ่งหากคุณวางแผนที่จะตั้งครรภ์ในภายหลัง

ไม่เพียงแค่นั้นเด็ก ๆ อาจได้รับคำแนะนำให้ทำการตรวจที่เกี่ยวข้องกับการได้ยินและการมองเห็นเป็นประจำ

ตัวเลือกการรักษา Crouzon syndrome (Crouzon syndrome) มีอะไรบ้าง?

กรณี Crouzon syndrome มีความเสี่ยงที่จะส่งผลต่อส่วนต่างๆของร่างกาย ด้วยเหตุนี้การรักษาที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติที่เกิดหรือความผิดปกติควรได้รับการจัดการโดยแพทย์ที่เชี่ยวชาญในสาขาของตน

การรักษาความผิดปกติ แต่กำเนิดเหล่านี้อาจเกี่ยวข้องกับผู้เชี่ยวชาญด้านกะโหลกศีรษะหรือแพทย์ที่เชี่ยวชาญในการรักษาความผิดปกติของใบหน้าและกะโหลกศีรษะของทารกแรกเกิด

ในกรณีที่รุนแรงมากขึ้นแพทย์อาจทำการผ่าตัดในช่วงแรกเกิดเพื่อเปิดแผลและให้ห้องสมองเติบโต

นอกจากนี้ยังสามารถทำการผ่าตัดอีกครั้งเพื่อซ่อมแซมความเสียหายที่เกิดขึ้นตรงกลางใบหน้า

นอกจากนี้ยังสามารถซ่อมแซมเบ้าตาของลูกของคุณให้วางตำแหน่งดวงตาไว้ในกะโหลกศีรษะได้อย่างถูกต้องเพื่อให้เปลือกตาปิดสนิท

นอกจากนี้ยังสามารถดำเนินการเพื่อ:

ลดความดันภายในกะโหลกศีรษะ
ซ่อมปากแหว่ง
แก้ไขขากรรไกรผิด
การยืดฟันที่คด

นอกจากนี้เด็กที่มีปัญหาทางการได้ยินสามารถใส่เครื่องช่วยฟังเพื่อขยายเสียงได้ เด็กที่มีอาการนี้อาจต้องได้รับการบำบัดด้วยการพูดและภาษา

นอกจากการผ่าตัดรักษาแล้วเด็กที่เป็นโรค Crouzon และครอบครัวสามารถขอคำปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อขอความช่วยเหลือได้ การบำบัดเหล่านี้มักช่วยต่อต้านผลกระทบทางจิตใจของภาวะทางพันธุกรรม

หากกะโหลกยังคงเติบโตในช่วงวัยเด็กและวัยรุ่นอาจต้องทำการผ่าตัดเพิ่มเติมเพื่อแก้ไขรูปร่างของกะโหลกศีรษะและใบหน้า

หากคุณมีคำถามใด ๆ โปรดปรึกษาแพทย์ของคุณเพื่อหาแนวทางแก้ไขปัญหาที่ดีที่สุด

Hello Health Group ไม่ได้ให้คำแนะนำทางการแพทย์การวินิจฉัยหรือการรักษา