Osteopetrosis (โรคกระดูกหินอ่อน): อาการสาเหตุและการรักษา

ความหมายของโรคกระดูกพรุน

โรคกระดูกหินอ่อนคืออะไร?

โรคกระดูกพรุนเป็นโรคที่กระดูกมีความหนาแน่นผิดปกติและแตกหักง่าย โรคนี้ค่อนข้างหายากและเกิดขึ้นในครอบครัวและยังเป็นที่รู้จักกันในชื่อโรคกระดูกหินอ่อนหรือโรคอัลเบอร์ส - เชินแบร์ก

ความผิดปกติของระบบกระดูกและกล้ามเนื้อนี้เกิดขึ้นเนื่องจากความผิดปกติของเซลล์สร้างกระดูกที่มีบทบาทในกระบวนการดูดซึมสารในกระดูกอีกครั้ง

สิ่งนี้ทำให้เกิดการสะสมและความหนาของกระดูก แต่ด้วยโครงสร้างกระดูกที่ผิดปกติจึงทำให้กระดูกหักได้ง่าย

ประเภทของโรคกระดูกพรุน

นอกเหนือจากการจำแนกตามวิธีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแล้วโรคกระดูกหินอ่อนยังแบ่งออกเป็นหลายประเภทตามความรุนแรงของอาการและอาการแสดง ได้แก่ :

โรคกระดูกพรุนที่โดดเด่นของ autosomal (ADO)

ประเภทนี้เรียกอีกอย่างว่า osteopetrosis ของ tarda นี่คือความผิดปกติของกระดูกที่ไม่รุนแรงที่สุดซึ่งปรากฏในช่วงปลายวัยเด็กจนถึงวัยผู้ใหญ่ ผู้ที่มีภาวะนี้โดยทั่วไปจะไม่มีอาการ แต่เมื่อโรคมีอาการจะปรากฏขึ้น

autosomal recessive osteopetrosis (ARO)

ประเภทนี้ค่อนข้างรุนแรงที่เริ่มปรากฏในวัยทารก เด็กที่มีอาการนี้จะมีอาการเติบโตช้า ในกรณีที่รุนแรงความผิดปกติของกระดูกนี้อาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้เนื่องจากทำให้เกิดความผิดปกติของไขกระดูก

osteopetrosis autosomal ระดับกลาง (IAO)

ความผิดปกติประเภทนี้มีรูปแบบรวมกันของ ADO และ ARO อาการจะปรากฏในวัยเด็กและมักไม่ก่อให้เกิดความผิดปกติของไขกระดูกที่เป็นอันตรายถึงชีวิต

โรคกระดูกพรุน X-linked recessive (XLO)

รูปแบบของความผิดปกตินี้หายากมาก แต่รุนแรงมากเมื่อเกิดขึ้นในคน นอกเหนือจากการทำให้เกิดอาการทั่วไปของโรคกระดูกพรุนแล้วผู้ที่มีอาการนี้ยังมักมีอาการอักเสบอีกด้วย

โรคนี้พบได้บ่อยแค่ไหน?

Osteopetrosis (โรคกระดูกหินอ่อนหรือโรค Albers-Schönberg) เป็นโรคกระดูกที่หายาก

มีผู้ป่วย ADO ประมาณ 1 รายใน 20,000 คนและ ARO 1 รายจาก 250,000 คนทั่วโลกตามเว็บไซต์ Medline Plus โรคนี้มักมีผลต่อทารกแรกเกิดเด็กและผู้ใหญ่

สัญญาณและอาการของโรคกระดูกพรุน

อาการของความผิดปกติในกระดูกนี้มีความหลากหลายมากเนื่องจากโรคนี้แบ่งออกเป็นหลายประเภท ชัดเจนยิ่งขึ้นอาการของโรคกระดูกพรุน (โรคกระดูกหินอ่อน) ตามประเภทคือ:

อาการของโรคกระดูกพรุนที่โดดเด่นของ autosomal (ADO)

ผู้ที่มีความผิดปกติของกระดูกชนิดนี้มักไม่ก่อให้เกิดอาการในระยะแรก อาการจะปรากฏเมื่อวัยเด็กสิ้นสุดลงหรือเมื่อเข้าสู่วัยรุ่น อาการต่างๆ ได้แก่ :

มีกระดูกหัก
พบการอักเสบของข้อต่อที่สะโพก
มีการเปลี่ยนแปลงความโค้งของกระดูกสันหลังที่ไม่ปกติเช่น scoliosis, kyphosis หรือ lordosis
พบการติดเชื้อในกระดูกที่เรียกว่า osteomyelitis

อาการของ autosomal recessive osteopetrosis (ARO)

ทารกที่เกิดมาพร้อมกับอาการนี้อาจมีอาการหลายอย่างเช่น:

กระดูกหักได้ง่ายแม้ว่าผลกระทบหรือการบาดเจ็บจะค่อนข้างเบา
กระดูกกะโหลกศีรษะที่หนาแน่นและผิดปกติสามารถบีบเส้นประสาทที่ศีรษะและใบหน้าทำให้สูญเสียการได้ยินหรือเป็นอัมพาตของกล้ามเนื้อใบหน้า สภาพตาของเด็กอาจยื่นออกมาเหล่ตาหรือถึงขั้นตาบอดได้
การทำงานของไขกระดูกจะได้รับความเสียหายและการผลิตเซลล์เม็ดเลือดใหม่และเซลล์ระบบภูมิคุ้มกันจะลดลง ส่งผลให้ทารกมีเลือดออกผิดปกติโลหิตจาง (ขาดเซลล์เม็ดเลือดแดง) และการติดเชื้อที่กระดูก
มีการเจริญเติบโตช้ารูปร่างเตี้ยความผิดปกติของฟันตับและม้ามโต (hepatosplenomegaly)
ความพิการทางสติปัญญาความผิดปกติของสมองและอาการชักซ้ำยังสามารถเกิดขึ้นได้ บางรายมีการอักเสบของเยื่อเมือกในจมูกอย่างเรื้อรังทำให้รับประทานอาหารได้ยาก
ทารกมีศีรษะและรูปร่างใหญ่ผิดปกติซึ่งเป็นสัญญาณของโรคมาโครซีฟาลีหรือไฮโดรซีฟาลัส

อาการของโรคกระดูกพรุนระดับปานกลาง (IAO)

เด็กที่มีอาการนี้มักมีอาการดังต่อไปนี้:

กระดูกหักและเกิดโรคโลหิตจางได้ง่าย
มีแคลเซียมสะสมในสมองมากผิดปกติ
ความพิการทางสติปัญญา
ประสบกับโรคไตเช่นภาวะเลือดเป็นกรดในท่อไต

อาการของ X-linked recessive osteopetrosis (XLO)

ผู้ที่มีความผิดปกติของกระดูก XLO ประเภทนี้อาจมีอาการดังต่อไปนี้:

อาการบวมผิดปกติเนื่องจากการสะสมของของเหลว (lymphedema)
มี dysplasia ectodermal anhydrotic ที่มีผลต่อผิวหนังผมฟันและต่อมเหงื่อ
ยังคงมีการติดเชื้อซ้ำเนื่องจากระบบภูมิคุ้มกันทำงานไม่ปกติ

ไปพบแพทย์เมื่อไร?

โรคนี้อาจส่งผลต่อทารกแรกเกิดเด็กและวัยรุ่น ดังนั้นหากคุณพบว่าลูกน้อยของคุณแสดงอาการและอาการแสดงดังที่กล่าวมาแล้วให้รีบตรวจสุขภาพของเด็กให้แพทย์ทราบ

สาเหตุของโรคกระดูกพรุน

สาเหตุหลักของโรคกระดูกพรุนเป็นข้อบกพร่องพื้นฐานในการดูดซึมของกระดูกกล่าวคือเซลล์สร้างกระดูกทำงานไม่ปกติ

เซลล์เหล่านี้มีหน้าที่ในกระบวนการดูดซึมกลับโดยกระดูกและทำให้กระดูกแข็งแรงซึ่งขึ้นอยู่กับความสมดุลของการทำงานของเซลล์สร้างกระดูกและการทำงานของเซลล์สร้างกระดูกในการสร้างกระดูก

สรุปได้ว่าเซลล์สร้างกระดูกมีบทบาทสำคัญในการเปลี่ยนกระดูกเก่าด้วยกระดูกใหม่การปรับรูปแบบและการซ่อมแซมกระดูกหักขนาดเล็ก ดังนั้นเมื่อมีข้อบกพร่องในการดูดซึมของกระดูกอาจเกิดภาวะกระดูกพรุน (โรคกระดูกหินอ่อน) ได้

หลังจากทำการวิจัยแล้วมียีนหลายตัวที่ทำให้เกิดโรคกระดูกพรุนหลายประเภท ได้แก่ :

การกลายพันธุ์ในยีน CLCN7 ทำให้ประมาณ 75% ของกรณีความผิดปกติของกระดูกชนิด ADO และ 10-15% ของความผิดปกติของกระดูกชนิด ARO
การกลายพันธุ์ของยีน TCIRG1 ทำให้เกิดความผิดปกติของกระดูกประเภท ARO ประมาณ 50%
การกลายพันธุ์ของยีน IKBKG ทำให้เกิดความผิดปกติของกระดูกชนิด IAO
การกลายพันธุ์ในยีน OSTM1 อาจทำให้เกิดโรคกระดูกพรุนได้เช่นกัน

ปัจจัยเสี่ยงของโรคกระดูกพรุน

ไม่ทราบแน่ชัดว่าปัจจัยใดบ้างที่เพิ่มความเสี่ยงต่อการเป็นโรคกระดูกพรุน (โรคกระดูกหินอ่อน) อย่างไรก็ตามผู้เชี่ยวชาญเชื่อว่าสิ่งนี้เกี่ยวข้องอย่างใกล้ชิดกับการมีสำเนาทางพันธุกรรมบางอย่างที่ส่งต่อกันในครอบครัว

ความเสี่ยงของการส่งผ่านสำเนาผิดปกติของยีนที่เกี่ยวข้องกับ ADO จากพ่อแม่ไปยังลูกหลานคือ 50% ในการตั้งครรภ์แต่ละครั้ง

ในขณะเดียวกันพ่อแม่ทั้งสองที่มีสำเนาผิดปกติของยีนที่เกี่ยวข้องกับ ARO มีความเสี่ยง 25% ที่เด็กจะมีความผิดปกติของกระดูกในการตั้งครรภ์แต่ละครั้ง

จากนั้นเด็กที่มียีนผิดปกตินี้จะมีความเสี่ยง 50% ที่จะคลอดทารกที่มีความผิดปกติของกระดูกเหมือนกันในการตั้งครรภ์แต่ละครั้ง

การวินิจฉัยและการรักษาโรคกระดูกพรุน

ข้อมูลที่ให้ไว้ไม่สามารถใช้แทนคำแนะนำทางการแพทย์ได้ ปรึกษาแพทย์ของคุณเสมอ

การวินิจฉัยโรคกระดูกพรุน (โรคกระดูกหินอ่อน) ทำได้โดยการทดสอบทางการแพทย์หลายชุดเช่น:

ตรวจสอบประวัติทางการแพทย์ของผู้ป่วยและครอบครัวโดยละเอียด
ทำการทดสอบการถ่ายภาพเอ็กซ์เรย์และเพิ่มการวัดความหนาแน่นของมวลกระดูกเพื่อค้นหาสภาวะกระดูกที่ผิดปกติ
การทดสอบการค้นพบทางชีวเคมีเช่นความเข้มข้นที่เพิ่มขึ้นของ isoenzyme BB creatinine kinase และ tartrate-resistant acid phosphatase (TRAP) สามารถช่วยในการวินิจฉัยได้เช่นกัน
การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถแสดงการกลายพันธุ์ของยีนได้มากกว่า 90% ของกรณี การทดสอบนี้สามารถช่วยให้แพทย์ระบุประเภทของโรคกระดูกพรุนและภาวะแทรกซ้อนที่เกิดขึ้นได้
บางครั้งอาจมีการตรวจชิ้นเนื้อกระดูกเพื่อยืนยันการวินิจฉัย แต่ไม่ได้ดำเนินการเป็นประจำเนื่องจากเป็นขั้นตอนการบุกรุกที่มีความเสี่ยงที่ไม่อาจต้านทานได้

เมื่อได้รับการวินิจฉัยแล้วจะทำการตรวจเลือด การทดสอบนี้สามารถวัดระดับของสารต่างๆในร่างกายซึ่งรวมถึงแคลเซียมในซีรัมพาราไทรอยด์ฮอร์โมนฟอสฟอรัสครีเอตินีน 25-hydroxyvitamin D บีบีไอโซไซม์จากครีเอทีนไคเนสและแลคเตทดีไฮโดรจีเนส

การทดสอบทางการแพทย์นี้มีวัตถุประสงค์เพื่อช่วยให้แพทย์ส่งต่อผู้ป่วยไปยังผู้เชี่ยวชาญตามความจำเป็น จากนั้นจะทำการทดสอบการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI) โดยใช้สมองเพื่อตรวจหาเส้นประสาทสมองภาวะน้ำในสมองและความผิดปกติของหลอดเลือดที่เกิดขึ้นในผู้ป่วย

วิธีการรักษาโรคกระดูกพรุน (โรคกระดูกหินอ่อน) มีอะไรบ้าง?

การรักษาที่มีประสิทธิภาพหลายประเภทสำหรับโรคกระดูกพรุน ได้แก่ :

การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือด

ปัจจุบันการรักษาเดียวที่ถือว่าได้ผลสำหรับโรคกระดูกพรุน (โรคกระดูกหินอ่อน) ในทารกคือการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือด (HSCT) ขั้นตอนทางการแพทย์นี้ช่วยให้สามารถฟื้นฟูการสลายกระดูกโดยเซลล์สร้างกระดูกที่ได้รับจากผู้บริจาค

อย่างไรก็ตามแพทย์ต้องพิจารณาการรักษา HSCT อย่างรอบคอบ เนื่องจากความเป็นไปได้ที่จะถูกปฏิเสธการติดเชื้ออย่างรุนแรงหรือระดับแคลเซียมในเลือดที่สูงมากอาจทำให้ผู้ป่วยเสียชีวิตได้

นอกจากนี้ในบางกรณี HSCT ไม่สามารถทำได้ โดยเฉพาะอย่างยิ่งถ้าสาเหตุเป็นการกลายพันธุ์ของยีน OSTM1 และการกลายพันธุ์ของยีน CLCN7 สองครั้ง เหตุผลก็คือการกลายพันธุ์ของยีนทำให้การทำงานของเส้นประสาทลดลงซึ่งไม่ได้รับการรักษาอย่างมีประสิทธิภาพด้วย HSCT

การใช้ยา

จนถึงขณะนี้ผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพยังคงค้นคว้าประสิทธิภาพของคอร์ติโคสเตียรอยด์ในการรักษาโรคกระดูกหินอ่อนที่ไม่สามารถรักษาด้วย HSCT ได้

การใช้ยา Gamma-1b (Actimmune) ได้รับการรับรองจาก FDA ซึ่งเป็นหน่วยงานที่คล้ายกับสำนักงานคณะกรรมการอาหารและยาในอเมริกา เป้าหมายคือการชะลอการลุกลามของความรุนแรงของโรค