MRKH Syndrome โรคที่ทำให้ผู้หญิงไม่มีมดลูก

คุณเคยได้ยินโรค MRKH หรือไม่? กลุ่มอาการที่หายากนี้พบในผู้หญิง ผู้หญิงที่เป็นโรค MRKH มีความบกพร่อง แต่กำเนิดที่ทำให้พวกเขาไม่มีมดลูก (มดลูก) เหมือนผู้หญิงคนอื่น สำหรับรายละเอียดเพิ่มเติมโปรดพิจารณาคำอธิบายต่อไปนี้

MRKH syndrome คืออะไร?

MRKH syndrome ย่อมาจาก Mayer Rokitansky Kuster Hauser syndrome กลุ่มอาการนี้เกิดขึ้นในระบบสืบพันธุ์ของผู้หญิง ภาวะนี้ทำให้ช่องคลอดปากมดลูก (ปากมดลูก) และมดลูกไม่พัฒนาอย่างถูกต้องในผู้หญิงหรือแม้กระทั่งขาดเลยแม้ว่าสภาพของอวัยวะเพศภายนอกจะดูปกติก็ตาม ดังนั้นผู้หญิงที่พบกลุ่มอาการ MRKH มักจะไม่พบว่ามีประจำเดือนเนื่องจากไม่มีมดลูก

ผู้หญิงหนึ่งใน 5,000 คนสามารถเป็นโรค MRKH ได้ นั่นเป็นเหตุผลที่กลุ่มอาการนี้จัดอยู่ในกลุ่มอาการที่หายากและไม่ค่อยพบบ่อยนัก

ในแง่ของโครโมโซมหรือเงื่อนไขทางพันธุกรรมผู้หญิงที่เป็นโรค MRKH จะมีรูปแบบโครโมโซมปกติสำหรับผู้หญิง (XX, 46) และสภาพของรังไข่ในร่างกายยังทำงานได้ตามปกติ

MRKH syndrome มีสองประเภท ในประเภทแรกเฉพาะอวัยวะสืบพันธุ์เท่านั้นที่ได้รับผลกระทบจากกลุ่มอาการนี้ ในประเภทที่สองผู้หญิงยังมีความผิดปกติอื่น ๆ ในร่างกาย ตัวอย่างเช่นรูปร่างหรือตำแหน่งของไตผิดปกติหรือไตข้างใดข้างหนึ่งพัฒนาไม่ถูกต้อง ผู้หญิงที่เป็นโรค MRKH ประเภทที่สองมักมีความผิดปกติที่กระดูกสันหลังบางคนมีปัญหาในการได้ยินและบางคนมีความบกพร่องในอวัยวะหัวใจ

ผู้หญิงจะไม่มีมดลูกได้อย่างไร?

อันที่จริงยังไม่ทราบสาเหตุของโรคนี้อย่างแน่ชัด การเปลี่ยนแปลงของยีนบางอย่างเมื่อทารกยังอยู่ในครรภ์เป็นสิ่งที่น่าสงสัยอย่างยิ่งว่าเป็นสาเหตุของกลุ่มอาการนี้ นักวิจัยยังคงมองว่าการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่เกิดจาก MRKH อาจส่งผลต่อระบบสืบพันธุ์ของเพศหญิงในระดับดังกล่าวได้อย่างไร

สิ่งที่ชัดเจนความผิดปกติทางระบบสืบพันธุ์ของกลุ่มอาการ MRKH นี้เกิดขึ้นเนื่องจากตั้งแต่ตั้งครรภ์ระยะแรกท่อ Mullerian ที่ควรจะก่อตัวขึ้นไม่ได้ก่อตัวตามปกติ แม้ว่าช่องนี้จะเป็นตัวอ่อนของมดลูกท่อนำไข่ปากมดลูกและส่วนบนของช่องคลอด

นักวิจัยยังคงตรวจสอบการไม่ก่อตัวของท่อ Mullerianus ขณะนี้นักวิจัยสงสัยว่ามีปัจจัยทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อมร่วมกันในกรณีนี้

มีสัญญาณใด ๆ ที่บ่งบอกถึงโรค MRKH หรือไม่?

โดยปกติแล้วกลุ่มอาการนี้จะเด่นชัดขึ้นเมื่ออายุ 15 หรือ 16 ปี ในวัยนี้สาว ๆ ต้องสงสัยว่าทำไมยังไม่มีประจำเดือนครั้งแรก ดังนั้นภาวะ MRKH syndrome มักจะได้รับการวินิจฉัยโดยแพทย์เมื่อวัยรุ่นอายุประมาณ 16-18 ปีเท่านั้น

ก่อนหน้านั้นมักจะไม่มีคุณสมบัติที่น่าสงสัยหรือน่ากังวล เด็กผู้หญิงจะไม่รู้สึกถึงอาการใด ๆ เช่นความเจ็บปวดหรือเลือดออก

จากสภาพร่างกายอื่น ๆ เช่นหน้าอกและขนหัวหน่าวก็ยังคงเติบโตเหมือนวัยรุ่นทั่วไป นอกเหนือจากนั้นไม่มีลักษณะพิเศษ

จะทำการทดสอบอะไรบ้างเมื่อแพทย์ทำการตรวจ?

ในการวินิจฉัยว่าผู้หญิงเป็นโรค MRKH หรือไม่แพทย์จำเป็นต้องทำการทดสอบหลายชุดก่อน นอกเหนือจากการถามคำถามเกี่ยวกับผู้ป่วยแล้วยังมีการทดสอบที่จริงจังกว่านี้อีก

การตรวจเลือดทำหน้าที่ตรวจสอบสภาพโครโมโซมของร่างกายว่าเป็นปกติหรือมีความผิดปกติหรือไม่ จากนั้นทำการสแกนอัลตราซาวนด์ (USG) หรือการสแกน MRI การสแกนเหล่านี้ใช้เพื่อยืนยันว่าไม่พบช่องคลอดมดลูกและปากมดลูกในร่างกายของผู้หญิง

ผู้หญิงที่ไม่มีมดลูกเนื่องจาก MRKH syndrome สามารถมีบุตรได้หรือไม่?

แม้ว่าผู้หญิงที่เป็นโรค MRKH จะไม่สามารถตั้งครรภ์ได้เนื่องจากไม่มีมดลูกและช่องคลอด แต่ก็ยังมีโอกาสที่จะมีบุตรที่มีการสืบพันธุ์นอกมดลูกได้ ตัวอย่างเช่นกับตั้งครรภ์แทนกับแม่ที่เป็นตัวแทน เนื่องจากสภาพของรังไข่ซึ่งเป็นอวัยวะที่สร้างไข่หรือ ova ในสตรีที่ไม่มีมดลูกยังคงทำงานเป็นปกติ