Edward's syndrome: อาการสาเหตุและการรักษา•สวัสดีสุขภาพแข็งแรง

คำจำกัดความ

Edward's syndrome คืออะไร?

กลุ่มอาการของเอ็ดเวิร์ดเป็นความบกพร่องหรือความผิดปกติ แต่กำเนิดเมื่อมีโครโมโซมเพิ่มเติมอีก 1 โครโมโซมในคู่โครโมโซม 18 คู่ของทารก การเพิ่มโครโมโซมในกลุ่มอาการของเอ็ดเวิร์ดเป็นผลมาจากปัญหาเกี่ยวกับความคิด

โดยปกติมนุษย์มีโครโมโซม 23 คู่ (46) ในแต่ละเซลล์ของร่างกาย โครโมโซมคู่ที่ยี่สิบสามประกอบด้วยโครโมโซมร่างกาย 22 คู่และโครโมโซมคู่หนึ่งที่กำหนดเพศ

อย่างไรก็ตามมันแตกต่างจากทารกแรกเกิดที่มีอาการของเอ็ดเวิร์ด ทารกที่เป็นโรคเอ็ดเวิร์ดจะมีโครโมโซมเสริมบนโครโมโซมที่ 18 ซึ่งอาจเกิดขึ้นได้ในเซลล์บางส่วนหรือทั้งหมดของร่างกาย

กล่าวอีกนัยหนึ่งทารกแรกเกิดมี trisomy (tri = สาม) 18 และจำนวนโครโมโซมทั้งหมดคือ 47 นั่นคือเหตุผลที่ Edward's syndrome เป็นความบกพร่องที่เกิดในทารกหรือที่เรียกว่า trisomy 18

Edward's syndrome เป็นความผิดปกติที่เกิดขึ้นเนื่องจากความผิดปกติของจำนวนโครโมโซมที่เกิดขึ้นตั้งแต่ทารกในครรภ์ยังอยู่ในครรภ์

กลุ่มอาการของเอ็ดเวิร์ดเป็นภาวะที่มักส่งผลให้ทารกเติบโตช้าก่อนคลอด (การชะลอการเติบโตของมดลูก) และน้ำหนักแรกเกิดต่ำ (LBW)

ไม่เพียงเท่านั้นทารกที่มี trisomy 18 อาจมีความผิดปกติในหัวใจหรืออวัยวะอื่น ๆ ก่อนคลอด

Edward syndrome ประเภทใดบ้าง?

โรคเอ็ดเวิร์ดประเภทต่าง ๆ มีดังนี้:

1. Trisomy 18 เต็ม

Full trisomy 18 หรือ full Edward syndrome เป็นภาวะที่ทารกทุกคนที่มีประสบการณ์การเกิดข้อบกพร่องนี้ ทารกที่เกิดมาพร้อมกับ trisomy 18 จะมีโครโมโซมเพิ่มอีก 18 โครโมโซมในแต่ละเซลล์ของร่างกาย

2. trisomy บางส่วน 18

Partial trisomy 18 หรือ Edward syndrome บางส่วนเป็นความบกพร่องโดยกำเนิดเมื่อทารกมีโครโมโซม 18 ส่วนเกินเพียงบางส่วนในเซลล์ แต่ไม่ใช่ทั้งหมด trisomy 18 ประเภทนี้หายากมาก

3. กระเบื้องโมเสค Trisomy 18

Mosaic trisomy 18 หรือ Edward mosaic syndrome เป็นความบกพร่องโดยกำเนิดเมื่อโครโมโซม 18 ส่วนเกินมีอยู่ในเซลล์เพียงไม่กี่เซลล์ของร่างกาย เช่นเดียวกับ trisomy 18 ประเภทนี้ก็หายากเช่นกัน

อาการนี้พบได้บ่อยแค่ไหน?

จากข้อมูลของหอสมุดแห่งชาติการแพทย์ของสหรัฐอเมริกา trisomy 18 เป็นความผิดปกติ แต่กำเนิดในทารกที่อาจเกิดขึ้นได้ประมาณ 1 ใน 5,000 คนแรกเกิด

กลุ่มอาการของเอ็ดเวิร์ดเป็นภาวะที่พบได้บ่อยกว่าจำนวนนี้ อย่างไรก็ตามทารกจำนวนมากที่มี trisomy 18 จะไม่รอดจนกว่าจะถึงไตรมาสที่สองหรือสามของการตั้งครรภ์

ความเสี่ยงของการมีทารกที่เกิดมาพร้อมกับ trisomy 18 สามารถแฝงตัวหญิงตั้งครรภ์ได้ทั้งหมด อย่างไรก็ตามความเสี่ยงของการพบทารกที่มีข้อบกพร่องโดยทั่วไปจะเพิ่มขึ้นเมื่อมารดาตั้งครรภ์เมื่ออายุมาก

ทารกส่วนใหญ่ที่เป็นโรคนี้เสียชีวิตในขณะที่ยังอยู่ในครรภ์หรือในช่วงปีแรก ๆ ของชีวิต ทารกที่เสียชีวิตในครรภ์จะคลอดในภายหลัง (ยังเกิด).

ผู้ป่วยส่วนน้อยสามารถเติบโตเข้าสู่วัยผู้ใหญ่ได้ แต่ต้องได้รับการดูแลเป็นพิเศษเนื่องจากมีความผิดปกติหลายอย่างทั้งทางร่างกายและจิตใจ

สัญญาณและอาการ

อาการและอาการแสดงของ Edward's syndrome คืออะไร?

เด็กที่มี trisomy 18 จะแสดงอาการต่างๆที่สามารถมองเห็นได้ทั้งในตอนที่เป็นทารกและตอนที่เด็กกำลังเติบโต

ผู้ที่เกิดมาพร้อมกับกลุ่มอาการของเอ็ดเวิร์ดส่วนใหญ่มีอาการต่างๆ ได้แก่ :

หายใจลำบากหรือหายใจถี่
ความบกพร่องทางสติปัญญา
ประสบปัญหาในการรับประทานอาหารเช่นความยากลำบากในการรับประทานอาหาร
การเจริญเติบโตและพัฒนาการผิดปกติ
เด็กผู้ชายมีอัณฑะที่ไม่ได้รับการเลี้ยงดู

อาการอื่น ๆ ของ Edward's syndrome ในทารก

นี่คืออาการบางอย่างที่สามารถพบได้ในทารกที่เป็นโรคเอ็ดเวิร์ด:

1. ไมโครซีฟาลี

ทารกที่เกิดมาพร้อมกับความผิดปกตินี้จะมีเส้นรอบวงศีรษะเล็กลง (microcephaly) โดยเฉลี่ยเมื่อเทียบกับเด็กปกติที่อายุมาก

ขนาดศีรษะที่ผิดปกตินี้อาจส่งผลต่อพัฒนาการและพัฒนาการของเด็กได้ในภายหลัง

2. ตำแหน่งหูส่วนล่าง

นอกจากขนาดของศีรษะแล้วตำแหน่งของหูของเด็กที่เป็นโรคนี้ก็ผิดปกติเช่นกัน ในคนส่วนใหญ่ความสูงของหูโดยเฉลี่ยจะอยู่ในแนวเดียวกันกับตำแหน่งของดวงตา

ในกลุ่มอาการนี้ตำแหน่งของหูอยู่ใต้เส้นตาจึงเรียกได้ว่า หูตั้งต่ำ.

3. นิ้วทับกัน

ความผิดปกติของนิ้วเป็นหนึ่งในจุดเด่นของกลุ่มอาการนี้ที่ค่อนข้างหายาก ความผิดปกติในนิ้วของทารกที่มี trisomy 18 เช่นระหว่างดัชนีที่ทับซ้อนกันและนิ้วกลาง

4. หัวใจบกพร่อง

ข้อบกพร่องของหัวใจที่พบบ่อยในกลุ่มอาการนี้คือผนังแบ่งที่ไม่สมบูรณ์ระหว่าง atria หรือห้องของหัวใจ ภาวะนี้เรียกอีกอย่างว่าหัวใจรั่ว

5. ความผิดปกติของการเจริญเติบโตและพัฒนาการ

อายุขัยของทารกที่มี trisomy 18 ค่อนข้างน้อย เมื่อทารกเติบโตเป็นเด็กมักจะมีพัฒนาการและพัฒนาการที่ล่าช้าเมื่อเทียบกับคนทั่วไป

ในแง่ของสติปัญญาผู้ประสบภัยโดยเฉลี่ยมีภาวะปัญญาอ่อนและมีไอคิวต่ำกว่าปกติและมีพัฒนาการทางความคิดบกพร่อง

6. เงื่อนไขอื่น ๆ

นอกเหนือจากอาการข้างต้นแล้ว Edward's syndrome ยังสามารถทำให้เกิดอาการทางกายภาพอื่น ๆ ของทารกเช่น:

เพดานโหว่
ปอดไตกระเพาะอาหารหรือลำไส้ของทารกผิดรูป
ตำแหน่งหูต่ำหรือผิดปกติ
ประสบปัญหาพัฒนาการล่าช้าอย่างรุนแรง
มีความผิดปกติของรูปร่างหน้าอก
การเจริญเติบโตของทารกช้าลง
กรามเล็ก (micrognatia)
ร้องไห้งอแงง่าย

ตามที่สถาบันมะเร็งแห่งชาติ trisomy 18 มักจะส่งผลให้ทารกแรกเกิดมีน้ำหนักตัวน้อย

ไปพบแพทย์เมื่อไร?

หากคุณเห็นทารกมีอาการข้างต้นหรือคำถามอื่น ๆ ให้ปรึกษาแพทย์ทันที ภาวะสุขภาพร่างกายของแต่ละคนแตกต่างกันรวมถึงเด็กทารกด้วย

ปรึกษาแพทย์เสมอเพื่อรับการรักษาที่ดีที่สุดเกี่ยวกับสุขภาพของลูกน้อย

สาเหตุ

สาเหตุของโรคเอ็ดเวิร์ดคืออะไร?

กรณีส่วนใหญ่ของกลุ่มอาการของเอ็ดเวิร์ดหรือที่เรียกว่า trisomy 18 เกิดจากการมีโครโมโซม 18 สามชุดในเซลล์ของร่างกาย ในความเป็นจริงควรมีสำเนาของ crosomome เพียงสองชุดในแต่ละเซลล์ของร่างกาย

การเพิ่มสำเนาลงในโครเมียม 18 สามารถยับยั้งหรือขัดขวางพัฒนาการของทารกทำให้เกิดอาการและอาการแสดงของ trisomy 18

การเปิดตัวจากหน้า Health Direct สาเหตุของ trisomy 18 อาจเกิดจากความผิดพลาดในกระบวนการสร้างไข่หรือตัวอสุจิ

สาเหตุของโรคเอ็ดเวิร์ดยังสามารถเกิดขึ้นได้เมื่อมีปัญหาเกิดขึ้นระหว่างการพัฒนาของทารกในครรภ์ในครรภ์ ในขณะที่ความรุนแรงของ trisomy 18 ขึ้นอยู่กับชนิดและจำนวนของเซลล์ที่มีโครโมโซมเกินหรือเกิน

พัฒนาการของทารกที่มี trisomy 18 มีตั้งแต่ระดับปกติปานกลางถึงรุนแรง

ปัจจัยเสี่ยง

อะไรเพิ่มความเสี่ยงในการเป็นโรคเอ็ดเวิร์ด

ความเสี่ยงของมารดาในการให้กำเนิดทารกที่มี trisomy 18 จะสูงกว่าหากตั้งครรภ์เมื่ออายุมากเช่นตั้งครรภ์ที่มีอายุมากกว่า 35 ปี ยิ่งคุณแม่มีอายุมากเท่าไหร่ความเสี่ยงที่จะมีลูกด้วย trisomy ก็จะยิ่งสูงขึ้นเท่านั้น 18

โดยพื้นฐานดังกล่าวคุณควรปรึกษาแพทย์เสมอ ไม่ว่าจะเป็นขณะวางแผนตั้งครรภ์หรือระหว่างตั้งครรภ์เพื่อป้องกันความเสี่ยงต่อปัญหาสุขภาพในทารก

ยาและเวชภัณฑ์

ข้อมูลที่ให้ไว้ไม่สามารถใช้แทนคำแนะนำทางการแพทย์ได้ ปรึกษาแพทย์ของคุณเสมอ

การทดสอบตามปกติเพื่อวินิจฉัยกลุ่มอาการของเอ็ดเวิร์ดคืออะไร?

ความผิดปกตินี้สามารถวินิจฉัยได้ทั้งในขณะที่ทารกยังอยู่ในครรภ์ (ก่อนคลอด) และหลังคลอด (หลังคลอด)

การวินิจฉัยก่อนคลอด

ตรวจหากลุ่มอาการของเอ็ดเวิร์ดในขณะที่ทารกยังอยู่ในครรภ์ แพทย์สามารถทำการตรวจอัลตราซาวนด์เพื่อค้นหาความเป็นไปได้ของ trisomy 18

ถึงกระนั้นการตรวจอัลตราซาวนด์ก็ถือว่าไม่มีประสิทธิภาพในการตรวจ trisomy 18. อีกทางเลือกหนึ่งสามารถทำได้โดยการวิเคราะห์น้ำคร่ำ (การเจาะน้ำคร่ำ) และรกของมารดา (การสุ่มตัวอย่าง chorionic villus)

ด้วยวิธีนี้แพทย์สามารถค้นหาความผิดปกติทางพันธุกรรมบางอย่างได้