สารบัญ:
คุณอาจคุ้นเคยกับโรคกระดูกเช่นโรคกระดูกพรุน อย่างไรก็ตามคุณต้องรู้ว่าในโลกนี้มีโรคกระดูกที่หายากมากมาย ตัวอย่างเช่น osteogenesis ไม่สมบูรณ์ (OI), melorheostosis, chordomaและ Histiocytoma ที่เป็นเส้นใยมะเร็ง (MFH). แม้ว่าจะเป็นโรคกระดูกที่หายาก แต่ก็มีการตรวจพบบ่อยในร่างกายมนุษย์ ดังนั้นให้เรามาดูโรคกระดูกที่หายากสี่ชนิดต่อไปนี้ให้ละเอียดยิ่งขึ้น
1. Osteogenesis imperfecta (OI)
OI หรือโรคกระดูกเปราะเป็นโรคที่ซับซ้อนหลากหลายและหายาก ลักษณะสำคัญของโรคนี้คือโครงกระดูกเปราะบาง แต่ระบบอื่น ๆ ของร่างกายก็ได้รับผลกระทบเช่นกัน OI เกิดจากการกลายพันธุ์ (การเปลี่ยนแปลง) ของยีนที่มีผลต่อการสร้างกระดูกความแข็งแรงของกระดูกและโครงสร้างของเนื้อเยื่ออื่น ๆ โรคนี้เป็นความผิดปกติตลอดชีวิต OI สามารถเกิดขึ้นได้กับคนทุกวัยและทุกเชื้อชาติ ในสหรัฐอเมริกาคาดว่าจะมีผู้ป่วยระหว่าง 25,000 ถึง 50,000 คนที่ได้รับผลกระทบจากโรคกระดูกที่หายากนี้
ผู้ที่เคยมี OI มักมีอาการกระดูกหักตั้งแต่วัยเด็กจนถึงวัยแรกรุ่น ความถี่มักจะลดลงในช่วงวัยผู้ใหญ่ตอนต้น แต่จะเพิ่มขึ้นอีกในช่วงชีวิตต่อมา ปัญหาเกี่ยวกับระบบทางเดินหายใจรวมทั้งโรคหอบหืดมักพบได้บ่อย ลักษณะทางการแพทย์และประเด็นอื่น ๆ ได้แก่ :
- ความผิดปกติของกระดูกและความเจ็บปวด
- ขนาดสั้น.
- กระดูกสันหลังโค้ง
- ความหนาแน่นของกระดูกต่ำ
- ข้อต่อหลวมเอ็นหลวมและกล้ามเนื้ออ่อนแรง
- กะโหลกศีรษะมีลักษณะที่แตกต่างกันรวมถึงการปิดมงกุฎส่วนปลายและเส้นรอบวงศีรษะที่ใหญ่กว่าปกติ
- ฟันเปราะ
- ปัญหาการหายใจ
- ปัญหาเกี่ยวกับการมองเห็นเช่นสายตาสั้น
- ผิวหนังฟกช้ำได้ง่าย
- ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจ
- ความเหนื่อยล้า
- ปัญหาเกี่ยวกับสมอง
- ความเปราะบางของผิวหนังหลอดเลือดและอวัยวะ
OI แสดงรูปลักษณ์และความรุนแรงที่หลากหลาย ความรุนแรงอธิบายว่าไม่รุนแรงปานกลางและรุนแรง OI ในรูปแบบที่รุนแรงที่สุดอาจทำให้เสียชีวิตก่อนวัยอันควร
2. โรคผิวหนังเสื่อม
โรคกระดูกที่หายากนี้สามารถส่งผลกระทบต่อทั้งผู้หญิงและผู้ชายนอกจากนี้ยังสามารถส่งผลต่อกระดูก แต่ยังรวมถึงเนื้อเยื่ออ่อนด้วย นี่เป็นโรคที่มีความก้าวหน้าและมีลักษณะของกระดูกชั้นนอกหนาขึ้น แม้จะมีสถานะที่ไม่เป็นอันตราย แต่ก็สามารถนำไปสู่ความเจ็บปวดอย่างมีนัยสำคัญและความผิดปกติของกระดูกและอาจส่งผลให้เกิดข้อ จำกัด ในการทำงาน
โรคนี้มักปรากฏในวัยเด็กบางครั้งหลายวันหลังคลอด ในบรรดาผู้ที่ได้รับผลกระทบ 50% จะมีอาการภายในวันเกิดปีที่ 20 แม้ว่าจะไม่ทราบสาเหตุที่แน่ชัด แต่ทฤษฎีหนึ่งก็คือภาวะนี้เกิดจากความผิดปกติของเส้นประสาทรับความรู้สึกของ sclerotome
3. Chordoma
Chordoma เป็นมะเร็งกระดูกชนิดหนึ่งที่พบได้ยากมักเกิดในกะโหลกศีรษะและกระดูกสันหลัง เป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มมะเร็งที่เรียกว่า sarcoma ซึ่งรวมถึงมะเร็งของกระดูกกระดูกอ่อนกล้ามเนื้อและเนื้อเยื่อเกี่ยวพันอื่น ๆ
โรคกระดูกที่หายากนี้คิดว่าเกิดจากเศษซาก notochord ตัวอ่อนโครงสร้างกระดูกอ่อนที่มีลักษณะเป็นแท่งและทำหน้าที่เป็นส่วนรองรับในการสร้างกระดูกสันหลัง โดยปกติเซลล์ Notochord จะมีอยู่ตั้งแต่แรกเกิดและทำรังอยู่ในกระดูกและกะโหลกศีรษะ เซลล์เหล่านี้ไม่ค่อยได้รับการเปลี่ยนแปลงที่เป็นมะเร็งซึ่งนำไปสู่การก่อตัวของ chordomas
Chordoma โดยทั่วไปจะเติบโตอย่างช้าๆ แต่ไม่หยุดและมีแนวโน้มที่จะกลับมาเป็นซ้ำหลังการรักษา เนื่องจากอยู่ใกล้กับไขสันหลังกระดูกสันหลังเส้นประสาทและหลอดเลือดจึงรักษาได้ยากและต้องการการดูแลเป็นพิเศษ
4. มะเร็งเยื่อหุ้มเซลล์มะเร็ง (MFH)
MFH เป็นเนื้องอกชนิดหนึ่งซึ่งเป็นเนื้องอกมะเร็งที่ไม่มีต้นกำเนิดที่ชัดเจนซึ่งเกิดจากเนื้อเยื่ออ่อนและกระดูก MFH ถือเป็นโรคกระดูกที่หายาก โรคนี้มักมีผลต่อผู้ป่วยที่มีอายุ 50-70 ปีแม้ว่าจะสามารถปรากฏได้ในทุกช่วงอายุ อาการที่เกิดขึ้นเช่นการลดน้ำหนักของทารกเป็นเรื่องปกติหรือไม่? เรื่องนี้เกิดขึ้นเมื่อไหร่? และความเหนื่อยล้าสามารถเกิดขึ้นได้ในผู้ป่วยที่เป็นโรคขั้นสูง อย่างไรก็ตามอาการที่มักพบคือปวดมีไข้หนาวสั่นและเหงื่อออกตอนกลางคืน ผู้ป่วยโรคนี้มักบ่นว่ามีก้อนเนื้อหรือก้อนที่ปรากฏในช่วงเวลาสั้น ๆ จากสัปดาห์เป็นเดือน
