การทดสอบ Hemachromatosis: ขั้นตอนและวิธีการอ่านผล & bull; สวัสดีสุขภาพแข็งแรง

คำจำกัดความ

hemachromatosis คืออะไร?

Hemochromatosis gene test หรือ Hemochromatosis Gene Test (HFE test) เป็นการตรวจเลือดเพื่อตรวจหายีน hemochromatosis ทางพันธุกรรมซึ่งเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งทำให้ร่างกายดูดซึมธาตุเหล็กมากเกินไป เป็นผลให้มีการแข็งตัวของเหล็กในเลือดตับหัวใจตับอ่อนข้อต่อผิวหนังและอวัยวะอื่น ๆ

ในระยะแรก hemochromatosis ทำให้เกิดอาการปวดข้อและปวดท้องอ่อนเพลียเมื่อยล้าและน้ำหนักลด ภาวะนี้ยังทำให้เกิดการบาดเจ็บที่ตับ (ตับแข็ง) ผิวคล้ำขึ้นเบาหวานภาวะมีบุตรยากหัวใจล้มเหลวหัวใจเต้นผิดปกติ (หัวใจเต้นผิดจังหวะ) และโรคข้ออักเสบ ในบางคนอาการเหล่านี้จะไม่ปรากฏให้เห็นในระยะเริ่มแรก

โรคฮีโมโครมาโตซิสมักตรวจพบในผู้ชายอายุ 40-60 ปี ในผู้หญิงจะไม่สามารถตรวจพบสัญญาณของ hemochromatosis ได้จนกว่าจะหมดประจำเดือนเพราะในระหว่างนั้นผู้หญิงจะสูญเสียเลือดและธาตุเหล็กเป็นจำนวนมากในช่วงมีประจำเดือน

เมื่อใดที่ฉันควรได้รับ hemachromatosis?

การทดสอบ HFE ทำขึ้นเพื่อดูว่าคน ๆ นั้นมีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นโรค hemochromatosis หรือไม่ แนะนำให้ใช้การทดสอบ HFE โดยเฉพาะสำหรับผู้ที่มีครอบครัว (พ่อแม่พี่น้องพี่น้อง) ที่มีประวัติทางการแพทย์ของโรคนี้ การตรวจนี้จะดำเนินการเมื่อได้รับการยืนยันว่าคุณมีระดับธาตุเหล็กเกินขีด จำกัด ปกติในเลือดของคุณ การทดสอบ HFI จะติดตามและระบุการกลายพันธุ์ในยีน HFE การกลายพันธุ์เหล่านี้เรียกว่า C282Y และ H63D

ข้อควรระวังและคำเตือน

ฉันควรรู้อะไรก่อนที่จะเข้ารับการรักษาด้วย hemachromatosis?

การทดสอบ HFE ไม่สามารถทำนายได้ว่าคุณจะเป็นโรคฮีโมโครมาโตซิสหรือไม่ แม้ว่าการทดสอบนี้สามารถติดตามการกลายพันธุ์ที่พบบ่อยที่สุดในยีน HFE แต่อาจมีการกลายพันธุ์อื่น ๆ ที่ไม่พบในระหว่างการทดสอบ คุณอาจมีการกลายพันธุ์ของ HFE และไม่สามารถจับโรคได้หรือคุณอาจมีอาการ แต่ผลการทดสอบไม่พบการกลายพันธุ์ใด ๆ การทดสอบ HFE สามารถระบุสาเหตุของระดับธาตุเหล็กสูงในร่างกายและขจัดความจำเป็นในการตรวจติดตามผลอื่น ๆ เช่นการตรวจชิ้นเนื้อตับ

นอกจากนี้ยังสามารถสังเกตระดับเหล็กและเฟอร์ริตินได้ในเวลาเดียวกันกับการทดสอบ HFE

กระบวนการ

ฉันควรทำอย่างไรก่อนเข้ารับการรักษาด้วย hemachromatosis?

ไม่มีการเตรียมการพิเศษก่อนการทดสอบ HFE ปรึกษาแพทย์ของคุณเกี่ยวกับข้อกังวลใด ๆ ที่คุณมีเกี่ยวกับการทดสอบ HFE ความเสี่ยงการทดสอบจะเป็นอย่างไรหรือผลลัพธ์ที่คุณอาจได้รับในภายหลัง

กระบวนการ hemachromatosis เป็นอย่างไร?

คุณอาจต้องเข้ารับการตรวจน้ำลายและตรวจเลือด สำหรับการทดสอบน้ำลายแพทย์จะถูหรือขูดด้านในแก้มเบา ๆ เพื่อหาตัวอย่างเซลล์ สำหรับการตรวจเลือดแพทย์ของคุณจะทำการเจาะเลือดที่แขนหรือรอยพับของข้อศอก ในบางกรณีแพทย์จะรัดเข็มขัดยางยืดที่ต้นแขนเพื่อให้เลือดไหลเวียนได้หนักขึ้น ด้วยวิธีนี้การเก็บตัวอย่างเลือดจะง่ายกว่า การฉีดยาจะถูกสอดเข้าไปในแขนเพื่อดูดเลือดจากนั้นจะมีท่อเล็ก ๆ ที่ปลายอีกด้านหนึ่งของการฉีด เมื่อตัวอย่างเลือดเพียงพอแพทย์จะนำการฉีดยาออกจากแขนของคุณและปิดบริเวณที่ฉีดยาด้วยผ้าพันแผลเพื่อห้ามเลือด

ฉันควรทำอย่างไรหลังจากอยู่ในภาวะ hemachromatosis?

คุณจะถูกกำหนดให้รับและอภิปรายผล จากนั้นแพทย์ของคุณจะอธิบายความหมายของผลลัพธ์ที่พบในระหว่างการทดสอบ ปฏิบัติตามกฎของแพทย์.

คำอธิบายผลการทดสอบ

ผลการทดสอบของฉันหมายความว่าอย่างไร?

มีผลลัพธ์ที่เป็นไปได้หลายประการเช่น:

ผลลัพธ์ปกติ

หากตรวจพบว่าคุณไม่มีการกลายพันธุ์ของยีน HFE ที่มีข้อบกพร่องเพียงครั้งเดียวคุณจะไม่พัฒนา hemochromatosis ทางพันธุกรรมและจะไม่ส่งต่อไปยังคนรุ่นต่อไป

ส่งผลให้เป็นพาหะ

หากตรวจพบว่าคุณมีการกลายพันธุ์ของยีน HFE ที่บกพร่อง 1 ครั้งและการกลายพันธุ์ของยีน HFE ปกติ 1 ครั้งคุณจะถูกจัดประเภทเป็น ผู้ให้บริการ, หรือพาหะของโรคทางพันธุกรรม HFE ก ผู้ให้บริการ โดยปกติจะไม่แสดงสัญญาณของ hemochromatosis แต่มีโอกาส 50% ที่จะส่งต่อยีนไปยังลูกหลานของคุณ ถ้าคนสองคน ผู้ให้บริการ การมีลูกเด็กมีโอกาส 25% ที่จะได้รับยีน HFE ที่มีข้อบกพร่อง 2 ยีนและมีความเสี่ยงต่อการเกิด hemochromatosis

ผลที่ได้รับจากกรรมพันธุ์

หากผลการทดสอบของคุณแสดงให้เห็นว่ามียีนการกลายพันธุ์ของ HFE ที่มีข้อบกพร่อง 2 ยีนแสดงว่าคุณได้รับการถ่ายทอดทางบวกและมีความเสี่ยงสูงที่จะดูดซึมธาตุเหล็กมากเกินไปและอาจเกิดโรคฮีโมโครมาโตซิส ประเภทของอาการและสัญญาณของโรคแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล บางคนอาจไม่แสดงอาการของโรคฮีโมโครมาโตซิสในขณะที่บางคนมีอาการค่อนข้างรุนแรง ผู้ที่ได้รับผลกระทบมีโอกาส 100% ที่จะส่งต่อโรคไปยังลูกหลาน

ผลการทดสอบที่เป็นบวกสำหรับยีน HFE ที่มีข้อบกพร่องบ่งชี้ว่าสมาชิกในครอบครัวคนอื่น ๆ อาจมีความเสี่ยงต่อการเกิด hemochromatosis และควรได้รับการตรวจเพิ่มเติม บุคคลที่มีคู่ยีน HFE ที่มีข้อบกพร่อง 1 คู่ขึ้นไปควรพิจารณาทดสอบคู่ของตนก่อนตัดสินใจมีบุตรเพื่อพิจารณาความเสี่ยงที่เด็กจะเป็นโรคฮีโมโครมาโตซิส