Neurofibromatosis type 2: อาการสาเหตุยา ฯลฯ •สวัสดีสุขภาพแข็งแรง

คำจำกัดความ

neurofibromatosis type 2 คืออะไร?

Neurofibromatosis type 2 (NF2) เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เนื้องอกก่อตัวขึ้นภายในเนื้อเยื่อประสาท เนื้องอกเหล่านี้อาจไม่ใช่มะเร็งหรือมะเร็ง ซึ่งแตกต่างจาก neurofibromatosis ประเภทอื่น ๆ ผู้ที่มี NF2 จะพัฒนาเนื้องอกที่อ่อนโยน (acoustic neuroma) ในหูทั้งสองข้าง เนื้องอกนี้เรียกว่าขนถ่าย schwannoma

neurofibromatosis type 2 เป็นอย่างไร?

ภาวะสุขภาพนี้พบได้น้อยมาก Neurofibromatosis type 2 คาดว่าจะเกิดขึ้นใน 1 ใน 33,000 คนทั่วโลก โรคนี้พบได้น้อยกว่าโรคประสาทอักเสบชนิดที่ 1 โรคประสาทอักเสบมักได้รับการวินิจฉัยในเด็กปฐมวัยหรือวัยผู้ใหญ่ตอนต้น

สิ่งนี้สามารถเอาชนะได้โดยการลดปัจจัยเสี่ยง พูดคุยกับแพทย์ของคุณสำหรับข้อมูลเพิ่มเติม

สัญญาณและอาการ

สัญญาณและอาการของ neurofibromatosis type 2 คืออะไร?

อาการอาจแตกต่างกันขึ้นอยู่กับตำแหน่งและขนาดของเนื้องอก อาการทั่วไปของ neurofibromatosis type 2 คือ:

หูอื้อ (หูอื้อ)
สูญเสียการได้ยินช้า
การทรงตัวและการเดินบกพร่อง
เวียนหัว
ปวดหัว
ใบหน้าอ่อนแรงชาหรือเจ็บปวด
การรบกวนทางสายตา

อาการของ neurofibromatosis type 2 นั้นไม่รุนแรงมาก แต่อาจนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงหลายอย่างเช่นความบกพร่องในการเรียนรู้ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจและหลอดเลือด (หัวใจและหลอดเลือด) การลดลงของใบหน้าและความเจ็บปวดอย่างมาก

อาการหรือสัญญาณอื่น ๆ บางอย่างอาจไม่อยู่ในรายการข้างต้น หากคุณรู้สึกกังวลเกี่ยวกับอาการเหล่านี้ควรปรึกษาแพทย์ทันที

ควรไปพบแพทย์เมื่อไร?

หากคุณมีอาการหรืออาการแสดงข้างต้นหรือมีคำถามใด ๆ ให้ปรึกษาแพทย์ของคุณ เนื้องอกใน NF2 เติบโตช้าดังนั้นจึงสามารถควบคุมได้โดยการวินิจฉัย แต่เนิ่นๆ ร่างกายทุกส่วนทำงานไม่เหมือนกัน ปรึกษาแพทย์ของคุณเสมอเพื่อหาทางออกที่ดีที่สุดสำหรับสถานการณ์ของคุณ

สาเหตุ

สาเหตุของ neurofibromatosis type 2 คืออะไร?

Neurofibromatosis type 2 เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนส่วนใหญ่ในโครโมโซม 22 ยีนนี้ควบคุมการสร้างโปรตีนที่เรียกว่าเมอร์ลิน บทบาทของ Merlin คือการยับยั้งเซลล์ไม่ให้เติบโตและแบ่งตัวเร็วเกินไปหรือไม่สามารถควบคุมได้ NF2 สร้างเมอร์ลินที่ไม่ทำงานซึ่งทำให้เนื้องอกก่อตัวขึ้น

ปัจจัยเสี่ยง

อะไรเพิ่มความเสี่ยงต่อการเป็น neurofibromatosis type 2?

มีปัจจัยเสี่ยงหลายประการสำหรับ neurofibromatosis type 2 ได้แก่ :

มีสมาชิกในครอบครัวที่มี NF2
ก่อนหน้านี้มีประสบการณ์ NF2

ยาและยา

ข้อมูลที่ให้ไว้ไม่สามารถใช้แทนคำแนะนำทางการแพทย์ได้ ปรึกษาแพทย์ของคุณเสมอ

neurofibromatosis type 2 วินิจฉัยได้อย่างไร?

แพทย์จะตรวจสอบอาการทางร่างกายของคุณและถามคำถามเกี่ยวกับสภาพของคุณ จากนั้นสามารถวินิจฉัย neurofibromatosis type 2 ได้ด้วยการทดสอบต่อไปนี้:

การทดสอบทางพันธุกรรม: เพื่อค้นหาการกลายพันธุ์ของยีน
การศึกษาภาพ: เพื่อตรวจสอบขนาดตำแหน่งและความซับซ้อนของเนื้องอก
การตรวจทางหูจักษุและเนื้อเยื่อ: เพื่อตรวจการได้ยินการมองเห็นและถามเกี่ยวกับเงื่อนไขทางการแพทย์อื่น ๆ ที่คุณอาจมี

การรักษา neurofibromatosis type 2 มีอะไรบ้าง?

Neurofibromatosis type 2 ไม่สามารถรักษาให้หายได้ อย่างไรก็ตามมีหลายวิธีในการควบคุมการเติบโตของเนื้องอกเช่นการใช้ยา ยาทั่วไปบางชนิด ได้แก่ :

Gabapentin (Neurotin®) หรือ pregabalin (Lyrica®) สำหรับอาการปวดเส้นประสาท
Tricyclic antidepressants เช่น amitriptyline
Serotonin และ norepinephrine reuptake inhibitors เช่น duloxetine (Cymbalta®)
ยารักษาโรคลมบ้าหมูเช่น topiramate (Topamax®) หรือ carbamazepine (Carbatrol®, Tegretol®)

หากคุณมีสุขภาพแข็งแรงแพทย์อาจแนะนำให้เอาเนื้องอกออกเพื่อบรรเทาอาการปวด หากเนื้องอกเป็นมะเร็งคุณอาจต้องได้รับการรักษามะเร็งเช่นเคมีบำบัดหรือรังสีบำบัด