Fragile x syndrome: อาการสาเหตุการรักษา & วัว; สวัสดีสุขภาพแข็งแรง

x

คำจำกัดความ

Fragile X syndrome คืออะไร?

Fragile X syndrome หรือ Fragile X syndrome เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งทำให้เกิดปัญหาพัฒนาการและความบกพร่องทางสติปัญญาหรือสติปัญญา

Fragile X syndrome หรือ Fragile X syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เรียกว่า Martin Bell syndrome ทารกและเด็กที่เป็นกลุ่มอาการ X ที่เปราะบางมักมีพัฒนาการด้านการพูดและภาษาล่าช้าเมื่ออายุ 24 เดือนหรือ 2 ปี

กลุ่มอาการ Fragile X ยังทำให้เด็กมีอาการวิตกกังวลและพฤติกรรมสมาธิสั้นเช่นการกระทำที่หุนหันพลันแล่นและรู้สึกกระสับกระส่าย

ในความเป็นจริงเด็กที่เป็นโรคนี้อาจมีโรคสมาธิสั้น (ADD) ซึ่งทำให้ยากที่จะมุ่งเน้นไปที่งานและกิจกรรมบางอย่าง

เด็กบางคนที่มีกลุ่มอาการ X ที่เปราะบางมีอาการออทิสติก (โรคออทิสติกสเปกตรัม) ซึ่งส่งผลต่อทักษะการพูดหรือการสื่อสารและปฏิสัมพันธ์ทางสังคม

Fragile X syndrome หรือกลุ่มอาการเปราะบาง X เป็นโรคทางพันธุกรรมที่สืบทอดมาตลอดชีวิต

อาการนี้พบได้บ่อยแค่ไหน?

Fragile X syndrome หรือกลุ่มอาการเปราะบาง X เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่หายาก ไม่ทราบจำนวนกรณีที่แน่นอนของโรคนี้

อย่างไรก็ตามตามหอสมุดแห่งชาติการแพทย์ของสหรัฐอเมริกากลุ่มอาการนี้มีผลต่อเด็กผู้ชาย 1 ใน 4,000 คนและเด็กผู้หญิง 1 ใน 8,000 คน

เด็กที่เป็นโรคนี้สามารถอยู่ได้จนถึงวัยผู้ใหญ่ ในความเป็นจริงลูกน้อยของคุณสามารถทำกิจกรรมง่ายๆภายใต้การดูแลเป็นพิเศษได้หากพวกเขาได้รับการบำบัดฟื้นฟูเป็นประจำ

หากคุณยังคงมีคำถามเพิ่มเติมเกี่ยวกับโรค X ที่เปราะบางให้ปรึกษาแพทย์ของคุณโดยตรง

สัญญาณและอาการ

สัญญาณและอาการของโรค Fragile X คืออะไร?

จากศูนย์ควบคุมและป้องกันโรค (CDC) อาการและอาการแสดงของกลุ่มอาการเปราะบาง X หรือกลุ่มอาการ X ที่เปราะบางมีดังนี้:

• พัฒนาการล่าช้าเช่นเมื่อทารกนั่งได้ทารกเดินได้และทารกจะยืนได้นานกว่าเพื่อน
• ความยากในการเรียนรู้
• ปัญหาทางสังคมและพฤติกรรมเช่นทารกไม่สบตารู้สึกกระสับกระส่ายมีปัญหาในการโฟกัสแสดงและพูดโดยไม่คิดและมีท่าทางเคลื่อนไหวผิดปกติ

Fragile X syndrome หรือโรค X ที่เปราะบางเป็นความผิดปกติ แต่กำเนิดที่มีสัญญาณที่มองเห็นได้ทั้งในวัยเด็กและเมื่อเด็กโตขึ้น

ในรายละเอียดเพิ่มเติมนี่คืออาการต่างๆของโรค X ที่เปราะบาง:

ความผิดปกติของการเจริญเติบโตและพัฒนาการ

เด็กที่เป็นโรค X ที่เปราะบางมักจะพูดช้ากว่าเด็กวัยอื่น ๆ และมักจะพูดติดอ่าง

ในแง่ของสติปัญญาเด็กโดยเฉลี่ยมีความบกพร่องทางสมองโดยมีไอคิวต่ำกว่าปกติและมีความบกพร่องในการพัฒนารูปแบบความคิด

นอกจากนี้เด็ก ๆ ยังสามารถประสบปัญหาด้านความจำซึ่งมักจะเป็นเรื่องยากสำหรับพวกเขาที่จะเข้าใจข้อมูลใหม่ ๆ

ยกตัวอย่างเช่นเด็ก ๆ มักจะมีปัญหาในการจดจำใบหน้าและชื่อของผู้คนหรือเอ่ยชื่อสิ่งของต่างๆ

ความผิดปกติของพฤติกรรม

เด็กที่เป็นโรค X ที่เปราะบางจะแสดงพฤติกรรมที่ค่อนข้างเป็นปกติ เด็กมักจะหลีกเลี่ยงการสบตาหรือสัมผัสทางกายกับคู่สนทนา

อาการของโรค X ที่เปราะบางสามารถแสดงได้เช่นกัน โรคสมาธิสั้น (ADHD) เช่นโฟกัสยากและสมาธิสั้น

พฤติกรรมอีกอย่างหนึ่งที่ไม่เหมือนใครก็คือเด็ก ๆ มักจะเคลื่อนไหวซ้ำ ๆ อย่างต่อเนื่องเช่นการเคลื่อนไหวราวกับว่าพวกเขากำลังปรบมือ

นอกจากนี้เด็กมักจะมีพฤติกรรมหุนหันพลันแล่นพูดติดอ่างเมื่อพูดมีปัญหาในการนอนหลับซึมเศร้าและมีอาการชัก

ความผิดปกติทางกายภาพ

อาการทั่วไปบางอย่างต่อไปนี้สามารถพบได้ในกลุ่มอาการเปราะบาง X:

• หูใหญ่
• หน้าผากใหญ่
• กรามยื่นออกมา
• หน้ายาว
• เพดานปากสูงและโค้ง
• Hypotonia (กล้ามเนื้อต่ำ)
• อัณฑะขนาดใหญ่ในเด็กผู้ชาย (โดยเฉพาะหลังวัยแรกรุ่น)
• เท้าแบน

เมื่อไปพบแพทย์

Fragile x syndrome หรือกลุ่มอาการเปราะบาง X เป็นความบกพร่อง แต่กำเนิดในทารกแรกเกิดที่ควรได้รับการรักษาทันที หากคุณเห็นทารกมีอาการข้างต้นหรือคำถามอื่น ๆ ให้ปรึกษาแพทย์ทันที

ภาวะสุขภาพร่างกายของแต่ละคนแตกต่างกันรวมถึงเด็กทารกด้วย ปรึกษาแพทย์เสมอเพื่อรับการรักษาที่ดีที่สุดเกี่ยวกับสุขภาพของลูกน้อย

สาเหตุ

สาเหตุของโรค X ที่เปราะบางคืออะไร?

Fragile X syndrome หรือกลุ่มอาการเปราะบาง X เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เริ่มต้นเมื่อทารกในครรภ์ยังคงพัฒนาอยู่ในครรภ์

สาเหตุของโรค X ที่เปราะบางเกิดจากการเปลี่ยนแปลงหรือความบกพร่องของยีน FMR1 บนโครโมโซม X

โครโมโซม X เป็นโครโมโซมเพศประเภทหนึ่งเรียกว่าโครโมโซม Y เด็กผู้หญิงมีโครโมโซม X 2 ตัวในขณะที่เด็กผู้ชายมีโครโมโซม X 1 ตัวและโครโมโซม Y 1 ตัว

โดยปกติยีน FMR1 มีหน้าที่สร้างโปรตีนที่เรียกว่า เปราะบาง X ปัญญาอ่อนโปรตีน 1 (FMRP)

โปรตีน FMRP นี้มีบทบาทในการสนับสนุนการทำงานของระบบประสาทและการพัฒนาสมอง นอกจากนี้โปรตีนนี้ยังช่วยเร่งการผลิตโปรตีนอื่น ๆ รวมทั้งมีบทบาทในการพัฒนาซินแนปส์

Synapses คือท่อร้อยสายหรือจุดนัดพบระหว่างเซลล์ประสาทหนึ่งกับเซลล์ประสาทอีกเซลล์หนึ่ง นั่นคือเหตุผลที่การทำงานของซิแนปส์มีความสำคัญมากในการส่งกระแสประสาท (ข้อความระหว่างเส้นประสาท)

อย่างไรก็ตามเด็กที่เป็นโรค X ที่เปราะบางไม่สามารถสร้างโปรตีน FMRP ได้ เป็นผลให้การขาดโปรตีน FMRP เป็นสิ่งที่ทำให้อาการของโรค X เปราะบางปรากฏขึ้น

เนื่องจากเป็นโรคที่มีมา แต่กำเนิดทางพันธุกรรมเด็ก ๆ จึงสามารถพบความผิดปกตินี้ได้หากได้รับอนุพันธ์ของยีนจากพ่อแม่

ปัจจัยเสี่ยง

อะไรเพิ่มความเสี่ยงในการเป็นโรค X ที่เปราะบาง?

ความเสี่ยงในการเกิดกลุ่มอาการ X ที่เปราะบางมักจะสูงกว่าในเด็กที่มีเพศสัมพันธ์กับชาย

ในขณะเดียวกันเด็กผู้หญิงก็มีความเสี่ยงต่อภาวะนี้เช่นกัน แต่อาการที่เกิดมักจะไม่รุนแรงกว่า

หากคุณต้องการลดปัจจัยเสี่ยงที่คุณและลูกน้อยของคุณอาจมีให้ปรึกษาแพทย์ของคุณทันที

แม้ว่าคุณจะไม่มีอยู่จริง แต่ผู้ให้บริการ (พาหะ) ของการกลายพันธุ์ของกลุ่มอาการ X ที่เปราะบางสามารถเพิ่มความเสี่ยงในการเกิดภาวะทางการแพทย์อื่น ๆ ได้

เด็กผู้หญิงที่เป็นพาหะ (พาหะ) ของกลุ่มอาการเปราะบาง X จะเสี่ยงต่อการหมดประจำเดือนก่อนวัยอันควรเมื่อเป็นวัยผู้ใหญ่

ในขณะเดียวกันเด็กผู้ชายที่เป็นพาหะ (อาชีพ) มีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นโรค X tremor ataxia syndrome (FXTAS) ที่เปราะบาง

หากเด็กมีอาการสั่น FXTAS อาจทำให้อาการแย่ลงได้ ไม่เพียงแค่นั้น FXTAS ยังทำให้เด็กมีปัญหาในการเดินและรักษาสมดุล

เด็กผู้ชายที่มีภาวะ FXTAS ยังมีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคสมองเสื่อมในภายหลัง

นั่นคือเหตุผลว่าทำไมจึงเป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องได้รับการตรวจอาการของบุตรหลานของคุณโดยแพทย์ทันทีเพื่อให้ได้รับการวินิจฉัยและการรักษาที่ถูกต้อง

การวินิจฉัยและการรักษา

ข้อมูลที่ให้ไว้ไม่สามารถใช้แทนคำแนะนำทางการแพทย์ได้ ปรึกษาแพทย์ของคุณเสมอ

การทดสอบปกติเพื่อวินิจฉัยภาวะนี้คืออะไร?

แพทย์สามารถวินิจฉัยโรค X ที่เปราะบางได้หากเด็กมีอาการของพัฒนาการล่าช้าหรืออาการอื่น ๆ

อาการอื่น ๆ ของกลุ่มอาการ X ที่เปราะบาง ได้แก่ เส้นรอบวงศีรษะที่มากกว่าปกติและรูปหน้าแตกต่างกันเล็กน้อย

แพทย์มักจะขอการตรวจทารกแรกเกิดเพื่อค้นหาความเป็นไปได้ของความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มีมา แต่กำเนิดหากมีสมาชิกในครอบครัวที่พบ

เด็กผู้ชายได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นกลุ่มอาการนี้ระหว่างอายุ 35 เดือนถึง 37 เดือนโดยเฉลี่ย ในขณะที่เด็กผู้หญิงโดยเฉลี่ยจะได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นกลุ่มอาการนี้เมื่ออายุประมาณ 40 เดือน

การวินิจฉัยโรค X ที่เปราะบางทำได้โดยการตรวจดีเอ็นเอซึ่งเกี่ยวข้องกับการเก็บตัวอย่างเลือดหรือเรียกว่าการตรวจดีเอ็นเอ FMR1

เป้าหมายของการทดสอบนี้คือเพื่อดูว่ามีการเปลี่ยนแปลงของยีน FMR1 ที่อาจทำให้เกิดความผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการ X ที่เปราะบางหรือไม่

หลังจากผลการตรวจดีเอ็นเอออกมาแพทย์อาจแนะนำให้เด็กเข้ารับการทดสอบอื่น ๆ เพื่อตรวจสอบความรุนแรงของกลุ่มอาการ X ที่เปราะบางที่เขากำลังประสบอยู่

ตัวเลือกการรักษาสำหรับกลุ่มอาการ Fragile X คืออะไร?

จนถึงขณะนี้ยังไม่พบวิธีการรักษาที่สามารถรักษาโรค Fragile X ได้

เนื่องจากกลุ่มอาการเปราะบาง X เกิดจากปัจจัยทางพันธุกรรมทำให้ความผิดปกติเริ่มก่อตัวขึ้นตั้งแต่ทารกยังอยู่ในครรภ์

การรักษาเพื่อสนับสนุนการเจริญเติบโตและพัฒนาการของเด็กที่เป็นโรค X ที่เปราะบางอาจรวมถึงการบำบัดด้วยการเรียนรู้การพูดการบำบัดด้วยการเดินและการฝึกความสามารถในการโต้ตอบกับผู้อื่น

การรักษาเด็กที่เป็นโรคนี้มักจะต้องได้รับความช่วยเหลือและสนับสนุนจากครูนักบำบัดแพทย์ไปจนถึงสมาชิกในครอบครัวรอบตัวลูกน้อยของคุณ

นอกจากนี้การบริหารยายังสามารถช่วยควบคุมปัญหาที่เด็กประสบเช่นความผิดปกติทางพฤติกรรม