Mucopolysaccharidosis ii: อาการยา ฯลฯ •สวัสดีสุขภาพแข็งแรง

คำจำกัดความ

mucopolysaccharidosis II คืออะไร?

Mucopolysaccharidosis II (MPS II) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่สืบทอดได้ยากซึ่งทำให้เกิดความผิดปกติของการเผาผลาญคาร์โบไฮเดรต ภาวะนี้แทบจะเกิดในผู้ชายเท่านั้น

MPS II ป้องกันไม่ให้ร่างกายทำลายน้ำตาลพิเศษที่สร้างกระดูกผิวหนังเส้นเอ็นและเนื้อเยื่ออื่น ๆ การสะสมของน้ำตาลในร่างกายจะค่อยๆก่อให้เกิดความเสียหายต่อเซลล์และอวัยวะอื่น ๆ ในร่างกายรวมทั้งสมอง อาการที่ปรากฏอาจแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล

สัญญาณและอาการ

สัญญาณและอาการของ Mucopolysaccharidosis II คืออะไร?

อาการของ mucopolysaccharidosis II อาจรวมถึง:

แก้มกลมโต
จมูกเป็นพวง
ริมฝีปากหนากับลิ้นใหญ่
คิ้วยุ่ง
หัวโต
การเจริญเติบโตและพัฒนาการช้า
ผิวหนาและแข็ง
นิ้วสั้นโค้ง วัดมือกว้าง
ปัญหาร่วมที่ทำให้ยากต่อการเคลื่อนย้าย
อาการชา (ชา) กล้ามเนื้ออ่อนแรงและรู้สึกเสียวซ่าที่มือ
มักจะมีอาการไอเย็นรูจมูกและเจ็บคอ
ปัญหาเกี่ยวกับระบบทางเดินหายใจรวมถึงภาวะหยุดหายใจขณะหลับ
การสูญเสียการได้ยินและการติดเชื้อในหู
เดินลำบากกล้ามเนื้ออ่อนแอ
อาหารไม่ย่อยรวมทั้งอาการท้องร่วง
ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจรวมถึงความเสียหายของลิ้นหัวใจ
อาการบวมของตับและม้าม (hepatosplenomegaly)
ความหนาของกระดูก

เมื่อสมองได้รับผลกระทบอาการต่างๆ ได้แก่ :

ปัญหาการเรียนรู้และการคิดในช่วงอายุ 2-4 ปี
มันยากที่จะพูด
ความผิดปกติของพฤติกรรมเช่นความกระสับกระส่ายหรือความก้าวร้าว

หากคุณมีสัญญาณหรืออาการข้างต้นหรือคำถามอื่น ๆ โปรดปรึกษาแพทย์ของคุณ ร่างกายของทุกคนแตกต่างกัน ปรึกษาแพทย์เสมอเพื่อรักษาภาวะสุขภาพของคุณ

สาเหตุ

สิ่งที่ทำให้เกิด mucopolysaccharidosis II?

ภาวะนี้ทำให้ร่างกายของผู้ชายไม่สามารถสร้างโปรตีนบางชนิดได้เนื่องจากมีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่สืบทอดมาจากแม่

พ่อที่มีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิด MPS II สามารถส่งต่อไปยังลูกสาวของเขาได้ แต่เด็กจะไม่เกิดภาวะนี้เว้นแต่เขาจะได้รับการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมแบบเดียวกันจากแม่

ในกรณีที่หายากมาก (ไม่น่าเป็นไปได้มาก) MPS II สามารถปรากฏในเด็กได้แม้ว่าประวัติครอบครัวจะไม่มีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมก็ตาม

การวินิจฉัยและการรักษา

ข้อมูลที่ให้ไว้ไม่สามารถใช้แทนคำแนะนำทางการแพทย์ได้ ปรึกษาแพทย์ของคุณเสมอ

การวินิจฉัย mucopolysaccharidosis II เป็นอย่างไร?

MPS II เป็นภาวะที่หายาก เพื่อแยกแยะความเป็นไปได้อื่น ๆ และยืนยันการวินิจฉัยแพทย์ของคุณจะถามคุณเกี่ยวกับอาการของคุณ (เมื่อเริ่มต้นเกิดอะไรขึ้นไม่ว่าจะเกิดขึ้นอีกหรือไม่อาการของคุณจะดีขึ้นหรือไม่หากคุณทำอะไรบางอย่างหรือแย่ลง) และประวัติทางการแพทย์ของครอบครัวของคุณ .

หากแพทย์ของคุณไม่สามารถระบุสาเหตุอื่นสำหรับอาการของคุณได้พวกเขาจะทำการทดสอบ MPS II ด้วยการตรวจปัสสาวะเพื่อค้นหาน้ำตาลที่เฉพาะเจาะจงและโปรตีนที่ขาดหายไป

หากอาการของคุณได้รับการยืนยันว่าเกิดจาก MPS II แพทย์จะแนะนำให้คุณบอกสมาชิกในครอบครัวคนอื่น ๆ

หากคุณเป็นหญิงตั้งครรภ์และหลังจากการตรวจทางพันธุกรรมคุณรู้ว่าคุณมีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิด MPS II คุณสามารถขอให้แพทย์ตรวจดูว่าทารกของคุณมีความเสี่ยงต่อภาวะนี้หรือไม่ รับการทดสอบทางพันธุกรรมโดยเร็วที่สุดในการตั้งครรภ์ระยะแรก

Mucopolysaccharidosis II ได้รับการรักษาอย่างไร?

MPS II สามารถรักษาได้ด้วยการบำบัดทดแทนเอนไซม์ (ERT) ซึ่งใช้ยาที่เรียกว่า larodination (Aldurazyme) ยานี้เป็นโปรตีนสังเคราะห์ที่สูญเสียไปในร่างกายด้วย MPS 1 สามารถบรรเทาอาการส่วนใหญ่ได้รวมถึงช่วย:

การเดินการปีนบันไดและความสามารถในการเคลื่อนที่โดยทั่วไปและความสามารถในการติดตามโดยทั่วไป
การเคลื่อนไหวร่วมกัน
การหายใจ
การเจริญเติบโตและพัฒนาการ
การเจริญเติบโตของเส้นผมและลักษณะใบหน้า

อย่างไรก็ตามการบำบัดด้วยเอนไซม์ไม่ได้ช่วยให้มีอาการที่เกี่ยวข้องกับการทำงานของสมองเช่นความยากลำบากในการเรียนรู้หรือการคิด

อีกทางเลือกหนึ่งในการรักษาคือการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือด ขั้นตอนนี้ดำเนินการโดยการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดที่มีสุขภาพดีซึ่งผลิตโปรตีนจากผู้บริจาคเข้าสู่ร่างกายของผู้รับ โดยปกติเซลล์เหล่านี้จะได้รับจากไขกระดูกหรือเลือดในสายสะดือ หากปลูกถ่ายอวัยวะเสร็จก่อนเด็กอายุ 2 ขวบความสามารถในการเรียนรู้ของพวกเขาอาจดีขึ้น อย่างไรก็ตามขั้นตอนนี้ไม่สามารถแก้ไขปัญหาเกี่ยวกับกระดูกและดวงตาได้

คุณอาจต้องทำงานร่วมกับผู้เชี่ยวชาญคนอื่น ๆ เช่นผู้เชี่ยวชาญด้านหัวใจ ENT นักจิตวิทยานักประสาทวิทยาและจักษุแพทย์ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับอาการของคุณ

การเยียวยาที่บ้าน

การเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิตหรือการแก้ไขบ้านที่สามารถทำได้เพื่อรักษา mucopolysaccharidosis II คืออะไร?

นี่คือวิถีชีวิตและการเยียวยาที่บ้านที่สามารถช่วยคุณรักษา mucopolysaccharidosis II:

สนับสนุนและส่งเสริมให้บุตรหลานของคุณเป็นอิสระมีความมั่นใจและเป็นคนที่ชอบแสดงออก ชวนพวกเขาเคลื่อนไหวและเล่นเหมือนเด็กคนอื่น ๆ
คิดในแง่บวก. แสดงความรักและความเสน่หา. ปลูกฝังไว้ตั้งแต่เนิ่นๆแม้ว่าลูกน้อยของคุณอาจจะดูแตกต่างไป แต่ก็ไม่ได้หมายความว่าพวกเขา "ขาด" มนุษย์ทุกคนเกิดมาไม่เหมือนกัน เมื่อคนอื่นถามเกี่ยวกับอาการของบุตรหลานของคุณจงซื่อสัตย์เกี่ยวกับความเจ็บป่วยที่พวกเขามีและสิ่งที่พวกเขาทำไม่ได้ อย่าลืมพูดถึงความสามารถงานอดิเรกและบุคลิกภาพของเด็กเพื่อช่วยให้ผู้อื่นยอมรับสภาพของเขามากขึ้น
กระตุ้นให้เด็กยืดหรืออุ่นกล้ามเนื้อเบา ๆ เพื่อให้ข้อต่อทำงานได้อย่างถูกต้อง พูดคุยกับแพทย์ของคุณก่อนเพื่อดูว่าการเคลื่อนไหวที่ปลอดภัยมีลักษณะอย่างไร
สร้างกลยุทธ์ร่วมกับทีมแพทย์และครูที่โรงเรียนเด็กเพื่อให้เด็กมีกิจกรรมการเรียนรู้เช่นเดียวกับเด็กนักเรียนปกติ บางทีเขาอาจต้องการความต้องการพิเศษเช่นเซสชั่นส่วนตัว
หลีกเลี่ยงกีฬาที่ต้องสัมผัสร่างกายเช่นฟุตบอลการออกกำลังกายบนพื้นบาสเก็ตบอลและกีฬาประเภทเดียวกันเพื่อป้องกันคอของเด็ก
ทำการปรับเปลี่ยนที่บ้าน

หากคุณมีคำถามใด ๆ โปรดปรึกษาแพทย์ของคุณเพื่อหาแนวทางแก้ไขปัญหาที่ดีที่สุด

สวัสดีเฮลท์กรุ๊ป ไม่ให้คำแนะนำทางการแพทย์การวินิจฉัยหรือการรักษา