Kariotype: ขั้นตอนกระบวนการและวิธีการอ่านผลลัพธ์

คำจำกัดความ

คาริโอไทป์คืออะไร?

คาริโอไทป์คือการทดสอบเพื่อระบุและประเมินขนาดรูปร่างและจำนวนโครโมโซมในตัวอย่างของเซลล์ร่างกาย โครโมโซมที่ขาดหายไปหรือส่วนเกินหรือตำแหน่งที่ผิดปกติของส่วนต่างๆของโครโมโซมอาจทำให้เกิดปัญหากับการเจริญเติบโตพัฒนาการและการทำงานของร่างกายของบุคคล

ฉันต้องมีคาริโอไทป์เมื่อใด

การทดสอบนี้สามารถทำได้:

• ในคู่รักที่มีประวัติการแท้งบุตร
• เพื่อตรวจหาเด็กหรือทารกที่มีลักษณะผิดปกติหรือพัฒนาการล่าช้า

การตรวจเลือดหรือไขกระดูกสามารถทำได้เพื่อระบุโครโมโซมของฟิลาเดลเฟียซึ่งพบใน 85% ของผู้ที่เป็นมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดไมอีโลเจนเรื้อรัง (CML) มีการตรวจน้ำคร่ำเพื่อตรวจหาปัญหาโครโมโซมของทารกที่กำลังพัฒนา

ข้อควรระวังและคำเตือน

ฉันควรรู้อะไรบ้างก่อนที่จะทำคาริโอไทป์?

เนื่องจากโครโมโซมเพศ (XX หรือ XY) ถูกระบุระหว่างการวิเคราะห์โครโมโซมการทดสอบนี้จะกำหนดเพศของทารกในครรภ์ด้วย การเปลี่ยนแปลงโครโมโซมบางอย่างมีขนาดเล็กหรือบอบบางเกินกว่าที่จะตรวจพบได้ด้วยคาริโอไทป์ เทคนิคการทดสอบอื่น ๆ อีกมากมาย ฟลูออเรสเซนต์ในการผสมพันธุ์แบบแหล่งกำเนิด (FISH) หรือ microarray บางครั้งอาจใช้เพื่อตรวจสอบความผิดปกติของโครโมโซมเพิ่มเติม คนเราอาจมีเซลล์ในร่างกายที่มีสารพันธุกรรมที่แตกต่างกัน สิ่งนี้เกิดขึ้นเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงในช่วงต้นของพัฒนาการของทารกในครรภ์ซึ่งส่งผลให้เซลล์มีความแตกต่างกันและเรียกว่าโมเสค ตัวอย่างคือบางกรณีของกลุ่มอาการดาวน์ ผู้ที่ได้รับผลกระทบอาจมีเซลล์บางเซลล์ที่มีโครโมโซมที่สามเพิ่มเติม 21 และบางเซลล์ที่มีคู่ปกติ

กระบวนการ

ฉันควรทำอย่างไรก่อนที่จะได้รับคาริโอไทป์?

คุณไม่จำเป็นต้องทำอะไรก่อนเข้ารับการทดสอบนี้ พูดคุยกับแพทย์ของคุณเกี่ยวกับการทดสอบความเสี่ยงหรือขั้นตอนการทดสอบที่จะดำเนินการ เนื่องจากข้อมูลที่คุณได้รับจากคาริโอไทป์อาจส่งผลกระทบอย่างมากต่อชีวิตของคุณคุณอาจต้องการพบผู้เชี่ยวชาญทางพันธุกรรม (พันธุศาสตร์) หรือที่ปรึกษาทางพันธุกรรม ที่ปรึกษาประเภทนี้ได้รับการฝึกอบรมเพื่อช่วยให้คุณเข้าใจว่าผลการทดสอบคาริโอไทป์มีความหมายกับคุณอย่างไรเช่นความเสี่ยงของการมีบุตรที่มีภาวะทางพันธุกรรม (พันธุกรรม) เช่นดาวน์ซินโดรม ที่ปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถช่วยคุณในการตัดสินใจอย่างมีข้อมูล ขอคำปรึกษาทางพันธุกรรมก่อนตัดสินใจเกี่ยวกับคาริโอไทป์

กระบวนการทดสอบคาริโอไทป์เป็นอย่างไร?

ตัวอย่างเลือดจากหลอดเลือดแดง

บุคลากรทางการแพทย์ที่เจาะเลือดจะ:

• พันเข็มขัดยางยืดรอบต้นแขนเพื่อหยุดการไหลเวียนของเลือด ทำให้เส้นเลือดใต้มัดขยายใหญ่ขึ้นทำให้สอดเข็มเข้าไปในเส้นเลือดได้ง่ายขึ้น
• ทำความสะอาดบริเวณที่จะฉีดด้วยแอลกอฮอล์
• ฉีดเข็มเข้าไปในหลอดเลือดดำ อาจต้องใช้เข็มมากกว่าหนึ่งเข็ม
• ใส่หลอดลงในกระบอกฉีดยาเพื่อเติมเลือด
• คลายปมออกจากแขนของคุณเมื่อเลือดถูกดึงออกมามากพอ
• ติดผ้ากอซหรือผ้าฝ้ายบริเวณที่ฉีดหลังจากฉีดเสร็จ
• ใช้แรงกดไปที่บริเวณนั้นแล้วใช้ผ้าพันแผล

ตัวอย่างเซลล์จากทารกในครรภ์

สำหรับการทดสอบประเภทนี้เซลล์จะถูกเก็บรวบรวมจากทารกในครรภ์โดยใช้การเจาะน้ำคร่ำหรือตัวอย่าง chorionic villus

ตัวอย่างเซลล์จากไขกระดูก

อาจใช้ความทะเยอทะยานของไขกระดูกสำหรับคาริโอไทป์

ฉันควรทำอย่างไรหลังจาก karyotype?

แถบยางยืดพันรอบต้นแขนของคุณและจะรู้สึกตึง คุณอาจไม่รู้สึกอะไรเมื่อได้รับการฉีดหรือคุณอาจรู้สึกเหมือนถูกต่อยหรือถูกบีบ คุณสามารถถอดผ้าพันแผลและผ้าฝ้ายออกได้ภายใน 20-30 นาที คุณจะได้รับแจ้งเมื่อคุณได้รับผลการทดสอบ แพทย์จะอธิบายว่าผลการทดสอบของคุณหมายถึงอะไร คุณต้องปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์

คำอธิบายผลการทดสอบ

ผลการทดสอบของฉันหมายความว่าอย่างไร

ผลการทดสอบคาริโอไทป์มักจะใช้ได้ภายใน 1-2 สัปดาห์

ปกติ:

มีโครโมโซม 46 โครโมโซมที่สามารถจำแนกได้เป็น 22 คู่ที่ตรงกันและโครโมโซมเพศ 1 คู่ (XX สำหรับผู้หญิงและ XY สำหรับผู้ชาย)

ขนาดรูปร่างและโครงสร้างเป็นเรื่องปกติสำหรับโครโมโซมแต่ละตัว

ผิดปกติ:

มีโครโมโซมมากหรือน้อยกว่า 46 โครโมโซม

ขนาดหรือรูปร่างของโครโมโซมตั้งแต่หนึ่งตัวขึ้นไปผิดปกติ

โครโมโซมคู่หนึ่งอาจเสียหายหรือแยกออกจากกันไม่ถูกต้อง