Turner syndrome: อาการสาเหตุการรักษา

คำจำกัดความ

Turner syndrome คืออะไร?

Turner syndrome หรือ Turner syndrome เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับความบกพร่องของโครโมโซม โครโมโซมเป็นยีนที่สร้างดีเอ็นเอ ดังนั้นโครโมโซมจึงมีบทบาทสำคัญในการถ่ายทอดบันทึกโครงสร้างทางพันธุกรรมในระดับเซลล์

การรวมกันของโครโมโซมในเซลล์เป็นลักษณะเฉพาะสำหรับแต่ละคนและสิ่งนี้จะกำหนดพัฒนาการของแต่ละคน การแตกของโครโมโซมส่งผลให้เกิดอาการต่างๆ อาจไม่รุนแรงหรือรุนแรง

แต่ละคนมีโครโมโซม 23 คู่รวมถึงโครโมโซมที่ 23 ที่กำหนดเพศ (XY ในเพศชายและ XX ในเพศหญิง) ในกลุ่มอาการ Turner ความบกพร่องเกิดขึ้นกับโครโมโซม X ภาวะที่คล้ายกับกลุ่มอาการของ Turner คือ Klinefeltersel t syndrome ซึ่งเป็นช่วงที่ผู้ชายมีโครโมโซม X เกิน

อาการนี้พบได้บ่อยแค่ไหน?

Turner syndrome มีผลต่อผู้หญิงเท่านั้นที่มีโครโมโซม X บางส่วนหรือขาดหายไปทั้งหมดที่จำเป็นในผู้หญิง

เด็กผู้หญิงที่เป็นโรค Turner จำเป็นต้องได้รับการดูแลทางการแพทย์อย่างต่อเนื่องจากผู้เชี่ยวชาญหลายคน การตรวจสุขภาพเป็นประจำและการดูแลที่เหมาะสมสามารถช่วยให้เด็กผู้หญิงส่วนใหญ่มีชีวิตที่มีสุขภาพดีและเป็นอิสระ

สัญญาณและอาการ

สัญญาณและอาการของ Turner syndrome คืออะไร?

สัญญาณและอาการของ Turner syndrome อาจแตกต่างกันไปในผู้หญิงที่มีความผิดปกติ ในเด็กผู้หญิงบางคนอาจมองไม่เห็นกลุ่มอาการนี้ แต่ในเด็กผู้หญิงคนอื่น ๆ จะเห็นความผิดปกติทางร่างกายและการเจริญเติบโตในระยะเริ่มแรก

สัญญาณและอาการอาจดูละเอียดอ่อนพัฒนาช้าเมื่อเวลาผ่านไปหรือมีความสำคัญเช่นหัวใจบกพร่อง

อ้างจาก Mayo Clinic อาการและอาการแสดงของ Turner syndrome คือ:

ก่อนคลอด

สามารถตรวจพบ Turner syndrome ได้ก่อนคลอดโดยอาศัยการตรวจคัดกรอง DNA ของเซลล์ก่อนคลอดวิธีการตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมในทารกที่กำลังพัฒนาโดยใช้ตัวอย่างเลือดของมารดาหรืออัลตราซาวนด์ก่อนคลอด

อาการที่ทารกที่เป็นโรค Turner syndrome แสดงในอัลตราซาวนด์ก่อนคลอด ได้แก่

การเก็บของเหลวด้านหลังหรือการเก็บของเหลวผิดปกติอื่น ๆ (อาการบวมน้ำ)
ข้อบกพร่องของหัวใจ
ไตผิดปกติ

ตั้งแต่แรกเกิดจนถึงวัยเตาะแตะ

ทารกที่เป็นโรค Turner มักมีพัฒนาการช้าและมีปัญหาในการย่อยอาหาร อาการทางกายภาพที่ผิดปกติ ได้แก่ รอยย่นคอสั้นคนแคระหน้าอกแบนใบหูใหญ่หรือต่ำหรือเส้นขนใต้ต้นคอ

นอกจากนี้อาการที่ปรากฏในทารกที่เป็นโรค Turner ได้แก่

หน้าอกกว้างโดยมีระยะห่างระหว่างหัวนมกว้าง
เพดานปากแคบ
แขนที่ยื่นออกไปนอกข้อศอก
เล็บมือและเท้าแคบและชี้ขึ้น
อาการบวมที่มือและเท้าโดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อแรกเกิด
ข้อบกพร่องของหัวใจ
เส้นผมต่ำที่ด้านหลังศีรษะ

ในช่วงวัยเด็กวัยรุ่นจนถึงวัยผู้ใหญ่

รังไข่มักไม่ได้รับการพัฒนาจนทำให้หน้าอกไม่สามารถเติบโตได้ เมื่ออายุมากขึ้นพวกเขาจะมีประจำเดือนครั้งแรกนานขึ้นเท่านั้นหรือไม่เคยมีประจำเดือนเลย

ผู้หญิงส่วนใหญ่ที่มีภาวะนี้ไม่สามารถตั้งครรภ์ได้ ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจและไตตลอดจนการสูญเสียการได้ยินและความซุ่มซ่ามอาจปรากฏขึ้น

โดยทั่วไปเด็กผู้หญิงและผู้หญิงที่เป็นโรคนี้จะมีสติปัญญาปกติ แต่บางครั้งก็มีปัญหาในการเรียนรู้

อาจมีอาการอื่น ๆ ที่ไม่ได้ระบุไว้ข้างต้น หากคุณมีข้อสงสัยเกี่ยวกับเครื่องหมายนี้ควรปรึกษาแพทย์ของคุณ

ไปพบแพทย์เมื่อไร?

คุณต้องติดต่อแพทย์ของคุณหากคุณพบสิ่งต่อไปนี้:

ผู้ได้รับผลกระทบต้องการความช่วยเหลือพิเศษจากโรงเรียน
ผู้ป่วยมีอาการซึมเศร้า
ผู้ป่วยกำลังมองหาข้อมูลเกี่ยวกับกลุ่มสนับสนุน

สาเหตุ

สาเหตุของ Turner syndrome คืออะไร?

Turner syndrome เป็นภาวะที่เกิดขึ้นเมื่อโครโมโซม X ตัวใดตัวหนึ่งในผู้หญิงขาดหายไปบางส่วนหรือทั้งหมด นี่เป็นสาเหตุที่ไม่พบสาเหตุของความผิดปกติของโครโมโซมนี้

การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมใน Turner syndrome อาจเป็นประเภทต่อไปนี้:

โครโมโซมหนึ่งตัว

การสูญเสียโครโมโซม X หนึ่งโครโมโซมทั้งหมดเกิดขึ้นในอสุจิของพ่อหรือไข่ของแม่ สิ่งนี้เกิดขึ้นในทุกเซลล์ของร่างกายซึ่งทั้งหมดมีโครโมโซม X เพียงตัวเดียว

โมเสก

ในบางกรณีความผิดพลาดเกิดขึ้นระหว่างการแบ่งเซลล์ในช่วงแรกของพัฒนาการของทารกในครรภ์ สิ่งนี้ทำให้เซลล์บางส่วนในร่างกายมีการดัดแปลงโครโมโซม X คนอื่น ๆ อาจมีโครโมโซม X เพียงสำเนาเดียวหรือหนึ่งชุดที่สมบูรณ์และมีการเปลี่ยนแปลงอีกหนึ่งชุด

โครโมโซม X ผิดปกติ

อาจเกิดส่วนที่ผิดปกติของโครโมโซม X ตัวใดตัวหนึ่ง เซลล์มีสำเนาที่สมบูรณ์หนึ่งชุดและมีการแก้ไขหนึ่งชุด ข้อผิดพลาดนี้อาจเกิดขึ้นได้ในเซลล์อสุจิหรือเซลล์ไข่โดยเซลล์ทั้งหมดมีสำเนาที่สมบูรณ์หนึ่งชุดและสำเนาที่ถูกเปลี่ยนแปลง

ข้อผิดพลาดอาจเกิดขึ้นในการแบ่งเซลล์ในพัฒนาการในช่วงแรกของทารกในครรภ์ดังนั้นจึงมีเพียงเซลล์บางส่วนเท่านั้นที่มีส่วนที่ผิดปกติหรือขาดไปจากโครโมโซม X ตัวใดตัวหนึ่ง

วัสดุโครโมโซม Y

ในบางกรณีของ Turner syndrome เซลล์บางชนิดมีสำเนาของโครโมโซม X และเซลล์อื่น ๆ จะมีสำเนาของโครโมโซม X และ Y บุคคลเหล่านี้จะพัฒนาทางชีววิทยาเป็นเด็กผู้หญิง แต่การมีวัสดุโครโมโซม Y จะเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดประเภท ของมะเร็งเรียกว่าเนื้องอกของเนื้อเยื่ออวัยวะเพศหลักที่เรียกว่า gonadoblastoma

ปัจจัยเสี่ยง

อะไรเพิ่มความเสี่ยงของฉันสำหรับ Turner syndrome?

การสูญเสียหรือการเปลี่ยนแปลงโครโมโซมเกิดขึ้นแบบสุ่ม ในบางครั้งสาเหตุของ Turner syndrome คือปัญหาเกี่ยวกับไข่หรือตัวอสุจิ บางครั้งปรากฏการณ์นี้จะปรากฏในช่วงแรกของพัฒนาการของทารกในครรภ์ Turner syndrome ไม่พบในครอบครัว

ยาและยา

ข้อมูลที่ให้ไว้ไม่สามารถใช้แทนคำแนะนำทางการแพทย์ได้ ปรึกษาแพทย์ของคุณเสมอ

ตัวเลือกการรักษาของฉันสำหรับ Turner syndrome มีอะไรบ้าง?

การบำบัดด้วยฮอร์โมนอาจช่วยได้ด้วยการปรับเปลี่ยนบางอย่างที่ไม่ธรรมดา ฮอร์โมนเป็นสารเคมีในร่างกายเพื่อควบคุมการเจริญเติบโตและการทำงานอื่น ๆ ในร่างกาย

อัตราการเจริญเติบโตอาจเพิ่มขึ้นโดยใช้ฮอร์โมนการเจริญเติบโต

การรักษานี้สามารถช่วยเพิ่มความสูงของผู้ป่วยได้หลายเซนติเมตร ในช่วงปีแรก ๆ ของวัยแรกรุ่นสามารถใช้ฮอร์โมนเพศหญิงซึ่งจะช่วยในการพัฒนาทางร่างกายเช่นการเจริญเติบโตของเต้านมและการมีประจำเดือน

ยาจะใช้เมื่อจำเป็นสำหรับปัญหาเกี่ยวกับหัวใจหรือไต ผู้เชี่ยวชาญจะช่วยแพทย์เลือกวิธีการรักษาที่ดีที่สุด ซึ่งรวมถึงผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุกรรมในปัญหาโครโมโซมและแพทย์ด้านต่อมไร้ท่อเพื่อรักษาฮอร์โมน

การทดสอบปกติเพื่อวินิจฉัยภาวะนี้คืออะไร?

แพทย์สามารถวินิจฉัยโรค Turner syndrome ตามลักษณะของเด็กและทำการทดสอบหลายครั้งเพื่อดูว่าโครโมโซม X ขาดหายไปหรือไม่และเพื่อช่วยยืนยันการวินิจฉัย

ในการทดสอบนี้จะมีการเก็บตัวอย่างเลือดเล็กน้อย จะมีการนับจำนวนโครโมโซมจากเซลล์เม็ดเลือดและจะศึกษาขนาดและรูปร่างของมัน การจัดเรียงโครโมโซมเรียกว่าฟีโนไทป์ของมนุษย์

อาจจำเป็นต้องทำการทดสอบอื่น ๆ เพื่อตรวจหาโรคอื่น ๆ เช่นโรคหัวใจหรือไตเนื่องจาก Turner syndrome