Rett syndrome: อาการสาเหตุการรักษา ฯลฯ & วัว; สวัสดีสุขภาพแข็งแรง

คำจำกัดความ

Rett syndrome คืออะไร (กลุ่มอาการ Rett)?

กลุ่มอาการ Rett หรือ Rett's syndrome เป็นความบกพร่อง แต่กำเนิดที่ทำให้เกิดปัญหาในสมองของทารกโดยเฉพาะทารกเพศหญิง

ทารกส่วนใหญ่เกิดมาพร้อมกับความบกพร่องหรือความบกพร่อง แต่กำเนิด กลุ่มอาการ Rett หรือ Rett syndrome สามารถพัฒนาได้ตามปกติจนถึงอายุ 6-18 เดือน

อย่างไรก็ตามหลังจากที่ทารกอายุเกิน 18 เดือนโดยทั่วไปแล้วพัฒนาการที่เคยเป็นเจ้าของอาจหายไปได้ ยกตัวอย่างเช่นความสามารถในการนั่งของทารกความสามารถในการคลานของทารกความสามารถในการยืนของทารกและความสามารถในการเดินของทารก

แม้แต่เด็กทารกที่เริ่มพูดได้ก็อาจประสบปัญหาทางภาษาและพูดลำบากได้ในทันที

กลุ่มอาการ Rett หรือ Rett syndrome ก็เป็นภาวะที่ทำให้การทำงานร่วมกันระหว่างแขนขาและการทำงานของสมองของทารกมีปัญหาได้เช่นกัน

เมื่อคนเราอายุมากขึ้นความสามารถในการขยับมือของทารกที่เป็นโรค Rett มักจะจางหายไปอย่างช้าๆ

ทำให้ทารกที่เป็นโรค Rett ตั้งแต่แรกเกิดมักจะเคลื่อนไหวมือซ้ำ ๆ

โดยปกติแล้วพ่อแม่หรือผู้ดูแลเด็กที่เป็นโรค Rett มักจะค่อนข้างหนักใจในการดูแลลูก ๆ

แท้จริงแล้วไม่มีการรักษาใดที่สามารถรักษาโรคนี้ได้ อย่างไรก็ตามการวินิจฉัยและการรักษาตั้งแต่เนิ่นๆสามารถช่วยให้เด็กผู้หญิงและครอบครัวรับมือกับกลุ่มอาการนี้ได้

กลุ่มอาการ Rett หรือ Rett's syndrome เดิมเป็นความบกพร่อง แต่กำเนิดที่จัดอยู่ในกลุ่มออทิสติก

อย่างไรก็ตามเมื่อนักวิทยาศาสตร์ค้นพบว่าสาเหตุของ Rett's syndrome เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมชนิดหนึ่งก็จัดเป็นความผิดปกติทางระบบประสาทที่ทราบสาเหตุ

อะไรคือขั้นตอนของ Rett syndrome (กลุ่มอาการ Rett)?

ขั้นตอนต่างๆของ Rett syndrome หรือ Rett syndrome มีดังนี้:

เฟส I

ระยะที่ 1 เกิดขึ้นเมื่อทารกอายุระหว่าง 6-18 เดือน ทารกแสดงการสบตาเล็กน้อยไม่สนใจของเล่นและเป็นช่วงปลายพัฒนาการทางร่างกายเช่นการนั่งการยืนและการเดิน

ระยะที่สอง

เด็กอาจสูญเสียความสามารถในการทำสิ่งต่างๆที่เคยทำได้มาก่อน โดยปกติระยะที่ 2 จะเกิดขึ้นเมื่ออายุ 1-4 ปี

หากก่อนหน้านี้เด็กสามารถนั่งยืนเดิน ฯลฯ ได้ตอนนี้ความสามารถนี้ดูเหมือนจะทำได้ยากและมีหน้าที่ลดลง

ด่าน III

Stage III มักเกิดในช่วงอายุของเด็ก 2-10 ปี โดยทั่วไปเด็กจะยังคงมีปัญหาเกี่ยวกับการเคลื่อนไหวของร่างกายความผิดปกติของพฤติกรรมความหงุดหงิดและอาการชัก

ด่าน IV

ถัดไปขั้นตอนการพัฒนา กลุ่มอาการ Rett เข้าสู่ระยะ IV เมื่อเด็กอายุเกิน 1 ปี

อาการในระยะนี้จะปรากฏขึ้นพร้อมกับความอ่อนแอของกล้ามเนื้อลดการทำงานของข้อต่อไปจนถึงความโค้งผิดปกติของกระดูกสันหลัง (scoliosis)

ในขณะเดียวกันการสื่อสารกับผู้อื่นและทักษะการใช้มือของเด็กโดยทั่วไปจะคงที่หรือดีขึ้นเล็กน้อย ในความเป็นจริงความถี่ของการชักในเด็กมีน้อยลงเรื่อย ๆ

อาการนี้พบได้บ่อยแค่ไหน?

กลุ่มอาการ Rett หรือ Rett's syndrome เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งมักส่งผลกระทบต่อทารกเพศหญิง

ไม่ทราบจำนวนคดีที่แน่นอน กลุ่มอาการ Rett หรือ Rett's syndrome ตามที่หอสมุดแห่งชาติการแพทย์ของสหรัฐอเมริการะบุว่าความผิดปกติ แต่กำเนิดนี้สามารถเกิดขึ้นได้กับทารกแรกเกิดที่มีเพศหญิงประมาณ 1 ใน 9,000 ถึง 10,000 คน

โดยทั่วไปพัฒนาการของทารกที่เป็นโรค กลุ่มอาการ Rett ในตอนแรกมันดูปกติเหมือนกับเด็กทารกคนอื่น ๆ ส่วนใหญ่

จนกว่าทารกจะมีอายุ 24 สัปดาห์หรือ 6 เดือนจนกว่าทารกจะมีอายุ 72 สัปดาห์หรือ 18 เดือนอาการของการเปลี่ยนแปลงทางจิตใจและปฏิสัมพันธ์ทางสังคมของพวกเขาจะเริ่มเปลี่ยนไป

Rett syndrome หรือ กลุ่มอาการ Rett เป็นความบกพร่องโดยกำเนิดที่เสี่ยงทำให้ทารกไม่สามารถมีชีวิตอยู่ได้เป็นเวลานาน

สัญญาณและอาการ

สัญญาณและอาการของ Rett syndrome คืออะไร (กลุ่มอาการ Rett)?

อาการของ Rett's syndrome หรือ กลุ่มอาการ Rett สิ่งที่สำคัญที่สุดคือการเจริญเติบโตและพัฒนาการของทารกที่ปรากฏเป็นปกติจนถึงช่วงอายุ 6-18 เดือน

อาการอื่น ๆ ที่ทารกที่เป็นโรค Rett syndrome หรือ กลุ่มอาการ Rett คือการเติบโตของศีรษะที่ช้าหรือที่เรียกว่าขนาดของเส้นรอบวงศีรษะที่เล็ก (microcephaly)

การลดลงของความสามารถในการทำงานของกล้ามเนื้อของเด็กอาจเป็นอาการเริ่มต้นของ Rett's syndrome หรือ กลุ่มอาการ Rett. สิ่งนี้ทำให้ลูกน้อยของคุณสูญเสียความสามารถในการใช้มืออย่างถูกต้อง

โดยปกติเด็กจะบีบและถูมือเข้าหากัน เมื่อเวลาผ่านไปทักษะทางสังคมและการพูดของบุตรหลานอาจแย่ลง

เด็กจะหยุดพูดและมีความวิตกกังวลทางสังคมอย่างมากและขาดความปรารถนาที่จะมีปฏิสัมพันธ์กับผู้อื่น

นอกเหนือจากผลกระทบต่อสุขภาพจิตของเด็กแล้ว Rett syndrome ยังโจมตีการทำงานของกล้ามเนื้อและการประสานงาน สิ่งนี้เห็นได้จากการที่เด็กเดินอย่างเชื่องช้าหรือดูแข็งทื่อ

เด็กผู้หญิงที่เป็นโรค Rett ยังมีความผิดปกติของระบบทางเดินหายใจความหงุดหงิดและการเคลื่อนไหวของดวงตาที่ผิดปกติเนื่องจากกะพริบตาบ่อยเกินไป

ไม่เพียงแค่นั้นอาการของ Rett syndrome ยังสามารถเห็นได้เมื่อมือและเท้าของเด็กเย็นหงุดหงิดและมีปัญหาในการนอนหลับ

ลูกน้อยของคุณอาจมีอาการกระตุกของร่างกายและความโค้งผิดปกติของกระดูกสันหลัง (scoliosis) ที่เกิดมาพร้อมกับความผิดปกติ แต่กำเนิดนี้

เพื่อให้ชัดเจนสัญญาณและอาการต่างๆของ Rett syndrome หรือ กลุ่มอาการ Rett มีดังนี้:

การเคลื่อนไหวและการประสานงานไม่ปกติ

อาการนี้มักเกิดขึ้นจากการทำงานของมือทารกลดลงจนสูญเสียความสามารถต่างๆเช่นการนั่งการคลานการยืนและการเดิน

การสูญเสียความสามารถที่เกี่ยวข้องกับการทำงานของร่างกายนี้มักเกิดขึ้นอย่างรวดเร็วจากนั้นจะค่อยๆพัฒนาขึ้น

ภาวะนี้ทำให้กล้ามเนื้อของทารกอ่อนแอและแข็งด้วยการเคลื่อนไหวที่ผิดปกติ

ทักษะการสื่อสารหายไป

เด็กที่มีประสบการณ์ กลุ่มอาการ Rett โดยทั่วไปจะสูญเสียความสามารถในการพูดสบตาและสื่อสารกับผู้อื่นช้า

ซึ่งแตกต่างจากเด็กทั่วไปโดยทั่วไปอาการของ Rett syndrome หรือ Rett syndrome ทำให้เด็กดูเหมือนไม่สนใจของเล่นการมีปฏิสัมพันธ์กับผู้อื่นและสภาพแวดล้อมโดยรอบ

การเคลื่อนไหวของมือไม่ปกติ

Rett syndrome หรือ กลุ่มอาการ Rett เป็นความบกพร่องที่เกิดในทารกซึ่งอาจทำให้เกิดการเคลื่อนไหวของมือที่ผิดปกติและซ้ำ ๆ

การเคลื่อนไหวของมือที่ทารกมักทำ ได้แก่ การบีบมือปรบมือเคาะมือและถูมือ

การเคลื่อนไหวของดวงตาไม่ปกติ

นอกเหนือจากการเคลื่อนไหวของมือแล้วทารกด้วย กลุ่มอาการ Rette มักจะมีการเคลื่อนไหวของดวงตาที่ผิดปกติ

การเคลื่อนไหวของดวงตาที่ผิดปกติเหล่านี้ ได้แก่ การจ้องมองอย่างรุนแรงการกระพริบตาบ่อยๆการไขว่ห้างและการหลับตาทีละข้าง

ความผิดปกติของระบบทางเดินหายใจ

ความทุกข์ทางเดินหายใจในทารกที่เป็นโรค Rett หรือ กลุ่มอาการ Rett คือลมหายใจที่เบาบางอัตราการหายใจเร็ว (hyperventilation) และการหายใจเข้าหรือหายใจออกราวกับว่าถูกระงับ

อาการทางเดินหายใจเหล่านี้มักเกิดขึ้นเมื่อทารกรู้สึกตัวหรือไม่ได้นอน ในขณะเดียวกันอาการของ Rett syndrome หรือ Rett syndrome ที่เกี่ยวข้องกับปัญหาระบบทางเดินหายใจเมื่อทารกนอนหลับโดยทั่วไปจะอยู่ในรูปแบบของการหายใจสั้น ๆ

หงุดหงิดและร้องไห้ง่าย

คุณสามารถสังเกตทารกที่เป็นโรค Rett ได้หากเขาดูกระวนกระวายโกรธจุกจิกและร้องไห้เมื่ออายุมากขึ้น

เสียงร้องที่ออกจากปากของทารกมีความเชื่อมโยง กลุ่มอาการ Rett อาจเกิดขึ้นอย่างกะทันหันโดยไม่มีเหตุผลชัดเจนและอาจใช้เวลาหลายชั่วโมง

นอกจากนี้ทารกที่มีอาการนี้มักจะเกิดความกลัวและวิตกกังวลด้วยตัวเอง

ชัก

Rett syndrome หรือ กลุ่มอาการ Rett เป็นภาวะที่มีมา แต่กำเนิดซึ่งอาจทำให้เด็กมีอาการชักอย่างน้อยหนึ่งครั้งในชีวิต

อย่างไรก็ตามการมีอาการชักไม่จำเป็นต้องหมายความว่าบุตรหลานของคุณกำลังประสบปัญหานี้ กลุ่มอาการ Rett. สังเกตด้วยว่าเด็กมีอาการอื่น ๆ ของกลุ่มอาการนี้หรือไม่

รบกวนการนอนหลับ

การนอนไม่หลับเป็นหนึ่งในอาการของทารกที่เป็นโรค Rett syndrome หรือ กลุ่มอาการ Rett.

ความผิดปกติของการนอนหลับบางอย่างในทารกที่เป็นกลุ่มอาการนี้มักรวมถึงเวลานอนที่ไม่สม่ำเสมอการนอนกลางวันและการตื่นตอนกลางคืนเช่นเดียวกับการตื่นตอนกลางคืนและร้องไห้

ความโค้งผิดปกติของกระดูกสันหลัง

ความโค้งผิดปกติของกระดูกสันหลัง (scoliosis) ในเด็กที่เป็นโรค Rett หรือ กลุ่มอาการ Rett โดยทั่วไปจะเกิดขึ้นในช่วงอายุ 8 ปีถึงอายุ 11 ปี

ในความเป็นจริงความรุนแรงของความโค้งที่ผิดปกติของกระดูกสันหลังนี้อาจแย่ลงตามอายุ

การเต้นของหัวใจผิดปกติ

อาการอื่น ๆ ที่เด็กที่เป็นโรค Rett อาจพบได้ก็คือการเต้นของหัวใจที่ผิดปกติ การเต้นของหัวใจผิดปกติในเด็กที่มี กลุ่มอาการ Rett อาจเป็นอันตรายต่อสุขภาพของเขาได้

อาการอื่น ๆ

นอกจากอาการต่างๆที่กล่าวไปแล้วเด็กยังมี Rett syndrome หรือ กลุ่มอาการ Rett นอกจากนี้ยังสามารถพบอาการของกระดูกบางและเปราะซึ่งมีแนวโน้มที่จะแตกหักได้

ขนาดของมือและเท้าของทารกที่เป็นโรคนี้มักจะเล็กเด็กมีปัญหาในการเคี้ยวและกลืนและมีความบกพร่องในการทำงานของลำไส้

สภาพของผู้ที่เป็นโรค Rett มักไม่ดีขึ้นเมื่อเวลาผ่านไปแม้ว่าจะสามารถบรรเทาได้ด้วยการบำบัดประเภทต่างๆ

Rett syndrome หรือ กลุ่มอาการ Rett เป็นความผิดปกติ แต่กำเนิดที่เด็กสามารถพบได้ตลอดไป

ในบางครั้งสภาพร่างกายของเด็ก ๆ นั้นมีใครบ้าง กลุ่มอาการ Rett มันอาจแย่ลงในอัตราที่ช้ามากหรือสภาพอาจคงที่

เมื่อไปพบแพทย์

กลุ่มอาการ Rett หรือ Rett's syndrome เป็นความผิดปกติ แต่กำเนิดที่อาจทำให้เกิดอาการที่มีความรุนแรงแตกต่างกันไป

หากคุณเห็นทารกมีอาการข้างต้นหรือคำถามอื่น ๆ ให้ปรึกษาแพทย์ทันที

ภาวะสุขภาพร่างกายของแต่ละคนแตกต่างกันรวมถึงเด็กทารกด้วย ปรึกษาแพทย์เสมอเพื่อรับการรักษาที่ดีที่สุดเกี่ยวกับสุขภาพของลูกน้อย

สาเหตุ

สาเหตุ Rett syndrome คืออะไร (กลุ่มอาการ Rett)?

Rett syndrome หรือ กลุ่มอาการ Rett เป็นความบกพร่อง แต่กำเนิดหรือความผิดปกติเนื่องจากความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หายาก

สาเหตุของเด็กที่มี Rett syndrome หรือ กลุ่มอาการ Rett มีการกลายพันธุ์หรือเปลี่ยนแปลงยีน MECP2 บนโครโมโซม X

ยีน MECP2 มีหน้าที่ผลิตโปรตีนบางชนิดเพื่อสนับสนุนการพัฒนาสมองของเด็ก เมื่อเด็กมีความผิดปกติของยีนนี้เป็นเรื่องยากที่เซลล์ประสาทในสมองจะทำงานได้อย่างถูกต้อง

แม้ว่า กลุ่มอาการ Rett หรือ Rett syndrome เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมตั้งแต่เด็กแรกเกิดภาวะนี้ไม่ใช่ความผิดปกติที่ส่งต่อจากพ่อแม่ไปสู่ลูก

อีกครั้งความบกพร่องที่เกิดนี้เกิดขึ้นเนื่องจากการกลายพันธุ์หรือการเปลี่ยนแปลงในดีเอ็นเอของเด็ก

ไม่มีการระบุปัจจัยเสี่ยงที่จะทำให้เกิดโรคนี้ยกเว้นว่ามักจะส่งผลกระทบต่อเด็กผู้หญิง

อ้างจากเว็บไซต์ NHS สาเหตุส่วนใหญ่ของ Rett syndrome หรือ Rett syndrome เกิดขึ้นอย่างกะทันหันพร้อมกับการเปลี่ยนแปลงแบบสุ่มในยีน

สาเหตุของ Rett syndrome หรือ กลุ่มอาการ Rett พบได้บ่อยในเด็กผู้หญิงเนื่องจากมีโครโมโซม X สองชุดในเด็กผู้หญิง

ดังนั้นเด็กทารกที่เกิดมาพร้อมกับโครโมโซม X ปกติหนึ่งชุดและยีน MECP2 หนึ่งสำเนามักจะแสดงอาการของ Rett syndrome หรือ กลุ่มอาการ Rett.

ในขณะเดียวกันทารกเพศชายมีโครโมโซม X เพียงสำเนาเดียวและไม่มีสำเนาสำรองของยีน MECP2 ปกติ

นั่นคือเหตุผลที่เด็กผู้ชายที่มีการกลายพันธุ์ของยีน MECP2 มักจะมีอาการรุนแรงมากขึ้นแม้ว่าจะเสี่ยงต่อการเป็นอันตรายถึงชีวิตก็ตาม

ปัจจัยเสี่ยง

อะไรที่เพิ่มความเสี่ยงในการเกิด Rett syndrome (กลุ่มอาการ Rett)?

ความเสี่ยงที่ทารกจะเกิด Rett's syndrome หรือ กลุ่มอาการ Rett เพิ่มขึ้นเมื่อเกิดกับเพศหญิง

หากคุณต้องการลดปัจจัยเสี่ยงที่คุณและลูกน้อยของคุณอาจมีให้ปรึกษาแพทย์ของคุณทันที

การวินิจฉัยและการรักษา

ข้อมูลที่ให้ไว้ไม่สามารถใช้แทนคำแนะนำทางการแพทย์ได้ ปรึกษาแพทย์ของคุณเสมอ

การทดสอบปกติเพื่อวินิจฉัยภาวะนี้คืออะไร?

กลุ่มอาการ Rett หรือ Rett's syndrome เป็นความผิดปกติ แต่กำเนิดที่สามารถวินิจฉัยได้โดยการตรวจดูอาการในช่วงพัฒนาการของเด็ก

การวินิจฉัยมักเกิดขึ้นเมื่อการเจริญเติบโตของขนาดศีรษะของทารกแคระแกรนและสูญเสียความสามารถของเขาไป

แพทย์สามารถแนะนำให้เด็กเข้ารับการตรวจทางพันธุกรรม (การวิเคราะห์ดีเอ็นเอ) เพื่อยืนยันความถูกต้องของการวินิจฉัย

การทดสอบทางพันธุกรรมทำได้โดยการเจาะเลือดจำนวนเล็กน้อยจากหลอดเลือดดำที่แขนของมือ

นอกจากนี้ยังมีการตรวจตัวอย่างเลือดในห้องปฏิบัติการเพื่อหาสาเหตุและความรุนแรงของความผิดปกติ แต่กำเนิดนี้

ตัวเลือกการรักษา Rett syndrome มีอะไรบ้าง (กลุ่มอาการ Rett)?

การรักษา Rett syndrome มีประโยชน์ในการสนับสนุนเด็กให้มีชีวิตที่ดีตามสภาวะสุขภาพของพวกเขา

การรักษา Rett's syndrome อาจรวมถึงการบำบัดทางกายภาพเพื่อช่วยในการเคลื่อนไหวและการบำบัดด้วยการพูดเพื่อช่วยแก้ปัญหาการพูดของเด็ก

นอกจากนี้ยังมีกิจกรรมบำบัดเพื่อช่วยให้เด็กทำกิจวัตรประจำวัน (เช่นอาบน้ำและแต่งตัว) โดยไม่ต้องให้คนอื่นช่วย

การบำบัดต่างๆสามารถช่วยเด็ก ๆ ที่สัมผัสได้ กลุ่มอาการ Rett เพื่อให้สามารถเคลื่อนไหวได้ตามปกติ

แม้ว่าในความเป็นจริงจะไม่สามารถทำให้สภาวะปกติสมบูรณ์ได้ แต่อย่างน้อยความสามารถและพฤติกรรมของเด็กก็จะดีขึ้นมากเมื่อได้รับการบำบัด

นอกจากนี้ยังอาจให้ยาเช่นเพื่อรักษาอาการชักอาการตึงของกล้ามเนื้อปัญหาการหายใจและความผิดปกติของการนอนหลับในเด็ก

แต่น่าเสียดายที่ยังไม่มีวิธีรักษาที่แท้จริง กลุ่มอาการ Rett. การได้รับสารอาหารสำหรับเด็กในแต่ละวันควรสามารถตอบสนองความต้องการทางโภชนาการเพื่อสนับสนุนการเจริญเติบโตและพัฒนาการของเด็ก

หากคุณมีคำถามใด ๆ โปรดปรึกษาแพทย์ของคุณเพื่อหาแนวทางแก้ไขปัญหาที่ดีที่สุด

Hello Health Group ไม่ได้ให้คำแนะนำทางการแพทย์การวินิจฉัยหรือการรักษา