สาเหตุของดาวน์ซินโดรมความผิดปกติของโครโมโซมทางพันธุกรรมในทารก

พ่อแม่ทุกคนต้องการให้ลูกน้อยของพวกเขาเกิดมาอย่างปลอดภัยและมีสุขภาพดีในโลก น่าเสียดายที่มีทารกบางคนที่มีข้อบกพร่อง แต่กำเนิดที่ทำให้ร่างกายไม่สมบูรณ์ เงื่อนไขประการหนึ่งสำหรับการเกิดข้อบกพร่องในทารกคือดาวน์ซินโดรม แล้วอะไรเป็นสาเหตุของดาวน์ซินโดรมหรือดาวน์ซินโดรม?

ดาวน์ซินโดรมเกิดจากอะไร?

ดาวน์ซินโดรมเป็นความผิดปกติของโครโมโซมทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุด กล่าวโดยกว้างสาเหตุของดาวน์ซินโดรมหรือดาวน์ซินโดรมเป็นเพราะทารกมีโครโมโซมเกินจำนวนขณะอยู่ในครรภ์

ภาวะดาวน์ซินโดรมนี้ไม่ควรประมาทเพราะอาจทำให้เด็กมีปัญหาในการเรียนรู้

อัตราการเกิดโรคดาวน์ซินโดรมหรือดาวน์ซินโดรมทั่วโลกประมาณ 1 ใน 700 ของอัตราการเกิดทั้งหมด

กล่าวอีกนัยหนึ่งมีเด็กประมาณแปดล้านคนที่เป็นดาวน์ซินโดรม ในขณะเดียวกันจากข้อมูลและศูนย์ข้อมูลของกระทรวงสาธารณสุขอินโดนีเซียพบว่าผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมในอินโดนีเซียมีแนวโน้มเพิ่มขึ้น

จากผลการวิจัยสุขภาพขั้นพื้นฐาน (Riskesdas) พบว่ามีผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมประมาณร้อยละ 0.12 ในเด็กอายุ 24-59 เดือน

ผลลัพธ์นี้เพิ่มขึ้นเป็น 0.13 เปอร์เซ็นต์ในปี 2013 และเปลี่ยนเป็น 0.21 เปอร์เซ็นต์ในปี 2018 ควรสังเกตว่าดาวน์ซินโดรมโดยทั่วไปไม่ใช่โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม

ตามที่กล่าวไว้ก่อนหน้านี้การปรากฏตัวของความผิดปกติทางพันธุกรรมเมื่อทารกในครรภ์มีโครโมโซมเพิ่มขึ้น 21 เป็นสาเหตุของดาวน์ซินโดรมหรือดาวน์ซินโดรม

โครโมโซมที่เพิ่มขึ้น 21 สามารถเกิดขึ้นในสำเนาทั้งหมดหรือเพียงบางส่วนไม่ว่าจะเกิดขึ้นในระหว่างการพัฒนาของไข่การสร้างเซลล์อสุจิหรือตัวอ่อน

ในรายละเอียดเพิ่มเติมพบว่าปกติมีโครโมโซม 46 โครโมโซมในเซลล์ของมนุษย์และโครโมโซมแต่ละคู่เกิดจากพ่อและแม่

ถ้าเมื่อไหร่ที่การแบ่งเซลล์ผิดปกติก็เกี่ยวข้องกับโครโมโซม 21 นี่คือจุดที่เกิดดาวน์ซินโดรมหรือดาวน์ซินโดรม ความผิดปกติในกระบวนการแบ่งเซลล์ซึ่งส่งผลให้โครโมโซม 21 หรือโครโมโซมพิเศษบางส่วน

การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดดาวน์ซินโดรม

การเปิดตัวจากหน้า Mayo Clinic มีรูปแบบทางพันธุกรรมหลายอย่างที่อาจทำให้เกิดดาวน์ซินโดรม:

สาเหตุของดาวน์ซินโดรมเนื่องจาก trisomy 21

สาเหตุของดาวน์ซินโดรมมีประมาณ 95 เปอร์เซ็นต์เนื่องจาก trisomy 21 หากเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมมักจะมีโครโมโซม 2 ชุดจะแตกต่างจาก trisomy 21 กรณี

เด็กที่มี trisomy 21 มีโครโมโซม 21 สามสำเนาในเซลล์ทั้งหมด ภาวะนี้อาจเกิดขึ้นได้เนื่องจากการแบ่งเซลล์ที่ผิดปกติในระหว่างการพัฒนาตัวอสุจิหรือเซลล์ไข่

ตามภาพประกอบโครโมโซมเรียงตัวกันอย่างเป็นระเบียบเพื่อผลิตไข่หรืออสุจิในกระบวนการที่เรียกว่าไมโอซิส

อย่างไรก็ตาม trisomy 21 มีผลเสีย แทนที่จะให้โครโมโซมเดียวจะได้รับโครโมโซม 21 สองตัว

หลังจากได้รับการปฏิสนธิแล้วไข่ซึ่งควรมีโครโมโซมเพียงสองโครโมโซมจริงๆแล้วจะมีโครโมโซมทั้งหมดสามโครโมโซม นี่เป็นสาเหตุหนึ่งของดาวน์ซินโดรม

โมเสกดาวน์ซินโดรม (โมเสคดาวน์ซินโดรม)

เมื่อเปรียบเทียบกับรูปแบบทางพันธุกรรมสองประเภทที่ทำให้เกิดดาวน์ซินโดรมหรือดาวน์ซินโดรมที่อธิบายไว้ก่อนหน้านี้โมเสคประเภทนี้เป็นสิ่งที่หายากที่สุด

โมเสคดาวน์ซินโดรมเป็นสาเหตุของดาวน์ซินโดรมซึ่งเกิดขึ้นเมื่อบุคคลมีเซลล์เพียงไม่กี่เซลล์ที่มีโครโมโซม 21 สำเนาเพิ่มเติม

สาเหตุที่แท้จริงของโมเสคดาวน์ซินโดรมแตกต่างจากสองประเภทก่อนหน้านี้และยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด

นั่นคือเหตุผลที่ลักษณะหรือลักษณะของเด็กที่เป็นโรคโมเสคดาวน์ซินโดรมจึงคาดเดาได้ยากกว่าซึ่งแตกต่างจากสองประเภทก่อนหน้านี้

ลักษณะหรือลักษณะเหล่านี้อาจปรากฏชัดเจนน้อยลงทั้งนี้ขึ้นอยู่กับเซลล์และจำนวนเซลล์ที่มีโครโมโซมเพิ่มเติม 21

ดาวน์ซินโดรม (Translocation Down Syndrome)ดาวน์ซินโดรม)

ดาวน์ซินโดรมการโยกย้ายเป็นภาวะที่ส่วนหนึ่งของโครโมโซม 21 ยึดติดกับโครโมโซมอื่นก่อนหรือเมื่อเกิดการปฏิสนธิ

เด็กที่มีภาวะการเคลื่อนย้ายของดาวน์ซินโดรมจะมีโครโมโซม 21 สำเนาตามปกติสองชุด อย่างไรก็ตามเด็กยังมีสารพันธุกรรมเพิ่มเติมจากโครโมโซม 21 ซึ่งติดอยู่กับโครโมโซมอื่น

สาเหตุของกลุ่มอาการดาวน์ประเภทนี้เกิดจากการแบ่งเซลล์ที่ผิดปกติทั้งก่อนหรือหลังกระบวนการปฏิสนธิเสร็จสิ้น

ตรงกันข้ามกับสาเหตุดาวน์ซินโดรมประเภทอื่น ๆ ดาวน์ซินโดรมเป็นประเภทที่บางครั้งอาจสืบทอดมาจากพ่อแม่หรือพันธุกรรม

ถึงกระนั้นมีเพียงประมาณ 3-4 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมที่ได้รับการแปลจากผู้ปกครองคนหนึ่ง

หากการย้ายตำแหน่งของดาวน์ซินโดรมผ่านไปยังเด็กนั่นหมายความว่าพ่อหรือแม่มีสารพันธุกรรมบางอย่างสำหรับโครโมโซม 21 ที่จัดเรียงใหม่บนโครโมโซมอื่น

อย่างไรก็ตามไม่มีสารพันธุกรรมเพิ่มเติมในโครโมโซม 21 ในกรณีของการย้ายตำแหน่งดาวน์ซินโดรม นั่นหมายความว่าพ่อหรือแม่ไม่มีสัญญาณหรืออาการของดาวน์ซินโดรมจริงๆ

อย่างไรก็ตามพ่อหรือแม่สามารถส่งต่อไปยังลูกได้เนื่องจากมีสารพันธุกรรมนี้ซึ่งทำให้เด็กมีอาการดาวน์ซินโดรม

เงื่อนไขนี้ทำให้เกิดสารพันธุกรรมเพิ่มเติมจากโครโมโซม 21 ความเสี่ยงในการลดการย้ายตำแหน่งของดาวน์ซินโดรมขึ้นอยู่กับเพศของพ่อแม่ที่มีโครโมโซม 21 ซึ่งมีดังนี้:

ถ้าพ่อเป็นตัวแทนพาหะ (ผู้ให้บริการ) ความเสี่ยงของดาวน์ซินโดรมประมาณ 3%
ถ้าแม่เป็นตัวแทนพาหะ (ผู้ให้บริการ) ความเสี่ยงของดาวน์ซินโดรมมีตั้งแต่ 10-15%

ผู้ถือ (ผู้ให้บริการ) อาจไม่แสดงอาการหรืออาการของดาวน์ซินโดรม แต่สามารถลดขั้นตอนการย้ายถิ่นฐานไปยังทารกในครรภ์ได้

ปัจจัยเสี่ยงของการมีทารกกลุ่มอาการดาวน์คืออะไร?

บางทฤษฎีชี้ให้เห็นว่าดาวน์ซินโดรมเกิดจากการที่ร่างกายของมารดาประมวลผลกรดโฟลิกได้ดีเพียงใด

อย่างไรก็ตามหลายคนคัดค้านทฤษฎีนี้เนื่องจากมีความสับสนมากมายเกี่ยวกับปัจจัยที่มีอิทธิพลต่อการเกิดดาวน์ซินโดรม

สิ่งนี้อธิบายโดย Kenneth Rosenbaum, M.D หัวหน้าแผนกพันธุศาสตร์และการเผาผลาญและรองผู้อำนวยการคลินิกดาวน์ซินโดรมที่ศูนย์การแพทย์แห่งชาติสำหรับเด็กในวอชิงตันดีซี

มีเงื่อนไขบางประการที่สามารถเพิ่มความเสี่ยงต่อการมีทารกที่เป็นดาวน์ซินโดรมได้ สิ่งเหล่านี้เรียกว่าปัจจัยเสี่ยง

ปัจจัยเสี่ยงต่อการเกิดดาวน์ซินโดรมหรือดาวน์ซินโดรมมีดังนี้

1. อายุมารดาขณะตั้งครรภ์

อายุของแม่ที่ตั้งครรภ์ไม่ได้เป็นสาเหตุของดาวน์ซินโดรม แต่เป็นปัจจัยเสี่ยง ดาวน์ซินโดรมสามารถเกิดขึ้นได้ทุกช่วงอายุเมื่อคุณแม่ตั้งครรภ์

อย่างไรก็ตามโอกาสในการเกิดดาวน์ซินโดรมจะเพิ่มขึ้นตามอายุ

ความเสี่ยงในการอุ้มทารกที่มีปัญหาทางพันธุกรรมรวมถึงดาวน์ซินโดรมเชื่อว่าจะเพิ่มขึ้นเมื่อผู้หญิงอายุ 35 ปีขึ้นไปขณะตั้งครรภ์

เนื่องจากไข่ของผู้หญิงที่มีอายุมากขึ้นมีความเสี่ยงต่อการแบ่งตัวของโครโมโซมที่ไม่เหมาะสม

ถึงกระนั้นก็ไม่ได้กำหนดว่าเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมจะเกิดกับผู้หญิงที่มีอายุน้อยกว่า 35 ปีเนื่องจากการตั้งครรภ์และอัตราการเกิดที่เพิ่มขึ้นตั้งแต่อายุยังน้อย

ผู้หญิงที่อายุ 25 ปีในขณะตั้งครรภ์มีความเสี่ยง 1 ใน 1200 ที่จะให้กำเนิดทารกที่เป็นดาวน์ซินโดรม

ในขณะเดียวกันผู้หญิงที่อายุ 35 ปีในขณะตั้งครรภ์มีความเสี่ยงสูงถึง 1 ใน 350 คน ในหญิงตั้งครรภ์อายุ 49 ปีความเสี่ยงในการเกิดดาวน์ซินโดรมเพิ่มขึ้นเป็น 1 ใน 10 คน

พวกเขาพบว่ามดลูกของผู้หญิงเข้าสู่วัยหมดประจำเดือนและความเสี่ยงของการมีบุตรยากก็เพิ่มขึ้นเช่นกัน

นอกจากนี้ความสามารถในการคัดเลือกตัวอ่อนที่มีข้อบกพร่องจะลดลงและเพิ่มความเสี่ยงที่เด็กในครรภ์จะมีพัฒนาการที่ลดลงอย่างสมบูรณ์

2. เคยมีทารกกลุ่มอาการดาวน์มาก่อน

ผู้หญิงที่มีลูกเป็นดาวน์ซินโดรมมีความเสี่ยงสูงที่จะมีลูกในอนาคตที่เป็นดาวน์ซินโดรม

นอกจากนี้ยังใช้กับพ่อแม่ที่มีอาการดาวน์ซินโดรมซึ่งมีความเสี่ยงที่จะส่งผลกระทบต่อทารก

3. จำนวนพี่น้องและระยะทางเกิด

ความเสี่ยงของทารกที่เกิดมาพร้อมกับดาวน์ซินโดรมยังขึ้นอยู่กับว่ามีพี่น้องกี่คนและช่องว่างระหว่างอายุระหว่างเด็กที่อายุน้อยที่สุดและทารกมีขนาดใหญ่เพียงใด

สิ่งนี้อธิบายได้ในงานวิจัยของ Markus Neuhäuserและ Sven Krackow จากสถาบันสารสนเทศทางการแพทย์ไบโอเมตริกซ์และระบาดวิทยาที่โรงพยาบาลมหาวิทยาลัยเอสเซน

ตามที่อธิบายไว้ก่อนหน้านี้ความเสี่ยงของการมีทารกที่เป็นดาวน์ซินโดรมจะสูงกว่าในสตรีที่ตั้งครรภ์ครั้งแรกเมื่ออายุมากขึ้น

ความเสี่ยงนี้จะเพิ่มระยะห่างระหว่างการตั้งครรภ์มากขึ้น