hyperplasia ต่อมหมวกไต แต่กำเนิด: อาการยา ฯลฯ •สวัสดีสุขภาพแข็งแรง

คำจำกัดความ

ภาวะต่อมหมวกไตผิดปกติ แต่กำเนิดคืออะไร?

แต่กำเนิดต่อมหมวกไต hyperplasia หรือ CAH เป็นโรคประจำตัวที่เกิดขึ้นกับอวัยวะต่อมหมวกไต ต่อมหมวกไตเป็นอวัยวะเล็ก ๆ ที่มีอยู่เป็นคู่ในร่างกายของแต่ละคนและอยู่ที่ด้านบนของไต

ต่อมหมวกไตแต่ละชนิดมีหน้าที่สำคัญมากในการผลิตฮอร์โมนและควบคุมการทำงานทางสรีรวิทยาหลายอย่าง

ฮอร์โมนสำคัญบางชนิดที่ผลิตโดยต่อมหมวกไต ได้แก่ :

• คอร์ติซอลควบคุมการตอบสนองของร่างกายต่อโรคและความเครียด
• Mineralocorticoids ควบคุมระดับโซเดียมและโพแทสเซียมเช่นอัลโดสเตอโรน
• แอนโดรเจนควบคุมฮอร์โมนเพศชายเช่นฮอร์โมนเพศชาย

ทารกและเด็กที่เป็นโรค CAH มีความบกพร่อง แต่กำเนิดหรือทางพันธุกรรมที่ขัดขวางไม่ให้ต่อมหมวกไตผลิตฮอร์โมน

การยับยั้งไม่ให้ต่อมหมวกไตผลิตฮอร์โมนเกิดขึ้นในระดับปกติหรือสมบูรณ์

ทารกหรือเด็กที่เป็นโรค hierplasia ต่อมหมวกไตที่มีมา แต่กำเนิดนี้จะมีความผิดปกติในการเผาผลาญความอดทนฮอร์โมนสืบพันธุ์และความดันโลหิต

ความผิดปกติของ CAH ทำให้การผลิตฮอร์โมนคอร์ติซอลและอัลโดสเตอโรนเพียงเล็กน้อยหรือไม่มีเลย

ประเภทของ hyperplasia ต่อมหมวกไตที่มีมา แต่กำเนิดมีอะไรบ้าง?

hyperplasia ต่อมหมวกไตที่มีมา แต่กำเนิดมีสองประเภท ได้แก่ :

1. สิทธิ์คลาสสิก

ประเภทคลาสสิกพบได้บ่อยที่สุดโดยมีอาการทางกายภาพที่เริ่มปรากฏในวัยทารกและวัยเด็ก ตัวอย่างเช่นร่างกายสูงเกินไปและมีสัญญาณของวัยแรกรุ่นปรากฏขึ้น

ในประเภทนี้ต่อมหมวกไตไม่สามารถสร้างฮอร์โมนคอร์ติซอลและอัลโดสเตอโรนได้ แต่เริ่มผลิตฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนในระบบสืบพันธุ์มากเกินไป

2. สิทธิ์ที่ไม่ใช่แบบคลาสสิก

เป็นประเภทที่รุนแรงกว่าซึ่งอาการทางร่างกายเกิดขึ้นเมื่ออายุมากขึ้นเช่นในวัยรุ่นและวัยหนุ่มสาว

ร่างกายที่มี CAH ที่ไม่ใช่คลาสสิกยังสามารถผลิตฮอร์โมนอัลโดสเตอโรนได้ แต่อาจขาดคอร์ติซอล การผลิตฮอร์โมนเพศชายยังน้อยกว่า CAH แบบคลาสสิก

อาการนี้พบได้บ่อยแค่ไหน?

แต่กำเนิดต่อมหมวกไต hyperplasia หรือ CAH ในระยะสั้นเป็นโรคที่หายาก แต่มีโอกาสที่จะทำให้เกิดปัญหาสุขภาพตลอดชีวิต

คาดว่ามีเด็กเพียง 1 ใน 15,000 คนเท่านั้นที่เกิดมาพร้อมกับความผิดปกติ แต่กำเนิดนี้ ด้วยการจัดการและควบคุมที่เหมาะสมผู้ที่มีความผิดปกตินี้ยังสามารถใช้ชีวิตได้ตามปกติ

สัญญาณและอาการ

สัญญาณและอาการของโรคต่อมหมวกไตผิดปกติ แต่กำเนิดคืออะไร?

hyperplasia ต่อมหมวกไตที่มีมา แต่กำเนิดแบบคลาสสิกมีสัญญาณทางกายภาพที่สามารถรับรู้ได้ตั้งแต่วัยทารกและเด็ก ได้แก่ :

• อวัยวะเพศมีขนาดใหญ่ขึ้นการขยายคลิตอริสของทารกเพศหญิงให้มีลักษณะคล้ายกับอวัยวะเพศของเด็กทารกจึงมักกล่าวกันว่าอวัยวะเพศหญิงมีความคลุมเครือ ในขณะเดียวกันอวัยวะเพศของผู้ชายก็ดูเป็นปกติ
• ประสบกับการลดน้ำหนัก
• เป็นเรื่องยากมากที่จะเพิ่มน้ำหนัก
• มักจะอาเจียนโดยไม่มีเหตุผล
• ประสบภาวะขาดน้ำ
• การเจริญเติบโตเร็วมากในวัยเด็ก แต่ความสูงจะสั้นกว่าในวัยผู้ใหญ่
• เด็กสาววัยรุ่นมีอาการรอบเดือนผิดปกติ
• ในวัยผู้ใหญ่ทั้งชายและหญิงมีความเสี่ยงที่จะมีบุตรยาก

ภาวะต่อมหมวกไตผิดปกติ แต่กำเนิดแบบคลาสสิกอาจพัฒนาและไม่มีอาการใด ๆ เลย แต่ผู้หญิงที่มีอาการนี้อาจพบ:

• ความผิดปกติของรอบประจำเดือน
• ฟังดูหนักเกินไป
• มีขนบนใบหน้ามากขึ้น (เช่นปลูกหนวด)
• ไม่อุดมสมบูรณ์ (มีลูกยาก)
• ความสูงมีแนวโน้มที่จะสั้นในวัยผู้ใหญ่

อาการอื่น ๆ ที่อาจเกิดขึ้นในภาวะต่อมหมวกไตผิดปกติ แต่กำเนิดทั้งในผู้หญิงและผู้ชาย:

• โรคอ้วน
• มวลกระดูกเบาขึ้น
• ประสบปัญหาสิว
• มีระดับคอเลสเตอรอลสูง

หนึ่งในภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นคือวิกฤตต่อมหมวกไต เหตุการณ์เหล่านี้มักจะเกิดขึ้นได้ยาก แต่อันตรายมากสำหรับผู้ที่มีภาวะต่อมหมวกไตผิดปกติ แต่กำเนิด

ภาวะนี้ทำให้ความดันโลหิตและระดับน้ำตาลในเลือดลดลงและเข้าสู่ภาวะช็อกจนทำให้เสียชีวิตได้

ควรระวังหากทารกที่มีอาการ CAH ขาดน้ำท้องเสียและอาเจียนโดยไม่มีสาเหตุ

ควรไปพบแพทย์เมื่อไร?

โดยทั่วไปตรวจพบ hyperplasia ต่อมหมวกไตพิการ แต่กำเนิดแบบคลาสสิกตั้งแต่ทารกแรกเกิดผ่านการตรวจที่จำเป็น

โดยปกติเด็กชายและเด็กหญิงจะมีอาการ CAH เมื่อแสดงอาการของโรคเนื่องจากระดับฮอร์โมนคอร์ติซอลอัลโดสเตอโรนหรือทั้งสองอย่างต่ำ

ในขณะเดียวกันในทารกและเด็กที่มีภาวะต่อมหมวกไตผิดปกติ แต่กำเนิดอาการและอาการแสดงของวัยแรกรุ่นในช่วงต้นอาจปรากฏได้มากกว่าในทารกและเด็กที่มีอาการ CAH แบบคลาสสิก

หากคุณมีความกังวลเกี่ยวกับการเจริญเติบโตหรือพัฒนาการของเด็กหรือกำลังตั้งครรภ์และทารกของคุณมีความเสี่ยงต่อ CAH ให้ปรึกษาแพทย์ของคุณทันที

ภาวะสุขภาพร่างกายของแต่ละคนแตกต่างกัน ปรึกษาแพทย์เสมอเพื่อรับการรักษาที่ดีที่สุดเกี่ยวกับสุขภาพของคุณ

สาเหตุ

สาเหตุของภาวะต่อมหมวกไตผิดปกติ แต่กำเนิดคืออะไร?

การเปิดตัวจากเพจ NHS ภาวะต่อมหมวกไตผิดปกติ แต่กำเนิดเป็นความบกพร่อง แต่กำเนิดที่ถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูก แต่กำเนิดต่อมหมวกไต hyperplasia ยังเป็นภาวะถดถอยอัตโนมัติ

ซึ่งหมายความว่าทั้งพ่อและแม่ที่มีอาการนี้สามารถเป็นพาหะของโรคได้ นอกจากนี้ร่างกายมนุษย์ทุกคนรวมถึงเด็กทารกมียีนที่แตกต่างกันประมาณ 20-30 พันยีน

ยีนเหล่านี้แต่ละยีนถูกจัดเรียงเป็นคู่บนโครโมโซม 23 ตัว เป็นไปได้ว่ายีนอย่างน้อยหนึ่งยีนอาจผิดพลาดจนส่งผลต่อการทำงานของยีนอื่น

ทารกและเด็กที่มีการกลายพันธุ์ของยีนผิดพลาดที่เกี่ยวข้องกับภาวะต่อมหมวกไตผิดปกติ แต่กำเนิด (CAH) สามารถเกิดภาวะนี้ได้

นอกจากนี้การกลายพันธุ์ของยีนที่ไม่ถูกต้องอาจส่งผลให้ระดับเอนไซม์จำเป็นต้องสร้างฮอร์โมนต่อมหมวกไตให้ต่ำ

โดยทั่วไประดับฮอร์โมนคอร์ติซอลและอัลโดสเตอโรนในระดับต่ำและแอนโดรเจนในทารกและเด็กเป็นรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของ CAH

ในระยะสั้นภาวะ autosomal recessive สำหรับ CAH มักเกิดขึ้นกับเด็กที่พ่อแม่ทั้งคู่มี CAH หรือมีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดภาวะนี้

แต่นอกเหนือจากนั้นสาเหตุที่พบบ่อยอีกประการหนึ่งของ hyperplasia ต่อมหมวกไตที่มีมา แต่กำเนิดคือการขาดระดับเอนไซม์ 21-hydroxylase

ปัจจัยเสี่ยง

อะไรเพิ่มความเสี่ยงในการเกิดภาวะต่อมหมวกไตผิดปกติ แต่กำเนิด?

จากข้อมูลของ Mayo Clinic พบว่าปัจจัยเสี่ยงหลายประการที่ทำให้ทารกและเด็กมีภาวะต่อมหมวกไตมากเกินไป แต่กำเนิด ได้แก่ :

• พ่อแม่ทั้งสองมี CAH หรือทั้งคู่เป็นพาหะทางพันธุกรรมของ CAH
• เชื้อสายทางชาติพันธุ์บางอย่างเช่น Ashkenazi, Hispanic, Italian, Yugoslav และ Yupik Inuit ชาวยิว

การวินิจฉัยและการรักษา

ข้อมูลที่ให้ไว้ไม่สามารถใช้แทนคำแนะนำทางการแพทย์ได้ ปรึกษาแพทย์ของคุณเสมอ

การทดสอบปกติเพื่อวินิจฉัยภาวะนี้คืออะไร?

การวินิจฉัยโรคนี้ในระยะเริ่มต้นเป็นสิ่งสำคัญเพื่อให้การรักษาทำได้โดยเร็วที่สุด

สามารถตรวจพบภาวะต่อมหมวกไตมากเกินไป แต่กำเนิดได้ตั้งแต่ทารกยังอยู่ในครรภ์โดยการตรวจตัวอย่างน้ำคร่ำจากมดลูกและเซลล์รก

ในขณะเดียวกันสำหรับทารกที่เพิ่งคลอดการตรวจ CAH ประกอบด้วยการตรวจร่างกายการตรวจเลือดการตรวจปัสสาวะและการทดสอบทางพันธุกรรม

หากสามารถวินิจฉัย CAH ได้เมื่อทารกอยู่ในครรภ์การรักษาสามารถทำได้ด้วยการรักษาด้วยฮอร์โมนคอร์ติโคสเตียรอยด์

ต่อไปนี้จะอธิบายถึงการตรวจสอบภาวะต่อมหมวกไตที่มีมา แต่กำเนิด:

ทดสอบทารกในครรภ์

การทดสอบที่ใช้ในการวินิจฉัย CAH ในขณะที่ทารกอยู่ในครรภ์ ได้แก่ :

• การเจาะน้ำคร่ำซึ่งเกี่ยวข้องกับการใช้เข็มเพื่อเก็บตัวอย่างน้ำคร่ำจากมดลูกแล้วตรวจดูเซลล์
• การสุ่มตัวอย่าง Chorionic villus เกี่ยวข้องกับการกำจัดเซลล์ออกจากรกเพื่อตรวจสอบ
• การตรวจเลือดของมารดามีจุดมุ่งหมายเพื่อกำหนดเพศของทารกและความเสี่ยงในการเกิด CAH เนื่องจากในเลือดของมารดามีดีเอ็นเอของทารก

ทดสอบในทารกแรกเกิดและเด็ก

การทดสอบที่ใช้ในการวินิจฉัย CAH ในทารกแรกเกิด ได้แก่ :

• การตรวจร่างกายหรือการคัดกรองดำเนินการเมื่อแพทย์สงสัยว่ามีอาการ CAH
• การตรวจเลือดและปัสสาวะซึ่งมีจุดมุ่งหมายเพื่อกำหนดระดับฮอร์โมนที่ผิดปกติที่ผลิตโดยต่อมหมวกไต
• การทดสอบยีนมักดำเนินการโดยเด็กและผู้ใหญ่เพื่อวินิจฉัย CAH

ทางเลือกในการรักษาภาวะต่อมหมวกไตผิดปกติ แต่กำเนิดมีอะไรบ้าง?

การรักษาบางอย่างเพื่อรักษาภาวะต่อมหมวกไตผิดปกติ แต่กำเนิดมีดังต่อไปนี้:

การบริหารยา

การบริหารยาเพื่อรักษา CAH มีวัตถุประสงค์เพื่อลดการผลิตฮอร์โมนแอนโดรเจนส่วนเกินเพิ่มการผลิตฮอร์โมนที่บกพร่องและบรรเทาอาการ

ทารกและเด็กที่มีอาการ CAH แบบคลาสสิกควรรับประทานยาฮอร์โมนทดแทนเป็นประจำเพื่อจัดการกับอาการและสภาพของพวกเขา

ในขณะเดียวกันทารกและเด็กที่มี CAH ที่ไม่ใช่แบบคลาสสิกมักไม่ต้องการการรักษาหรือต้องใช้คอร์ติโคสเตียรอยด์ในปริมาณเล็กน้อยเท่านั้น

นอกเหนือจากคอร์ติโคสเตียรอยด์แล้วยาบางชนิดสำหรับ CAH ยังรวมถึงแร่ธาตุและอาหารเสริมเกลือ

แนะนำให้ใช้ยาสำหรับ CAH ทุกวัน แต่ในช่วงที่เจ็บป่วยหรือมีความเครียดอาจต้องใช้ยาในปริมาณที่มากขึ้นหรือสูงขึ้น

การผ่าตัดเสริมสร้าง

เด็กผู้หญิงอายุ 2-6 เดือนสามารถเข้ารับการผ่าตัดเสริมสร้างที่เรียกว่าการผ่าตัดเปลี่ยนอวัยวะเพศหญิงได้

การดำเนินการนี้มีจุดมุ่งหมายเพื่อเปลี่ยนรูปลักษณ์และหน้าที่ของอวัยวะเพศให้ดูเป็นผู้หญิงมากขึ้น

การผ่าตัดมักเกี่ยวข้องกับการลดขนาดคลิตอริสและเปลี่ยนช่องคลอด

ภาวะแทรกซ้อน

ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้ของภาวะต่อมหมวกไตผิดปกติ แต่กำเนิดคืออะไร?

ทารกที่มีอาการ CAH แบบคลาสสิกมีความเสี่ยงที่จะประสบภาวะวิกฤตต่อมหมวกไตเนื่องจากระดับคอร์ติซอลในเลือดต่ำ

ภาวะนี้อาจทำให้เกิดอาการท้องร่วงอาเจียนขาดน้ำและระดับน้ำตาลในเลือดต่ำในทารก ตรงกันข้ามกับ CAH ที่ไม่ใช่แบบคลาสสิกซึ่งโดยทั่วไปไม่มีความเสี่ยงที่จะทำให้เกิดวิกฤตต่อมหมวกไต

อย่างไรก็ตามทั้ง CAH แบบคลาสสิกและ CAH ที่ไม่ใช่แบบคลาสสิกอาจทำให้เกิดปัญหาการเจริญพันธุ์ในทารกทั้งชายและหญิงในภายหลัง

การป้องกัน

มีวิธีป้องกันภาวะนี้หรือไม่?

จนถึงขณะนี้ยังไม่มีวิธีใดที่ได้รับการประเมินเพื่อป้องกันความบกพร่อง แต่กำเนิดของ CAH ในทารก ดังนั้นหากคุณและคู่ของคุณมีอาการ CAH และมีความเสี่ยงที่จะทำให้ทารกเกิดมาพร้อมกับความบกพร่อง แต่กำเนิดให้ปรึกษาแพทย์ของคุณ

หากคุณมีคำถามใด ๆ โปรดปรึกษาแพทย์ของคุณเพื่อหาแนวทางแก้ไขปัญหาที่ดีที่สุด