Patau syndrome (trisomy 13): อาการยา ฯลฯ •สวัสดีสุขภาพแข็งแรง

คำจำกัดความ

Patau's syndrome คืออะไร (Trisomy 13)?

Patau's syndrome หรือ trisomy 13 เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ลูกน้อยของคุณมีลักษณะของโครโมโซมสามชุดในโครโมโซมตัวที่ 13

โดยปกติมนุษย์ที่มีสุขภาพดีควรมีโครโมโซมเพียงสองชุด แต่เด็กที่เป็นโรคนี้จะมีสำเนาสามชุด Patau's syndrome เป็นภาวะทางพันธุกรรม ซึ่งหมายความว่าความผิดปกตินี้สามารถรับได้จากประวัติทางพันธุกรรมของพ่อแม่เท่านั้น

เป็นที่น่าสงสัยว่าโครโมโซมเสริมอาจมาจากไข่หรืออสุจิ แต่แพทย์คิดว่าโอกาสที่ผู้หญิงจะมีลูกที่มีโครโมโซมผิดปกติจะเพิ่มขึ้นหากการตั้งครรภ์เกิดขึ้นเมื่ออายุ 35 ปีขึ้นไป

อาการนี้พบได้บ่อยแค่ไหน?

Patau's syndrome เป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่หายากซึ่งมีผลต่อการเกิดที่มีชีวิตประมาณ 8,000-12,000 ตัว ความผิดปกติของโครโมโซมนี้ส่งผลต่อระบบอวัยวะเกือบทั้งหมดในร่างกาย ไม่เพียง แต่ขัดขวางกระบวนการพัฒนาของทารกเท่านั้น แต่ความผิดปกตินี้ยังเป็นอันตรายถึงชีวิตอีกด้วย

ทารกจำนวนมากที่เกิดมาพร้อมกับ trisomy 13 เสียชีวิตภายในไม่กี่วันหรือในช่วงสัปดาห์แรกของชีวิต เด็กที่มีอาการนี้มีเพียง 5 ถึง 10 เปอร์เซ็นต์เท่านั้นที่รอดชีวิตในปีแรก แต่มีเด็กทารกบางคนสามารถอยู่รอดได้นานหลายปี

สัญญาณและอาการ

สัญญาณและอาการของ Patau's syndrome (trisomy 13) คืออะไร?

สัญญาณและอาการบางอย่างที่สามารถเห็นได้ในทารกที่เป็นโรค Patau's syndrome (trisomy 13) ได้แก่ :

หัวเล็กหน้าผากแบน
จมูกกว้างและกลมขึ้น
ตำแหน่งของหูอยู่ต่ำลงและอาจไม่ปกติ
ความบกพร่องของดวงตาสามารถเกิดขึ้นได้
ปัญหาโครงสร้างและการทำงานของสมอง
ข้อบกพร่องของหัวใจ แต่กำเนิด
ถุงที่ติดกับกระเพาะอาหารในบริเวณสายสะดือ (omphalocele) ซึ่งมีอวัยวะในช่องท้องหลายส่วน
Spina bifida
ความผิดปกติของมดลูกหรืออัณฑะ

ทารกที่เกิดมาพร้อมกับ Patau syndrome จะประสบปัญหาสุขภาพมากมาย อาจมีภาวะแทรกซ้อนร้ายแรง ได้แก่ :

หายใจลำบาก
ข้อบกพร่องของหัวใจ แต่กำเนิด
สูญเสียการได้ยิน
ความดันโลหิตสูง (ความดันโลหิตสูง)
ความพิการทางสติปัญญา (ปัญญาอ่อน)
ปัญหาทางระบบประสาท
โรคปอดอักเสบ
โรคลมบ้าหมู
การเจริญเติบโตช้า
ให้อาหารหรือย่อยอาหารลำบาก

สาเหตุ

สาเหตุของ Patau's syndrome (Trisomy 13) คืออะไร?

แม้ว่าจะเป็นโรคทางพันธุกรรม แต่กลุ่มอาการของ Patau ส่วนใหญ่ไม่ได้เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดมาจากพ่อแม่ บางครั้งข้อผิดพลาดเกิดขึ้นเมื่อสร้างไข่หรืออสุจิจึงมีโครโมโซมเสริม

สำเนาที่สามของโครโมโซมที่ 13 อาจมาจากไข่หรือเซลล์อสุจิ จากสาเหตุประเภทของ Patau syndrome ประกอบด้วย:

ตรีโกณมิติอย่างง่าย 13. ภาวะนี้เกิดขึ้นเนื่องจากมีโครโมโซมเสริมในโครโมโซมคู่ที่ 13 ที่พบในเซลล์ทั้งหมด
กระเบื้องโมเสค Trisomy 13. ภาวะนี้เกิดขึ้นเนื่องจากมีโครโมโซมพิเศษที่พบในเซลล์บางเซลล์
Trisomy บางส่วน 13.ภาวะนี้เกิดขึ้นเพียงบางส่วนของโครโมโซมพิเศษที่พบในเซลล์บางเซลล์

ความแตกต่างของประเภทเหล่านี้จะมีผลกระทบต่ออาการที่เกิดขึ้น Simple trisomy 13 มีอาการที่รุนแรงที่สุดในอีกสองประเภทส่งผลให้ทารกมีอายุไม่นาน

ปัจจัยเสี่ยง

อะไรทำให้คนมีความเสี่ยงต่อ Patau syndrome (trisomy 13)?

หญิงตั้งครรภ์ที่มีอายุมากมีแนวโน้มที่จะพบความผิดปกติของโครโมโซมมากกว่าหญิงตั้งครรภ์ที่อายุยังน้อย สาเหตุนี้มาจากความแตกต่างของอายุของไข่ที่ผู้หญิงอายุมากกว่าและผู้หญิงที่อายุน้อยกว่า

ไข่เหล่านี้จะโตเต็มที่และถูกปล่อยออกมาจากวัยแรกรุ่น เมื่อคุณอายุมากขึ้นแน่นอนว่าจำนวนไข่จะลดลงและอายุของไข่ของผู้หญิงจะเป็นไปตามอายุของแม่ หากผู้หญิงอายุ 25 ปีไข่ก็มีอายุ 25 ปีเช่นกัน หากผู้หญิงอายุ 40 ปีไข่ของเธอก็มีอายุ 40 ปีเช่นกัน

ผู้เชี่ยวชาญหลายคนเชื่อว่าความผิดปกติของโครโมโซมอาจเกิดขึ้นได้เนื่องจากอายุในไข่และอาจเป็นเพราะไข่มีจำนวนโครโมโซมที่ไม่ถูกต้องเมื่อปฏิสนธิ

ไข่ที่มีอายุมากมีแนวโน้มที่จะเกิดข้อผิดพลาดในระหว่างกระบวนการแบ่งไมโอซิสหรือไมโทซิส ดังนั้นผู้หญิงที่ตั้งครรภ์เมื่ออายุมาก (มากกว่า 35 ปี) มีความเสี่ยงมากขึ้นที่จะให้กำเนิดบุตรที่มีความผิดปกติของโครโมโซม

หากคุณตั้งครรภ์เมื่ออายุ 35 ปีขึ้นไปคุณควรได้รับการตรวจการตั้งครรภ์โดยนรีแพทย์เป็นประจำ คุณยังสามารถทดสอบความผิดปกติของโครโมโซมในทารกก่อนคลอดได้เช่นการทดสอบการเจาะน้ำคร่ำหรือ การสุ่มตัวอย่าง chorionic villus (CVS)

การรักษา

วิธีการรักษา Patau's syndrome (trisomy 13)?

ยังไม่พบยาที่ใช้รักษา trisomy 13. โดยทั่วไปแพทย์จะให้ความสำคัญกับการรักษาอาการของภาวะนี้ ได้แก่ การบำบัดและการผ่าตัด

อย่างไรก็ตามขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการของทารกแพทย์บางคนอาจเลือกที่จะรอ จากนั้นแพทย์จะพิจารณามาตรการใด ๆ ตามโอกาสในการรอดชีวิตของทารก

ภาวะนี้ไม่ได้ร้ายแรงเสมอไป อย่างไรก็ตามแพทย์ยังไม่สามารถคาดเดาได้ว่าทารกจะมีชีวิตอยู่ได้นานแค่ไหนหากเขาไม่มีปัญหาที่คุกคามชีวิต อย่างไรก็ตามทารกที่เกิดมาพร้อมกับอาการนี้แทบจะไม่มีชีวิตรอดเข้าสู่วัยรุ่น

จะวินิจฉัยภาวะนี้ได้อย่างไร?

แพทย์สามารถวินิจฉัย trisomy 13 ผ่านอัลตราซาวนด์ตามปกติในระหว่างตั้งครรภ์ อย่างไรก็ตามผลการตรวจอัลตราซาวนด์ไม่สามารถรับประกันได้ว่าจะแม่นยำ 100 เปอร์เซ็นต์ เหตุผลก็คือไม่สามารถตรวจพบกลุ่มอาการของ Patau ทั้งหมดได้อย่างชัดเจนที่ อัลตราซาวนด์.

นอกจากนี้ความผิดปกติที่เกิดจาก trisomy 13 สามารถเข้าใจผิดว่าเป็นความผิดปกติหรือโรคอื่น ๆ นอกจากอัลตราซาวนด์แล้วยังสามารถตรวจพบความผิดปกติของโครโมโซมก่อนคลอดโดยใช้วิธีการเจาะน้ำคร่ำและเทคนิค การสุ่มตัวอย่าง chorionic villus (CVS).

การทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับผู้ปกครอง

เพื่อหลีกเลี่ยงสิ่งที่ไม่พึงปรารถนาสตรีมีครรภ์ควรได้รับการทดสอบทางพันธุกรรมก่อนวางแผนการตั้งครรภ์เพื่อตรวจหาความผิดปกติที่อาจเกิดขึ้นตั้งแต่เนิ่นๆ

รายงานจากเว็บไซต์บริการสุขภาพแห่งชาติจำเป็นต้องตรวจสอบโครโมโซมของทั้งพ่อและแม่ว่าลูกของพวกเขามีอาการ Patau ซึ่งเกิดจากการเคลื่อนย้ายของโครโมโซมหรือไม่

ผลการทดสอบจะให้การประเมินสภาพที่เป็นไปได้ที่จะเกิดขึ้นในการตั้งครรภ์ในอนาคตได้แม่นยำยิ่งขึ้น

การเยียวยาที่บ้าน

การเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิตหรือการเยียวยาที่บ้านที่สามารถทำได้เพื่อรักษาโรค Patau's syndrome (trisomy 13) มีอะไรบ้าง?

หากทารกแรกเกิดของคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นกลุ่มอาการของ Patau อาจเป็นเรื่องยาก คุณต้องหาแหล่งสนับสนุนที่คุณสามารถเรียนรู้ข้อมูลพื้นฐานเกี่ยวกับอาการนี้และวิธีดูแลและดูแลลูกน้อยของคุณโดย:

มองหาผู้เชี่ยวชาญมืออาชีพหรือผู้ที่มีปัญหาเช่นเดียวกับคุณ คุณสามารถแบ่งปันข้อมูลและแนวทางแก้ไขสำหรับบุตรหลานของคุณ
อย่าสิ้นหวังเด็กบางคนที่มีอาการนี้อาจมีชีวิตอยู่ได้สักพัก ใช้เวลากับลูกให้มากที่สุด อย่ารู้สึกสิ้นหวังกับอนาคตของลูก

หากมีบางสิ่งที่ทำให้คุณสงสัยเกี่ยวกับอาการของบุตรหลานของคุณให้ปรึกษาแพทย์เพื่อหาแนวทางแก้ไขปัญหาที่ดีที่สุด

สวัสดีเฮลท์กรุ๊ป ไม่ให้คำแนะนำทางการแพทย์การวินิจฉัยหรือการรักษา