Waardenburg syndrome: สาเหตุการรักษา ฯลฯ & วัว; สวัสดีสุขภาพแข็งแรง

คำจำกัดความ

Waardenburg syndrome คืออะไร?

Waardenburg syndrome หรือ Waardenburg syndrome เป็นความผิดปกติ แต่กำเนิดตั้งแต่กำเนิด

Waardenburg syndrome หรือ Waardenburg syndrome เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่พบได้ยากซึ่งอาจส่งผลต่อสีผิวผมดวงตาและรูปหน้าของทารกตั้งแต่แรกเกิด

ในบางกรณี Waardenburg syndrome หรือ Waardenburg syndrome อาจทำให้สูญเสียการได้ยินได้เช่นกัน

ทารกส่วนใหญ่ที่เกิดมาพร้อมกับ Waardenburg syndrome จะมีฟังก์ชั่นการได้ยินตามปกติ

ในบางครั้งทารกอาจสูญเสียการได้ยินระดับปานกลางถึงรุนแรงในหูข้างเดียวหรือทั้งสองข้างพร้อมกัน

การสูญเสียการได้ยินที่เกี่ยวข้องกับ Waardenburg syndrome เป็นความผิดปกติ แต่กำเนิดตั้งแต่ทารกแรกเกิด

ลักษณะสำคัญที่ทารกที่เป็นโรค Waardenburg มักมีคือตาสีฟ้าซีดหรือสีตาที่แตกต่างกันเช่นตาสีฟ้าข้างเดียวและตาสีน้ำตาลข้างเดียว

นอกจากนี้ผมของทารกที่เป็นโรค Waardenburg ยังดูโดดเด่นเนื่องจากสามารถเปลี่ยนสีได้เช่นเปลี่ยนเป็นสีเทา

อย่างไรก็ตามโดยพื้นฐานแล้วอาการของ Waardenburg syndrome อาจแตกต่างกันไปในแต่ละคนที่มีประสบการณ์แม้ว่าจะอยู่ในครอบครัวเดียวก็ตาม

ไม่มีวิธีรักษา Waardenburg syndrome แต่สามารถรักษาได้อย่างถูกต้องเพื่อให้ทารกที่เกิดมาพร้อมกับอาการนี้สามารถใช้ชีวิตได้ตามปกติ

อาการนี้พบได้บ่อยแค่ไหน?

Waardenburg syndrome หรือ Waardenburg syndrome เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมตั้งแต่กำเนิดที่จัดอยู่ในกลุ่มอาการหายาก

การเปิดตัวจากหอสมุดแห่งชาติการแพทย์ของสหรัฐอเมริกาโรค Waardenburg สามารถพบได้โดยทารกแรกเกิดประมาณ 1 ใน 40,000 คน

Waardenburg syndrome แบ่งออกเป็นสี่ประเภทที่แตกต่างกัน จากข้อมูลของ Medline Plus ประเภทที่หนึ่งและประเภทที่สองเป็นกรณีที่พบบ่อยที่สุดของกลุ่มอาการ Waardenburg ในขณะที่ประเภทที่สามและประเภทที่สี่นั้นหายาก

สัญญาณและอาการ

สัญญาณและอาการของ Waardenburg syndrome คืออะไร?

อาการของ Waardenburg syndrome หรือ Waardenburg syndrome อาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับประเภทที่มีประสบการณ์ ดังนั้นจึงมีสี่ประเภทหรือประเภทของ Waardenburg syndrome ที่มีอาการแต่ละอย่าง

อาการที่พบบ่อยที่สุดของ Waardenburg syndrome คือสีผิวและดวงตาที่มักจะซีดหรือดูอ่อนเยาว์ อาการที่พบบ่อยอีกประการหนึ่งคือการเติบโตของขนสีขาวหลายเส้นใกล้หน้าผาก

อาการต่างๆของ Waardenburg syndrome ตามประเภทมีดังนี้:

พิมพ์ครั้งที่ 1

ระยะห่างระหว่างตาขวาและซ้ายที่กว้างเป็นหนึ่งในอาการของ Waardenburg syndrome type I นอกจากนี้ทารกที่เกิดมาพร้อมกับ Waardenburg syndrome type 1 ยังมีตาสีฟ้าซีดหรือตาทั้งสองข้างมีสีต่างกัน

อาจเกิดรอยสีขาวบนเส้นผมและผิวหนังรวมถึงการสูญเสียการได้ยิน (หูหนวก) เนื่องจากปัญหาหูชั้นใน

พิมพ์ครั้งที่ 2

กลุ่มอาการประเภทที่ 2 มีการสูญเสียการได้ยินมากกว่าประเภทที่ 1 ก่อนหน้านี้ การเปลี่ยนแปลงของเม็ดสีในเส้นผมและผิวหนังก็เหมือนกับประเภทที่ 1

ความแตกต่างเพียงอย่างเดียวแบบที่ 2 ไม่พบระยะห่างระหว่างตาขวาและซ้ายที่กว้าง

พิมพ์ครั้งที่ 3

ประเภทนี้เรียกว่า Klein-Waardenburg syndrome ทารกที่มีอาการประเภทที่ 3 นอกจากจะมีอาการ Waardenburg type 1 และ type 2 แล้วยังพบความผิดปกติที่มืออีกด้วย

ตัวอย่างเช่นนิ้วที่อยู่ด้วยกันหรือมีรูปร่างที่แตกต่างกันของไหล่ อีกสัญญาณหนึ่งที่บ่งบอกว่าทารกที่เกิดมาพร้อมกับจมูกที่กว้างและมีระยะสายตายาวเหมือนแบบที่ 1

พิมพ์ครั้งที่ 4

ประเภทนี้เรียกว่า Waardenburg-Shah syndrome อาการประเภทนี้คล้ายกับ Waardenburg type 2 ความแตกต่างคือประเภทนี้มีการสูญเสียเซลล์ประสาทบางส่วนในลำไส้ใหญ่

นี่คือสิ่งที่ทำให้เด็กประเภทนี้ถ่ายอุจจาระลำบาก (ท้องผูก)

เมื่อไปพบแพทย์

Waardenburg syndrome เป็นความบกพร่อง แต่กำเนิดที่สังเกตได้ง่ายตั้งแต่เด็กแรกเกิด หากคุณเห็นทารกมีอาการข้างต้นหรือคำถามอื่น ๆ ให้ปรึกษาแพทย์ทันที

ภาวะสุขภาพร่างกายของแต่ละคนแตกต่างกันรวมถึงเด็กทารกด้วย ปรึกษาแพทย์เสมอเพื่อรับการรักษาที่ดีที่สุดเกี่ยวกับสุขภาพของลูกน้อย

สาเหตุ

สาเหตุของ Waardenburg syndrome คืออะไร?

Waardenburg syndrome หรือ Waardenburg syndrome ไม่ใช่โรคที่ติดต่อและไม่สามารถรักษาให้หายได้ด้วยยา

Waardenburg syndrome หรือ Waardenburg syndrome ไม่ได้เกิดจากปัจจัยการดำเนินชีวิต

สาเหตุของ Waardenburg syndrome หรือ Waardenburg syndrome คือการเกิดการกลายพันธุ์หรือการเปลี่ยนแปลงของยีนที่แตกต่างกันอย่างน้อยหกยีนในร่างกาย

ยีนที่กลายพันธุ์เหล่านี้เป็นยีนที่มีหน้าที่สร้างเซลล์ต่างๆโดยเฉพาะเซลล์เมลาโนไซต์

เมลาโนไซต์เป็นเซลล์ชนิดหนึ่งที่กำหนดสีของผิวหนังผมและเม็ดสีตา เซลล์เมลาโนไซต์ยังเกี่ยวข้องกับการสร้างการทำงานของหูชั้นใน

หากการสร้างเซลล์นี้ถูกรบกวนการทำงานของหูชั้นในก็จะบกพร่องไปด้วย ประเภทของยีนที่มีการกลายพันธุ์จะเป็นตัวกำหนดชนิดของ Waardenburg syndrome ที่ทารกมี

ชื่อยีนบางส่วนที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการนี้เช่นยีน SOX10, EDN3 และ EDNRB มีผลต่อการพัฒนาของเส้นประสาทในลำไส้ใหญ่

Waardenburg syndrome ประเภทที่ 1 และ 3 มักเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน PAX3 มีสาเหตุที่แตกต่างกันสำหรับแต่ละประเภทของ Waardenburg syndrome

Waardenburg syndrome ประเภทที่ 1 และประเภทที่ 3 สามารถเกิดขึ้นได้เนื่องจากรูปแบบที่โดดเด่นของ autosomal

ออโตโซมคือโครโมโซม แต่ไม่ใช่โครโมโซมเพศในขณะที่สิ่งที่โดดเด่นคือสำเนาเดียวของการกลายพันธุ์ของยีนที่บุคคลจำเป็นต้องมีเพื่อที่จะประสบกับสภาวะบางอย่าง

นั่นคือเหตุผลที่ทารกส่วนใหญ่ที่เกิดมาพร้อมกับ Waardenburg syndrome type 1 และ type 3 มักมีพ่อแม่ที่มีความผิดปกตินี้

ในขณะเดียวกัน Waardenburg syndrome type 2 และ type 4 ก็เป็นไปตามรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่น แต่ยังสามารถส่งผ่านจากพ่อแม่ไปยังลูกได้โดยอาศัยรูปแบบทางพันธุกรรมแบบถอย

ประเภทที่ 2 และประเภทที่ 4 ต้องการสำเนาของการกลายพันธุ์ของยีนสองชุดดังนั้นโอกาสที่ทารกจะเกิดมาพร้อมกับกลุ่มอาการนี้มักจะน้อยกว่า กล่าวโดยย่อรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมทั้งสองแบบนี้หมายความว่า Waardenburg syndrome สามารถเกิดขึ้นได้เมื่อสมาชิกในครอบครัวมีมาก่อน

ปัจจัยเสี่ยง

อะไรเพิ่มความเสี่ยงในการเกิด Waardenburg syndrome?

ปัจจัยทางพันธุกรรมหรือกรรมพันธุ์ในครอบครัวสามารถเพิ่มความเสี่ยงของโรค Waardenburg ในทารกแรกเกิดได้

ตามที่ได้อธิบายไว้ก่อนหน้านี้หากมีสมาชิกในครอบครัวที่มีความผิดปกติ แต่กำเนิดนี้ความเสี่ยงของทารกที่จะประสบปัญหาก็จะมากขึ้นเช่นกัน

อย่างไรก็ตามยีนสามารถถดถอยหรือไม่ปรากฏในลูกหลานของครอบครัวหลายชั่วอายุคน อย่างไรก็ตามพันธุกรรมของกลุ่มอาการนี้อาจยังคงดำเนินต่อไปในรุ่นของครอบครัว

เป็นผลให้ในภายหลังทารกยังคงมีความเสี่ยงที่จะเกิดมาพร้อมกับ Waardenburg syndrome แม้ว่าจะไม่มีสมาชิกในครอบครัวคนก่อนแสดงอาการของโรคนี้ก็ตาม

หากคุณต้องการลดปัจจัยเสี่ยงที่คุณและลูกน้อยของคุณอาจมีให้ปรึกษาแพทย์ของคุณทันที

ยาและยา

ข้อมูลที่ให้ไว้ไม่สามารถใช้แทนคำแนะนำทางการแพทย์ได้ ปรึกษาแพทย์ของคุณเสมอ

การทดสอบปกติเพื่อวินิจฉัยภาวะนี้คืออะไร?

Waardenburg syndrome จะถูกตรวจพบเพิ่มเติมโดยแพทย์เมื่อมีความแตกต่างในลักษณะของทารกแรกเกิด

อย่างไรก็ตามไม่ใช่ทารกแรกเกิดทุกคนที่จะเห็นความแตกต่างเมื่อได้รับการทดสอบ บางคนถูกตรวจพบในอีกหลายปีต่อมา

บางสิ่งที่แพทย์จะตรวจสอบเกี่ยวกับ Waardenburg syndrome หรือ Waardenburg syndrome มีดังนี้:

ตาขวาและซ้ายเป็นสีที่ต่างกัน
สีผมผิดปกติ
มุมด้านในของดวงตาปรากฏชัดเจนซึ่งเรียกว่าคานธี
ประวัติของผู้ปกครองหรือพี่น้องที่เป็นโรค Waardenburg
คิ้วขมวดเข้าหากันราวกับว่าเป็นหนึ่งเดียวในบางกรณี
การปรากฏตัวของจุดสีขาวบนผิวของทารกตั้งแต่แรกเกิด
รูปทรงของดั้งจมูกกว้างขึ้นตามปกติ
เมื่อคุณเห็นสัญญาณข้างต้นแพทย์จะทำการทดสอบการได้ยิน

หากจำเป็นต้องได้รับการยืนยันในรายละเอียดเพิ่มเติมแพทย์จะทำการตรวจดีเอ็นเอหรือการทดสอบโดยการเจาะเลือด เจ้าหน้าที่ห้องปฏิบัติการจะวิเคราะห์การมีอยู่ของ DNA ที่มีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม

การตรวจดีเอ็นเอนี้สามารถทำได้กับมารดาในระหว่างตั้งครรภ์เพื่อตรวจสอบสภาพของทารกในครรภ์ในครรภ์

ตัวเลือกการรักษาสำหรับ Waardenburg syndrome มีอะไรบ้าง?

โดยทั่วไปไม่มียาเฉพาะสำหรับผู้ที่เป็นโรค Waardenburg ทารกที่เกิดมาพร้อมกับ Waardenburg syndrome สามารถใช้ชีวิตได้ตามปกติ

การเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิตจะไม่ส่งผลต่ออาการที่ปรากฏในกลุ่มอาการนี้ อย่างไรก็ตามมีการรักษาหลายวิธีเพื่อจัดการกับอาการที่เกิดขึ้นเช่น:

การใช้เครื่องช่วยฟัง
การผ่าตัดเพื่อขจัดหรือป้องกันการอุดตันในลำไส้
การใช้ถุง colostomy เป็นเครื่องมือในการรักษาสุขภาพของลำไส้ในกลุ่มอาการประเภท 4
การใช้เครื่องสำอางเพื่อปกปิดเม็ดสีผิวที่ผิดปกติหรือการใช้เครื่องสำอางอื่น ๆ เพื่ออำพราง
บางคนที่เป็นโรค Waardenburg จำเป็นต้องได้รับการสนับสนุนทางจิตใจเพื่อจัดการกับสภาพเฉพาะของพวกเขาโดยเฉพาะอย่างยิ่งถ้าพวกเขาดูแตกต่างกันมาก

หากคุณมีคำถามใด ๆ โปรดปรึกษาแพทย์ของคุณเพื่อหาแนวทางแก้ไขปัญหาที่ดีที่สุด

Hello Health Group ไม่ได้ให้คำแนะนำทางการแพทย์การวินิจฉัยหรือการรักษา