สารบัญ:
คนที่มีสุขภาพดีจะมีมวลกล้ามเนื้อเฉลี่ยประมาณ 54 เปอร์เซ็นต์ แต่คนที่เป็นโรคกล้ามเนื้อเสื่อม (MD) อาจไม่มีกล้ามเนื้อเลยในระยะสุดท้ายของโรค
กล้ามเนื้อเสื่อมคืออะไร?
โรคกล้ามเนื้อเสื่อมหรือกล้ามเนื้อเสื่อมเป็นกลุ่มของโรคที่ทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแรงและสูญเสียมวลกล้ามเนื้อ ในโรคกล้ามเนื้อเสื่อมการกลายพันธุ์ของยีนจะรบกวนการผลิตโปรตีนที่จำเป็นในการสร้างกล้ามเนื้อให้แข็งแรง
ยีนที่กลายพันธุ์เหล่านี้มักได้รับการถ่ายทอดมาจากพ่อแม่ แต่มีความเป็นไปได้ที่ยีนที่กลายพันธุ์จะพัฒนาอย่างอิสระโดยไม่มีลักษณะที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม
โรคกล้ามเนื้อเสื่อมมีหลายประเภทขึ้นอยู่กับว่ากล้ามเนื้อใดได้รับผลกระทบและอาการใดที่ทำให้เกิดอาการเหล่านี้ อาการของโรคกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne MD เริ่มต้นในวัยเด็กซึ่งง่ายต่อการหกล้มขณะเคลื่อนที่อย่างรวดเร็วบนถนนที่ไม่เรียบ โรคกล้ามเนื้อเสื่อมพบได้บ่อยในเด็กผู้ชายในขณะที่เด็กผู้หญิงเป็นเพียงพาหะเท่านั้น โรคเสื่อมประเภทอื่น ๆ จะไม่ปรากฏจนกว่าบุคคลนั้นจะเป็นผู้ใหญ่
บางคนที่เป็นโรคกล้ามเนื้อเสื่อมสูญเสียความสามารถในการเดินไปในที่สุด คนอื่นอาจมีปัญหาในการหายใจหรือกลืน
โปรตีนสร้างกล้ามเนื้อสามารถเป็นทางออกสำหรับโรคกล้ามเนื้อเสื่อม
ไม่มียาแก้พิษสำหรับกล้ามเนื้อเสื่อม แต่วิธีการรักษาต่างๆสามารถช่วยในเรื่องความพิการทางร่างกายและปัญหาอื่น ๆ ที่อาจเกิดขึ้น ได้แก่ :
- ความช่วยเหลือด้านการเคลื่อนไหวเช่นการออกกำลังกายเบา ๆ กายภาพบำบัดและเครื่องช่วยกายภาพ
- กลุ่มสนับสนุนเพื่อจัดการกับผลกระทบในทางปฏิบัติและทางอารมณ์
- ศัลยกรรมเพื่อแก้ไขข้อบกพร่องในการทรงตัวเช่น scoliosis
- ยาเช่นสเตียรอยด์เพื่อเพิ่มความแข็งแรงของกล้ามเนื้อหรือสารยับยั้ง ACE และ beta-blockers เพื่อรักษาปัญหาเกี่ยวกับหัวใจ
การวิจัยใหม่กำลังมองหาวิธีการแก้ไขการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมและกล้ามเนื้อที่เสียหายที่เกี่ยวข้องกับอาการของ MD หนึ่งในนั้นคือการศึกษาสองชิ้นที่แยกจากกันจาก Rockefeller University และ Edinburgh University
กล้ามเนื้อประกอบด้วยเซลล์ที่เป็นของแข็งหลายล้านเซลล์ แม้ในผู้ใหญ่กล้ามเนื้อเหล่านี้จะยังคงสร้างใหม่เพื่อซ่อมแซมความเสียหายที่อาจเกิดจากสิ่งต่างๆโรคหรือการบาดเจ็บ
รายงานจาก Science Daily ในขณะที่กล้ามเนื้อใหม่บางส่วนเกิดจากโปรตีนในเซลล์ต้นกำเนิดที่รับผิดชอบโครงสร้างและการทำงานของกล้ามเนื้อการกลายพันธุ์เกิดจากชิ้นส่วนของ pericyte และ PIC ซึ่งเป็นกลุ่มเซลล์ต้นกำเนิดที่สามารถผลิตไขมันหรือกล้ามเนื้อได้
จนถึงขณะนี้นักวิจัยรู้เพียงว่าโปรตีนมีส่วนเกี่ยวข้องกับการสร้างกล้ามเนื้อ แต่พวกเขายังไม่รู้ว่าโปรตีนมีผลต่อยีนที่รับผิดชอบในการพัฒนากล้ามเนื้อให้แข็งแรงอย่างไร
"การก่อตัวของเซลล์ไม่ว่าจะเป็นกล้ามเนื้อหรือไขมันตามการวิจัยของเรานั้นขึ้นอยู่กับโปรตีนเชิงซ้อนที่เรียกว่าลามินิน" เหยาเหยาผู้ช่วยศาสตราจารย์จากมหาวิทยาลัยมินนิโซตากล่าว
การพัฒนายาใหม่ที่ทำหน้าที่เกี่ยวกับเส้นทางลามินินสามารถบรรเทาอาการต่างๆของกล้ามเนื้อเสื่อมได้ Yao กล่าวเพิ่มเติม
การวิจัยของ Yao พบว่าการสูญเสียลามินินในร่างกายอย่างน้อยที่สุดก็อาจทำให้กล้ามเนื้อเสื่อมได้ โดยเฉพาะอย่างยิ่ง Yao และทีมงานของเขามุ่งเน้นการวิจัยเกี่ยวกับลามินินใน pericytes และ PIC
Yao และทีมงานของเขาได้ทำการศึกษาเกี่ยวกับหนูกลุ่มหนึ่งที่พบว่ามีการขาดสารลามินินในร่างกาย พวกเขาพบว่าหนูกลุ่มนี้มีขนาดเล็กกว่าหนูทั่วไปและมีมวลกล้ามเนื้อน้อยกว่าปกติ ในความเป็นจริง pericytes และ PIC มีเซลล์ต้นกำเนิดจากกล้ามเนื้อเพียงเล็กน้อยซึ่งไม่ควรแสดงผลลัพธ์ที่น่าทึ่งเช่นนี้
Yao และทีมงานให้เหตุผลว่าการเปลี่ยนลามินินในเนื้อเยื่อนี้จะช่วยให้หนูฟื้นตัวได้ อย่างไรก็ตามความคิดนี้ค่อนข้างยากที่จะตระหนักสำหรับมนุษย์ แม้ว่าหนูกลุ่มนี้จะมีการเปลี่ยนแปลงอย่างมีนัยสำคัญ - เพิ่มเนื้อเยื่อและความแข็งแรงของกล้ามเนื้อ - อย่างไรก็ตามการฉีดลามินินในมนุษย์ต้องใช้การฉีดหลายร้อยครั้งเพื่อให้ลามินินดูดซึมเข้าสู่เนื้อเยื่อได้อย่างเหมาะสม
จากนั้นนักวิทยาศาสตร์ก็มุ่งความสนใจไปที่การทำความเข้าใจว่าลามินินมีผลต่อ pericytes และ PIC ในการสร้างกล้ามเนื้ออย่างไร พวกเขาพบว่าลามินินมีผลต่อยีนที่ถูกกระตุ้นและไม่ได้รับ
หนึ่งในยีนที่ "มีลักษณะเฉพาะ" เหล่านี้คือgpihbp1“ ซึ่งโดยทั่วไปมักพบในเส้นเลือดฝอยที่มี pericytes อาศัยอยู่ Gen "gpihbp1"ได้รับการแสดงว่ามีบทบาทในการสร้างไขมัน เมื่อไม่มีลามินิน "gpihbp1จะไม่เปิดใช้งานบน pericytes และ PIC อีกต่อไป
จากแนวคิดเหล่านี้นักวิทยาศาสตร์สงสัยว่า gpihbp1 อาจกระตุ้นให้เซลล์ต้นกำเนิดเปลี่ยนรูปเป็นกล้ามเนื้อแทนที่จะเป็นไขมัน พวกเขาไปหา pericytes และ PIC ที่ขาดลามินินเพื่อกระตุ้น gpihbp1 และพบว่าเซลล์เหล่านี้พัฒนาเป็นกล้ามเนื้อใหม่
ขณะนี้ทีมวิจัยกำลังมองหายาที่สามารถเพิ่มระดับ gpihbp1 ใน pericytes และ PICs โดยมีจุดประสงค์เพื่อแก้ปัญหาหลายอาการของโรคที่ทำให้ร่างกายอ่อนแอนี้
