Adrenoleukodystrophy (Ald) โรคพิการหายาก & bull; สวัสดีสุขภาพแข็งแรง

Adrenoleukodystrophy (ALD) เป็นคำที่ใช้อธิบายสภาวะที่สืบทอดมาหลายอย่างที่ส่งผลต่อระบบประสาทและต่อมหมวกไต ชื่ออื่น ๆ ของ ALD คือ adrenomyeloneuropathy, AMN และ Schilder-Addison complex แต่จริงๆแล้วมันคืออะไร?

จะเกิดอะไรขึ้นกับผู้ที่มี adrenoleukodystrophy (ALD)?

Adrenoleukodystrophy (ALD) เป็นหนึ่งในกลุ่มของความผิดปกติของสมองที่เรียกว่า leukodystrophies ซึ่งทำลายเยื่อไมอีลิน (ปลอกรูปทรงกระบอกที่หุ้มเส้นใยประสาทบางส่วน) ของระบบประสาทและเยื่อหุ้มสมองต่อมหมวกไต

ALD แตกต่างจาก adrenoleukodystrophy ของทารกแรกเกิดซึ่งเป็นโรคของทารกแรกเกิดและในช่วงแรกของการพัฒนาซึ่งอยู่ในกลุ่มของความผิดปกติทางชีวภาพของ peroxisomal

การทำงานของสมองจะลดลงเนื่องจากปลอกไมอีลินค่อยๆถูกโรคนี้หลุดออกจากเซลล์ประสาทของสมอง ไมอีลินทำหน้าที่เป็นตัวควบคุมวิธีคิดของมนุษย์และควบคุมการทำงานของกล้ามเนื้อของร่างกาย หากไม่มีปลอกนี้เส้นประสาทก็ไม่สามารถทำงานได้ กล่าวอีกนัยหนึ่งเส้นประสาทจะหยุดส่งสัญญาณไปยังกล้ามเนื้อและองค์ประกอบอื่น ๆ ของระบบประสาทส่วนกลางเกี่ยวกับสิ่งที่ต้องทำ

บุคคลบางคนที่ได้รับผลกระทบจาก ALD มีภาวะต่อมหมวกไตไม่เพียงพอซึ่งหมายถึงความบกพร่องในการผลิตฮอร์โมนบางชนิด (เช่นอะดรีนาลีนและคอร์ติซอล) ที่ทำให้เกิดความผิดปกติของความดันโลหิตอัตราการเต้นของหัวใจพัฒนาการทางเพศและการสืบพันธุ์ ผู้ป่วย ALD บางรายมีปัญหาทางระบบประสาทที่ร้ายแรงหลายอย่างซึ่งอาจส่งผลต่อการทำงานของจิตซึ่งนำไปสู่อัมพาตและอายุขัยที่ลดลง

ใครได้รับ adrenoleukodystrophy (ALD)?

ALD เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เชื่อมโยงกับ X ซึ่งเกิดจากการหยุดชะงักของยีน ABCD1 ในโครโมโซม X ความผิดปกติของยีนนี้ทำให้เกิดการกลายพันธุ์ในโปรตีน adrenoleukodystrophy (ALDP)

Adrenoleukodystrophy protein (ALDP) ช่วยให้ร่างกายของคุณสลายกรดไขมันสายยาวมาก (VLCFA) เมื่อร่างกายไม่สามารถผลิต ALDP ได้เพียงพอกรดไขมันจะสะสมในร่างกายและทำลายปลอกไมอีลิน ภาวะนี้อาจเป็นอันตรายต่อเยื่อบุด้านนอกของเซลล์ไขสันหลังสมองต่อมหมวกไตและอัณฑะ

Adrenoleukodystrophy ไม่รู้จักเชื้อชาติชาติพันธุ์หรือขอบเขตทางภูมิศาสตร์ รายงานจาก Health Line ตาม Oncofertility Consortium โรคที่หายากนี้ส่งผลกระทบต่อ 1 ใน 20,000-50,000 คนโดยเฉพาะผู้ชายเด็กและผู้ใหญ่

ผู้หญิงมีโครโมโซม X สองตัวหากผู้หญิงได้รับมรดกของการกลายพันธุ์ของโครโมโซม X เธอยังคงมีโครโมโซม X สำรองหนึ่งชิ้นเพื่อช่วยชดเชยผลกระทบของการกลายพันธุ์ ดังนั้นหากผู้หญิงมีอาการนี้เธอมักจะไม่แสดงอาการใด ๆ เลย - หรือไม่มีนัยสำคัญถ้ามี ในขณะเดียวกันเพศชายมีโครโมโซม X เพียงตัวเดียวซึ่งหมายความว่าเด็กผู้ชายและผู้ใหญ่ไม่มีผลในการป้องกันของโครโมโซม X พิเศษซึ่งทำให้พวกเขาอ่อนแอต่อการได้รับผลกระทบมากขึ้น (หากได้รับการกลายพันธุ์ของยีน ALD)

สัญญาณและอาการของ adrenoleukodystrophy (ALD)

ในเด็ก

ALD ที่สร้างความเสียหายมากที่สุดคือ ALD ในวัยเด็กซึ่งมักจะเริ่มพัฒนาเมื่ออายุ 4-8 ปี เด็กที่มีสุขภาพแข็งแรงและปกติในตอนแรกจะแสดงปัญหาทางพฤติกรรมเช่นแยกตัวเองไม่ได้หรือมีสมาธิยาก เมื่อโรคลุกลามไปที่สมองอาการที่มองเห็นจะเริ่มแย่ลงเรื่อย ๆ รวมถึงการกลืนลำบากการเข้าใจภาษาการตาบอดและการสูญเสียการได้ยินกล้ามเนื้อกระตุกการสูญเสียการควบคุมกล้ามเนื้อร่างกายการสูญเสียการทำงานทางสติปัญญาของสมองมอเตอร์ ความเสียหาย, ตาเข, ภาวะสมองเสื่อมก้าวหน้า, จนถึงขั้นโคม่า

ในวัยรุ่น

ALD ในวัยรุ่นเริ่มเมื่ออายุ 11-21 ปีโดยมีอาการเหมือนกัน แต่พัฒนาการของอาการจะช้ากว่า ALD ในเด็กเล็กน้อย

ในผู้ใหญ่

Adrenomyeloneuropathy รุ่นผู้ใหญ่ของ ALD เริ่มในช่วงปลายยุค 20 ถึง 50 และมีลักษณะการเดินลำบากความอ่อนแอของร่างกายที่ก้าวหน้าและความตึงที่ขา (paraparesis) การสูญเสียทักษะการประสานงานมวลกล้ามเนื้อส่วนเกิน (hypertonia) พูดลำบาก (dysarthria) ), อาการชัก, การขาดต่อมหมวกไต, ความยากลำบากในการโฟกัสและการจดจำการรับรู้ภาพและการสูญเสียการมองเห็น อาการเหล่านี้จะเกิดขึ้นภายในไม่กี่สิบปี - ช้ากว่า ALD อาการของ ALD ในผู้ใหญ่อาจคล้ายกับโรคจิตเภทและโรคสมองเสื่อม

การเสื่อมสภาพนี้จะเกิดขึ้นโดยไม่หยุดและอาจนำไปสู่การเป็นอัมพาตถาวร - โดยปกติภายใน 2-5 ปีหลังการวินิจฉัยเบื้องต้นจะถึงแก่ชีวิต การเสียชีวิตจาก ALD มักเกิดขึ้นภายใน 1-10 ปีหลังจากเริ่มมีอาการ

adrenoleukodystrophy (ALD) สามารถรักษาให้หายได้หรือไม่?

Adrenoleukodystrophy เป็นโรคที่ติดตัวไปตลอดชีวิต นั่นคือโรคนี้รักษาไม่หาย (เท่าที่มีการวิจัยทางการแพทย์ไปแล้ว) แต่แพทย์สามารถชะลอความร้ายของอาการได้

ฮอร์โมนบำบัดสามารถช่วยชีวิตได้ การทำงานที่ผิดปกติของต่อมหมวกไตสามารถรักษาได้ด้วยการบำบัดทดแทนคอร์ติโคสเตียรอยด์ การรักษาด้วยสเตียรอยด์สามารถใช้ในการรักษาโรคแอดดิสัน (adrenal insufficiency) ไม่มีวิธีการเฉพาะในการรักษา ALD ประเภทอื่น ๆ บุคคลที่เป็นโรค ALD อาจได้รับการดูแลตามอาการ (การจัดการกับอาการ) และการดูแลประคับประคองรวมถึงกายภาพบำบัดการช่วยเหลือทางจิตใจและการศึกษาพิเศษ

น้ำมันลอเรนโซมีประสิทธิภาพในการรักษาทางเลือกสำหรับ adrenoleukodystrophy (ALD) หรือไม่?

การศึกษาล่าสุดจำนวนหนึ่งแสดงให้เห็นว่าส่วนผสมของกรดโอเลอิกและกรดเอรูซิคที่เรียกว่าน้ำมันลอเรนโซที่มอบให้กับเด็กผู้ชายที่เป็นโรค ALD ก่อนที่จะเริ่มมีอาการสามารถป้องกันหรือชะลอการลุกลามของโรคได้ ไม่มีใครรู้ว่าน้ำมันลอเรนโซสามารถใช้ในการจัดการกับ adrenomyeloneuropathy (ALD เวอร์ชันสำหรับผู้ใหญ่) ได้หรือไม่ นอกจากนี้น้ำมันลอเรนโซยังแสดงให้เห็นว่าไม่มีผลต่อเด็กผู้ชายที่เป็นโรค ALD ที่มีอาการ

การปลูกถ่ายไขกระดูกแสดงให้เห็นว่าประสบความสำเร็จในผู้ที่มีภาวะ adrenoleukodystrophy (ALD) ในระยะเริ่มต้น อย่างไรก็ตามขั้นตอนนี้มีความเสี่ยงต่อการเสียชีวิตและไม่แนะนำสำหรับผู้ที่มี ALD เฉียบพลันหรือรุนแรงผู้ที่มีอาการเมื่อเป็นผู้ใหญ่หรือในกรณีของทารกแรกเกิด