โรคที่สามารถถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ทารกในครรภ์ & วัว; สวัสดีสุขภาพแข็งแรง

โรคทางกรรมพันธุ์ไม่ใช่แค่เบาหวานหรือมะเร็งเสมอไป โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมมี 2 ประเภท ได้แก่ โรคที่เกิดจากการติดเชื้อก่อโรค (เช่นไวรัสแบคทีเรียหรือปรสิต) และโรคที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนบางชนิดในร่างกาย พวกเขาทั้งสองสามารถส่งต่อจากพ่อแม่ไปยังลูก ๆ ได้แน่นอนว่าพวกเขาแต่ละคนมีกลไกที่แตกต่างกัน

โรคทางพันธุกรรมเนื่องจากการติดเชื้อที่ทำให้เกิดโรค

โรคทางพันธุกรรมประเภทนี้เรียกอีกอย่างว่าการถ่ายทอดในแนวตั้งการถ่ายทอดโรคจากแม่สู่ทารกหรือทารกในครรภ์ การแพร่เชื้อในแนวตั้งเรียกอีกอย่างหนึ่งว่าการติดเชื้อ แต่กำเนิด การติดเชื้อนี้ได้มาจากแม่และส่งต่อไปยังเด็กผ่านทางรกหรือระหว่างกระบวนการคลอด ประเภทของการติดเชื้อประเภทนี้เรียกโดยย่อว่า TORCH (Toxoplasmosis, Other, Rubella, Cytomegalovirus, Herpes Simplex Virus) แม้ว่าผู้เชี่ยวชาญบางคนจะเห็นว่าคำย่อนี้ล้าสมัยเนื่องจากจำนวนการติดเชื้อที่เพิ่มขึ้นซึ่งอยู่ในหมวดหมู่ "อื่น ๆ " (เช่นซิฟิลิสไวรัสตับอักเสบบีเอชไอวี ฯลฯ ) ก็ยังคงใช้อยู่เนื่องจากช่วยให้จดจำเชื้อโรคได้ง่ายขึ้น โรค.

ทอกโซพลาสโมซิส

โรคนี้เกิดขึ้นเมื่อปรสิต (ที่เรียกว่า ต. gondii) เข้าสู่ร่างกายทางปาก พยาธินี้สามารถพบได้ในอุจจาระแมวเนื้อสัตว์ที่ไม่สุกไข่ดิบน้ำที่ปนเปื้อนหรือพื้นดินและนมแพะที่ไม่ผ่านการพาสเจอร์ไรส์อย่างดี ปรสิตจะติดต่อกันในช่วงเวลาหนึ่งและอาจอยู่ได้นานถึง 18 ชั่วโมงในชั้นดินที่เปียกหรือชื้น หากติดเชื้อในไตรมาสแรกมักทำให้ทารกในครรภ์เสียชีวิต ในไตรมาสที่สองอาจทำให้เกิดภาวะไฮโดรซีฟาลัสและการกลายเป็นปูนในกะโหลกศีรษะ เด็กที่ติดเชื้อในไตรมาสที่ 3 มักจะไม่แสดงอาการใด ๆ เมื่อแรกเกิด

อื่น ๆ

ตัวอย่างของโรคที่รวมอยู่ในกลุ่มนี้ ได้แก่ ซิฟิลิสไวรัสตับอักเสบบีและเอชไอวี เด็กที่ได้รับเชื้อซิฟิลิสมักเกิดมาโดยไม่มีอาการและจะไม่ปรากฏเมื่ออายุ 1-2 เดือนหรือเมื่ออายุสองปี ในขณะเดียวกันในโรคไวรัสตับอักเสบบียิ่งเด็กติดเชื้อไวรัสตับอักเสบบีน้อยเท่าไหร่โอกาสที่จะป่วยด้วยโรคเรื้อรังในภายหลังก็จะยิ่งมากขึ้นเท่านั้น เช่นเดียวกับคนอื่น ๆ ทารกที่ติดเชื้อเอชไอวีจะไม่แสดงอาการจนกว่าระบบภูมิคุ้มกันของพวกเขาจะลดลง

หัดเยอรมัน

หรือที่เรียกว่าโรคหัดเยอรมันอาการที่ชัดเจนที่สุดเมื่อเด็กติดโรคนี้คือลักษณะของ "มัฟฟินบลูเบอร์รี่" ซึ่งมีจุดสีม่วงหรือสีน้ำเงินรอยหรือก้อนบนผิวหนัง โรคหัดเยอรมันสามารถแพร่กระจายผ่านทางสารคัดหลั่งในระบบทางเดินหายใจและทางรก ทารกที่ติดเชื้อหัดเยอรมันอาจมีปัญหาเกี่ยวกับหัวใจปัญหาการมองเห็นและการเจริญเติบโตและพัฒนาการที่แคระแกรน

ไซโตเมกาโลไวรัส

จัดเป็นส่วนหนึ่งของไวรัสเริมการแพร่กระจายสามารถเกิดขึ้นได้ผ่านทางรกผ่านทางช่องคลอดและทางน้ำนมแม่หรือการสัมผัสโดยตรงกับของเหลวในร่างกายอื่น ๆ (เช่นปัสสาวะหรือน้ำลาย) CMV อาจทำให้สูญเสียการได้ยินโรคลมบ้าหมูและความสามารถทางสติปัญญาลดลงหากติดเชื้อในทารกในครรภ์ที่กำลังพัฒนา

ไวรัสเริม

ไวรัสชนิดนี้มักติดต่อจากแม่สู่ทารกทางช่องคลอด แต่ไม่ได้กำหนดว่าทารกจะติดเชื้อในขณะที่ยังอยู่ในครรภ์ การติดเชื้ออาจทำให้สมองเสียหายจนมีปัญหาในการหายใจ อาการเหล่านี้มักปรากฏขึ้นสองสัปดาห์หลังจากทารกคลอด

โรคทางพันธุกรรมเนื่องจากความผิดปกติทางพันธุกรรม

เช่นเดียวกับลักษณะใบหน้าความสูงและกรุ๊ปเลือดโรคสามารถถ่ายทอดผ่านทางพันธุกรรมได้เช่นกัน แต่แตกต่างจากโรคติดเชื้อที่สามารถแสดงอาการในเด็กหลังจากผ่านไปสองสามสัปดาห์หรือหลายปีโรคที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้มักไม่ได้รับการตรวจพบจนกว่าโรคจะปรากฏ

ยีนเป็นส่วนหนึ่งของดีเอ็นเอซึ่งทำหน้าที่ให้คำสั่งของร่างกายในการทำงานเช่นการผลิตโปรตีนที่ร่างกายต้องการเมื่อใดที่จะทำลายเซลล์ที่เสียหายเพื่อรักษาสมดุลของเซลล์ ยีนควบคุมสีผมดวงตาความสูงดังนั้นจึงส่งผลต่อความเป็นไปได้ที่คุณจะเป็นโรคบางชนิดในอนาคต

การเปลี่ยนแปลงที่ผิดปกติของยีนเรียกว่าการกลายพันธุ์การกลายพันธุ์มี 2 ประเภท ได้แก่ การกลายพันธุ์ที่สืบทอดและการกลายพันธุ์ที่ได้รับ การกลายพันธุ์ทางกรรมพันธุ์เกิดขึ้นเมื่อมีความผิดปกติเกิดขึ้นในตัวอสุจิหรือเซลล์ไข่ที่จะสร้างทารก โรคประเภทต่างๆ (เช่นมะเร็งเป็นต้น) สามารถถ่ายทอดผ่านการกลายพันธุ์นี้ ตัวอย่างคือ:

• HBOC (กลุ่มอาการของมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่) ซึ่งอาจมีกรณีของมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่ในเวลาเดียวกัน
• HNPCC (มะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนักที่ไม่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม) ซึ่งผู้ป่วยมีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นมะเร็งลำไส้ใหญ่ก่อนอายุ 50 ปีมะเร็งเยื่อบุโพรงมดลูกมะเร็งกระเพาะอาหารมะเร็งลำไส้เล็กและมะเร็งตับอ่อน
• Li-Fraumeni syndrome: เป็นกลุ่มอาการที่พบได้ยากซึ่งผู้ป่วยสามารถเป็นมะเร็งชนิดต่างๆได้ในคราวเดียว สิ่งนี้อาจเกิดจากยีนกลายพันธุ์ที่ควบคุมและยับยั้งการเจริญเติบโตของเซลล์ที่ผิดปกติซึ่งจะพัฒนาไปสู่เนื้องอกและมะเร็งได้

อาการและสัญญาณของมะเร็งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม

ลักษณะบางประการของความเป็นไปได้ของมะเร็งที่เกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมหรือการกลายพันธุ์ของยีน ได้แก่ :

• มะเร็งชนิดที่เกิดขึ้นมักเป็นมะเร็งที่หายาก
• มะเร็งจะปรากฏในช่วงอายุน้อยเมื่อเทียบกับอายุเฉลี่ยเช่นมะเร็งลำไส้ใหญ่ที่อายุ 20 ปีขึ้นไปซึ่งผู้ป่วยมะเร็งลำไส้ใหญ่มีอายุเฉลี่ย 50 ปี
• มีมะเร็งมากกว่าหนึ่งชนิดในหนึ่งคน (เช่นผู้หญิงที่เป็นมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่ในเวลาเดียวกัน)
• มะเร็งเกิดขึ้นในอวัยวะที่จับคู่ทั้งสอง (เช่นมะเร็งเต้านมที่ปรากฏในเต้านมทั้งสองข้างมะเร็งตาทั้งสองข้างหรือมะเร็งไตในไตทั้งสองข้าง)
• การปรากฏตัวของมะเร็งชนิดเดียวกันในพี่น้อง (ตัวอย่างเช่นพี่น้องที่ป่วยเป็นมะเร็ง sarcoma)
• มะเร็งเกิดในเพศที่มักไม่เป็นมะเร็งนี้ (เช่นมะเร็งเต้านมในผู้ชาย)