สารบัญ:
โรค DiGeorge เป็นกลุ่มปัญหาสุขภาพที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม เด็กที่เกิดมาพร้อมกับภาวะนี้อาจมีความบกพร่องของหัวใจปากแหว่งพัฒนาการและอาจถึงขั้นเสียชีวิตได้
สาเหตุ โรค DiGeorge
โดยปกติมนุษย์มีโครโมโซม 23 คู่หรือเหมือนกัน 46 ชุด ในขณะเดียวกัน, โรค DiGeorge เกิดจากการสูญเสียโครโมโซมชิ้นเล็ก ๆ หมายเลข 22
ชิ้นส่วนที่หายไปมักมาจากศูนย์กลางของโครโมโซมที่ตำแหน่งที่เรียกว่า q11.2 นั่นคือเหตุผลที่เงื่อนไขนี้มักเรียกว่าการลบดาวน์ซินโดรม 22q11.2
การสูญเสียชิ้นส่วนโครโมโซมนี้เป็นเหตุการณ์สุ่มที่อาจเกิดขึ้นในเซลล์อสุจิของพ่อในไข่ของแม่หรือเมื่อทารกในครรภ์พัฒนาขึ้น ในบางกรณีที่เกิดขึ้นน้อยมากภาวะนี้สามารถส่งผ่านจากพ่อแม่ไปสู่ลูก
ความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้ส่งผลกระทบต่อเกือบทุกระบบของร่างกายโดยมีความรุนแรงแตกต่างกันไป
ผู้ป่วยบางรายสามารถเติบโตเป็นผู้ใหญ่ได้ แต่ก็มีผู้ที่มีภาวะแทรกซ้อนรุนแรงซึ่งนำไปสู่การเสียชีวิต
สัญญาณ โรค DiGeorge
ผู้ประสบภัยส่วนใหญ่ โรค DiGeorge มีความบกพร่องของหัวใจที่ตรวจพบได้ตั้งแต่แรกเกิด อย่างไรก็ตามยังมีผู้ป่วยที่แสดงอาการเมื่ออายุต่ำกว่า 5 ขวบเท่านั้น
กลุ่มอาการนี้มีลักษณะทั่วไปดังต่อไปนี้:
- ผลของความบกพร่องของหัวใจ ได้แก่ เสียงหายใจดังเสียงฮืด ๆ (เสียงพึมพำ) ของหัวใจและสีผิวสีน้ำเงินเนื่องจากการไหลเวียนโลหิตที่นำออกซิเจนไป
- โครงสร้างใบหน้าที่แตกต่างกันเช่นคางไม่พัฒนาตากว้างเกินไปหรือหูยื่นลงมา
- ปัญหาปากแหว่งเพดานโหว่
- พัฒนาการหยุดชะงักและความล่าช้าในการเรียนรู้และการพูด
- ความผิดปกติของระบบทางเดินอาหารและระบบทางเดินหายใจ
- ความผิดปกติของฮอร์โมนเนื่องจากขนาดของต่อมไม่เพียงพอ
- ปัญหาการได้ยินเนื่องจากการติดเชื้อในหูบ่อยๆ
- มักถูกโจมตีจากโรคติดเชื้อ
- กล้ามเนื้อร่างกายอ่อนแอ
ป้องกันและเอาชนะ โรค DiGeorge
วิธีเดียวที่จะป้องกันได้ โรค DiGeorge ผ่านการตรวจก่อนการตั้งครรภ์ หากคุณมีประวัติเกี่ยวกับความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้ควรปรึกษาแพทย์ของคุณก่อนที่จะตั้งครรภ์
แพทย์จะทำการตรวจเลือดเพื่อคาดการณ์ความเป็นไปได้ของปัญหาทางพันธุกรรมบนโครโมโซมของคุณและคู่ของคุณ
เหตุผลก็คือความเสี่ยงของโรคทางพันธุกรรมนี้สามารถเพิ่มขึ้นได้หากพ่อและ / หรือแม่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมที่คล้ายคลึงกัน
จนถึงขณะนี้ยังไม่มีวิธีการรักษาที่เป็นที่รู้จัก โรค DiGeorge. เด็กและผู้ใหญ่ที่มีประสบการณ์จำเป็นต้องได้รับการตรวจสุขภาพเป็นประจำเพื่อป้องกันปัญหาสุขภาพในอนาคต
ผู้ที่มีอาการนี้มักจะต้องได้รับขั้นตอนต่อไปนี้:
- การตรวจเลือดหัวใจและการได้ยินเป็นระยะ
- การวัดส่วนสูงและน้ำหนักเพื่อติดตามการเจริญเติบโต
- การบำบัดด้วยการพูดสำหรับเด็กที่มีอุปสรรคในการพูด
- กายภาพบำบัดหรือการใช้รองเท้าพิเศษเพื่อรักษาปัญหาการเคลื่อนไหว
- การประเมินความสามารถในการเรียนรู้ของเด็กก่อนเริ่มเรียน
- การปรับเปลี่ยนอาหารสำหรับผู้ป่วยที่มีปัญหาปากแหว่งหรือความผิดปกติในการรับประทานอาหาร
- การผ่าตัดเพื่อรักษาข้อบกพร่องของหัวใจหรือปากแหว่ง
ความผิดปกติของหัวใจและอุปสรรคด้านพัฒนาการที่ตามมา โรค DiGeorge จะดีขึ้นตามอายุ อย่างไรก็ตามผลกระทบต่อรูปแบบพฤติกรรมและสุขภาพจิตยังคงอยู่ในวัยผู้ใหญ่
ผู้ใหญ่ที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้สามารถใช้ชีวิตได้ตามปกติ กุญแจสำคัญคือการได้รับการตรวจสุขภาพเป็นประจำเพื่อให้สามารถตรวจพบปัญหาสุขภาพได้โดยเร็วที่สุด
