สารบัญ:
- การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมสาเหตุหลักของโรคฮีโมฟีเลีย
- โรคฮีโมฟีเลียผ่านมาจากพ่อแม่ได้อย่างไร?
- พ่อเป็นโรคฮีโมฟีเลียแม่ไม่ได้เป็นโรคฮีโมฟีเลียและไม่ได้เป็น ผู้ให้บริการ
- พ่อไม่เป็นโรคฮีโมฟีเลียแม่ ผู้ให้บริการ
- พ่อเป็นโรคฮีโมฟีเลียแม่เป็น ผู้ให้บริการ
- โรคฮีโมฟีเลียสามารถเกิดขึ้นได้ในกรณีที่ไม่มีกรรมพันธุ์หรือไม่?
โรคฮีโมฟีเลียเป็นความผิดปกติของการแข็งตัวของเลือดที่ทำให้เลือดไม่จับตัวเป็นก้อนอย่างสมบูรณ์ เมื่อคนเป็นโรคฮีโมฟีเลียเลือดออกที่เกิดขึ้นในร่างกายจะคงอยู่นานกว่าปกติ สาเหตุของโรคฮีโมฟีเลียคืออะไร? ลองดูบทวิจารณ์ต่อไปนี้
การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมสาเหตุหลักของโรคฮีโมฟีเลีย
โดยพื้นฐานแล้วโรคฮีโมฟีเลียเป็นโรคที่เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม ยีนที่กลายพันธุ์มักจะแตกต่างกันไปตามประเภทของฮีโมฟีเลียที่คุณมี
ในโรคฮีโมฟีเลียชนิด A ยีนที่กลายพันธุ์คือ F8 ในขณะเดียวกันยีน F9 ที่กลายพันธุ์จะกระตุ้นให้เกิดโรคฮีโมฟีเลียประเภท B
ยีน F8 มีบทบาทในการสร้างโปรตีนที่เรียกว่าปัจจัยการแข็งตัว VIII ในขณะเดียวกันยีน F9 มีบทบาทในการผลิตปัจจัยการแข็งตัว IX ปัจจัยการแข็งตัวคือโปรตีนที่ทำงานในกระบวนการแข็งตัวของเลือด
เมื่อมีบาดแผลโปรตีนเหล่านี้จะปกป้องร่างกายโดยการทำให้เลือดออกไม่แข็งตัว สิ่งนี้จะช่วยปกป้องหลอดเลือดที่เสียหายและป้องกันไม่ให้ร่างกายสูญเสียเลือดมากเกินไป
ยีน F8 หรือ F9 ที่กลายพันธุ์ทำให้เกิดการผลิตปัจจัยการแข็งตัว VIII หรือ IX ที่ไม่ปกติแม้จำนวนจะลดลงอย่างมาก ปัจจัยการแข็งตัวของเลือดน้อยเกินไปส่งผลให้ความสามารถในการแข็งตัวของเลือดไม่ดีอย่างแน่นอน ในที่สุดเลือดจะไม่จับตัวเป็นก้อนอย่างสมบูรณ์เมื่อมีเลือดออก
โรคฮีโมฟีเลียผ่านมาจากพ่อแม่ได้อย่างไร?
สาเหตุหลักของโรคฮีโมฟีเลียคือการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมและโดยปกติจะเป็นกรรมพันธุ์ การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมนี้เกิดขึ้นกับโครโมโซมเพศ X เท่านั้น
มนุษย์ทุกคนเกิดมาพร้อมโครโมโซม 2 เพศ โครโมโซมแต่ละตัวได้รับการถ่ายทอดมาจากพ่อและแม่ เด็กผู้หญิงจะได้รับโครโมโซม X (XX) สองตัวโดยแต่ละโครโมโซมจากแม่และพ่อ ในขณะที่เด็กผู้ชาย (XY) จะมีโครโมโซม X จากแม่ของเขาและโครโมโซม Y จากพ่อของเขา
รายงานจากเว็บไซต์ Hemophilia of Georgia ผู้หญิงส่วนใหญ่ที่เกิดมาพร้อมกับการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมโดยทั่วไปจะไม่แสดงอาการหรืออาการของโรคฮีโมฟีเลีย ผู้หญิงที่ไม่มีอาการเหล่านี้มักเรียกว่า ผู้ให้บริการ หรือพาหะของยีนที่กลายพันธุ์ ก คผู้มาถึง ไม่จำเป็นต้องเป็นโรคฮีโมฟีเลีย
ตัวอย่างเช่นผู้หญิงคนหนึ่งเกิดมาพร้อมกับโครโมโซม X จากแม่ของเธอซึ่งไม่มียีนที่เป็นปัญหา อย่างไรก็ตามเขาได้โครโมโซม X จากพ่อของเขาที่เป็นโรคฮีโมฟีเลีย
เด็กผู้หญิงจะไม่ป่วยเป็นโรคฮีโมฟีเลียเพราะยีนปกติจากแม่นั้นมีความโดดเด่นมากกว่ายีนที่มีปัญหาจากพ่อ จากนั้นหญิงสาวจะกลายเป็น ผู้ให้บริการ ของยีนที่อาจทำให้เกิดโรคฮีโมฟีเลีย
อย่างไรก็ตามผู้หญิงเหล่านี้มีความเป็นไปได้ที่จะส่งต่อยีนที่กลายพันธุ์ไปยังลูก ๆ ของพวกเขาในอนาคต โอกาสของลูกชายของเธอจะเป็น ผู้ให้บริการ หรือแม้กระทั่งความทุกข์ทรมานจากโรคฮีโมฟีเลียจะขึ้นอยู่กับเพศของเด็กในภายหลัง
โดยทั่วไปมี 4 คีย์หลักที่อธิบายความเสี่ยงของเด็กที่เกิดมาพร้อมกับโรคฮีโมฟีเลีย ได้แก่ :
- เด็กชายที่เกิดจากพ่อที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียจะไม่มีโรคฮีโมฟีเลีย
- ลูกสาวที่เกิดกับพ่อที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียจะกลายเป็น ผู้ให้บริการ
- ถ้าก ผู้ให้บริการ การมีเด็กชายโอกาสในการเป็นโรคฮีโมฟีเลียของเด็กชายคือ 50%
- ถ้าก ผู้ให้บริการ มีลูกสาวโอกาสที่จะเป็นผู้หญิงคนนั้น ผู้ให้บริการ คือ 50%
เนื่องจากโรคฮีโมฟีเลียมีผลต่อโครโมโซม X เท่านั้นและผู้ชายมีโครโมโซม X เพียง 1 โครโมโซมผู้ชายโดยทั่วไปจึงไม่เป็น ผู้ให้บริการ หรือผู้ให้บริการ ต่างจากผู้หญิงที่มีโครโมโซม X สองตัวดังนั้นพวกเขาจึงมีโอกาสที่จะเป็นปกติ ผู้ให้บริการหรือเป็นโรคฮีโมฟีเลีย
พ่อเป็นโรคฮีโมฟีเลียแม่ไม่ได้เป็นโรคฮีโมฟีเลียและไม่ได้เป็น ผู้ให้บริการ
หากพ่อมียีนที่กลายพันธุ์และเป็นโรคฮีโมฟีเลีย แต่ยีนทั้งหมดของแม่มีสุขภาพดีและปกติลูกชายจะไม่เป็นโรคฮีโมฟีเลียหรือติดเชื้ออย่างแน่นอน ผู้ให้บริการ.
อย่างไรก็ตามหากคุณมีผู้หญิงคนหนึ่งมีแนวโน้มว่าลูกสาวของเธอจะเกิดมาพร้อมกับยีนที่ทำให้เกิดโรคฮีโมฟีเลียหรือที่เรียกว่า ผู้ให้บริการ.
พ่อไม่เป็นโรคฮีโมฟีเลียแม่ ผู้ให้บริการ
ในกรณีนี้หากทารกได้รับโครโมโซม Y จากพ่อทารกจะเป็นเพศชาย เด็กผู้ชายจะได้รับโครโมโซม X จากแม่เลี้ยงเดี่ยว ผู้ให้บริการ. อย่างไรก็ตามโอกาสที่เด็กชายจะได้รับยีนที่มีปัญหาจากแม่ (กลายเป็น ผู้ให้บริการ) อยู่ที่ประมาณ 50%
ในขณะเดียวกันทารกเพศหญิงที่เกิดมาเพื่อพ่อที่มีสุขภาพแข็งแรงก็จะได้รับโครโมโซม X ที่แข็งแรงจากพ่อ อย่างไรก็ตามเนื่องจากแม่อยู่คนเดียว ผู้ให้บริการหญิงสาวยังมีโอกาส 50% ที่จะเป็น ผู้ให้บริการ ของยีนที่ทำให้เกิดโรคฮีโมฟีเลีย
พ่อเป็นโรคฮีโมฟีเลียแม่เป็น ผู้ให้บริการ
หากพ่อที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียส่งโครโมโซม Y ไปยังทารกเด็กจะเกิดเป็นเพศชาย เด็กทารกจะได้รับโครโมโซม X จากแม่ที่เป็น ผู้ให้บริการ.
หากโครโมโซม X ที่ส่งต่อมาจากแม่มีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมเด็กทารกจะเกิดโรคฮีโมฟีเลีย ในทางกลับกันหากแม่ได้รับโครโมโซม X ที่แข็งแรงทารกจะมียีนการแข็งตัวของเลือดตามปกติหรือที่เรียกว่ามีสุขภาพดี
สิ่งที่แตกต่างกันเล็กน้อยสำหรับทารกเพศหญิง ทารกเพศหญิงได้รับโครโมโซม X จากพ่อที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียดังนั้นเธอจึงจะกลายเป็น ผู้ให้บริการ ของยีนที่กลายพันธุ์
ถ้าคุณแม่เป็นคนหนึ่ง ผู้ให้บริการ การลดโครโมโซม X ที่มีสุขภาพดีทารกเพศหญิงก็จะเป็นเช่นนั้น ผู้ให้บริการ. อย่างไรก็ตามหากโครโมโซม X ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมมีการกลายพันธุ์ของยีนที่ทำให้เกิดโรคฮีโมฟีเลียจากแม่เขาจะเกิดโรคฮีโมฟีเลีย
ดังนั้นพ่อที่ป่วยเป็นโรคฮีโมฟีเลียและแม่ที่กลายเป็น ผู้ให้บริการ มีโอกาส:
- 25% ให้กำเนิดทารกเพศชายที่เป็นโรคฮีโมฟีเลีย
- 25% เพื่อให้กำเนิดเด็กชายที่มีสุขภาพแข็งแรง
- 25% เพื่อให้กำเนิดทารกเพศหญิงที่กลายเป็น ผู้ให้บริการ
- 25% เพื่อส่งมอบทารกเพศหญิงที่เป็นโรคฮีโมฟีเลีย
โรคฮีโมฟีเลียสามารถเกิดขึ้นได้ในกรณีที่ไม่มีกรรมพันธุ์หรือไม่?
หลังจากทำความเข้าใจกับคำอธิบายข้างต้นแล้วคุณอาจสงสัยว่าโรคนี้สามารถเกิดขึ้นได้หรือไม่แม้ว่าคน ๆ นั้นจะไม่มีพ่อแม่ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลีย? คำตอบคุณยังคงทำได้ อย่างไรก็ตามกรณีเหล่านี้หายากมาก
โรคฮีโมฟีเลียที่เกิดขึ้นในกรณีที่ไม่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเรียกว่า ได้รับโรคฮีโมฟีเลีย. ภาวะนี้สามารถปรากฏได้ทุกเมื่อเมื่อบุคคลเข้าสู่วัยผู้ใหญ่
อ้างอิงจากเว็บไซต์ Genetic Home Reference พิมพ์ฮีโมฟีเลีย ได้มา (ได้มา) เกิดขึ้นเมื่อร่างกายสร้างโปรตีนพิเศษที่เรียกว่า autoantibodies autoantibodies เหล่านี้จะโจมตีและยับยั้งการทำงานของปัจจัยการแข็งตัวของเลือด VIII
โดยปกติการผลิต autoantibodies เหล่านี้เกี่ยวข้องกับการตั้งครรภ์ความผิดปกติในระบบภูมิคุ้มกันมะเร็งหรืออาการแพ้ยาบางชนิด อย่างไรก็ตามครึ่งหนึ่งของกรณีของโรคฮีโมฟีเลียเป็นประเภท ได้มา ไม่ทราบสาเหตุหลัก
หากคุณมีประวัติของโรคนี้และกำลังวางแผนที่จะตั้งครรภ์ควรปรึกษาแพทย์ แพทย์ของคุณอาจแนะนำการทดสอบหลายอย่าง ด้วยวิธีนี้การตั้งครรภ์ของคุณสามารถคาดหวังได้มากกว่า
