Phenylketonuria: อาการสาเหตุการรักษา

คำจำกัดความ

ฟีนิลคีโตนูเรียคืออะไร?

Phenylketonuria หรือที่เรียกว่า Phenylketonuria (PKU) เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ร่างกายของคุณไม่สามารถสลายกรดอะมิโนฟีนิลอะลานีนได้ เอนไซม์ในร่างกายของคุณที่เรียกว่าฟีนิลอะลานีนไฮดรอกซิเลสสามารถประมวลผลฟีนิลอะลานีนเป็นไทโรซีนเพื่อสร้างสารสื่อประสาทเช่นอะดรีนาลีนนอร์อิพิเนฟรินและโดปามีน

อันเป็นผลมาจากความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้ฟีนิลอะลานีนจะสร้างขึ้นในร่างกายของคุณและในทางกลับกันมีไทโรซีนไม่เพียงพอที่จะสร้างเซลล์ใหม่ ซึ่งอาจนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนทางสุขภาพที่รุนแรง

ผู้ที่เป็นโรค PKU จำเป็นต้องรับประทานอาหารที่เข้มงวดด้วยโปรตีนในปริมาณที่ จำกัด ฟีนิลอะลานีนในร่างกายของคุณมาจากโปรตีนที่คุณบริโภคโดยเฉพาะอาหารที่มีโปรตีนสูงเช่นเนื้อปลาไข่ชีสและนม

ฟีนิลคีโตนูเรียเป็นอย่างไร?

ภาวะนี้เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่พบได้ยากซึ่งทารกเกิดมาพร้อมกับโรคนี้ พูดคุยกับแพทย์ของคุณสำหรับข้อมูลเพิ่มเติม

สัญญาณและอาการ

สัญญาณและอาการของ phenylketonuria คืออะไร?

อ้างจาก Mayo Clinic พบว่า phenylketonuria ในทารกแรกเกิดเป็นภาวะที่มักไม่แสดงอาการ อย่างไรก็ตามหากไม่ได้รับการรักษาทารกมักจะพบอาการและอาการแสดงภายในสองสามเดือน

ฟีนิลอะลานีนมีบทบาทในการผลิตเมลานินในร่างกายซึ่งเป็นเม็ดสีที่รับผิดชอบต่อผิวหนังและสีผม ดังนั้นทารกที่มีอาการนี้จึงมักมีผิวหนังผมและดวงตาที่มีสีอ่อนกว่าพี่น้องที่ไม่มีอาการนี้

ไทโรซีนซึ่งเป็นผลิตภัณฑ์อื่นของกระบวนการฟีนิลอะลานีนใช้ในการสร้างสารสื่อประสาท การขาดกรดอะมิโนนี้อาจทำให้เกิดความเสียหายต่อสมองและระบบประสาทซึ่งมีลักษณะอาการดังต่อไปนี้:

อาการซึมเศร้า
ความผิดปกติของความวิตกกังวล
โรคกลัว
ความนับถือตนเองต่ำ

หากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษาภาวะนี้อาจนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงในเด็ก:

ความเสียหายของสมองที่แก้ไขไม่ได้และความบกพร่องทางสติปัญญาในช่วงสองสามเดือนแรก
ความผิดปกติทางพฤติกรรมและอาการชักในเด็กโต

อาจมีอาการและอาการแสดงที่ไม่ได้ระบุไว้ข้างต้น หากคุณมีความกังวลเกี่ยวกับอาการบางอย่างให้ปรึกษาแพทย์ของคุณ

ความรุนแรง

ความรุนแรงของ PKU ตามประเภทคือ:

คลาสสิก PKU. รูปแบบที่รุนแรงที่สุดของเงื่อนไขนี้เรียกว่า PKU แบบคลาสสิก เอนไซม์ที่จำเป็นในการเปลี่ยนฟีนิลอะลานีนจะขาดหายไปหรือลดลงอย่างมาก ส่งผลให้ระดับฟีนิลอะลานีนสูงและสมองถูกทำลายอย่างรุนแรง
PKU ด้วยรูปแบบที่เบากว่า ในรูปแบบเล็กน้อยถึงปานกลางเอนไซม์จะรักษาหน้าที่หลายอย่างเพื่อให้ระดับฟีนิลอะลานีนไม่สูง นั่นหมายความว่าความเสี่ยงต่อการถูกทำลายของสมองน้อยกว่าประเภทอื่น ๆ

เด็กที่เป็นโรคฟีนิลคีโตนูเรียยังคงต้องการอาหารบางชนิดเพื่อป้องกันความพิการทางสติปัญญาและภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ

การตั้งครรภ์และ PKU

หญิงตั้งครรภ์ที่เป็นโรคฟีนิลคีโตนูเรียมีความเสี่ยงต่อภาวะอื่นที่เรียกว่า PKU ของมารดา หากผู้หญิงไม่ปฏิบัติตามอาหาร PKU พิเศษก่อนและระหว่างตั้งครรภ์ระดับของฟีนิลอะลานีนในเลือดอาจเพิ่มขึ้นและจะเป็นอันตรายต่อทารกในครรภ์หรือทำให้แท้งได้

ทารกที่เกิดจากมารดาที่มีระดับฟีนิลอะลานีนสูงมักไม่ได้รับเชื้อฟีนิลคีโตนูเรีย อย่างไรก็ตามอาจมีความเสี่ยงร้ายแรงหากระดับฟีนิลอะลานีนในเลือดของมารดาสูงในระหว่างตั้งครรภ์

ภาวะแทรกซ้อนสำหรับทารกแรกเกิดกับมารดาที่มี PKU ได้แก่

น้ำหนักแรกเกิดต่ำ
การพัฒนาล่าช้า
ความผิดปกติของใบหน้า
ศีรษะเล็กผิดปกติ
ข้อบกพร่องของหัวใจและปัญหาหัวใจอื่น ๆ
ความพิการทางสติปัญญา
ปัญหาพฤติกรรม.

ควรไปพบแพทย์เมื่อไร?

คุณควรติดต่อแพทย์หากคุณพบอาการดังต่อไปนี้:

ทารกแรกเกิด. หากการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดเป็นประจำบ่งชี้ว่าลูกน้อยของคุณอาจมีอาการ PKU แพทย์ของคุณจะแนะนำให้รับประทานอาหารทันทีเพื่อป้องกันปัญหาในระยะยาว
สตรีวัยเจริญพันธุ์. เป็นสิ่งสำคัญมากสำหรับผู้หญิงที่มีประวัติ PKU ในการไปพบแพทย์และรับประทานอาหาร PKU ก่อนตั้งครรภ์และระหว่างตั้งครรภ์เพื่อลดความเสี่ยงของระดับฟีนิลอะลานีนในเลือดสูง
ผู้ใหญ่. ผู้ที่เป็นโรค PKU จะยังคงได้รับการดูแลตลอดชีวิต ผู้ใหญ่ที่มี PKU ที่หยุดรับประทานอาหาร PKU ตั้งแต่ยังเป็นวัยรุ่นอาจต้องการคำแนะนำจากแพทย์

หากคุณมีสัญญาณหรืออาการข้างต้นหรือคำถามอื่น ๆ โปรดปรึกษาแพทย์ของคุณ ร่างกายของทุกคนแตกต่างกัน ปรึกษาแพทย์เสมอเพื่อรักษาภาวะสุขภาพของคุณ

สาเหตุ

ฟีนิลคีโตนูเรียทำให้เกิดอะไร?

Phenylketonuria หรือ PKU เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่ยีน PAH ที่รับผิดชอบในการผลิตฟีนิลอะลานีนไฮดรอกซิเลสผิดปกติ

บางทีผู้ปกครองอาจมีความผิดปกติของยีน แต่ไม่มีอาการ ดังนั้น PKU จึงถูกส่งต่อไปยังลูก ๆ ของพ่อแม่ทั้งสองคนที่มีความผิดปกตินี้โดยไม่รู้ตัว

ปัจจัยเสี่ยง

อะไรเพิ่มความเสี่ยงของฉันสำหรับฟีนิลคีโตนูเรีย?

ปัจจัยเสี่ยงบางประการสำหรับ PKU ได้แก่ :

มีทั้งพ่อและแม่ที่มีความผิดปกติของยีน PKU พ่อแม่ทั้งสองต้องส่งต่อสำเนายีน PKU ที่กลายพันธุ์เพื่อให้เด็กเกิดภาวะนี้
มีลูกหลานบางคน

การวินิจฉัยและการรักษา

ข้อมูลที่ให้ไว้ไม่สามารถใช้แทนคำแนะนำทางการแพทย์ได้ ปรึกษาแพทย์ของคุณเสมอ

phenylketonuria วินิจฉัยได้อย่างไร?

Phenylketonuria สามารถระบุได้โดยการตรวจเลือดตั้งแต่แรกเกิดของเด็ก การทดสอบนี้ยังสามารถบอกคุณได้ว่ามีอาการป่วยอื่น ๆ ที่น่าเป็นห่วงหรือไม่

หากผลการทดสอบเป็นบวกจำเป็นต้องมีการตรวจเลือดและปัสสาวะเพิ่มเติมรวมทั้งการตรวจทางพันธุกรรมเพื่อยืนยันการวินิจฉัย

ผู้ใหญ่ที่เป็นโรค PKU จะต้องได้รับการตรวจเลือดเพื่อวัดระดับฟีนิลอะลานีนในเลือด

การรักษาโรคฟีนิลคีโตนูเรียมีอะไรบ้าง?

การรักษาจะทำทันทีที่คุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นภาวะนี้ ในบางกรณีการรักษาจะดำเนินการหลังคลอด

แพทย์จะแนะนำผู้ปกครองถึงอาหารที่ไม่ดีต่อเด็ก การรักษาหลักสำหรับ PKU คือการรับประทานอาหารที่มีโปรตีนต่ำซึ่งหลีกเลี่ยงอาหารที่มีโปรตีนสูงเช่นเนื้อสัตว์ไข่และผลิตภัณฑ์จากนมและควบคุมการรับประทานอาหารอื่น ๆ เช่นมันฝรั่งและธัญพืช

รูปแบบการกินนี้จะดำเนินต่อไปในวัยผู้ใหญ่ คุณจะต้องให้ลูกของคุณเสริมกรดอะมิโนด้วย

ในผู้ใหญ่ก็ให้รับประทานอาหารเช่นเดียวกันแม้ว่าผู้ใหญ่จะอดทนต่ออาหารที่มีโปรตีนสูงได้มากกว่าก็ตาม เป็นผลให้บางคนอาจรู้สึกไม่สามารถทำงานได้อย่างถูกต้องเช่นสูญเสียสมาธิหรือทำปฏิกิริยาช้าลง

บางคนอาจไม่มีปัญหาและดำเนินชีวิตตามปกติ ในสตรีมีครรภ์แนะนำให้รับประทานอาหารที่มีโปรตีนต่ำอย่างเคร่งครัดเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนต่อทารกในครรภ์

มีสูตรเฉพาะสำหรับทารกที่มี PKU หลายสูตรและสามารถใช้เป็นแหล่งโปรตีนที่มีฟีนิลอะลานีนต่ำมากและปรับสมดุลให้กับกรดอะมิโนที่เหลือ