เคียวเซลล์โลหิตจาง: อาการสาเหตุการรักษา

คำจำกัดความ

โรคโลหิตจางชนิดเคียวคืออะไร (โรคโลหิตจางชนิดเคียว)?

เคียวเซลล์โลหิตจางหรือ โรคโลหิตจางชนิดเคียว เป็นโรคโลหิตจางชนิดหนึ่งที่มีรูปร่างของเม็ดเลือดแดงคล้ายพระจันทร์เสี้ยว ภาวะนี้เกิดขึ้นเนื่องจากกรรมพันธุ์ ซึ่งหมายความว่าทารกหรือเด็กมีความเสี่ยงที่จะเกิดภาวะนี้หากพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งมียีนที่กลายพันธุ์เพื่อสร้างเซลล์รูปเคียว

นั่นคือเหตุผลที่โรคโลหิตจางชนิดเคียวถูกจัดประเภทเป็นภาวะที่มีมา แต่กำเนิดหรือความบกพร่องในทารกแรกเกิด

เคียวเซลล์โลหิตจางหรือ โรคโลหิตจางชนิดเคียว เป็นสภาพที่มีลักษณะเป็นเศษรูปร่างผิดปกติคล้ายพระจันทร์เสี้ยวที่มีเนื้อเหนียวและแข็ง

เม็ดเลือดแดงปกติที่แข็งแรงควรมีรูปร่างเป็นแผ่นกลมแบนเพื่อให้ไหลผ่านหลอดเลือดได้ง่าย อย่างไรก็ตามรูปเคียวของโรคโลหิตจางชนิดนี้ช่วยให้เม็ดเลือดแดงเกาะกันและอุดตันหลอดเลือดเล็ก ๆ เนื้อของเซลล์จะแข็งและเหนียว

ภาวะนี้สามารถหยุดการไหลเวียนของเลือดที่น่าจะทำให้เกิดความเจ็บปวดและทำลายอวัยวะของทารกได้ในที่สุด

อาการสาเหตุและยาสำหรับโรคโลหิตจางชนิดเคียวมีรายละเอียดด้านล่าง

อาการนี้พบได้บ่อยแค่ไหน?

มีทารกจำนวนไม่น้อยที่เกิดมาพร้อมกับความผิดปกติ แต่กำเนิดนี้ Sickle cell anemia เป็นภาวะที่พบได้บ่อยในคนบางเชื้อชาติหรือเชื้อชาติ

เชื้อชาติหรือชาติพันธุ์เหล่านี้ ได้แก่ แอฟริกาอินเดียเมดิเตอร์เรเนียนซาอุดีอาระเบียกาตาร์แคริบเบียนอเมริกากลางและอเมริกาใต้

สัญญาณและอาการ

สัญญาณและอาการของโรคโลหิตจางชนิดเคียวคืออะไร (โรคโลหิตจางชนิดเคียว)?

โดยทั่วไปอาการของโรคโลหิตจางแต่ละชนิดจะคล้ายคลึงกัน อย่างไรก็ตามมีอาการเฉพาะบางอย่างของโรคโลหิตจางชนิดเคียว ได้แก่ :

• โรคโลหิตจางเรื้อรัง (เรื้อรัง)
• อ่อนแอและเหนื่อยล้า
• อาการบวมที่มือและเท้าเนื่องจากหลอดเลือดอุดตัน
• ตาผิวหนังและริมฝีปากเป็นสีเหลือง
• การเจริญเติบโตในช่วงปลาย
• อาการปวดอย่างรุนแรงในหน้าอกบริเวณท้องข้อต่อและกระดูกซึ่งอาจใช้เวลาหลายชั่วโมงถึงสัปดาห์
• พบสิ่งรบกวนทางสายตา
• การติดเชื้อซ้ำในทารก

มรายงานจาก Mayo Clinic อาการของโรคโลหิตจางชนิดเคียวมักจะปรากฏเฉพาะเมื่อทารกอายุประมาณห้าเดือน

อาจมีสัญญาณและอาการบางอย่างที่ไม่ได้ระบุไว้ข้างต้น หากคุณกังวลเกี่ยวกับอาการของลูกน้อยของคุณโปรดปรึกษาแพทย์

ควรไปพบแพทย์เมื่อไร?

โรคโลหิตจางชนิดเซลล์เคียวมักได้รับการวินิจฉัยในวัยเด็ก คุณต้องไปพบแพทย์หาก:

• อาการปวดรุนแรงที่ไม่สามารถอธิบายได้เช่นปวดในช่องท้องหน้าอกกระดูกหรือข้อต่อ
• อาการบวมที่มือหรือเท้า
• อาการบวมที่บริเวณหน้าท้องโดยเฉพาะอย่างยิ่งความเจ็บปวดจากการสัมผัส
• ไข้ทารกที่มีอาการนี้มีความเสี่ยงสูงในการติดเชื้อและไข้ก็เป็นสัญญาณเริ่มต้นของการติดเชื้อ
• ผิวสีซีด
• ผิวเหลืองหรือขาวในดวงตา
• สัญญาณหรืออาการบางอย่างของโรคหลอดเลือดสมอง ได้แก่ :
  • อาการชาหรืออ่อนแรงในส่วนใดส่วนหนึ่งของใบหน้าแขนหรือขา
  • ความสับสน
  • สูญเสียการมองเห็นในทันที

หากคุณเห็นทารกมีอาการข้างต้นหรือคำถามอื่น ๆ ให้ปรึกษาแพทย์ทันที

ภาวะสุขภาพร่างกายของแต่ละคนแตกต่างกันรวมถึงเด็กทารกด้วย ปรึกษาแพทย์เสมอเพื่อรับการรักษาที่ดีที่สุดเกี่ยวกับสุขภาพของลูกน้อย

สาเหตุ

สิ่งที่ทำให้เกิดโรคโลหิตจางชนิดเคียว (โรคโลหิตจางชนิดเคียว)?

สาเหตุของโรคโลหิตจางคือการขาดเม็ดเลือดแดง อย่างไรก็ตามแต่ละประเภทมีสาเหตุพื้นฐานที่แตกต่างกัน

โรคโลหิตจางของเซลล์เคียวเกิดขึ้นเนื่องจากความบกพร่องทางพันธุกรรมในยีนที่สร้างฮีโมโกลบินในเลือดของทารก ความเสียหายหรือการกลายพันธุ์ถูกส่งผ่านจากพ่อแม่ไปยังลูก

เฮโมโกลบินเป็นโปรตีนในเซลล์เม็ดเลือดแดงที่นำออกซิเจนจากปอดไปยังส่วนอื่น ๆ ของร่างกาย

การกลายพันธุ์ของยีนทำให้ฮีโมโกลบิน (โปรตีนเบต้า - โกลบิน) ผสมกับธาตุเหล็กมากเกินไป เมื่อทารกมี โรคโลหิตจางชนิดเคียวความผิดปกติของฮีโมโกลบินทำให้เซลล์เม็ดเลือดแดงแข็งเหนียวและผิดรูป

โอกาสของผู้ปกครองที่เป็นโรคโลหิตจางชนิดเคียวที่ให้กำเนิดบุตรที่มีสุขภาพดีมีดังนี้:

• โอกาส 25% ที่ทารกแรกเกิดจะไม่เป็นโรคนี้
• เด็ก 50% มีปัจจัยทางพันธุกรรมซ่อนอยู่ แต่โรคนี้ไม่เกิดขึ้น
• โอกาส 25% ที่เด็กที่เกิดมาจะมีเซลล์รูปเคียว

ทารกสามารถเกิดภาวะนี้ได้หากเกิดมาพร้อมกับยีนเซลล์รูปเคียวสองตัวที่ได้รับการถ่ายทอดมาจากพ่อแม่ทั้งสอง หากมีพ่อหรือแม่เพียงคนเดียวลูกของคุณมักจะไม่แสดงอาการใด ๆ และอาจทำหน้าที่เป็นพาหะ (ผู้ให้บริการ).

สำหรับทารกที่เกิดมาพร้อมกับพาหะสิ่งสำคัญคือต้องทำการตรวจคัดกรองสุขภาพก่อนที่จะแต่งงานกับคู่ของพวกเขาในฐานะผู้ใหญ่ นี่คือการค้นหาว่าพาร์ทเนอร์มีผู้ให้บริการหรือไม่ การตรวจนี้มีประโยชน์ในการกำหนดการวางแผนการตั้งครรภ์และทราบถึงความเป็นไปได้ที่จะเกิดโรคโลหิตจางชนิดเคียวในลูกหลาน

ปัจจัยเสี่ยงและภาวะแทรกซ้อน

อะไรเพิ่มความเสี่ยงในการเกิดภาวะนี้?

ปัจจัยเดียวที่เพิ่มความเสี่ยงของเคียวเซลล์หรือ โรคโลหิตจางชนิดเคียว คือการมีลูกหลานเซลล์รูปเคียว

พ่อแม่ที่มีเซลล์รูปเคียวบ่งบอกว่าเขามีฮีโมโกลบินปกติและยีนเซลล์รูปเคียว ส่งผลให้เลือดมีฮีโมโกลบินปกติและผิดปกติ

แม้ว่าเด็กจะมีสุขภาพแข็งแรง แต่ก็มีโอกาส 25 เปอร์เซ็นต์ที่จะมีลักษณะคล้ายเคียว

ภาวะแทรกซ้อน

ความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนจากโรคโลหิตจางชนิดเคียวคืออะไร?

ความผิดปกติอาจทำให้เม็ดเลือดแดงเคลื่อนผ่านหลอดเลือดได้ยาก เซลล์เม็ดเลือดแดงที่มีรูปร่างผิดปกติเหล่านี้สามารถชะลอหรือหยุดการไหลเวียนของเลือดและออกซิเจนไปยังทุกส่วนของร่างกาย

ภาวะนี้สามารถนำไปสู่ความเสียหายต่อเนื้อเยื่อและอวัยวะเนื่องจากการได้รับเลือดไม่เพียงพอ ในกรณีที่รุนแรงภาวะนี้อาจทำให้เกิดโรคหลอดเลือดสมองและหัวใจวาย

ทารกที่มีประสบการณ์ โรคโลหิตจางชนิดเคียว คุณอาจมีอาการบวมที่มือและเท้าและความสามารถของร่างกายในการต่อสู้กับการติดเชื้อลดลง

ภาวะแทรกซ้อนจากโรคโลหิตจางประเภทนี้ยังรวมถึงโรคไตและตาโรคหลอดเลือดสมองและการติดเชื้อเช่นกระดูกอักเสบหรือปอดบวม ในกรณีที่รุนแรงไขกระดูกของทารกอาจหยุดผลิตเม็ดเลือดแดง

การวินิจฉัยและการรักษา

ข้อมูลที่ให้ไว้ไม่สามารถใช้แทนคำแนะนำทางการแพทย์ได้ ปรึกษาแพทย์ของคุณเสมอ

การทดสอบที่พบบ่อยที่สุดในการวินิจฉัยโรคนี้คืออะไร?

วิธีการวินิจฉัยโรคโลหิตจางชนิดเคียวแตกต่างจากวิธีทั่วไปในการวินิจฉัยโรคโลหิตจาง แพทย์จะวินิจฉัยการมีเซลล์รูปเคียวตามบันทึกทางการแพทย์เกี่ยวกับการตรวจทารกและสมาชิกในครอบครัว โดยปกติแพทย์สามารถตรวจเลือดเพื่อค้นหาเซลล์รูปเคียวและการกลายพันธุ์ของฮีโมโกลบินได้

ทารกจะได้รับการวินิจฉัยตั้งแต่แรกเกิดหากได้รับการตรวจเลือดตั้งแต่แรกเกิด

การทดสอบเพื่อตรวจหายีนเซลล์รูปเคียวก่อนคลอด

โรคเซลล์เคียวสามารถวินิจฉัยได้จากทารกในครรภ์โดยการเก็บตัวอย่างของเหลวบางส่วนที่อยู่รอบตัวทารกในครรภ์มารดา (น้ำคร่ำ) มันมองหายีนเซลล์รูปเคียว

หากคุณหรือคู่ของคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคโลหิตจางชนิดเคียวให้ปรึกษาแพทย์ของคุณว่าคุณควรพิจารณาการตรวจคัดกรองนี้หรือไม่ ขอการอ้างอิงถึงที่ปรึกษาทางพันธุกรรมที่สามารถช่วยให้คุณเข้าใจถึงความเสี่ยงต่อทารกของคุณ

ตัวเลือกการรักษาโรคโลหิตจางชนิดเคียวของฉันมีอะไรบ้าง (โรคโลหิตจางชนิดเคียว)?

เซลล์เคียวอาจไม่สามารถรักษาได้อย่างสมบูรณ์ การรักษาโดยทั่วไปมุ่งเป้าไปที่การควบคุมอาการและบรรเทาความเจ็บปวด

หากลูกน้อยของคุณมีอาการปวดมากเกินไปและยาไม่ได้ผลแพทย์อาจให้ยาบรรเทาอาการปวดในรูปแบบของการรักษาโรคโลหิตจาง

ตัวอย่างเช่นยาไฮดรอกซียูเรียสามารถช่วยลดจำนวนเคียวในเลือดได้ ยานี้ยังช่วยลดโอกาสของภาวะแทรกซ้อนและภาวะสุขภาพที่แย่ลง

การถ่ายเลือดและการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด แพทย์สามารถใช้เพื่อรักษาโรคโลหิตจางชนิดเคียวในทารกและเด็กได้

การเยียวยาที่บ้าน

การเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิตหรือการเยียวยาที่บ้านมีอะไรบ้างที่สามารถทำได้เพื่อรักษาอาการนี้?

การเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิตและการแก้ไขบ้านต่อไปนี้สามารถช่วยคุณรับมือได้ โรคโลหิตจางชนิดเคียว และป้องกันไม่ให้โรคโลหิตจางแย่ลงมีดังนี้

• ดื่มน้ำมาก ๆ เพื่อป้องกันไม่ให้ทารกขาดน้ำ
• รับประทานอาหารสำหรับโรคโลหิตจางด้วยผักสีเขียวที่อุดมด้วยโฟเลตจำนวนมาก คุณควรรับประทานโฟเลตทุกวัน
• ออกกำลังกายเบา ๆ เพื่อเพิ่มความอดทน
• ฉีดวัคซีนทารกตามคำแนะนำของแพทย์
• อย่าเดินทางโดยเครื่องบินโดยไม่มีห้องอัดแรงดัน
• อย่าใช้ยาแก้ปวดในทางที่ผิด ขอแนะนำให้คุณดื่มตามแพทย์สั่งเท่านั้นและควรปรึกษาแพทย์ทุกครั้งก่อนให้ยาแก่ทารกและเด็ก

หากคุณมีคำถามใด ๆ โปรดปรึกษาแพทย์ของคุณเพื่อหาแนวทางแก้ไขปัญหาที่ดีที่สุด