หิวบ่อย แต่กินเยอะอาจจะเป็นอาการของ prader - willi

หลังจากรับประทานอาหารคุณอาจคาดหวังว่าจะรู้สึกอิ่ม อย่างไรก็ตามนี่ไม่ใช่กรณีหากคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคทางพันธุกรรมที่เรียกว่า Prader - Willi syndrome ความผิดปกตินี้ซึ่งมีชื่อทางการแพทย์ค่อนข้างยากที่จะออกเสียงทำให้คนเราหิวบ่อยแม้ว่าจะเพิ่งกินเข้าไปมากก็ตาม นี่คือข้อมูลทั้งหมดที่คุณต้องรู้เกี่ยวกับ Prader - Willi syndrome

Prader - Willi syndrome คืออะไร?

Prader - Willi syndrome (PWS) เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มีผลต่อความอยากอาหารการเจริญเติบโตการเผาผลาญอาหารรวมถึงการทำงานและพฤติกรรมทางปัญญา PWS มีลักษณะของกล้ามเนื้อต่ำ (กล้ามเนื้อหดตัวอ่อนแอ) รูปร่างเตี้ยเนื่องจากได้รับฮอร์โมนการเจริญเติบโตไม่เพียงพอความบกพร่องทางสติปัญญาปัญหาพฤติกรรมการเผาผลาญช้าซึ่งอาจทำให้คนหิวบ่อย แต่ไม่รู้สึกอิ่ม

การร้องเรียนเกี่ยวกับความหิวที่ไม่สามารถควบคุมได้บ่อยๆไม่ว่าจะเป็นการ จำกัด การเข้าถึงอาหารการบำบัดการรักษาน้ำหนักตัวและยาอาจนำไปสู่การกินมากเกินไปและนำไปสู่โรคอ้วนร้ายแรง

คาดว่าหนึ่งใน 12,000 ถึง 15,000 คนในโลกมี PWS PWS สามารถเกิดขึ้นได้ในทุกครอบครัวทั้งชายและหญิงและในทุกเชื้อชาติทั่วโลก แต่ถึงแม้จะถูกพิจารณาว่าเป็นโรคที่หายาก แต่ PWS ก็เป็นหนึ่งในความผิดปกติของการกินที่พบบ่อยที่สุดและเป็นสาเหตุทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดของโรคอ้วนจนถึงปัจจุบัน

อะไรเป็นสาเหตุของโรคหิวบ่อยนี้?

Prader - Willi syndrome ไม่ทราบสาเหตุ อย่างไรก็ตามความผิดปกติของการกินนี้เป็นความผิดปกติของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นในหรือใกล้เวลาที่ตั้งครรภ์โดยไม่ทราบสาเหตุ จำนวนโครโมโซมในร่างกายมนุษย์ปกติคือ 46 แต่ Prader - Willi Syndrome มักเกิดจากการกลายพันธุ์ในโครโมโซมตัวที่ 15 ที่สืบทอดมาจากพ่อเสมอ

การกลายพันธุ์นี้ทำให้ยีนประมาณเจ็ดยีนบนโครโมโซมสูญหายหรือแสดงออกไม่เต็มที่ โครโมโซมที่ได้จากพ่อนี้มีบทบาทในการควบคุมความอยากอาหารและความรู้สึกหิวและอิ่ม ดังนั้นการขาดยีนหรือข้อบกพร่องเนื่องจากการกลายพันธุ์อาจทำให้คนเราหิวบ่อยโดยไม่เคยรู้สึกอิ่ม

นอกจากนี้ยังสามารถได้รับ PWS หลังคลอดหากส่วนของสมองส่วนไฮโปทาลามัสได้รับความเสียหายเนื่องจากการบาดเจ็บหรือการผ่าตัด

สัญญาณและอาการของ Prader - Willi syndrome คืออะไร?

อาการของ Prader Willi Syndrome อาจแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคลและสามารถเปลี่ยนแปลงได้ตามอายุ

Prader - อาการและอาการแสดงของ Willi syndrome ในทารกแรกเกิด ได้แก่ :

มีลักษณะพิเศษของใบหน้า - ตาเล็กเกินไปมีรูปร่างเหมือนอัลมอนด์หน้าผากเล็กเกินไปและริมฝีปากบนบาง
ปฏิกิริยาสะท้อนการดูดที่อ่อนแอ - เกิดจากมวลกล้ามเนื้อไม่สมบูรณ์ซึ่งทำให้ยากในระหว่างกระบวนการให้นมบุตร
อัตราการตอบสนองต่ำ - มีปัญหาในการตื่นจากการนอนหลับและเสียงร้องไห้ต่ำ
Hypotonia - มีมวลกล้ามเนื้อต่ำหรือร่างกายของทารกนุ่มมากเมื่อสัมผัส
การพัฒนาของอวัยวะเพศไม่สมบูรณ์ - สามารถรับรู้ได้ง่ายกว่าในผู้ชายเช่นอวัยวะเพศชายและถุงอัณฑะที่เล็กเกินไปหรือลูกอัณฑะที่ไม่ได้ลงมาจากช่องท้องในขณะที่ในผู้หญิงบริเวณอวัยวะเพศเช่นคลิตอริสและแคมเล็กเกินไป

สัญญาณและอาการของ Prader - Willi syndrome ในเด็กจนถึงวัยผู้ใหญ่ ได้แก่ :

อาการอื่น ๆ จะตรวจพบได้ก็ต่อเมื่อผู้ประสบภัยเข้าสู่วัยเด็กและคงอยู่ตลอดชีวิต สิ่งนี้ทำให้ Prader Willi Syndrome ได้รับการรักษาอย่างเหมาะสม

การรับประทานอาหารจำนวนมากและการเพิ่มน้ำหนักอย่างรวดเร็วอาจเกิดขึ้นได้ตั้งแต่อายุสองขวบและทำให้เด็กรู้สึกหิวตลอดเวลา รูปแบบการรับประทานอาหารที่ผิดปกติเช่นการรับประทานอาหารดิบจนถึงสิ่งที่ไม่ควรรับประทานอาจเกิดขึ้นได้ ผู้ที่เป็นโรค Prader Willi Syndrome มีความเสี่ยงต่อการเป็นโรคอ้วนและภาวะแทรกซ้อนเช่นโรคเบาหวานโรคหัวใจและหลอดเลือด ภาวะหยุดหายใจขณะนอนหลับ และโรคตับ
Hypogonadism - โดดเด่นด้วยการผลิตฮอร์โมนเพศที่น้อยเกินไปจนไม่พบพัฒนาการทางเพศและอวัยวะทางร่างกายตามปกติวัยแรกรุ่นจนถึงภาวะมีบุตรยาก
พัฒนาการและการเจริญเติบโตทางร่างกายไม่สมบูรณ์ - มีลักษณะความสูงสั้นลงในวัยผู้ใหญ่กล้ามเนื้อเล็กเกินไปและมีไขมันในร่างกายมากเกินไป
ความผิดปกติของความรู้ความเข้าใจเช่นความยากลำบากในการคิดและการแก้ปัญหา แม้ว่าจะไม่มีความบกพร่องทางสติปัญญาอย่างมีนัยสำคัญผู้ประสบภัยก็ยังสามารถประสบกับความผิดปกติในการเรียนรู้ได้
ปัญหาเกี่ยวกับมอเตอร์ - ความสามารถในการเดินยืนและนั่งในเด็ก Prader Willi Syndrome ช้ากว่าเด็กอายุ
ความผิดปกติของการพูดเช่นความยากลำบากในการออกเสียงคำและการเปล่งเสียงสามารถคงอยู่ในวัยผู้ใหญ่ได้
ความผิดปกติทางพฤติกรรม - เช่นแสดงความดื้อรั้นและโกรธและควบคุมอารมณ์ได้ยากเมื่อไม่ได้รับอาหารที่เขาต้องการ นอกจากนี้ยังมีแนวโน้มที่จะมีรูปแบบพฤติกรรมซ้ำ ๆ
ลักษณะทางกายภาพอื่น ๆ - มีมือและเท้าที่เล็กเกินไปกระดูกสันหลังคด (scoliosis) ความผิดปกติของเอวความผิดปกติของต่อมน้ำลายปัญหาการมองเห็นความอดทนต่อความเจ็บปวดผิวหนังผมและตามักจะซีดลง

Prader-Willi syndrome สามารถรักษาให้หายได้หรือไม่?

Prader - Willi syndrome ไม่สามารถป้องกันได้และไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ อย่างไรก็ตามสามารถควบคุมอาการได้หากได้รับการวินิจฉัยโดยเร็วที่สุด Prader Willi syndrome สามารถรับรู้ได้และแตกต่างจากความผิดปกติทางพันธุกรรมอื่น ๆ เช่น ดาวน์ซินโดรม ขึ้นอยู่กับประวัติอาการของบุคคล

การตรวจพบในระยะแรกสามารถทำได้เมื่อทารกแรกเกิดแสดงอาการของภาวะ hypotonia ที่ไม่ทราบสาเหตุและหากทารกมีปฏิกิริยาตอบสนองที่อ่อนแอเมื่อให้นมบุตร การยืนยันการวินิจฉัยต้องมีการทดสอบ DNA methylation และ ฟลูออเรสเซนต์ในการผสมพันธุ์แบบแหล่งกำเนิด (FISH) เพื่อตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรม

หากสาเหตุของความหิวบ่อยของคุณเป็นจริง Prader - Willi syndrome หลังจากได้รับการทดสอบในห้องปฏิบัติการของโรงพยาบาลแพทย์ของคุณจะแนะนำให้คุณใช้ฮอร์โมนบำบัดเพื่อเพิ่มการหลั่งฮอร์โมนการเจริญเติบโตและฮอร์โมนทางเพศเพื่อการพัฒนาอวัยวะเพศให้มากที่สุด นอกจากนี้คุณยังต้องรับประทานอาหารที่เข้มงวดเพื่อควบคุมความอยากอาหารและปริมาณแคลอรี่ นอกจากนี้ยังจำเป็นต้องมีการบำบัดทางสังคมและการประกอบอาชีพตลอดจนการบำบัดสุขภาพจิตเพื่อเตรียมให้คุณเข้าสังคมได้อย่างสะดวกสบาย