Progeria: อาการสาเหตุภาวะแทรกซ้อนของการรักษา & วัว; สวัสดีสุขภาพแข็งแรง

x

คำจำกัดความ

Progeria คืออะไร?

Progeria หรือที่เรียกว่า Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HPGS) เป็นภาวะหรือความบกพร่องที่มีมา แต่กำเนิดในทารก

Progeria เป็นภาวะที่เกิดจากการแก่เร็วในทารกแม้อายุขัยอาจไม่นาน

อายุขัยเฉลี่ยโดยประมาณสำหรับทารกที่มีภาวะโปรเจเรียคือ 13 หรือ 14 ปี แต่บางคนเสียชีวิตก่อนหน้านี้และบางคนมีชีวิตอยู่ได้นานกว่า 20 ปี

ทารกที่คลอดออกมาในตอนแรกมีลักษณะปกติเหมือนทารกทั่วไป อย่างไรก็ตามหลังจากปีแรกหรือสองปีอาการและอาการแสดงของ progeria เช่นผมร่วงผิวหนังเหี่ยวย่นและการเจริญเติบโตช้าจะปรากฏขึ้น

Progeria เป็นภาวะที่อาจเกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม จนถึงขณะนี้ยังไม่พบวิธีการรักษาที่สามารถรักษา progeria ได้อย่างสมบูรณ์ การรักษามุ่งเน้นไปที่การช่วยลดอาการและอาการแสดงในทารก

อาการนี้พบได้บ่อยแค่ไหน?

Progeria เป็นโรคที่หายากมาก คาดว่ามีทารกแรกเกิดเพียงประมาณ 1 ใน 4 ล้านคนทั่วโลกที่มีภาวะนี้

จนถึงขณะนี้มีเด็กมากถึง 134 คนจาก 46 ประเทศที่ต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคโปรเจเรียที่มีมา แต่กำเนิด Progeria มีผลต่อทั้งสองเพศของทั้งเด็กผู้ชายและเด็กผู้หญิงและเท่าเทียมกันในทุกเชื้อชาติ

หากต้องการข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับภาวะโปรเจเรียในทารกคุณสามารถปรึกษาแพทย์

สัญญาณและอาการ

สัญญาณและอาการของ Progeria คืออะไร?

อาการและอาการแสดงของ progeria มักไม่ปรากฏให้เห็นตั้งแต่แรกเกิด อย่างไรก็ตามเมื่อทารกอายุ 1 หรือ 2 ปี progeria จะเริ่มส่งผลต่อลักษณะทางกายภาพของทารก

เด็กที่เกิดมาพร้อมกับ progeria จะมีพัฒนาการทางร่างกายที่ช้าลง อย่างไรก็ตามการพัฒนามอเตอร์ขั้นต้นการพัฒนามอเตอร์ที่ดีและสติปัญญาของทารกจะไม่ได้รับผลกระทบ

Progeria เป็นภาวะที่อาจทำให้ทารกไม่ได้รับน้ำหนักตามปกติเพื่อให้การเจริญเติบโตทางร่างกายของพวกเขาแคระแกรน

อ้างจากคลีฟแลนด์คลินิกอาการและอาการแสดงที่พบบ่อยที่สุดของโปรเจเรียมีดังนี้:

• เส้นรอบวงศีรษะของทารกเริ่มใหญ่ขึ้น
• ตาจะขยายและเปลือกตาปิดไม่สนิท
• ขากรรไกรล่างไม่เติบโตจึงดูเล็กกว่าส่วนอื่น ๆ ของใบหน้า
• จมูกบางมีปลายเหมือนจะงอยปาก
• หูที่ยื่นออกมา
• ผิวบางลงมีรอยเหี่ยวย่นและมีเส้นเลือดที่มองเห็นได้จากภายนอก
• การเจริญเติบโตของฟันช้าและผิดปกติ
• เสียงสูง
• การสูญเสียไขมันและกล้ามเนื้อในร่างกาย
• ผมร่วงรวมทั้งขนตาและคิ้ว

เมื่อโตขึ้นเด็ก ๆ อาจได้รับความเจ็บป่วยจากผู้ใหญ่เช่นการสูญเสียกระดูกและความผิดปกติของระบบหัวใจและหลอดเลือด

หัวใจวายและโรคหลอดเลือดสมองเป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของการเสียชีวิตที่เกี่ยวข้องกับโปรเจเรีย เงื่อนไขบางประการที่อาจเกิดขึ้นเกี่ยวกับ progeria มีดังนี้:

• ผิวหนังตามร่างกายเท้าและมือตึงขึ้น (คล้ายกับ scleroderma)
• การสร้างฟันที่ล่าช้าและผิดปกติ
• สูญเสียการได้ยินบางส่วน
• การสูญเสียไขมันในร่างกายและมวลกล้ามเนื้อ
• กระดูกเปราะ
• ข้อต่อแข็ง
• ความคลาดเคลื่อนของกระดูกเชิงกราน
• การป้องกันอินซูลิน
• ความก้าวหน้าของโรคหัวใจและหลอดเลือด (หัวใจและหลอดเลือด)

อาจมีอาการและอาการแสดงที่ไม่ได้ระบุไว้ข้างต้น หากคุณมีความกังวลเกี่ยวกับอาการบางอย่างให้ปรึกษาแพทย์ของคุณ

ควรไปพบแพทย์เมื่อไร?

คุณควรติดต่อแพทย์ทันทีหากคุณสังเกตเห็นสิ่งผิดปกติในพัฒนาการของเด็ก

เงื่อนไขที่คุณต้องใส่ใจคือปัญหาผมร่วงการเปลี่ยนแปลงของผิวหนังหรือการเจริญเติบโตช้า

ภาวะสุขภาพร่างกายของแต่ละคนแตกต่างกันรวมถึงเด็กทารกด้วย ปรึกษาแพทย์เสมอเพื่อรับการรักษาที่ดีที่สุดเกี่ยวกับสุขภาพของลูกน้อย

สาเหตุ

สาเหตุ Progeria คืออะไร?

Progeria เป็นภาวะที่เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมนี้เกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิด แต่ผู้เชี่ยวชาญเชื่อว่าเงื่อนไขนี้ไม่ได้ถูกส่งต่อจากพ่อแม่

ซึ่งหมายความว่าพ่อแม่ที่มีลูกที่มีภาวะโปรเจเรียจะไม่จำเป็นต้องให้กำเนิดลูกที่มีสภาพเหมือนกัน

จาก Mayo Clinic การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมในทารกที่มี progeria เกิดขึ้นในยีน LMNA หรือ lamin A ยีนนี้มีบทบาทในการผลิตโปรตีนที่ยึดนิวเคลียสไว้ด้วยกันในเซลล์

หากมีการเปลี่ยนแปลงหรือกลายพันธุ์ในยีนนี้โปรตีนจะมีความบกพร่อง สิ่งนี้ทำให้โครงสร้างของนิวเคลียสไม่เสถียรเพื่อให้เซลล์ของร่างกายตายเร็วขึ้น

ภาวะนี้เชื่อว่าเป็นสาเหตุของกระบวนการแก่ก่อนวัยในเด็ก การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมเช่นที่พบในโรคนี้แบ่งออกเป็นหลายประเภท ได้แก่ :

Wiedemann-Rautenstrauch syndrome

หรือที่เรียกว่า progeroid neonatal syndrome โรคนี้พัฒนาตั้งแต่ทารกยังอยู่ในครรภ์ สัญญาณและอาการของวัยปรากฏขึ้นเมื่อทารกเกิด

Werner's Syndrome

Werner syndrome เรียกอีกอย่างว่า progeria ผู้ใหญ่. อาการจะเริ่มปรากฏในวัยรุ่นหรือวัยผู้ใหญ่ตอนต้นเช่นริ้วรอยก่อนวัย

นอกจากนี้ยังมีโรคที่ผู้ใหญ่มักประสบเช่นต้อกระจกและเบาหวาน

ปัจจัยเสี่ยง

อะไรเพิ่มความเสี่ยงในการเกิด progeria?

ปัจจัยเสี่ยงคือสภาพแวดล้อมหรือวิถีชีวิตที่สามารถเพิ่มความเสี่ยงของบุคคลในการติดโรคบางชนิดได้

น่าเสียดายที่จนถึงขณะนี้ยังไม่แน่ใจว่าปัจจัยใดวิถีชีวิตและสภาพแวดล้อมที่ส่งผลต่อการเกิดของทารกที่มีภาวะโปรเจเรีย

เนื่องจากภาวะนี้หายากมากและหายากมากจึงไม่มีปัจจัยเสี่ยงที่เป็นที่รู้จัก เนื่องจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมมีผลต่ออสุจิหรือไข่ตัวเดียวก่อนเกิดการปฏิสนธิ

ในประมาณ 1 ในทุกๆ 100 รายของ progeria ความผิดปกติหรือความบกพร่องที่มีมา แต่กำเนิดนี้สามารถส่งต่อไปยังคนรุ่นต่อไปในครอบครัวได้

ภาวะแทรกซ้อน

ภาวะแทรกซ้อนที่เกิดจาก progeria คืออะไร?

เด็กที่เกิดมาพร้อมกับภาวะโปรเจเรียมักจะมีอาการหลอดเลือดแดงแข็ง (หลอดเลือด) ภาวะนี้เกิดขึ้นเมื่อผนังหลอดเลือดหนาและแข็ง

ซึ่งอาจทำให้ขาดการไหลเวียนของเลือดและออกซิเจนจากตับไปยังอวัยวะอื่น ๆ ของร่างกาย

ในบางกรณีทารกและเด็กที่เติบโตมาพร้อมกับภาวะโปรเจเรียเสียชีวิตจากภาวะแทรกซ้อนที่เกี่ยวข้องกับหลอดเลือด ได้แก่ :

1. ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจและหลอดเลือด

หากหลอดเลือดที่เสียหายยังทำให้เกิดปัญหาเกี่ยวกับหัวใจก็อาจทำให้หัวใจวายและหัวใจล้มเหลวได้

2. ปัญหาหลอดเลือดสมอง

หากความเสียหายต่อหลอดเลือดเกิดขึ้นในบางส่วนของสมองภาวะนี้อาจเพิ่มความเสี่ยงต่อการเป็นโรคหลอดเลือดสมองแม้กระทั่งความเสียหายของสมองอย่างถาวร

ปัญหาสุขภาพอื่น ๆ ที่อาจเกิดขึ้น ได้แก่ โรคข้ออักเสบต้อกระจกและความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นในการเป็นมะเร็ง

การวินิจฉัยและการรักษา

ข้อมูลที่ให้ไว้ไม่สามารถใช้แทนคำแนะนำทางการแพทย์ได้ ปรึกษาแพทย์ของคุณเสมอ

จะวินิจฉัยภาวะนี้ได้อย่างไร?

Progeria เป็นภาวะที่สามารถวินิจฉัยได้ว่ามีอาการชัดเจนที่สุด โดยทั่วไปแพทย์จะวินิจฉัยโรคนี้โดยอาศัยอาการและอาการแสดงที่ปรากฏในปีแรกหรือปีที่สองนับตั้งแต่ทารกเกิด

โดยปกติโรคนี้จะตรวจพบเมื่อแพทย์ทำการตรวจร่างกายเด็กเป็นประจำ แพทย์จะทำการตรวจร่างกายทดสอบการได้ยินของทารกการทดสอบการมองเห็นของทารกและเปรียบเทียบน้ำหนักและส่วนสูงของทารกและเด็กตามอายุ

การตรวจร่างกายที่แพทย์จะดำเนินการหากสงสัยว่าลูกของคุณเป็นโรคโปรเจเรียมีดังนี้:

• วัดส่วนสูงและน้ำหนัก
• เปรียบเทียบการเติบโตกับกราฟการเจริญเติบโตของเด็กปกติ
• ทดสอบการได้ยินและการมองเห็น
• ตรวจอวัยวะสำคัญรวมทั้งความดันโลหิต
• มองหาสัญญาณและอาการทั่วไปของโรค

โดยปกติแล้วผู้เชี่ยวชาญทางพันธุกรรมจะต้องยืนยันการวินิจฉัย จะมีการทดสอบเพิ่มเติมอีกหลายครั้งเพื่อให้ได้ผลลัพธ์ที่แม่นยำยิ่งขึ้นเช่นการตรวจเลือดและการตรวจทางพันธุกรรม

วิธีการรักษา progeria?

จนถึงขณะนี้ยังไม่พบวิธีการรักษา progeria อย่างไรก็ตามนักวิจัยกำลังหาทางออกและวิจัยยาบางตัวที่อาจสามารถเอาชนะโรคนี้ได้

นักวิจัยได้ศึกษาสารเคมีที่เรียกว่า Farnesyltransferase inhibitors (FTIs) ซึ่งใช้ในการรักษามะเร็ง เชื่อกันว่าสารเหล่านี้สามารถย้อนกลับความผิดปกติของโครงสร้างนิวเคลียร์ที่เชื่อว่าทำให้เกิดโปรเจเรีย

ในฐานะพ่อแม่ที่มีลูกป่วยเป็นโรคนี้คุณสามารถติดตามการเจริญเติบโตและพัฒนาการของเด็กต่อไปได้โดยไปพบแพทย์หรือเข้ารับการบำบัดเป็นประจำ

กายภาพบำบัดมีความสำคัญต่อการรักษาท่าทางของเด็กเช่นเดียวกับการลดอาการปวดเอวและขา การบำบัดยังจำเป็นเพื่อให้เด็กสามารถทำกิจวัตรประจำวันได้ตามปกติเช่นการรับประทานอาหารการอาบน้ำและการเขียน

การรักษาและการรักษา progeria มุ่งเน้นไปที่การลดอาการเพื่อให้เด็กสามารถใช้ชีวิตได้อย่างสบายและเป็นธรรมชาติที่สุด ต่อไปนี้เป็นประเภทของยาและการรักษาทางการแพทย์สำหรับ progeria:

1. ตรวจสอบการทำงานของหัวใจ

ทารกและเด็กที่เป็นโรค progeria ควรได้รับการตรวจหัวใจและความดันโลหิตเป็นประจำเช่นการทดสอบ echocardiogram

2. การทดสอบการถ่ายภาพประจำ

การทดสอบเช่น MRI หรือ CT scan สามารถทำได้เพื่อตรวจหาโรคอื่น ๆ ที่เกิดขึ้นนอกเหนือจาก progeria เช่นโรคหลอดเลือดสมองหรือการบาดเจ็บที่ศีรษะ

3. การทดสอบสายตาเป็นประจำ

เด็กบางคนที่มีภาวะโปรเจเรียยังมีปัญหาด้านการมองเห็นเช่นสายตายาวหรือตาแห้ง

เมื่อเวลาผ่านไปลูกของคุณอาจเสี่ยงต่อการเป็นต้อกระจกความไวต่อแสงที่เพิ่มขึ้นและการระคายเคืองตา

4. การทดสอบการได้ยิน

ในบางกรณีเด็กที่มีภาวะ progeria จะสูญเสียการได้ยินเช่นกัน ภาวะนี้สามารถเอาชนะได้โดยการใส่เครื่องช่วยฟัง

5. การตรวจฟันเป็นประจำ

ปัญหาเกี่ยวกับฟันและปากเป็นเรื่องปกติมากในผู้ที่เป็นโรคนี้เช่นหินปูน เบียดเสียดการงอกของฟันในช่วงปลายและความเสียหายของเหงือก

นั่นคือเหตุผลที่คุณควรพาลูกน้อยไปพบทันตแพทย์เป็นประจำเพื่อรักษาสุขภาพฟันและช่องปาก

6. การบริหารยาแอสไพริน

แพทย์ของคุณจะสั่งยาแอสไพรินในปริมาณต่ำเพื่อช่วยป้องกันอาการหัวใจวายและจังหวะที่อาจเกิดขึ้นได้

7. ยาอื่น ๆ

การบริหารยาเพื่อรักษา progeria ขึ้นอยู่กับสภาพของเด็ก แพทย์อาจสั่งยาอื่น ๆ ร่วมด้วย

ยาประเภทอื่น ๆ ที่สามารถให้ได้เช่นสแตตินเพื่อลดคอเลสเตอรอลยาลดความดันโลหิตยาลดความอ้วนและยาแก้ปวด

การเยียวยาที่บ้าน

การเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิตหรือการแก้ไขบ้านที่สามารถทำได้เพื่อรักษาโรคโปรเจเรียมีอะไรบ้าง?

นี่คือวิถีชีวิตและการเยียวยาที่บ้านที่สามารถช่วยคุณจัดการหรือลดอาการ progeria:

• เด็กที่มีภาวะนี้มักมีปัญหาเรื่องการขาดน้ำ ตรวจสอบให้แน่ใจว่าบุตรหลานของคุณดื่มของเหลวมาก ๆ โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อป่วยหรืออยู่ในสภาพอากาศร้อน
• หากลูกของคุณมีปัญหาในการรับประทานอาหารให้ลองแบ่งอาหารเป็นส่วนเล็ก ๆ แต่บ่อยขึ้น
• เปิดโอกาสให้เด็ก ๆ ได้เรียนรู้และกระตือรือร้นในชีวิต ปรึกษากับกุมารแพทย์ของคุณเพื่อดูว่ากิจกรรมใดดีที่สุดสำหรับเด็ก
• เพื่อให้เท้าของเด็กสบายขึ้นให้ใช้แผ่นรองหรือฝ่าเท้าสำหรับเท้า
• ใช้ครีมกันแดดที่มีค่า SPF อย่างน้อย 15 เพื่อปกป้องผิวของเด็ก
• ตรวจสอบให้แน่ใจว่าบุตรหลานของคุณได้รับการฉีดวัคซีนที่จำเป็นทั้งหมด

หากคุณมีคำถามใด ๆ โปรดปรึกษาแพทย์ของคุณเพื่อหาแนวทางแก้ไขปัญหาที่ดีที่สุด