Apert syndrome: อาการสาเหตุการรักษา ฯลฯ & วัว; สวัสดีสุขภาพแข็งแรง

คำจำกัดความ

Apert syndrome คืออะไร?

Apert syndrome หรือ Apert syndrome เป็นความผิดปกติที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมหรือความบกพร่องตั้งแต่กำเนิดที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม

Apert syndrome หรือ Apert syndrome เป็นความผิดปกติ แต่กำเนิดเมื่อกระดูกกะโหลกศีรษะของทารกแรกเกิดปิดเร็วเกินไป

ภาวะนี้ของการปิดกระดูกกะโหลกเร็วเกินไปเรียกว่า craniosynostosis กะโหลกศีรษะของทารกที่มีอาการ Apert เติบโตอย่างไม่สมบูรณ์หรือผิดปกติซึ่งส่งผลต่อรูปร่างของศีรษะและใบหน้า

เมื่อกระดูกในกะโหลกศีรษะของทารกปิดเร็วเกินไปในขณะที่สมองกำลังเติบโตศีรษะและใบหน้าของทารกจะผิดรูปโดยอัตโนมัติ

ส่งผลให้ทารกที่มีภาวะผิดปกติ แต่กำเนิดนี้มักจะมีอาการผิดปกติทางสายตาและปัญหาเกี่ยวกับการเจริญเติบโตของฟัน

ไม่เพียงแค่นั้นกะโหลกศีรษะของทารกยังรับแรงกดเนื่องจากกระบวนการปิดกระดูกก่อนวัยอันควร (craniosynostosis)

ทารกส่วนใหญ่ที่เป็นโรค Apert มักจะมีอาการนิ้วหรือนิ้วเท้าติด

สภาพของการยึดติดของนิ้วมือหรือนิ้วเท้าเรียกว่า syndactyly ซึ่งทำให้นิ้วมือและนิ้วเท้าของทารกมีเยื่อหุ้ม

อาการนี้พบได้บ่อยแค่ไหน?

Apert syndrome หรือ Apert syndrome เป็นความผิดปกติ แต่กำเนิดที่สังเกตได้ง่ายเมื่อแรกเกิด

จากข้อมูลของหอสมุดแห่งชาติการแพทย์ของสหรัฐอเมริกาโรค Apert สามารถเกิดขึ้นได้ในทารกแรกเกิดประมาณ 1 ใน 65,000-88,000 คน

แม้ว่าพ่อแม่ในวัยใด ๆ จะมีความเสี่ยงที่จะมีลูกที่เป็นโรค Apert แต่ความเสี่ยงอาจเพิ่มขึ้นในพ่อที่มีอายุมาก

สัญญาณและอาการ

สัญญาณและอาการของ Apert syndrome คืออะไร?

อาการของ Apert syndrome หรือ Apert syndrome ในทารกมีดังนี้:

กะโหลกศีรษะรูปกรวยที่เรียกว่า turribrachycephaly
ขนาดศีรษะเล็กหรือแคบที่ด้านหน้าและกว้างขึ้นด้านหลัง
ทั้งสองข้างของศีรษะกว้าง
หน้าตามันไปตรงกลาง
ดวงตาเบิกกว้างและยื่นออกไปด้านนอก
ขากรรไกรบนมีการพัฒนาไม่ดีดังนั้นฟันจึงดูเหมือนแข็งและซ้อนกัน

อาการของ Apert syndrome หรือ Apert syndrome อื่น ๆ ที่เด็กอาจมีได้ดังนี้:

ความผิดปกติของการได้ยิน
เหงื่อออกมาก
กระดูกสันหลังและคอเข้าด้วยกัน
ไม่มีขนคิ้ว
พัฒนาการและการเติบโตที่แคระแกรน
เพดานโหว่
การติดเชื้อในหูกำเริบ
ความผิดปกติของสติปัญญาตั้งแต่เล็กน้อยถึงปานกลาง

การมีความผิดปกติของใบหน้าและกะโหลกศีรษะของทารกอาจทำให้เขามีปัญหาเกี่ยวกับสุขภาพและพัฒนาการ

นอกจากนี้สภาพขากรรไกรบนของทารกมักจะมีขนาดเล็กกว่าปกติ เป็นผลให้ภาวะนี้ทำให้เกิดปัญหาเมื่อฟันน้ำนมกำลังเติบโต

ทารกและเด็กที่มีอาการ Apert syndrome หรือ Apert syndrome ก็มีขนาดกะโหลกศีรษะที่เล็กลงซึ่งจะสร้างแรงกดดันให้กับสมองที่กำลังพัฒนา

Apert syndrome หรือ Apert syndrome เป็นความผิดปกติ แต่กำเนิดตั้งแต่แรกเกิดซึ่งทำให้ระดับสติปัญญาของทารกอยู่ในระดับปานกลางและมีความบกพร่องทางสติปัญญาเล็กน้อยถึงปานกลาง

อาการอีกอย่างหนึ่งที่มักพบในทารกที่มีอาการ Apert syndrome หรือ Apert syndrome คืออาการนิ้วมือหรือนิ้วเท้าเป็นพังผืด

นิ้วที่เป็นพังผืดนี้เกิดจากการที่นิ้วสองหรือสามนิ้วมารวมกัน

อย่างไรก็ตามในบางกรณีที่หายากมากทารกยังสามารถพัฒนานิ้วหรือนิ้วเท้ามากเกินไป (polydactyly)

อาจมีอาการและอาการแสดงที่ไม่ได้ระบุไว้ข้างต้น หากคุณมีความกังวลเกี่ยวกับอาการบางอย่างที่เกี่ยวข้องกับสภาพของทารกคุณควรปรึกษาแพทย์

ไปพบแพทย์เมื่อไร?

Apert syndrome หรือ Apert syndrome เป็นความผิดปกติหรือความบกพร่องที่มีมา แต่กำเนิดในทารกแรกเกิด หากคุณเห็นทารกมีอาการข้างต้นหรือคำถามอื่น ๆ ให้ปรึกษาแพทย์ทันที

ภาวะสุขภาพร่างกายของแต่ละคนแตกต่างกันรวมถึงเด็กทารกด้วย ปรึกษาแพทย์เสมอเพื่อรับการรักษาที่ดีที่สุดเกี่ยวกับสุขภาพของลูกน้อย

สาเหตุ

สาเหตุ Apert syndrome คืออะไร?

สาเหตุของ Apert syndrome หรือ Apert syndrome เกิดจากพันธุกรรมเนื่องจากการกลายพันธุ์หรือการเปลี่ยนแปลงของยีน fibroblast growth factor receptor 2 (FGFR2)

Fibroblast growth factor receptor 2 (FGFR2) เป็นยีนที่มีผลต่อการเจริญเติบโตการแบ่งตัวและกระบวนการตายของเซลล์บางชนิดในร่างกายรวมทั้งเซลล์กระดูก

โดยเฉพาะอย่างยิ่งยีน FGFR2 ทำหน้าที่ในการผลิตโปรตีน จากนั้นโปรตีนนี้มีบทบาทสำคัญในขั้นตอนพัฒนาการของทารกในครรภ์และส่งสัญญาณถึงการพัฒนาเซลล์กระดูกของร่างกาย

การกลายพันธุ์ในยีน FGFR2 นี้ส่งผลให้กระบวนการสร้างและปิดกะโหลกศีรษะของทารกไม่สมบูรณ์

สาเหตุส่วนใหญ่ของ Apart syndrome หรือ Apart syndrome เกิดขึ้นเป็นพัก ๆ หรือกะทันหันในขณะที่ทารกยังพัฒนาอยู่ในครรภ์

อย่างไรก็ตามในบางกรณีโรค Apart syndrome หรือ Apart syndrome อาจเกิดจากปัจจัยทางพันธุกรรมหรือการถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากพ่อแม่สู่ลูก

ปัจจัยเสี่ยง

อะไรเพิ่มความเสี่ยงในการเกิด Apert syndrome?

ปัจจัยทางพันธุกรรมเป็นสาเหตุหนึ่งที่ทารกมีอาการ Apert syndrome หรือ Apert syndrome ความเสี่ยงของทารกที่เกิดมาพร้อมกับโรค Apart syndrome หรือ Apart syndrome สามารถเพิ่มขึ้นได้หากคุณมีพ่อแม่ที่มีอาการนี้

สาเหตุของ Apart syndrome เกิดจากปัจจัยทางพันธุกรรมที่สืบทอดมาจาก autosomal dominant ซึ่งหมายความว่าพ่อแม่ที่เป็นโรค Apart syndrome มีโอกาสประมาณ 50% ที่จะส่งต่อความผิดปกตินี้ไปยังลูก ๆ

หากคุณต้องการลดปัจจัยเสี่ยงที่คุณและลูกน้อยของคุณอาจมีให้ปรึกษาแพทย์ของคุณทันที

การวินิจฉัยและการรักษา

ข้อมูลที่ให้ไว้ไม่สามารถใช้แทนคำแนะนำทางการแพทย์ได้ ปรึกษาแพทย์ของคุณเสมอ

การทดสอบปกติเพื่อวินิจฉัยภาวะนี้คืออะไร?

อ้างจากโรงพยาบาลเด็ก Great Ormond Street โดยทั่วไปไม่จำเป็นต้องทำการทดสอบวินิจฉัยพิเศษเพื่อตรวจหา Apert syndrome หรือ Apert syndrome ในทารกแรกเกิด

เนื่องจากทารกแรกเกิดที่มีอาการ Apert syndrome หรือ Apert syndrome โดยทั่วไปจะมีอาการหรือลักษณะทางกายภาพที่เฉพาะเจาะจง

เพื่อให้ชัดเจนยิ่งขึ้นแพทย์สามารถวินิจฉัยโรค Apert syndrome หรือ Apert syndrome ได้โดยค้นหาความผิดปกติของกระดูกที่ศีรษะใบหน้ามือและเท้าของทารก

นอกจากนี้การทดสอบเพื่อวินิจฉัยโรค Apert มักรวมถึงการสแกน CT scan (การตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์), MRI (การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก) และรังสีเอกซ์หรือรังสีเอกซ์

การตรวจนี้มีจุดมุ่งหมายเพื่อตรวจสอบความเป็นไปได้ของความผิดปกติของกระดูกและเพื่อค้นหาสภาพของอวัยวะในร่างกายของทารก

ในขณะที่ยังอยู่ในครรภ์แพทย์สามารถวินิจฉัยโรค Apert syndrome ในทารกได้ด้วยการตรวจ fetoscopy และการตรวจอัลตราซาวนด์

Fetoscopy เป็นการตรวจที่มีจุดมุ่งหมายเพื่อดูสภาพของทารกเช่นเดียวกับการเก็บตัวอย่างเลือดและเนื้อเยื่อ

ตรงกันข้ามกับอัลตราซาวนด์ซึ่งมีประโยชน์ในการให้ความคิดเกี่ยวกับสภาพของทารกในครรภ์

การรักษา Apert syndrome คืออะไร?

การรักษา Apert syndrome หรือ Apert syndrome ในทารกนั้นไม่เหมือนกันระหว่างแต่ละบุคคล โดยปกติแพทย์จะแนะนำให้ผ่าตัดหรือผ่าตัดเพื่อลดความกดดันในสมอง

การดำเนินการนี้ยังมีจุดมุ่งหมายเพื่อปรับรูปหน้าหรือแยกนิ้วมือและนิ้วเท้าออกจากกัน

ในขั้นตอนของการผ่าตัดศัลยแพทย์จะทำการแยกกระดูกที่เชื่อมต่อออกจากกันก่อนและทำการจัดแนวใหม่ ขั้นตอนนี้ทำได้ดีที่สุดระหว่าง 6 เดือนหรือ 24 สัปดาห์จนกระทั่งทารกอายุ 8 เดือนหรือ 32 สัปดาห์

การผ่าตัดติดตามผลจะต้องทำให้กระดูกขากรรไกรและแก้มกลับสู่ตำแหน่งปกติเมื่อเด็กอายุ 4-12 ปี

นอกจากนี้เด็กจะต้องผ่าตัดตาเพื่อปิดเบ้าตาและอาจปรับขากรรไกรด้วย

ขอแนะนำให้ดำเนินการนี้เมื่อเด็กยังเล็กเพื่อสนับสนุนการเติบโตและพัฒนาการและความสามารถทางปัญญาของพวกเขา

สภาพแวดล้อมที่ดีต่อสุขภาพด้วยความรักของผู้ปกครองยังส่งผลต่อสภาพจิตใจของเด็ก

เด็กที่เป็นโรค Apert syndrome หรือ Apert syndrome จำเป็นต้องได้รับการตรวจและดูแลตลอดชีวิต แพทย์ยังสามารถแนะนำการรักษาเพิ่มเติมอื่น ๆ ตามสภาพของเด็ก

ใช้ตัวอย่างเช่นการรักษาเพื่อแก้ไขปัญหาทางสายตาการเจริญเติบโตและพัฒนาการบำบัดและการทำฟันเพื่อปรับปรุงสภาพ

การเยียวยาที่บ้าน

การเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิตหรือการเยียวยาที่บ้านมีอะไรบ้างที่สามารถทำได้เพื่อรักษาอาการนี้?

แม้ว่ากลุ่มอาการของโรค Apert จะไม่ส่งผลต่อพฤติกรรมหรืออารมณ์ของเด็กในทางเทคนิค แต่เด็ก ๆ ยังคงต้องการความช่วยเหลือและการสนับสนุนเพื่อให้อยู่รอดในสภาพของพวกเขา

ด้วยการพัฒนาเทคนิคการผ่าตัดเด็กที่มีอาการ apert syndrome สามารถมีอายุขัยที่ยืนยาวขึ้นได้

ด้วยการดูแลทางการแพทย์ที่เหมาะสมเด็ก ๆ ยังคงสามารถใช้ชีวิตตามปกติได้

หากคุณมีคำถามใด ๆ โปรดปรึกษาแพทย์ของคุณเพื่อหาแนวทางแก้ไขปัญหาที่ดีที่สุด