แวร์เนอร์ซินโดรมทำให้แก่ก่อนวัยได้โรคนี้คืออะไร?

เมื่อเราอายุมากขึ้นอวัยวะต่างๆของร่างกายก็จะเกิดความชรา ปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมและพฤติกรรมการใช้ชีวิตที่ไม่ดีต่อสุขภาพสามารถเร่งอายุได้เช่นกัน อย่างไรก็ตามมีความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มีอาการเลียนแบบการแก่ก่อนวัย เงื่อนไขนี้เรียกว่าเวอร์เนอร์ ดาวน์ซินโดรม. โรคนี้คืออะไร?

ทำความรู้จักกับ Werner syndrome ซึ่งเป็นโรคหายาก

ความชราเป็นกระบวนการทางธรรมชาติที่เกิดขึ้นในร่างกาย เริ่มจากผมขาวไปจนถึงการทำงานของอวัยวะที่ลดลง ในความเป็นจริงไม่เพียงเพราะอายุหรือการสัมผัสกับอนุมูลอิสระเท่านั้น แต่ความชราอาจเกิดขึ้นได้เนื่องจากโรคหายาก

มีความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มีอาการเช่นแก่ก่อนวัย ใช่โรคนี้เรียกว่ากลุ่มอาการของเวอร์เนอร์ (Werner's syndrome)

โรคนี้กำลังทำให้คนเราประสบกับกระบวนการชราภาพอย่างรวดเร็ว กลุ่มอาการนี้เป็นประเภทโปรเจเรียที่พบบ่อยที่สุด

Progeria หรือ Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS) มักตรวจพบได้ตั้งแต่ทารกอายุ 10 เดือนถึง 1 ปี ในขณะเดียวกัน Werner syndrome จะเกิดอาการหลังจากเข้าสู่วัยแรกรุ่นเท่านั้น

อาการของ Werner syndrome คืออะไร?

ที่มา: Werner Syndrome

ในขั้นต้นเด็กที่เป็นโรคนี้สามารถเติบโตได้เหมือนเด็กทั่วไป อย่างไรก็ตามหลังจากผ่านวัยแรกรุ่นจะมีการเปลี่ยนแปลงทางร่างกายอย่างรวดเร็ว

ตามที่สถาบันสุขภาพแห่งชาติอาการที่พบบ่อยที่สุดของ Werner syndrome คือ:

• ขนาดสั้น
• ผมหงอกและเสียงแหบ
• ผิวหนังจะบางและแข็ง
• แขนและขาบางมาก
• มีการสะสมของไขมันผิดปกติในบางส่วนของร่างกาย
• จมูกจะแหลมเหมือนจะงอยปากของนก

นอกจากการเปลี่ยนแปลงทางร่างกายแล้วผู้ที่เป็นโรคนี้ยังจะประสบปัญหาสุขภาพที่มักส่งผลต่อผู้สูงอายุเช่น:

• ต้อกระจกในตาทั้งสองข้าง
• โรคเบาหวานประเภท 2 และแผลที่ผิวหนัง
• หลอดเลือด
• การสูญเสียกระดูก (โรคกระดูกพรุน)
• ในบางกรณีอาจทำให้เกิดมะเร็งได้

ผู้ที่เป็นโรคแวร์เนอร์สามารถมีชีวิตอยู่ได้ถึงช่วงปลาย 40 ปีหรือต้น 50 ปีโดยเฉลี่ย โดยทั่วไปการเสียชีวิตเกิดจากหลอดเลือดและมะเร็ง

สาเหตุของ Werner syndrome คืออะไร?

สาเหตุหลักของกลุ่มอาการของเวอร์เนอร์คือความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน WRN ที่มีปัญหา ยีน WRN เป็นผู้ผลิตโปรตีนเวอร์เนอร์ซึ่งมีหน้าที่ในการรักษาและซ่อมแซมดีเอ็นเอ

นอกจากนี้โปรตีนเหล่านี้ยังช่วยกระบวนการจำลองดีเอ็นเอสำหรับการแบ่งตัวของเซลล์

ในคนที่มีความผิดปกตินี้โปรตีนเวอร์เนอร์จะสั้นลงและทำงานผิดปกติจนถูกย่อยสลายเร็วกว่าโปรตีนปกติ

เป็นผลให้มีปัญหาการเจริญเติบโตและการสะสมของดีเอ็นเอที่เสียหายซึ่งอาจทำให้เกิดอาการแก่เร็วขึ้นและปัญหาสุขภาพ

Werner syndrome ได้รับการรักษาอย่างไร?

จนถึงขณะนี้ยังไม่มีการรักษาเฉพาะที่สามารถรักษาอาการของเวอร์เนอร์ได้ การรักษาในปัจจุบันเป็นเพียงการใช้ยาร่วมกันตามอาการเฉพาะที่ผู้ป่วยประสบ

แพทย์จะทำงานอย่างใกล้ชิดกับผู้เชี่ยวชาญเพื่อรักษาอาการของผู้ป่วยเช่น:

• นักศัลยกรรมกระดูกเพื่อรักษาความผิดปกติของโครงกระดูกกล้ามเนื้อข้อต่อและเนื้อเยื่อของร่างกายที่เป็นปัญหา
• ผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพตาในการรักษาต้อกระจก
• แพทย์ต่อมไร้ท่อเพื่อช่วยลดอาการเบาหวาน
• ผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพหัวใจเพื่อรักษาความผิดปกติของหัวใจและหลอดเลือด

นอกเหนือจากการให้ยาแล้วผู้ป่วยจะได้รับการแนะนำให้ปฏิบัติตามการบำบัดด้วย การบำบัดนี้ช่วยให้ผู้ป่วยมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้นโดยใช้วิถีชีวิตที่มีสุขภาพดี

นอกจากนี้ผู้ป่วยจะได้รับการผ่าตัดหลายขั้นตอนเพื่อขจัดต้อกระจกหรือเอาเซลล์มะเร็งออก