สารบัญ:
- คำจำกัดความ
- Waardenburg syndrome คืออะไร?
- อาการนี้พบได้บ่อยแค่ไหน?
- สัญญาณและอาการ
- สัญญาณและอาการของ Waardenburg syndrome คืออะไร?
- พิมพ์ครั้งที่ 1
- พิมพ์ครั้งที่ 2
- พิมพ์ครั้งที่ 3
- พิมพ์ครั้งที่ 4
- เมื่อไปพบแพทย์
- สาเหตุ
- สาเหตุของ Waardenburg syndrome คืออะไร?
- ปัจจัยเสี่ยง
- อะไรเพิ่มความเสี่ยงในการเกิด Waardenburg syndrome?
- ยาและยา
- การทดสอบปกติเพื่อวินิจฉัยภาวะนี้คืออะไร?
- ตัวเลือกการรักษาสำหรับ Waardenburg syndrome มีอะไรบ้าง?
x
คำจำกัดความ
Waardenburg syndrome คืออะไร?
Waardenburg syndrome หรือ Waardenburg syndrome เป็นความผิดปกติ แต่กำเนิดตั้งแต่กำเนิด
Waardenburg syndrome หรือ Waardenburg syndrome เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่พบได้ยากซึ่งอาจส่งผลต่อสีผิวผมดวงตาและรูปหน้าของทารกตั้งแต่แรกเกิด
ในบางกรณี Waardenburg syndrome หรือ Waardenburg syndrome อาจทำให้สูญเสียการได้ยินได้เช่นกัน
ทารกส่วนใหญ่ที่เกิดมาพร้อมกับ Waardenburg syndrome จะมีฟังก์ชั่นการได้ยินตามปกติ
ในบางครั้งทารกอาจสูญเสียการได้ยินระดับปานกลางถึงรุนแรงในหูข้างเดียวหรือทั้งสองข้างพร้อมกัน
การสูญเสียการได้ยินที่เกี่ยวข้องกับ Waardenburg syndrome เป็นความผิดปกติ แต่กำเนิดตั้งแต่ทารกแรกเกิด
ลักษณะสำคัญที่ทารกที่เป็นโรค Waardenburg มักมีคือตาสีฟ้าซีดหรือสีตาที่แตกต่างกันเช่นตาสีฟ้าข้างเดียวและตาสีน้ำตาลข้างเดียว
นอกจากนี้ผมของทารกที่เป็นโรค Waardenburg ยังดูโดดเด่นเนื่องจากสามารถเปลี่ยนสีได้เช่นเปลี่ยนเป็นสีเทา
อย่างไรก็ตามโดยพื้นฐานแล้วอาการของ Waardenburg syndrome อาจแตกต่างกันไปในแต่ละคนที่มีประสบการณ์แม้ว่าจะอยู่ในครอบครัวเดียวก็ตาม
ไม่มีวิธีรักษา Waardenburg syndrome แต่สามารถรักษาได้อย่างถูกต้องเพื่อให้ทารกที่เกิดมาพร้อมกับอาการนี้สามารถใช้ชีวิตได้ตามปกติ
อาการนี้พบได้บ่อยแค่ไหน?
Waardenburg syndrome หรือ Waardenburg syndrome เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมตั้งแต่กำเนิดที่จัดอยู่ในกลุ่มอาการหายาก
การเปิดตัวจากหอสมุดแห่งชาติการแพทย์ของสหรัฐอเมริกาโรค Waardenburg สามารถพบได้โดยทารกแรกเกิดประมาณ 1 ใน 40,000 คน
Waardenburg syndrome แบ่งออกเป็นสี่ประเภทที่แตกต่างกัน จากข้อมูลของ Medline Plus ประเภทที่หนึ่งและประเภทที่สองเป็นกรณีที่พบบ่อยที่สุดของกลุ่มอาการ Waardenburg ในขณะที่ประเภทที่สามและประเภทที่สี่นั้นหายาก
สัญญาณและอาการ
สัญญาณและอาการของ Waardenburg syndrome คืออะไร?
อาการของ Waardenburg syndrome หรือ Waardenburg syndrome อาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับประเภทที่มีประสบการณ์ ดังนั้นจึงมีสี่ประเภทหรือประเภทของ Waardenburg syndrome ที่มีอาการแต่ละอย่าง
อาการที่พบบ่อยที่สุดของ Waardenburg syndrome คือสีผิวและดวงตาที่มักจะซีดหรือดูอ่อนเยาว์ อาการที่พบบ่อยอีกประการหนึ่งคือการเติบโตของขนสีขาวหลายเส้นใกล้หน้าผาก
อาการต่างๆของ Waardenburg syndrome ตามประเภทมีดังนี้:
พิมพ์ครั้งที่ 1
ระยะห่างระหว่างตาขวาและซ้ายที่กว้างเป็นหนึ่งในอาการของ Waardenburg syndrome type I นอกจากนี้ทารกที่เกิดมาพร้อมกับ Waardenburg syndrome type 1 ยังมีตาสีฟ้าซีดหรือตาทั้งสองข้างมีสีต่างกัน
อาจเกิดรอยสีขาวบนเส้นผมและผิวหนังรวมถึงการสูญเสียการได้ยิน (หูหนวก) เนื่องจากปัญหาหูชั้นใน
พิมพ์ครั้งที่ 2
กลุ่มอาการประเภทที่ 2 มีการสูญเสียการได้ยินมากกว่าประเภทที่ 1 ก่อนหน้านี้ การเปลี่ยนแปลงของเม็ดสีในเส้นผมและผิวหนังก็เหมือนกับประเภทที่ 1
ความแตกต่างเพียงอย่างเดียวแบบที่ 2 ไม่พบระยะห่างระหว่างตาขวาและซ้ายที่กว้าง
พิมพ์ครั้งที่ 3
ประเภทนี้เรียกว่า Klein-Waardenburg syndrome ทารกที่มีอาการประเภทที่ 3 นอกจากจะมีอาการ Waardenburg type 1 และ type 2 แล้วยังพบความผิดปกติที่มืออีกด้วย
ตัวอย่างเช่นนิ้วที่อยู่ด้วยกันหรือมีรูปร่างที่แตกต่างกันของไหล่ อีกสัญญาณหนึ่งที่บ่งบอกว่าทารกที่เกิดมาพร้อมกับจมูกที่กว้างและมีระยะสายตายาวเหมือนแบบที่ 1
พิมพ์ครั้งที่ 4
ประเภทนี้เรียกว่า Waardenburg-Shah syndrome อาการประเภทนี้คล้ายกับ Waardenburg type 2 ความแตกต่างคือประเภทนี้มีการสูญเสียเซลล์ประสาทบางส่วนในลำไส้ใหญ่
นี่คือสิ่งที่ทำให้เด็กประเภทนี้ถ่ายอุจจาระลำบาก (ท้องผูก)
เมื่อไปพบแพทย์
Waardenburg syndrome เป็นความบกพร่อง แต่กำเนิดที่สังเกตได้ง่ายตั้งแต่เด็กแรกเกิด หากคุณเห็นทารกมีอาการข้างต้นหรือคำถามอื่น ๆ ให้ปรึกษาแพทย์ทันที
ภาวะสุขภาพร่างกายของแต่ละคนแตกต่างกันรวมถึงเด็กทารกด้วย ปรึกษาแพทย์เสมอเพื่อรับการรักษาที่ดีที่สุดเกี่ยวกับสุขภาพของลูกน้อย
สาเหตุ
สาเหตุของ Waardenburg syndrome คืออะไร?
Waardenburg syndrome หรือ Waardenburg syndrome ไม่ใช่โรคที่ติดต่อและไม่สามารถรักษาให้หายได้ด้วยยา
Waardenburg syndrome หรือ Waardenburg syndrome ไม่ได้เกิดจากปัจจัยการดำเนินชีวิต
สาเหตุของ Waardenburg syndrome หรือ Waardenburg syndrome คือการเกิดการกลายพันธุ์หรือการเปลี่ยนแปลงของยีนที่แตกต่างกันอย่างน้อยหกยีนในร่างกาย
ยีนที่กลายพันธุ์เหล่านี้เป็นยีนที่มีหน้าที่สร้างเซลล์ต่างๆโดยเฉพาะเซลล์เมลาโนไซต์
เมลาโนไซต์เป็นเซลล์ชนิดหนึ่งที่กำหนดสีของผิวหนังผมและเม็ดสีตา เซลล์เมลาโนไซต์ยังเกี่ยวข้องกับการสร้างการทำงานของหูชั้นใน
หากการสร้างเซลล์นี้ถูกรบกวนการทำงานของหูชั้นในก็จะบกพร่องไปด้วย ประเภทของยีนที่มีการกลายพันธุ์จะเป็นตัวกำหนดชนิดของ Waardenburg syndrome ที่ทารกมี
ชื่อยีนบางส่วนที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการนี้เช่นยีน SOX10, EDN3 และ EDNRB มีผลต่อการพัฒนาของเส้นประสาทในลำไส้ใหญ่
Waardenburg syndrome ประเภทที่ 1 และ 3 มักเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน PAX3 มีสาเหตุที่แตกต่างกันสำหรับแต่ละประเภทของ Waardenburg syndrome
Waardenburg syndrome ประเภทที่ 1 และประเภทที่ 3 สามารถเกิดขึ้นได้เนื่องจากรูปแบบที่โดดเด่นของ autosomal
ออโตโซมคือโครโมโซม แต่ไม่ใช่โครโมโซมเพศในขณะที่สิ่งที่โดดเด่นคือสำเนาเดียวของการกลายพันธุ์ของยีนที่บุคคลจำเป็นต้องมีเพื่อที่จะประสบกับสภาวะบางอย่าง
นั่นคือเหตุผลที่ทารกส่วนใหญ่ที่เกิดมาพร้อมกับ Waardenburg syndrome type 1 และ type 3 มักมีพ่อแม่ที่มีความผิดปกตินี้
ในขณะเดียวกัน Waardenburg syndrome type 2 และ type 4 ก็เป็นไปตามรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่น แต่ยังสามารถส่งผ่านจากพ่อแม่ไปยังลูกได้โดยอาศัยรูปแบบทางพันธุกรรมแบบถอย
ประเภทที่ 2 และประเภทที่ 4 ต้องการสำเนาของการกลายพันธุ์ของยีนสองชุดดังนั้นโอกาสที่ทารกจะเกิดมาพร้อมกับกลุ่มอาการนี้มักจะน้อยกว่า กล่าวโดยย่อรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมทั้งสองแบบนี้หมายความว่า Waardenburg syndrome สามารถเกิดขึ้นได้เมื่อสมาชิกในครอบครัวมีมาก่อนปัจจัยเสี่ยง
อะไรเพิ่มความเสี่ยงในการเกิด Waardenburg syndrome?
ปัจจัยทางพันธุกรรมหรือกรรมพันธุ์ในครอบครัวสามารถเพิ่มความเสี่ยงของโรค Waardenburg ในทารกแรกเกิดได้
ตามที่ได้อธิบายไว้ก่อนหน้านี้หากมีสมาชิกในครอบครัวที่มีความผิดปกติ แต่กำเนิดนี้ความเสี่ยงของทารกที่จะประสบปัญหาก็จะมากขึ้นเช่นกัน
อย่างไรก็ตามยีนสามารถถดถอยหรือไม่ปรากฏในลูกหลานของครอบครัวหลายชั่วอายุคน อย่างไรก็ตามพันธุกรรมของกลุ่มอาการนี้อาจยังคงดำเนินต่อไปในรุ่นของครอบครัว
เป็นผลให้ในภายหลังทารกยังคงมีความเสี่ยงที่จะเกิดมาพร้อมกับ Waardenburg syndrome แม้ว่าจะไม่มีสมาชิกในครอบครัวคนก่อนแสดงอาการของโรคนี้ก็ตาม
หากคุณต้องการลดปัจจัยเสี่ยงที่คุณและลูกน้อยของคุณอาจมีให้ปรึกษาแพทย์ของคุณทันที
ยาและยา
ข้อมูลที่ให้ไว้ไม่สามารถใช้แทนคำแนะนำทางการแพทย์ได้ ปรึกษาแพทย์ของคุณเสมอ
การทดสอบปกติเพื่อวินิจฉัยภาวะนี้คืออะไร?
Waardenburg syndrome จะถูกตรวจพบเพิ่มเติมโดยแพทย์เมื่อมีความแตกต่างในลักษณะของทารกแรกเกิด
อย่างไรก็ตามไม่ใช่ทารกแรกเกิดทุกคนที่จะเห็นความแตกต่างเมื่อได้รับการทดสอบ บางคนถูกตรวจพบในอีกหลายปีต่อมา
บางสิ่งที่แพทย์จะตรวจสอบเกี่ยวกับ Waardenburg syndrome หรือ Waardenburg syndrome มีดังนี้:
- ตาขวาและซ้ายเป็นสีที่ต่างกัน
- สีผมผิดปกติ
- มุมด้านในของดวงตาปรากฏชัดเจนซึ่งเรียกว่าคานธี
- ประวัติของผู้ปกครองหรือพี่น้องที่เป็นโรค Waardenburg
- คิ้วขมวดเข้าหากันราวกับว่าเป็นหนึ่งเดียวในบางกรณี
- การปรากฏตัวของจุดสีขาวบนผิวของทารกตั้งแต่แรกเกิด
- รูปทรงของดั้งจมูกกว้างขึ้นตามปกติ
- เมื่อคุณเห็นสัญญาณข้างต้นแพทย์จะทำการทดสอบการได้ยิน
หากจำเป็นต้องได้รับการยืนยันในรายละเอียดเพิ่มเติมแพทย์จะทำการตรวจดีเอ็นเอหรือการทดสอบโดยการเจาะเลือด เจ้าหน้าที่ห้องปฏิบัติการจะวิเคราะห์การมีอยู่ของ DNA ที่มีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม
การตรวจดีเอ็นเอนี้สามารถทำได้กับมารดาในระหว่างตั้งครรภ์เพื่อตรวจสอบสภาพของทารกในครรภ์ในครรภ์
ตัวเลือกการรักษาสำหรับ Waardenburg syndrome มีอะไรบ้าง?
โดยทั่วไปไม่มียาเฉพาะสำหรับผู้ที่เป็นโรค Waardenburg ทารกที่เกิดมาพร้อมกับ Waardenburg syndrome สามารถใช้ชีวิตได้ตามปกติ
การเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิตจะไม่ส่งผลต่ออาการที่ปรากฏในกลุ่มอาการนี้ อย่างไรก็ตามมีการรักษาหลายวิธีเพื่อจัดการกับอาการที่เกิดขึ้นเช่น:
- การใช้เครื่องช่วยฟัง
- การผ่าตัดเพื่อขจัดหรือป้องกันการอุดตันในลำไส้
- การใช้ถุง colostomy เป็นเครื่องมือในการรักษาสุขภาพของลำไส้ในกลุ่มอาการประเภท 4
- การใช้เครื่องสำอางเพื่อปกปิดเม็ดสีผิวที่ผิดปกติหรือการใช้เครื่องสำอางอื่น ๆ เพื่ออำพราง
- บางคนที่เป็นโรค Waardenburg จำเป็นต้องได้รับการสนับสนุนทางจิตใจเพื่อจัดการกับสภาพเฉพาะของพวกเขาโดยเฉพาะอย่างยิ่งถ้าพวกเขาดูแตกต่างกันมาก
หากคุณมีคำถามใด ๆ โปรดปรึกษาแพทย์ของคุณเพื่อหาแนวทางแก้ไขปัญหาที่ดีที่สุด
Hello Health Group ไม่ได้ให้คำแนะนำทางการแพทย์การวินิจฉัยหรือการรักษา
