ธาลัสซีเมียเล็กน้อย: อาการสาเหตุและการรักษา

คำจำกัดความ

ธาลัสซีเมียผู้เยาว์คืออะไร?

ธาลัสซีเมียน้อยเป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดหนึ่งที่จัดอยู่ในประเภทไม่รุนแรง เงื่อนไขนี้เรียกอีกอย่างว่าลักษณะธาลัสซีเมีย หรือลักษณะของโรคธาลัสซีเมียเพราะเป็นเพียงพาหะเท่านั้น

โดยทั่วไปผู้ป่วยรายย่อยธาลัสซีเมียจะไม่แสดงอาการและอาการแสดงเลย ถึงกระนั้นบางคนอาจมีอาการโลหิตจางเล็กน้อย

โรคธาลัสซีเมียอีกชนิดหนึ่ง ได้แก่ ธาลัสซีเมียเมเจอร์มักเป็นภาวะที่รุนแรงกว่า

ยีนธาลัสซีเมียสามารถส่งผ่านจากผู้ป่วยไปยังลูกของเขาได้ หากผู้ป่วยมีโรคธาลัสซีเมียเล็กน้อยแม้ว่าเขาจะไม่แสดงอาการใด ๆ ก็ตามยีนที่มีปัญหายังสามารถส่งต่อไปยังเด็กหรือลูกหลาน

ธาลัสซีเมียเกิดขึ้นเมื่อยีนที่ประกอบเป็นฮีโมโกลบินซึ่ง ได้แก่ โซ่อัลฟ่าและเบต้าได้รับความเสียหาย บุคคลอาจพบธาลัสซีเมียเบต้าหรืออัลฟาเล็กน้อย

อาการนี้พบได้บ่อยแค่ไหน?

จากข้อมูลของเว็บไซต์สถาบันวิจัยจีโนมมนุษย์แห่งชาติระบุว่าในแต่ละปีมีเด็กทารกเกิดธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงประมาณ 100,000 คน โรคนี้พบได้บ่อยในคนเชื้อสายอิตาลีกรีกตะวันออกกลางเอเชียใต้และแอฟริกัน

สัญญาณและอาการ

สัญญาณและอาการของธาลัสซีเมียเล็กน้อยคืออะไร?

อาการและอาการแสดงของธาลัสซีเมียเล็กน้อยมักไม่รุนแรงแม้ว่าจะไม่ปรากฏเลยก็ตาม เนื่องจากมีจำนวนเม็ดเลือดแดงไม่มากเกินไปที่ได้รับผลกระทบจากภาวะนี้

คนที่ไม่มีอาการมักเรียกว่า ผู้ให้บริการ หรือพาหะของลักษณะธาลัสซีเมีย แม้เม็ดเลือดแดงจะมีปัญหาเล็กน้อย แต่การกระจายตัวของออกซิเจนในเลือดก็ยังสามารถทำงานได้ตามปกติ

อย่างไรก็ตามยังมีผู้ที่มีโรคธาลัสซีเมียเล็กน้อยที่มีอาการคล้ายกับโรคโลหิตจางเล็กน้อย อาการทั่วไปคือรู้สึกเหนื่อยและผิวดูซีด

อาจมีอาการและอาการแสดงอื่น ๆ ของโรคนี้ที่ไม่ได้กล่าวถึง สำหรับข้อมูลเพิ่มเติมโปรดปรึกษาแพทย์ของคุณ

สาเหตุ

ธาลัสซีเมียผู้เยาว์เกิดจากอะไร?

ธาลัสซีเมียเป็นโรคที่เกิดจากปัจจัยทางพันธุกรรม กล่าวอีกนัยหนึ่งสาเหตุหลักของธาลัสซีเมียคือการกลายพันธุ์ของยีนในร่างกาย ยีนที่มีปัญหานี้จะส่งผลต่อการสร้างฮีโมโกลบินซึ่งเป็นสารที่พบในเม็ดเลือดแดง

ในฮีโมโกลบินมีโซ่โปรตีนคือโซ่อัลฟ่าและเบต้า ในโรคธาลัสซีเมียความรุนแรงของโรคนี้สามารถดูได้จากจำนวนยีนที่ได้รับความเสียหายทั้งในอัลฟาและเบต้าเชนฟอร์เมอร์

โรคนี้เกิดขึ้นเนื่องจากความเสียหายของยีนบางตัวที่ประกอบเป็นฮีโมโกลบิน นั่นคือเหตุผลที่ความรุนแรงของโรคนี้ค่อนข้างเบา ในความเป็นจริงบางคนก็เฉยๆ ผู้ให้บริการ หรือพาหะของยีนฮีโมโกลบินที่กลายพันธุ์

อัลฟาธาลัสซีเมียไมเนอร์เกิดขึ้นเนื่องจากการทำลายยีนโซ่อัลฟ่าปกติ 1 หรือ 2 จาก 4 ยีน ในขณะเดียวกันธาลัสซีเมียเบต้าไมเนอร์เกิดขึ้นเนื่องจากความเสียหายของยีนปกติ 1 ใน 2 ยีน

ปัจจัยเสี่ยง

อะไรคือปัจจัยที่เพิ่มความเสี่ยงในการเป็นโรคนี้?

ธาลัสซีเมียทุกชนิดมีความเสี่ยงที่จะถูกส่งต่อจากสมาชิกในครอบครัวที่เป็นโรค ซึ่งหมายความว่าประวัติครอบครัวหรือผู้ปกครองเป็นปัจจัยเสี่ยงที่สำคัญ

ถ้าคนเป็นธาลัสซีเมียหรือมียีนลักษณะธาลัสซีเมียยีนสามารถส่งต่อไปยังลูกได้

ไม่เพียง แต่การถ่ายทอดทางพันธุกรรมเท่านั้น แต่ยังเป็นที่ทราบกันดีว่าเชื้อชาติมีบทบาทในการเพิ่มผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมีย บางเชื้อชาติมีแนวโน้มที่จะเป็นโรคนี้เช่นคนเชื้อสายตะวันออกกลางเอเชียและแอฟริกัน

การวินิจฉัยและการรักษา

ข้อมูลที่ให้ไว้ไม่สามารถใช้แทนคำแนะนำทางการแพทย์ได้ ปรึกษาแพทย์ของคุณเสมอ

โรคนี้วินิจฉัยได้อย่างไร?

การตรวจที่พบบ่อยที่สุดเพื่อวินิจฉัยธาลัสซีเมียเล็กน้อยคือการตรวจเลือดหรือการตรวจนับเม็ดเลือด แพทย์มักจะตรวจรูปร่างของเม็ดเลือดและดูว่ามีการกลายพันธุ์ของยีนในฮีโมโกลบินหรือไม่

การวินิจฉัยธาลัสซีเมียยังสามารถทำได้ในขณะที่ทารกยังอยู่ในครรภ์ การทดสอบนี้มีผลบังคับใช้หากพ่อและแม่ของทารกคนใดคนหนึ่งหรือทั้งสองคนมียีนธาลัสซีเมีย โดยปกติการทดสอบจะทำใน 11 หรือ 16 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ขึ้นอยู่กับประเภทของการทดสอบที่ทำ

ธาลัสซีเมียผู้เยาว์รักษาอย่างไร?

โรคธาลัสซีเมียส่วนใหญ่มักไม่รุนแรงและแทบไม่ก่อให้เกิดภาวะแทรกซ้อนที่เป็นอันตรายของโรคธาลัสซีเมีย ดังนั้นการรักษาโรคธาลัสซีเมียในระยะยาวเช่นการถ่ายเลือดหรือการผ่าตัดมักไม่จำเป็น

โดยทั่วไปแพทย์จะสั่งให้ทานวิตามินบี 12 หรือกรดโฟลิกเสริมเพื่อรักษาอาการเล็กน้อยของโรคโลหิตจางที่มักพบในผู้ที่เป็นโรคนี้ เนื้อหาของกรดโฟลิกสามารถช่วยในการพัฒนาเซลล์เม็ดเลือดแดง

การป้องกัน

ฉันจะทำอย่างไรเพื่อป้องกันหรือบรรเทาโรคนี้?

ธาลัสซีเมียผู้เยาว์มักไม่ก่อให้เกิดอาการที่เป็นอันตรายถึงชีวิต อย่างไรก็ตามผู้ป่วยควรรักษาวิถีชีวิตที่มีสุขภาพดีเพื่อหลีกเลี่ยงความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อน นี่คือเคล็ดลับบางประการที่ควรลอง:

• ปฏิบัติตามอาหารเพื่อสุขภาพที่มีแคลเซียมวิตามินดีและกรดโฟลิกสูง
• จำกัด การรับประทานอาหารเครื่องดื่มและอาหารเสริมที่มีธาตุเหล็กสูง
• รักษาระบบภูมิคุ้มกันของร่างกายไม่ให้อ่อนแอต่อการติดเชื้อที่จะทำอันตรายต่อร่างกาย