Alkaptonuria: สาเหตุอาการและการรักษา & วัว; สวัสดีสุขภาพแข็งแรง

คำจำกัดความ

Alchaptonuria คืออะไร?

Alkaptonuria เป็นภาวะที่สืบทอดได้ยากซึ่งเกิดขึ้นเมื่อร่างกายไม่สามารถผลิตเอนไซม์ที่เรียกว่าได้เพียงพอ homogentisicdioxygenase (HGD). เอนไซม์นี้ควรจะทำหน้าที่สลายสารพิษที่เรียกว่ากรดโฮโมจินิก เนื่องจากไม่มีฮอร์โมนนี้จึงส่งผลให้เกิดการสะสมของกรดโฮโมจินิกในร่างกาย

การเพิ่มขึ้นของกรดโฮโมจินิกทำให้กระดูกและกระดูกอ่อนเปลี่ยนสีและเปราะ สิ่งนี้มักทำให้เกิดโรคข้อเข่าเสื่อม (การกลายเป็นปูนของข้อต่อ) โดยเฉพาะที่กระดูกสันหลังและข้อต่อขนาดใหญ่

ผู้ที่เป็นโรคอัลชาปโตนูเรียยังผลิตปัสสาวะ (ปัสสาวะ) ที่เปลี่ยนเป็นสีน้ำตาลหรือดำเมื่อสัมผัสกับอากาศ

Alchaptonuria พบได้บ่อยแค่ไหน?

Alkaptonuria เป็นโรคที่หายาก ตาม องค์การแห่งชาติเกี่ยวกับความผิดปกติที่หายาก (NORD) ไม่ทราบจำนวนที่แน่นอนของผู้ป่วยโรคนี้ แต่คาดว่าจะเกิดขึ้นในหนึ่งในทุกๆ 250,000 คน อย่างไรก็ตามเงื่อนไขที่หายากนี้พบได้บ่อยในบางภูมิภาคของประเทศในยุโรปเช่นสโลวาเกียและเยอรมนีรวมทั้งในภูมิภาคเกาะแคริบเบียนเพื่อให้เป็นสาธารณรัฐโดมินิกัน

เงื่อนไขนี้สามารถเอาชนะได้โดยการลดปัจจัยเสี่ยงของคุณ พูดคุยกับแพทย์ของคุณสำหรับข้อมูลเพิ่มเติม

สัญญาณและอาการ

สัญญาณและอาการของ Alchaptonuria คืออะไร?

อาการและอาการแสดงของ alchaptonuria จะเด่นชัดขึ้นเมื่อคุณอายุมากขึ้น อาการที่ชัดเจนที่สุดของ alchaptonuria คือปัสสาวะที่เปลี่ยนเป็นสีน้ำตาลเข้มหรือดำเมื่อสัมผัสกับอากาศ เมื่อถึงช่วงอายุ 20 หรือ 30 คุณอาจสังเกตเห็นสัญญาณของโรคข้อเข่าเสื่อมตั้งแต่เนิ่นๆ

อาการและอาการแสดงที่พบบ่อยอื่น ๆ ของภาวะที่หายากนี้ ได้แก่ :

• ฝ้ากระบนตาขาว (สีขาว) ของดวงตา
• กระดูกอ่อนในหูหนาและคล้ำ
• ผิวหนังเปลี่ยนสีเป็นจุดสีน้ำเงินโดยเฉพาะบริเวณต่อมเหงื่อ
• คราบเหงื่อไคลหรือสีเข้ม
• ขี้หูมีสีดำ
• นิ่วในไตและนิ่วต่อมลูกหมาก
• โรคข้ออักเสบหรือปวดข้อ (โดยเฉพาะบริเวณเอวและข้อเข่า)

Alkaptonuria บางครั้งอาจทำให้เกิดปัญหาเกี่ยวกับหัวใจ การสะสมของกรดโฮโมจินิกทำให้ลิ้นหัวใจแข็งตัวทำให้ลิ้นหัวใจและไมทรัลหยุดชะงัก

ควรไปพบแพทย์เมื่อไร?

การวินิจฉัยและการรักษาตั้งแต่เนิ่นๆสามารถป้องกันไม่ให้อาการป่วยและภาวะฉุกเฉินอื่น ๆ แย่ลงได้ดังนั้นควรปรึกษาแพทย์โดยเร็วที่สุดเพื่อป้องกันภาวะร้ายแรงนี้

หากคุณมีคำถามใด ๆ ให้ปรึกษาแพทย์ของคุณ ร่างกายของทุกคนตอบสนองไม่เหมือนกัน ควรปรึกษาแพทย์ว่าอะไรดีที่สุดสำหรับสถานการณ์ของคุณ

สาเหตุ

สาเหตุ Alchaptonuria คืออะไร?

Alkaptonuria เกิดจากการกลายพันธุ์ (การเปลี่ยนแปลงที่ผิดปกติ) ในยีน homogentisate 1,2-dioxygenase (HGD) นี่เป็นภาวะถดถอยแบบ autosomal ซึ่งหมายความว่าคุณจะได้รับภาวะที่หายากนี้หากพ่อแม่ทั้งสองมียีนพาหะ (ไม่ใช่แค่ sta ผิด)

ทริกเกอร์

อะไรทำให้บุคคลเสี่ยงต่อภาวะนี้?

คุณสามารถมีความเสี่ยงสูงในการเกิดภาวะที่หายากนี้ได้หาก:

• มีประวัติครอบครัว. เนื่องจาก alkaptonuria เป็นกรรมพันธุ์ปัจจัยเสี่ยงที่ทราบเพียงอย่างเดียวคือ ประวัติครอบครัว เกี่ยวข้องกับความผิดปกตินี้ ผู้ชายและผู้หญิงมีโอกาสเกิดภาวะนี้เหมือนกัน อัตราอุบัติการณ์ประมาณหนึ่งใน 250,000 คนทั่วโลก เป็นเรื่องยากที่จะประเมินจำนวนกรณีของอัลชาโตทูเรียได้อย่างแน่นอนเนื่องจากการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดเพื่อหาอัลชาโตทูเรียไม่ได้ใช้กันอย่างแพร่หลาย นอกจากนี้บางคนที่มีการกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดความผิดปกตินี้ไม่แสดงอาการ
• อาศัยอยู่ในพื้นที่หนึ่ง. แม้ว่าจะเป็นความผิดปกติที่หายาก แต่กรณีของ alkaptonuria ก็พบได้บ่อยในประชากรบางกลุ่ม โรคนี้พบได้บ่อยในบางภูมิภาคของสโลวาเกีย มีผู้ป่วยประมาณ 1 ใน 19,000 คนที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคอัลชาโตทูเรีย ภาวะนี้พบได้บ่อยในสาธารณรัฐโดมินิกัน แต่ไม่ทราบอุบัติการณ์

การวินิจฉัยและการรักษา

ข้อมูลที่ให้ไว้ไม่สามารถใช้แทนคำแนะนำทางการแพทย์ได้ ปรึกษาแพทย์ของคุณเสมอสำหรับข้อมูลเพิ่มเติม

Alchaptonuria วินิจฉัยได้อย่างไร?

ในกรณีนี้แพทย์ของคุณอาจสงสัยว่าคุณมีโรคประจำตัวที่หายากหากปัสสาวะของคุณเปลี่ยนเป็นสีน้ำตาลเข้มเมื่อสัมผัสกับอากาศ แพทย์ของคุณยังสามารถทดสอบคุณสำหรับภาวะนี้หากคุณพบอาการของโรคข้อเข่าเสื่อมในระยะเริ่มต้น

แพทย์ของคุณสามารถใช้การทดสอบที่เรียกว่าโครมาโทกราฟีเพื่อตรวจหาร่องรอยของกรดโฮโมจินิกในปัสสาวะของคุณ นอกจากนี้เขายังสามารถใช้การตรวจดีเอ็นเอเพื่อตรวจหายีนที่กลายพันธุ์ของ HGD

ประวัติครอบครัวมีประโยชน์มากในการวินิจฉัยโรคอัลชาโตทูเรีย อย่างไรก็ตามหลายคนไม่ทราบว่าพวกเขามียีนนี้ พ่อแม่ของคุณอาจเป็นพาหะหรือ "โฮสต์" ของยีนโดยไม่รู้ตัว

การรักษา Alchaptonuria มีอะไรบ้าง?

ไม่มีการรักษาเฉพาะสำหรับภาวะที่หายากนี้ อย่างไรก็ตามมีหลายวิธีที่อาจช่วยคุณบรรเทาอาการได้

คุณต้องกินอาหารที่มีโปรตีนต่ำ แพทย์อาจแนะนำให้ใช้กรดแอสคอร์บิกในปริมาณสูง (หรือที่เรียกว่าวิตามินซี) เพื่อชะลอการสะสมของกรดโฮโมจินิกในกระดูกอ่อน อย่างไรก็ตาม NORD เตือนว่าการใช้วิตามินซีในระยะยาวพิสูจน์แล้วว่าไม่ได้ผลในการรักษาสภาพนี้

การรักษาอื่น ๆ สำหรับ alchaptonuria มักมุ่งเน้นไปที่การรักษาภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นเช่น:

• โรคข้ออักเสบ
• โรคหัวใจ
• นิ่วในไต

การป้องกัน

ฉันจะทำอย่างไรเพื่อป้องกันและรักษาโรคอัลชาโตทูเรีย?

เคล็ดลับบางประการที่สามารถช่วยให้คุณหรือบุตรหลานของคุณตรวจพบภาวะนี้ได้ตั้งแต่เนิ่นๆและได้รับการรักษาที่ถูกต้อง ได้แก่ :

• การสังเกตปัสสาวะสีเข้มในทารกหรือเด็กเล็กควรได้รับการประเมินทันที
• การให้คำปรึกษากับนักพันธุศาสตร์สามารถเป็นประโยชน์สำหรับผู้ที่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคอัลชาปตันทูเรีย
• การทดสอบก่อนคลอดอาจได้รับการพิจารณาเพื่อตรวจหาภาวะนี้ในมดลูกหรือก่อนที่คุณจะพยายามตั้งครรภ์

สำหรับผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นภาวะที่หายากนี้ควรปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์และการติดตามอย่างสม่ำเสมอจะช่วยให้ตรวจพบและรักษาอาการได้ตั้งแต่เนิ่นๆ

ภาวะแทรกซ้อนบางอย่างที่อาจเกิดขึ้น ได้แก่ โรคข้ออักเสบโรคหัวใจและนิ่วในไตหรือต่อมลูกหมากส่วนใหญ่เกิดจากการสะสมของกรดส่วนเกิน การรักษากิจวัตรด้านสุขภาพด้วยการรับประทานอาหารที่สมดุลและการ จำกัด ปริมาณโปรตีนจะเป็นประโยชน์ การออกกำลังกายตามคำแนะนำของแพทย์ก็ทำได้เช่นกัน

หากคุณมีคำถามใด ๆ ปรึกษาแพทย์ของคุณเพื่อทำความเข้าใจแนวทางแก้ไขที่ดีที่สุดสำหรับคุณ

สวัสดีเฮลท์กรุ๊ป ไม่ให้คำแนะนำทางการแพทย์การวินิจฉัยหรือการรักษา