สารบัญ:
- Trisomy 13 (Patau syndrome) คืออะไร?
- สัญญาณและอาการของ trisomy 13 (Patau's syndrome)
- ความเสี่ยงของบุตรของคุณในการมี trisomy 13 สามารถเพิ่มขึ้นได้หากคุณตั้งครรภ์เมื่ออายุมาก
- Trisomy 13 วินิจฉัยได้อย่างไร?
เมื่อไม่นานมานี้ประเทศต่างก็ตกตะลึงกับข่าวการเสียชีวิตของทารกน้อยอดัมฟาบูมิด้วยวัยเพียง 7 เดือนเนื่องจากอาการป่วยของเขา Adam Fabumi เป็นที่รู้กันว่ามี Trisomy 13 หรือที่เรียกว่า Patau's syndrome ต่อไปนี้เป็นข้อมูลที่สมบูรณ์เกี่ยวกับโรคหายากนี้
Trisomy 13 (Patau syndrome) คืออะไร?
Trisomy เป็นความผิดปกติของโครโมโซมซึ่งบุคคลนั้นมีโครโมโซมสามชุด โดยปกติมนุษย์ที่มีสุขภาพดีควรมีโครโมโซมเพียงสองชุด Trisomy เป็นภาวะทางพันธุกรรม นั่นหมายความว่าความผิดปกตินี้สามารถได้รับจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของพ่อแม่เท่านั้น
โครโมโซมเองถูกทำเครื่องหมายด้วยตัวเลข ตัวอย่างเช่นดาวน์ซินโดรมเกิดจากความผิดปกติของการแบ่งเซลล์บนโครโมโซมหมายเลข 21 (Trisomy 21) ทารกที่เป็นโรค Patau มีความผิดปกติของโครโมโซมตัวที่ 13 นั่นเป็นเหตุผลที่ Patau's syndrome เรียกอีกอย่างว่า trisomy 13
Patau's syndrome เป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่หายากซึ่งมีผลต่อการเกิดประมาณหนึ่งในทุก ๆ 8,000-12,000 ชีวิต ความผิดปกติของโครโมโซมนี้ส่งผลกระทบต่อระบบอวัยวะเกือบทั้งหมดในร่างกายซึ่งไม่เพียง แต่ขัดขวางกระบวนการพัฒนาของทารก แต่ยังเป็นอันตรายถึงชีวิต ทารกจำนวนมากที่เกิดมาพร้อมกับ trisomy 13 เสียชีวิตภายในไม่กี่วันหรือในช่วงสัปดาห์แรกของชีวิต เด็กที่มีอาการนี้มีเพียง 5 ถึง 10 เปอร์เซ็นต์เท่านั้นที่รอดชีวิตในปีแรก
สัญญาณและอาการของ trisomy 13 (Patau's syndrome)
สัญญาณและอาการบางอย่างที่สามารถเห็นได้ในทารกที่มี trisomy 13 ได้แก่ :
- หัวเล็กหน้าผากแบน
- จมูกกว้างและกลมขึ้น
- หูจะลดลงและอาจผิดรูปได้
- ความบกพร่องของดวงตาสามารถเกิดขึ้นได้
- แหว่งที่ริมฝีปากหรือหลังคาปาก
- เปลือกของหนังศีรษะที่ยากต่อการสูญเสีย(cutis aplasia)
- ปัญหาโครงสร้างและการทำงานของสมอง
- ข้อบกพร่องของหัวใจ แต่กำเนิด
- นิ้วและนิ้วเท้าเสริม (polydactyly)
- ถุงที่ติดกับกระเพาะอาหารในบริเวณสายสะดือ (omphalocele) ซึ่งมีอวัยวะในช่องท้องหลายส่วน
- Spina bifida
- ความผิดปกติของมดลูกหรืออัณฑะ
ความเสี่ยงของบุตรของคุณในการมี trisomy 13 สามารถเพิ่มขึ้นได้หากคุณตั้งครรภ์เมื่ออายุมาก
เช่นเดียวกับความเสี่ยงของการเกิดข้อบกพร่องและความผิดปกติอื่น ๆ ความเสี่ยงของทารกที่มีโอกาสเป็นโรคพาตูสามารถเพิ่มขึ้นได้หากมารดาอายุเกิน 30 ปีในขณะตั้งครรภ์ การศึกษาจำนวนมากรายงานถึงความเสี่ยงของโรค Patau ที่มีความอ่อนไหวต่อการเกิดขึ้นในสตรีที่ตั้งครรภ์เมื่ออายุ 32 ปี ถึงกระนั้นความสัมพันธ์ของเหตุและผลก็ยังไม่แน่นอน
ความเสี่ยงของเด็กที่จะมี trisomy 13 ต่อไปจะเพิ่มขึ้นเช่นกันหากแม่ให้กำเนิดเด็กที่มีอาการ Patau's syndrome จากการตั้งครรภ์ครั้งก่อน อย่างไรก็ตามความน่าจะเป็นอยู่ในระดับต่ำ (ประมาณ 1 เปอร์เซ็นต์เท่านั้น)
Trisomy 13 วินิจฉัยได้อย่างไร?
แพทย์สามารถวินิจฉัย trisomy 13 (Patau's syndrome) ผ่านอัลตราซาวนด์ตามปกติในระหว่างตั้งครรภ์ อย่างไรก็ตามไม่รับประกันผลการตรวจอัลตราซาวนด์ว่าถูกต้อง 100% เหตุผลก็คือไม่สามารถตรวจพบความผิดปกติทั้งหมดได้อย่างชัดเจนในอัลตราซาวนด์ ยิ่งไปกว่านั้นความผิดปกติที่เกิดจาก trisomy 13 สามารถเข้าใจผิดว่าเป็นความผิดปกติหรือโรคอื่น ๆ นอกเหนือจากอัลตราซาวนด์แล้วยังสามารถตรวจพบความผิดปกติของโครโมโซมก่อนคลอดได้ด้วยวิธีการเจาะน้ำคร่ำและเทคนิค การสุ่มตัวอย่าง chorionic villus (CVS).
เพื่อหลีกเลี่ยงสิ่งที่ไม่ต้องการสตรีมีครรภ์ควรได้รับการทดสอบทางพันธุกรรมก่อนวางแผนการตั้งครรภ์เพื่อตรวจหาความผิดปกติที่อาจเกิดขึ้นตั้งแต่เนิ่นๆ
x
