Klinefelter syndrome: อาการสาเหตุการรักษา

มีความผิดปกติของโครโมโซมที่หายากที่อาจเกิดขึ้นในระหว่างตั้งครรภ์ซึ่งหนึ่งในนั้นคือ Klinefelter's syndrome อ้างจากโรคทางพันธุกรรมและโรคหายากคาดว่าเด็กแรกเกิด 1 ใน 1,000 คนมีโครโมโซม X มากเกินไปโครโมโซม X ที่มากเกินไปทำให้เกิดอาการ Klinefelter's syndrome พร้อมกับคำอธิบาย

Klinefelter's syndrome คืออะไร?

Klinefelter's syndrome เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นเมื่อเด็กชายเกิดมาพร้อมกับโครโมโซม X เพิ่มเติม

ความผิดปกติของโครโมโซมอย่างใดอย่างหนึ่งเหล่านี้ส่งผลกระทบต่อเด็กผู้ชายและมักจะไม่ได้รับการวินิจฉัยจนถึงวัยผู้ใหญ่

กลุ่มอาการนี้อาจส่งผลต่อการเจริญเติบโตของลูกอัณฑะ

ผลที่ได้ลูกอัณฑะมีขนาดเล็กกว่าปกติ เป็นผลให้การผลิตฮอร์โมนเพศชายของเด็กต่ำลง

โรคนี้ยังสามารถทำให้เกิด:

มวลกล้ามเนื้อลดลง
ขนตามร่างกายและใบหน้าลดลง
การขยายตัวของเนื้อเยื่อเต้านม (gynecomastia)

ผลของกลุ่มอาการนี้แตกต่างกันไปและไม่ใช่ทุกคนที่มีอาการและอาการแสดงเหมือนกัน

เด็กผู้ชายส่วนใหญ่ที่เป็นโรค Klinefelter จะผลิตอสุจิเพียงเล็กน้อยหรือไม่มีเลย

อย่างไรก็ตามในวัยผู้ใหญ่เด็กที่เป็นโรคนี้สามารถเป็นพ่อได้ด้วยความช่วยเหลือของขั้นตอนการสืบพันธุ์บางอย่าง

คุณสมบัติของ Klinefelter's syndrome คืออะไร?

มีสัญญาณและลักษณะหลายประการของกลุ่มอาการ Klinefelter ซึ่งแบ่งตามระยะการเจริญเติบโตของเด็กโดยอ้างจาก NHS:

ลักษณะของกลุ่มอาการ Klinefelter ในทารก:

กล้ามเนื้ออ่อนแอ
การพัฒนามอเตอร์ช้า (นั่งคลานเดิน)
คุยสายเกินไป
อัณฑะไม่ได้ลงไปในถุงอัณฑะ

คุณสมบัติของ Klinefelter's syndrome ในชายวัยรุ่น:

รูปร่างสูงกว่าคนทั่วไป
ขายาวขึ้น
ร่างกายสั้นลง
สะโพกใหญ่กว่าเด็กคนอื่น ๆ
เด็กผู้ชายผ่านวัยแรกรุ่นในช่วงปลายเดือน
มวลกล้ามเนื้อและเส้นผมน้อยลง
ภาวะอัณฑะแข็ง
ลูกอัณฑะและอวัยวะเพศมีขนาดเล็ก
เหนื่อยง่าย
ความรู้สึกยากลำบากในการแสดงความรู้สึก
ปัญหาเกี่ยวกับการอ่านการเขียนการสะกดและการนับ

Klinefelter syndrome ในผู้ชายที่เป็นผู้ใหญ่:

จำนวนอสุจิต่ำแม้ไม่มีอสุจิ
ลูกอัณฑะและอวัยวะเพศเล็ก
ความเร้าอารมณ์ทางเพศต่ำ
ร่างสูงใหญ่เกินวัย
ความหนาแน่นของกระดูกต่ำ (โรคกระดูกพรุน)
ขนบนใบหน้าและลำตัวลดลง
เนื้อเยื่อเต้านมขยาย (gynecomastia)
ไขมันหน้าท้องเพิ่มขึ้น

ภาวะที่อัณฑะมีขนาดเล็กและไม่ลงไปในถุงอัณฑะเนื่องจากการผลิตฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนลดลง

หากคุณมีลักษณะที่กล่าวมาข้างต้นหรือมีอาการบางอย่างควรปรึกษาแพทย์ทันที

สาเหตุของโรค Klinefelter คืออะไร?

อ้างจาก Mayo Clinic สาเหตุของ Klinefelter's syndrome คือความบกพร่องของโครโมโซมเพศ

ผู้หญิงปกติมีรูปแบบโครโมโซม 46, XX ในขณะที่ผู้ชายปกติมีรูปแบบ 46, XY

ในกลุ่มอาการนี้มีรูปแบบ 47, XXY โครโมโซม X ที่เพิ่มขึ้นนี้ขัดขวางพัฒนาการทางเพศของทารกในครรภ์ตั้งแต่ในครรภ์จนถึงวัยแรกรุ่น

โดยเฉพาะอย่างยิ่งกลุ่มอาการนี้อาจเกิดจาก:

สำเนาโครโมโซม X เพิ่มเติมหนึ่งชุดในแต่ละเซลล์ (XXY) นี่เป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุด
โครโมโซม X พิเศษในบางเซลล์ (Klinefelter mosaic syndrome) โดยมีอาการน้อยลง
โครโมโซม X ส่วนเกินมากกว่า 1 สำเนาภาวะนี้พบได้น้อยและทำให้เกิดภาวะรุนแรง

สำเนาพิเศษของยีนบนโครโมโซม X อาจรบกวนพัฒนาการทางเพศและภาวะเจริญพันธุ์ของผู้ชาย

ภาวะแทรกซ้อนหลายอย่างที่เกิดจากกลุ่มอาการนี้เกี่ยวข้องกับระดับฮอร์โมนเพศชายต่ำ (hypogonadism)

การบำบัดทดแทนฮอร์โมนเพศชายสามารถลดความเสี่ยงของปัญหาสุขภาพบางอย่างได้โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อการบำบัดเริ่มต้นในช่วงวัยแรกรุ่น

อะไรเพิ่มความเสี่ยงของเด็กในการเป็นโรค Klinefelter's syndrome?

กลุ่มอาการนี้เกิดขึ้นเนื่องจากปัจจัยทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นแบบสุ่ม

ความเสี่ยงของเด็กที่เกิดมาพร้อมกับ Klinefelter's syndrome ไม่ได้เพิ่มขึ้นจากสิ่งที่พ่อแม่ทำ

แม้ว่าจะไม่ทราบปัจจัยกระตุ้นอย่างชัดเจน แต่ผู้หญิงที่ตั้งครรภ์เมื่ออายุมากขึ้นมีความเสี่ยงที่จะให้กำเนิดบุตรที่มีภาวะนี้

ภาวะแทรกซ้อนของ Klinefelter's syndrome คืออะไร?

ในบางกรณีความรุนแรงของกลุ่มอาการ Klinefelter อาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนเช่น:

ความผิดปกติของความวิตกกังวล
อาการซึมเศร้า
ปัญหาทางสังคมอารมณ์และพฤติกรรม
ปัญหาการทำงานทางเพศ
โรคกระดูกพรุน
โรคหัวใจ
โรคมะเร็งเต้านม
โรคปอด
โรคเบาหวานประเภท 2
ความดันโลหิตสูง
คอเลสเตอรอล
ไตรกลีเซอไรด์สูง (ไขมันในเลือดสูง)
ความผิดปกติของภูมิต้านทานผิดปกติ (โรคลูปัสและโรคไขข้ออักเสบ)
ปัญหาช่องปากและฟัน
ความผิดปกติของสเปกตรัมออทิสติก

ภาวะแทรกซ้อนข้างต้นเกิดจากฮอร์โมนเพศชายต่ำ

คุณสามารถรับการบำบัดทดแทนฮอร์โมนเพศชายเพื่อลดความเสี่ยงของปัญหาสุขภาพบางอย่าง

จะดีกว่าถ้าการบำบัดเริ่มตั้งแต่วัยแรกรุ่น

การทดสอบ Klinefelter's syndrome คืออะไร?

แพทย์ทำการวินิจฉัยโดยอาศัยการตรวจร่างกายของเด็กที่ไม่พัฒนาตามปกติ

การวิเคราะห์โครโมโซม (คาริโอไทป์) ดำเนินการโดยนำตัวอย่างเซลล์จากปากเพื่อกำหนดจำนวนและประเภทของโครโมโซม

อย่างไรก็ตาม Klinefelter syndrome สามารถวินิจฉัยได้ก่อนเด็กเกิด

กลุ่มอาการนี้สามารถตรวจพบได้ในการตั้งครรภ์เมื่อมารดาเข้ารับการตรวจเซลล์ของทารกในครรภ์

ความผิดปกติของโครโมโซมเหล่านี้สามารถตรวจพบได้โดยการตรวจเลือดก่อนคลอดแบบไม่ลุกลาม

การตรวจนี้เป็นการตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมของทารกในครรภ์

ความผิดปกติเหล่านี้อาจทำให้เกิด Down syndrome, trisomy ไปจนถึง Klinefelter's syndrome

บางครั้งอาการนี้อาจได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นผู้ใหญ่เมื่อเขาไปพบแพทย์เพื่อความอ่อนแอหรือมีบุตรยาก

การตรวจเลือดสามารถแสดงระดับฮอร์โมนเพศชายต่ำและฮอร์โมนอื่น ๆ ในระดับสูงเช่นฮอร์โมนกระตุ้นรูขุมขน (FSH)

การรักษา Klinefelter syndrome คืออะไร?

โดยทั่วไปไม่มีวิธีรักษาสำหรับกลุ่มอาการนี้

อย่างไรก็ตามการบำบัดสามารถใช้เป็นวิธีลดความรุนแรงได้

การบำบัดที่พบบ่อยที่สุดคือการให้ยาเพื่อเพิ่มฮอร์โมนเทสโทสเตอโรน

การรักษาด้วยฮอร์โมนเทสโทสเตอโรน

อ้างจาก NHS ขั้นตอนนี้ใช้ยาที่มีฮอร์โมนเทสโทสเตอโรน

ยาที่ได้รับมีหลายรูปแบบเช่นยาเม็ดแคปซูลหรือของเหลวที่ฉีดเข้าไปในผู้ชายที่เป็นผู้ใหญ่

การบำบัดนี้สามารถทำได้หลังจากที่เด็กผู้ชายผ่านวัยแรกรุ่น

แพทย์จะตัดสินจาก:

พัฒนาการเปลี่ยนเสียง
ขนบนใบหน้าและส่วนต่างๆของร่างกาย
เพิ่มมวลกล้ามเนื้อ
ลดไขมันในร่างกาย
เพิ่มพลังงาน

ผู้ปกครองต้องปรึกษากุมารแพทย์เฉพาะทางด้านต่อมไร้ท่อในเด็ก

การบำบัดด้วยการพูด

เด็กที่เป็นโรค Klinefelter มักมีความล่าช้าในการพูด เพื่อพัฒนาทักษะการสื่อสารของลูกน้อยการรักษาคือการบำบัดด้วยการพูดคุยในโรงพยาบาลหรือคลินิกสุขภาพ

กายภาพบำบัด

การขาดฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนทำให้เด็กผู้ชายไม่สามารถสร้างกล้ามเนื้อได้อย่างถูกต้อง

กายภาพบำบัดทำงานเพื่อสร้างและเพิ่มความแข็งแรงของกล้ามเนื้อในเด็กผู้ชายที่เป็นโรค Klinefelter's syndrome

การบำบัดการประสานงานของร่างกาย

เด็กที่มีความผิดปกติของโครโมโซมนี้มีความบกพร่องในการประสานงานของร่างกาย เด็กบางคนยังมีอาการ dyspraxia

เป็นรูปแบบหนึ่งของพัฒนาการที่บกพร่องของการประสานงานที่ดีและการเคลื่อนไหวขั้นต้นในเด็ก

ภาวะนี้เกิดจากการรบกวนของเส้นประสาทที่ทำให้สมองประมวลสัญญาณให้ร่างกายเคลื่อนไหวได้ยาก

การกำจัดเนื้อเยื่อเต้านม

ฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนต่ำทำให้เด็กผู้ชายที่เป็นโรคนี้มีต่อมเต้านมที่โดดเด่น

โดยปกติแพทย์จะทำการผ่าตัดลดขนาดเต้านมเพื่อเอาเนื้อเยื่อเต้านมส่วนเกินออก

การรักษาภาวะเจริญพันธุ์

การรักษาภาวะเจริญพันธุ์จะดำเนินการเนื่องจากผู้ชายที่เป็นโรคนี้มักประสบปัญหาเกี่ยวกับอสุจิ

หากผู้ใหญ่ชายที่เป็นโรค Klinefelter ต้องการมีลูกเขาจะถูกนำไปผสมเทียม

นี่คือขั้นตอนของการปฏิสนธิโดยใช้อสุจิของผู้บริจาคหรือการฉีดอสุจิในช่องท้อง (ICSI)

ICSI เป็นขั้นตอนที่ใช้อสุจิที่ปล่อยออกมาเพื่อทำการปฏิสนธิไข่ในห้องปฏิบัติการ

วิธีการป้องกัน Klinefelter's syndrome?

กลุ่มอาการนี้ไม่สามารถป้องกันได้เนื่องจากเกิดขึ้นเนื่องจากความผิดปกติของโครโมโซม

หากลูกของคุณมีอาการนี้มีหลายสิ่งที่ควรทราบ ได้แก่ :

หลีกเลี่ยงการฉีดฮอร์โมนเพศชายที่ผิวหนังเดิมทุกครั้งเพื่อป้องกันการระคายเคือง
โทรหาแพทย์ของคุณหากคุณมีจุดแดงหลังจากใช้การฉีดฮอร์โมนเพศชาย
ตรวจสอบกับแพทย์ต่อมไร้ท่อหากคุณมีความกังวลเกี่ยวกับพัฒนาการทางเพศและการทำงานของบุตรหลานของคุณ
ตรวจสอบกับศัลยแพทย์ว่าลูกของคุณมีก้อนที่เต้านมหรือไม่
โทรหาแพทย์หากบุตรของคุณมีอาการปวดกระดูกหลังสะโพกข้อมือหรือซี่โครงอย่างกะทันหัน

โรคนี้เป็นโรคที่หายากโปรดติดต่อแพทย์เพื่อขอข้อมูลเพิ่มเติม